Łagodna krwiomocz rodzinny jest chorobą dziedziczną, w której badanie mikroskopem elektronowym ujawnia cienkie błony podstawne naczyń włosowatych kłębuszków.

Etiologia i patogeneza choroby jest nieznana. Łagodne krwiomocz rodzinny jest przenoszony przez dziedziczenie autosomalne dominujące.

Morfologia. Mikroskopia światła i immunofluorescencji próbek biopsji nerki daje wyniki negatywne diagnostycznie. W przypadku mikroskopii elektronowej u pacjentów z łagodnym krwiomoczem rodzinnym obserwuje się częściowo ogniskowe lub rozproszone zmniejszenie grubości błony podstawnej kłębuszków do 10,4 nm i znaczną liczbę erytrocytów w torebce kłębuszków nerkowych.

Głównym objawem klinicznym jest nawracająca erytrocyturia, która często występuje po zakażeniu dróg oddechowych. Upośledzenie słuchu i XHH są nietypowe. We wszystkich przypadkach erytrocyturia powinna szukać korzeni w rodzinie.

Diagnostyka różnicowa łagodnego krwiomoczu rodzinnego, zespołu Alporta i choroby Bergera powinna być prowadzona ostrożnie.

Rokowanie łagodnego krwiomoczu rodzinnego jest absolutnie korzystne. Nie ma konkretnego leczenia.

Łagodna krwiomocz rodzinny. Choroba cienkich błon podstawnych;

Autosomalny dominujący zespół Alporta

Autosomalne dominujące dziedzictwo, charakteryzujące się transmisją przez linię męską, jest rzadkie. Fenotyp kliniczny jest taki sam dla mężczyzn i kobiet. Kurs jest łatwiejszy niż w przypadku X-linked, z późnym i nietrwałym postępem w rozwoju ESRD i utraty słuchu. Heterozygotyczne mutacje w genach COL4A3 lub COL4A4 zidentyfikowano w niektórych rodzinach.

W łagodnym krwiomoczu rodzinnym jedynym objawem jest krwiomocz izolowany, zwykle mikrohematuria. Nie obserwuje się progresji choroby do niewydolności nerek. W mikroskopii świetlnej tkanka nerkowa jest prawidłowa, a dzięki mikroskopii elektronowej można zauważyć ogniskowe lub rozproszone ściemnienie GBM. DSH jest przenoszony w typie autosomalnym dominującym, aw niektórych rodzinach stwierdzono heterozygotyczne mutacje w genach COL4A3 lub COL4A4, to znaczy w tych rodzinach, to nieciężkie „naruszenie” reprezentuje heterozygotyczny status autosomalnego recesywnego CA. Odkrycie to pokazuje również szeroki zakres fenotypów związanych z mutacjami w genach COL4A3 i COL4A4, od izolowanego krwiomoczu do TCRV. Z praktycznego punktu widzenia u małych dzieci z sporadycznym krwiomoczem dokładna diagnoza może być trudna, jeśli wykryte zostanie rozrzedzone przerzedzenie GBM. W tej sytuacji biopsja skóry w celu określenia ekspresji łańcuchów kolagenu typu IV może być dobrą alternatywną metodą diagnostyczną.

Rysunek Choroby dziedziczne GBM. Mikroskopia elektronowa.

A. GBM jest normalne. Wyraźnie widoczna trójwarstwowa struktura.

B. Choroba cienkich błon podstawnych. Struktura GBM jest zachowana, jedyną zmianą jest jej przerzedzenie o 2 lub więcej razy w porównaniu z normą;

C. Dziedziczne zapalenie nerek (zespół Alporta). Zagęszczanie i dzielenie GBM z rozmytymi konturami wewnętrznymi i zewnętrznymi, brak normalnej struktury GBM.

Łagodna krwiomocz rodzinny, nefronoftiz - Choroby układu moczowego u dzieci

Łagodna krwiomocz rodzinny

Choroba charakteryzuje się uporczywym mikrohematurią pochodzenia kłębuszkowego, z współistniejącymi ostrymi chorobami układu oddechowego, sporadycznie pojawia się krwiomocz. Jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Chłopcy i dziewczęta są dotknięci tą samą częstotliwością. Białkomoczu nie obserwuje się, z wyjątkiem okresów ciężkiego krwiomoczu. Brak jest innych charakterystycznych objawów, niewydolność nerek nie rozwija się. Badanie histologiczne nie wykazało żadnych zmian, chociaż krwinki czerwone można wykryć w kapsułce kłębuszkowej. Badanie mikroskopem elektronowym pokazuje obszary przerzedzenia błony podstawnej naczyń włosowatych kłębuszków.
W procesie diagnozy ważne jest wykluczenie innych potencjalnie poważniejszych chorób, zwłaszcza zapalenia nerek z rozwojem głuchoty (zespół Alporta). Należy rozważyć możliwość nawracającego poważnego krwiomoczu z ogniskowym kłębuszkowym zapaleniem nerek; ta nie-rodzinna choroba może być potwierdzona przez biopsję nerki.
Inne przyczyny krwiomoczu są wymienione w tabeli. 13-2, należy również wykluczyć na podstawie objawów klinicznych, laboratoryjnych i histologicznych. Łagodne krwiomocz rodzinny można wiarygodnie potwierdzić dopiero po długiej obserwacji pacjenta. Unikaj inwazyjnych metod badawczych. Wykrywanie butli w osadzie moczu potwierdza nerkowe pochodzenie krwiomoczu. Konieczne jest wykonanie dożylnej pyelografii, pomiar dziennego wydalania białka i poziomu azotu mocznikowego we krwi i kreatyniny w surowicy. Biopsja nerek pomaga odróżnić tę chorobę od innych postaci rodzinnej choroby nerek z udziałem kłębuszków nerkowych. Wskazanie historii epizodów krwiomoczu u członków rodziny, choroby nerek, głuchoty, anomalii oka ma określoną wartość diagnostyczną. Przy łagodnym krwiomoczu rodzinnym nie ma potrzeby leczenia; korzystne rokowanie.

Nephronophthiasis (cytoza rdzeniastego, rodzinna młodzieńcza nefronofitia)

Ta dziedziczna postępująca choroba nerek charakteryzuje się zanikiem kanalików, zwłóknieniem śródmiąższowym, stwardnieniem kłębuszków nerkowych, torbielami rdzeniastymi, objawami klinicznymi
niedokrwistość, upośledzona zdolność koncentracji nerek i nadmierne wydalanie sodu w moczu. Często towarzyszą mu nieprawidłowości narządu wzroku. Prawdopodobnie opis ten łączył więcej niż jedną chorobę.
Etiologia i epidemiologia. Przyczyna jest nieznana, ale w wielu przypadkach czynniki dziedziczne mają znaczenie.
Choroba występuje rzadko, ale zdiagnozowano ją coraz częściej. Ma szeroką dystrybucję geograficzną i etniczną.
Patologia i patofizjologia. Zarówno kłębuszki, jak i tkanka śródmiąższowa z postępującym bliznowaceniem tych ostatnich biorą udział w procesie, ich kanaliki i błona podstawna są zaniknięte, a zwłóknienie struktur obwodowych. Około 2/3 pacjentów umierających w końcowej fazie mocznicy, pojawiają się torbiele rdzeniowe. Ich rozmiary różnią się od mikroskopijnych do 3-4 cm średnicy, dotyczą dystalnych kanalików i przewodów zbiorczych, są wyłożone nabłonkiem płaskonabłonkowym. Na początku torbiele mogą być nieobecne, ale mogą się rozwijać w miarę postępu choroby. W tkance śródmiąższowej mogą wystąpić ogniska przewlekłego zapalenia. W większości kłębuszków stwardnienie postępuje i ulega hialinizacji.
Zmiany strukturalne w tkance śródmiąższowej rdzenia wyjaśniają zmniejszoną zdolność nerek do koncentracji moczu. Niemożność opóźnienia sodu wynika z obciążenia osmotycznego żyjących nefronów i zwłóknienia warstwy korowej i tkanki śródmiąższowej, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie kanalików. Postępującej utracie funkcjonującej tkanki może towarzyszyć zmniejszenie powstawania erytropoetyny i prowadzić do niedokrwistości i zmniejszenia produkcji 1,25-dihydrooksycholekalcyferolu i poziomów wapnia w osoczu, rozwoju zauważalnej wtórnej nadczynności przytarczyc i osteodystrofii nerkowej.
Objawy kliniczne i przebieg. Spektrum objawów klinicznych odzwierciedla różnicę w stopniach i nasileniu choroby, prawdopodobieństwo, że kilka form nozologicznych jest połączonych w jednej definicji, a także różnica w nasileniu objawów pojedynczego defektu genetycznego.
Z reguły początek odnosi się do wieku 5-20 lat. Pierwszymi objawami są wielomocz, pragnienie, niedokrwistość. Rozcieńczony mocz, osad bez cech, zazwyczaj nie ma białka. Nadciśnienie i obrzęk pojawiają się późno. Początkowo azotemia jest słabo wyrażona, poziom azotu mocznikowego we krwi wynosi 200-400 mg / l. Często nerki nie są w stanie zatrzymać sodu i utrzymać równowagi, dlatego niektóre dzieci muszą spożywać duże ilości soli dietetycznej. Duże ilości wapnia mogą być wydalane z moczem, a hipokalcemia może rozwinąć się podczas napadów klinicznie wyraźnych drgawek. Często łączy się z ciężkim przepuszczaniem przytarczyc i osteodystrofią nerkową. W ciągu 5-10 lat rozwija się niewydolność nerek. W niektórych rodzinach można zaobserwować współistniejącą patologię: choroby oczu, na przykład zapalenia siatkówki, zaćmę, zwyrodnienie plamki żółtej, krótkowzroczność, oczopląs.
Czynniki genetyczne. W większości rodzin choroba jest dziedziczna, prawdopodobnie w sposób autosomalny recesywny; w historii istnieją oznaki dziedzicznych małżeństw. U pacjentów w wieku dojrzałym zidentyfikowano autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Sporadyczne sporadyczne przypadki mogą być mutacjami lub kliniczną ekspresją rzadkich recesywnych genów u homozygotycznych nosicieli.
Dane laboratoryjne. Nie znaleziono żadnych konkretnych zmian. Głównym objawem jest niedokrwistość normochromowa. Podczas gdy mocznica nie postępuje, duże ilości sodu i wapnia są wydalane z moczem. Poziom tego ostatniego w surowicy jest zwykle niski w stosunku do wysokiego poziomu fosforanu. Często wtórna nadczynność przytarczyc jest wykrywana przy typowych zmianach kości. Mocz bez patologii, z wyjątkiem niskiej gęstości względnej. W przypadku urografii dożylnej zwykle ustala się zmniejszenie funkcji i nieco mniejsze rozmiary nerek; torbiele rdzeniaste rzadko występują na radiogramach.
Diagnoza. W dziedziczonej recesywnie formie zazwyczaj nie ma długotrwałej historii rodziny, z wyjątkiem powiązanych małżeństw. Wielomocz, pragnienie, wydalanie soli z moczem, hipostenuria, niezmieniony osad moczu, ciężka niedokrwistość oraz brak obrzęku i nadciśnienia bez lub z zaburzeniami wzroku pomagają w rozpoznaniu.
Inne przyczyny wielomoczu i hipostenurii obejmują nefropatię spowodowaną hiperkalcemią lub hipokaliemią, uropatię obturacyjną i przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek. Przy biopsji nerki nie można uzyskać konkretnych wyników, ponieważ torbiele nie zawsze pojawiają się w rdzeniu lub nie mogą dostać się do biopsji. Jednak inne charakterystyczne zmiany morfologiczne mogą potwierdzić diagnozę.
Zapobieganie. Metody zapobiegania są nieznane, ale poradnictwo genetyczne, zwłaszcza w dziedziczeniu autosomalnym dominującym, może zmniejszyć liczbę dotkniętych dzieci.
Leczenie. Nie ma konkretnego leczenia. Pacjent powinien otrzymywać odpowiednią ilość soli i płynu, zwłaszcza w okresach współistniejącej choroby, gdy nie może dobrowolnie przyjmować płynu w odpowiedniej ilości. W miarę postępu choroby zmniejsza się wydalanie soli i może rozwinąć się nadciśnienie. W przypadku niedokrwistości konieczne może być przetoczenie czerwonych krwinek. Osteodystrofia nerek wymaga aktywnego leczenia analogami witaminy D z dodatkiem odpowiedniej ilości wapnia. Oprócz tych czynności konieczne jest skorygowanie mocznicy. Dializa i przeszczep nerki mają szczególne znaczenie u ciężko chorych pacjentów.
Prognoza. U większości pacjentów progresja choroby do końcowej mocznicy występuje w ciągu 3-10 lat, w niektórych przypadkach postępuje wolniej.

Łagodna krwiomocz rodzinny

Izolowane krwiomocz kłębuszkowy (z cylindrami erytrocytów) może być chorobą sporadyczną i rodzinną. Jej biopsja często ujawnia bardzo cienką kłębuszkową błonę podstawną. Stan ten nazywany jest chorobą cienkich błon podstawnych lub łagodnego krwiomoczu.

Jeśli choroba dotyka kilku członków rodziny i nie ma niewydolności nerek, mówią o łagodnym krwiomoczu rodzinnym. Przerzedzenie kłębuszkowej błony podstawnej występuje w różnych chorobach, które różnią się pod względem podstaw molekularnych. Podobnie jak zespół Alporta, łagodne krwiomocz rodzinny jest dziedziczną zmianą błony podstawnej kłębuszków. Przejawia się również w przewlekłym krwiomoczu, ale ma istotne różnice:
1) pozanerkowe objawy choroby są rzadkie;
2) białkomocz, nadciśnienie tętnicze i rozwój terminalnej niewydolności nerek nie są charakterystyczne;
3) płeć nie wpływa na przebieg choroby;
4) choroba jest dziedziczona autosomalnie głównie. Choroba ta jest trudna do histologicznego odróżnienia od wczesnego stadium zespołu Alporta: w obu przypadkach występuje jednolite przerzedzenie kłębuszkowej błony podstawnej.

Jednak przy łagodnym krwiomoczu rodzinnym błona podstawna pozostaje przerzedzona, natomiast z zespołem Alporta rozwarstwia się z czasem i gęstnieje.

Jeśli u pacjenta z rozpoznaniem łagodnej krwiomoczu rodzinnego wystąpi białkomocz i nadciśnienie tętnicze, należy podejrzewać wariant zespołu Alporta, w którym przerzedzenie kłębuszkowej błony podstawnej przeważa nad jej złuszczeniem i zgrubieniem.

W jednej holenderskiej rodzinie pacjenci z łagodnym krwiomoczem rodzinnym okazali się heterozygotycznymi nosicielami mutacji zmiany sensu w genie COL4A4. Jednak w innych rodzinach cierpiących na tę chorobę nie zidentyfikowano mutacji w genach COb4A3 i COb4A4, co wskazuje na genetyczną różnorodność tej choroby. Obecnie badania immunohistochemiczne kolagenu typu IV w błonie podstawnej kłębuszków w łagodnej krwiomoczu rodzinnym i sporadycznej chorobie cienkich błon podstawnych nie ujawniły żadnych nieprawidłowości w dystrybucji któregokolwiek z jej sześciu łańcuchów.

Jeśli występuje krwiomocz w historii rodziny bez CRF, dziedziczony przez autosomalny typ dominujący, a diagnoza radiacyjna nie ujawnia zmian w nerkach i drogach moczowych, wówczas można założyć łagodną krwiomocz rodzinny bez biopsji nerki. Jeśli historia rodziny nie jest jasna lub w ogóle nie jest znana, lub jeśli występuje współistniejąca patologia, taka jak białkomocz lub głuchota, wówczas biopsja nerki jest bardzo pomocna w diagnozie.

W ujawnieniu przerzedzenia błony podstawnej kuli (

Krwiomocz

HEMATURIA (krwiomocz; grecka haima, haimat [os] krew + mocz uron) - obecność krwi w moczu.

G. jest objawem wad rozwojowych, chorób i urazów układu moczowo-płciowego. Prawda G. odróżnia się od obecności w moczu ciałek krwi i fałszywie czerwonego barwienia moczu z powodu domieszki pigmentów krwi w hemoglobinurii (patrz), hematoporphyrinuria (patrz Porphyrinuria), skutków ubocznych niektórych leków. Przy fałszywym G. zachowana jest przezroczystość moczu, w osadzie nie ma czerwonych krwinek.

Wyróżnia się również krwiomocz mikroskopowy i gruby. Microhematuria - obecność czerwonych krwinek w moczu, wykrywana tylko przez badanie mikroskopowe (patrz metoda Kakovsky'ego, Addis); widoczna krew gołym okiem w moczu - krwiomocz brutto. Gdy obfity G., gdy mocz zawiera skrzepy krwi (z wyjątkiem krwotoków fibrynolitycznych, w których nie tworzą się skrzepy krwi w moczu), istnieje ryzyko znacznej utraty krwi. W zależności od lokalizacji źródła G. są podzielone na początkowe (początkowe), końcowe (końcowe) i całkowite.

Początkowy G., przy cięciu tylko pierwszej porcji moczu zawiera zanieczyszczenie krwi, świadczy o uszkodzeniu przedniej części cewki moczowej. Dość często ta forma G. jest połączona z urethrorrhagią - niezależnym (z momentu oddawania moczu) uwalniania krwi z cewki moczowej; można zaobserwować w przypadku urazu, nowotworu cewki moczowej, specyficznego i niespecyficznego zapalenia cewki moczowej.

Terminal G. charakteryzuje się pojawieniem się krwi w ostatniej porcji moczu; występuje, gdy zapalenie cewki moczowej, ostre zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie jelita grubego, kamienie lub guzy z tyłu cewki moczowej, szyja pęcherza moczowego; rzadko z rakiem lub gruczolakiem prostaty, żylaki w szyi pęcherza moczowego.

Patolowi, procesom zlokalizowanym w pęcherzu moczowym, górnych drogach moczowych i nerkach towarzyszy zwykle całkowita ilość G., czyli obecność krwi we wszystkich próbkach moczu. Makroskopowa suma G. zasługuje na szczególną uwagę, powstającą przy braku innych objawów choroby - tzw. bezbolesny lub jednoskładnikowy, G. Takie G. często pierwszy znak guza układu moczowego. Krwawienie z obu moczowodów, obserwowane za pomocą cystoskopii (patrz), jest charakterystyczne dla rozlanych chorób nerek (kłębuszkowe zapalenie nerek, uszkodzenie nerek w cukrzycy, kolagenoza, choroby krwi itp.) Oraz od jednego moczowodu - częściej z nowotworem lub uszkodzeniem nerek, kamicą nerkową, destrukcyjno-wrzodziejące postacie gruźlicy nerek, wodonercze, nefroptoza, torbielowate i schistosomatoza nerki. Monosymptomatyczny G. może być spowodowany uciskiem żyły nerkowej; martwica brodawek nerkowych, czasami występująca na tle utajonego odmiedniczkowego zapalenia nerek u pacjentów z cukrzycą, upośledzonych właściwości krzepnięcia krwi (hemofilia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, małopłytkowość itp.). Wprowadzenie antykoagulantów (heparyny, di-kumaryny, pelentanu itp.), Sulfanilamidu i niektórych innych leków może wywołać makroskopowe G.

Przed wykonaniem cystoskopii w monosymptomatycznym G. nie jest konieczne uciekanie się do środków hemostatycznych.

Jeśli podczas badania pęcherza krwawienie ustanie, może ono zostać wywołane przez dożylne podanie 10 000 IU heparyny. Zastosowanie konwencjonalnych metod urol. diagnostyka pozwala ustalić przyczynę jednosymptomatycznego G. u 70% pacjentów; przypadki o niejasnej etiologii przypisywane wcześniej tzw. niezbędne G. U wielu pacjentów takie krwawienie występuje w związku z naruszeniem integralności części technicznych kubków nerkowych z nekrotycznym zapaleniem brodawki.

Komunikaty między cienkościennymi splotami żylnymi strefy fornical a światłem kielicha mogą rozwinąć się z gwałtownym wzrostem ciśnienia wewnątrzilarnego lub w wyniku nadciśnienia żylnego. W przypadkach epitelializacji tych komunikatów powstaje kanał żylno-panewkowy, który jest przyczyną uporczywej G; wsteczna pirelografia (patrz) z wypełnieniem miednicy i kubków mieszaniną substancji nieprzepuszczającej promieniowania i nadtlenku wodoru jest stosowana do jej wykrywania.

Wykorzystanie aortografii (patrz), biopsja nakłucia nerki (patrz Nerki, metody badawcze) pozwala określić etiologię G., u 10% pacjentów przyczynę G. można ustalić tylko podczas długoterminowej obserwacji i biopsji nerki podczas operacji. U takich pacjentów obecna kamica nerkowa, guz, martwica brodawki, gruźlica, zapalenie kłębuszków nerkowych są zwykle ukryte. Niezwykle rzadko w patoanatomicznym badaniu nerek usuniętym o G. przyczyna krwawienia pozostaje niewyjaśniona. Obserwacje zaprzestania monosymptomatycznego G. po usunięciu ropnego ogniska w ciele (ząb próchniczy, zapalenie migdałków itp.) Są znane.

Gdy kamica G. zwykle zwiększa się po ataku kolki nerkowej, aktywność fizyczna. U pacjentów z kłębuszkowym zapaleniem nerek wraz z G. obserwuje się białkomocz, cylindrurię, obrzęk, nadciśnienie; w G., spowodowane porażką kulek, nagromadzeniem białka osocza w błysku kanalików, postępem erytrocytów. U takich pacjentów makroskopowo G. nie obserwuje się tego w moczu skrzepów krwi.

Ropne procesy zapalne charakteryzują się, oprócz G., obecnością pirurii, cylindrów leukocytów, bakteriurii, gorączki.

Dane zbiorcze na temat funkcji G. - patrz tabela.

W celu określenia źródła G. należy zastosować testy stakanny (patrz), mycie pęcherza moczowego, endoskopowe, radiologiczne, radioizotopowe i inne metody.

Leczenie G. z wyjaśnioną etiologią ma na celu wyeliminowanie czynników ją wywołujących. Przy obfitym G. przepisano leczenie objawowe - patrz Środki hemostatyczne, Krwotok, Krwawienie.

Krwiomocz rodzinny u dzieci

Hematuria rodzinna u dzieci (syn. Łagodny krwiomocz rodzinny) - jedyny klin, przejaw dziedzicznego (rodzinnego) zapalenia nerek.

Po raz pierwszy opisany przez Baera (G. Baehr) w 1926 r. Choroba dziedziczona jest zgodnie z autosomalnym typem dominującym (patrz Dziedziczenie) i stanowi 2,5–11% przypadków rozlanego kłębuszkowego zapalenia nerek.

Istnieją dwie formy choroby: nawracająca i trwała.

Nawracający G. pojawia się na tle współistniejących chorób (często układu oddechowego), po wysiłku fizycznym, nadmiernym obciążeniu odżywczym białkami zwierzęcymi.

Czynniki zewnętrzne nie mają istotnego wpływu na wagę stałej G. okazuje się przypadkiem podczas badania lekarskiego, hospitalizacji z powodu innej choroby.

Stała G. może utrzymywać się przez wiele miesięcy, lat, a nawet przez całe życie.

Dla diagnozy najważniejsza jest historia rodziny i genealogii. Wnioski z dziedzicznej genezy G. można wyciągnąć już na pierwszej wzmiance o chorobie kłębuszkowego zapalenia nerek u krewnych dziecka. Biopsja punkcji dożywotnia nie ujawnia specyficznych zmian w strukturach nerek. Czerwone krwinki znajdują się w świetle kanalików.

Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z rozlanym kłębuszkowym zapaleniem nerek (patrz), zespołem Alporta (patrz). W przeciwieństwie do zespołu Alporta, małżeństwo G. u dzieci nie charakteryzuje się uszkodzeniem narządów słuchu i wzroku, a także prolinurią. Istnieje opinia, że ​​zespół Alporta i rodzinna G. to klin, warianty tego samego dziedzicznego zapalenia nerek.

Specjalne metody leczenia nie istnieją. Gdy zakażenie układu moczowego wykazuje antybiotykoterapię. Skuteczność leczenia powinna być oceniana nie przez ogólną analizę moczu, ale przez stan czynnościowy nerek, w tym ich aktywność rytmiczną.

Rokowanie przy braku odmiedniczkowego zapalenia nerek i warstw autoimmunologicznych jest korzystne.

Krótki opis głównych chorób i urazów narządów moczowo-płciowych, którym towarzyszy krwiomocz (u dorosłych)

Główne objawy kliniczne choroby lub uszkodzenia

Rodzaj krwiomoczu i jego cechy

Zmiany w moczu w laboratorium

Dane rentgenowskie układu moczowo-płciowego

Dane z endoskopii

Wady rozwojowe, choroby, uszkodzenia

Obrzęk, objawy niewydolności nerek, obecność ogniska hron, zakażenie (gruźlica, ropniak, zapalenie szpiku i DR *)

Mikroskopijny, pojawia się okresowo

Białkomocz, cylindruria, hipoizostenuria

Zwiększona wielkość nerek, późne uwalnianie środka kontrastowego

Zwykle badania nie są prowadzone.

Powiększona nerka o wyboistej powierzchni

Cienie rozproszonego kontrastu

Zwykle bez zmian

Wodonercze (ryc. 1)

Ból, powiększona nerka; w procesie obustronnym, objawy niewydolności nerek

Często mikroskopijne, rzadko makroskopowe

Rozszerzenie systemu kubkowego i mlecznego, zwężenie moczowodu

Opóźnienie barwienia indigokarminy w moczu

Rak nadczynności tarczycy (gruczolakorak (ryc. 8)

Powiększona nerka, tępy ból pleców

Makroskopowe skrzepy krwi

Białkomocz, komórki nowotworowe

Wada wypełniająca układ miseczka-miednica; na angiogramie - charakterystyczny wzór „kałuż”

W okresie krwiomoczu krew jest uwalniana z ust moczowodu po dotkniętej chorobą stronie.

Ostre zapalenie kłębuszków nerkowych (ryc. 12)

Nadciśnienie tętnicze, obrzęk, skąpomocz

Początkowo makroskopowy (kolor mięsa), później mikroskopowy

Krwiomocz u dzieci

Krwiomocz u dzieci

• Związek Pediatrów Rosji

Spis treści

Słowa kluczowe

• dzieci;
• krwiomocz;
• krew w moczu

Skróty

BP - ciśnienie krwi

Anty-DNA - przeciwciała na kwas dezoksyrybonukleinowy

ANF ​​- czynnik przeciwjądrowy

ANCA - przeciwciała cytoplazmatyczne przeciwko neutrofilom

BMI - choroba o minimalnej zmianie

BTBM - choroba cienkich błon podstawnych

Inhibitor ACE - inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę

ZUM - zakażenie dróg moczowych

Tomografia komputerowa - tomografia komputerowa

MVP - układ moczowy

MPGN - błonotwórcze mezangiokapilarne) kłębuszkowe zapalenie nerek

MRI - rezonans magnetyczny

SLE - toczeń rumieniowaty układowy

GFR - szybkość filtracji kłębuszkowej

CM - lekka mikroskopia optyczna

USG - USG

FCM - mikroskopia z kontrastem fazowym

Przewlekła niewydolność nerek - przewlekła niewydolność nerek

CLS - system kubków i miednicy

Terminy i definicje

Nowe i ukierunkowane terminy zawodowe nie są używane w niniejszych wytycznych klinicznych.

1. Krótka informacja

1.1 Definicja

Krwiomocz jest obecnością krwi w moczu.

1.2 Etiologia i patogeneza

Pochodzenie krwiomoczu jest spowodowane różnymi przyczynami związanymi z urazem mechanicznym, upośledzoną hemostazą, procesami mikrobiologiczno-zapalnymi, kalciurią, tworzeniem się złogów w układzie moczowym, naczyniowym zapaleniem naczyń nerkowych, złożonym zapaleniem nerek, patologią kolagenu kłębuszkowych błon podstawnych, torbielowatą dysplazją itp. Rozwój krwiomoczu można podzielić na dwie grupy: kłębuszkową i nie kłębuszkową. Wśród nie kłębuszkowych przyczyn krwiomoczu, w tym krwiomocz brutto, najczęstszą jest krystaluria, w tym hiperkalciuria, zakażenie dróg moczowych, w tym zapalenie pęcherza moczowego, uraz; wśród nerek - kłębuszkowe zapalenie nerek.

Zróżnicowanie źródła krwiomoczu ma fundamentalne znaczenie dla określenia dalszej taktyki postępowania z pacjentem. Przyczyny krwiomoczu omówiono bardziej szczegółowo w Tabeli 1.

Tabela 1 - Najczęstsze przyczyny krwiomoczu

Choroby kłębuszkowe

Endokapilarny GN (ostry zakaźny GN)

Choroba cienkich błon podstawnych

GN GN, GN z półksiężycem

Krwiomocz

Kamica moczowa, nefrokalcynoza:

Guzy

Tumor Wilms i in.

Trauma (nerka, pęcherz moczowy, cewka moczowa)

Inne

Wady tętniczo-żylne (przetoka)

Centrum zysku dla instytucji zagranicznych

Tłumienie żyły nerkowej (zespół Nutkrackera)

Symulacja (dodawanie krwi do moczu)

Koagulopatie (hemofilia itp., Leki przeciwzakrzepowe) są zawsze połączone z innymi objawami krwotocznymi.

1.3 Epidemiologia

Częstość występowania krwiomoczu waha się od 0,5–4% wśród dzieci i do 12–21,1% u dorosłych.

1.4 Kodowanie na ICD-10

Ostry zespół nerczycowy (N00):

N00.0 - Ostry zespół nerczycowy z niewielkimi zaburzeniami kłębuszkowymi;

N00.1 - Ostry zespół nerczycowy z ogniskowymi i segmentalnymi zmianami kłębuszkowymi;

N00.2 - Ostry zespół nerczycowy w rozlanym błoniastym zapaleniu kłębuszków nerkowych;

N00.3 - Ostry zespół nerczycowy w rozlanym mezangialnym proliferacyjnym zapaleniu kłębuszków nerkowych;

N00.4 - Ostry zespół nerczycowy z rozlanym wewnątrzwydzielniczym proliferacyjnym kłębuszkowym zapaleniem nerek;

N00.5 - Ostry zespół nerczycowy z rozlanym mezangiokapilarnym zapaleniem kłębuszków nerkowych;

N00.6 - Ostry zespół nerczycowy z gęstą chorobą osadu;

N00.7 - Ostry zespół nerczycowy w rozlanym sierpowatym zapaleniu kłębuszków nerkowych;

N00.8 - Ostry zespół nerczycowy z innymi zmianami;

N00.9 - Ostry zespół nerczycowy z nieokreśloną zmianą;

N02.9 - Nawracające i utrzymujące się krwiomocz z nieokreśloną zmianą.

Podczas weryfikacji diagnozy, której objawem klinicznym jest krwiomocz (izolowany lub w połączeniu z innymi objawami), diagnozy są kodowane zgodnie z postacią nozologiczną:

Dziedziczna nefropatia (N07):

N07.0 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, z niewielkimi zaburzeniami kłębuszkowymi;

N07.1 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, z ogniskowymi i segmentalnymi zmianami kłębuszkowymi;

N07.2 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, dla rozlanego błoniastego zapalenia kłębuszków nerkowych;

N07.3 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, dla rozlanego mezangialnego proliferacyjnego zapalenia kłębuszków nerkowych;

N07.4 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, dla rozlanego wewnątrzwydzielniczego proliferacyjnego zapalenia kłębuszków nerkowych;

N07.5 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, dla rozlanego mezangiokapilarnego zapalenia kłębuszków nerkowych;

N07.6 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, z powodu gęstej choroby osadów;

N07.7 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, dla rozproszonego sierpowatego zapalenia kłębuszków nerkowych;

N07.8 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, z innymi zmianami;

N07.9 - Nefropatia dziedziczna, gdzie indziej niesklasyfikowana, z nieokreśloną zmianą.

Torbielowata choroba nerek (Q61):

Q61.1 - policystyczna choroba nerek, typ dziecka.

Inne określone zespoły wad wrodzonych [wady rozwojowe] wpływające na kilka systemów (Q87):

Q87.8 - Inne określone zespoły wad wrodzonych z innymi zmianami szkieletowymi. Zespół Alporta.

1.5 Klasyfikacja

A - krwiomocz nerkowy;

B - uporczywe krwiomocz;

B - bezobjawowa izolowana mikrohematuria;

- krwiomocz brutto ze zmianą koloru moczu;

- mikrohematuria z białkomoczem> 0,5 g / l;

- mikrohematuria z objawami klinicznymi (dyzuria, zespół krwotoczny, gorączka, ból itp.).

1.6 Przykłady diagnoz

• Ostre poinfekcyjne zapalenie kłębuszków nerkowych (białkomocz, krwiomocz), okres rozwoju odwrotnego. Ograniczenie funkcji koncentracji osmotycznej.
• Dziedziczny jade. Zespół Alporta (białkomocz, krwiomocz, obustronny neurosensoryczny ubytek słuchu II stopień), sprzężony z chromosomem X. Funkcja nerek jest zachowana. Przewlekła choroba nerek, etap I
• Nefropatia IgA (białkomocz, krwiomocz), faza aktywna; funkcja nerek zachowana. Przewlekła choroba nerek, etap I
• Zapalenie nerek Schönlein-Henoch (niepełny zespół nerczycowy, krwiomocz), stadium aktywne. Ograniczenie funkcji koncentracji osmotycznej. Przewlekła choroba nerek, etap I
• Szybko postępujące zapalenie kłębuszków nerkowych związane z ANCA (niepełny zespół nerczycowy, krwiomocz), stadium aktywne. Zmniejszona filtracja kłębuszkowa i stężenie osmotyczne. Przewlekła choroba nerek, stadium III.

1.7 Obraz kliniczny

W przypadku wykrycia nefropatii IgA ocenia się nasilenie białkomoczu, stan funkcji nerek i nasilenie zmian morfologicznych. Rokowanie nefropatii IgA jest ogólnie korzystne; jednak u 25% pacjentów choroba postępuje do stadium końcowego CRF [10,15].

Zespół Alporta jest często dziedziczony za pomocą sprzężenia X i jest poważniejszy u mężczyzn. Patognomoniczny rozwój neuro-sensorycznego ubytku słuchu w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Nie ma skutecznej terapii.

W ostrym pozakaźnym zapaleniu kłębuszków nerkowych najczęściej czynnikiem etiologicznym są paciorkowce hemolizujące grupy A (Streptococcus pyogenes). W większości przypadków choroba ma korzystny cykliczny przebieg i kończy się wyzdrowieniem bez konieczności stosowania terapii steroidowej lub immunosupresyjnej. Rozpoznanie opiera się na klinicznych objawach zespołu nerczycowego, wzroście miana ASL-O, spadku poziomu C3 frakcji dopełniacza, wysiewaniu Streptococcus pyogenes z gardła lub ze skóry w obecności streptodermy lub róży.

2. Diagnoza

Istnieje kilka kryteriów ilościowych do oznaczania krwiomoczu: obecność 3 lub więcej erytrocytów w polu widzenia nieodwirowanego moczu lub 5 lub więcej erytrocytów w polu widzenia z mikroskopem x40 moczu odwirowanego przy przyspieszeniu odśrodkowym 750 g.

Hematuria brutto zawsze wskazuje na obecność patologii. Jednak czerwony kolor moczu niekoniecznie jest spowodowany krwiomoczem - może się zmieniać pod wpływem pewnych pokarmów, leków, a także z powodu wydalania porfiryn z moczem. Dlatego każdy taki epizod musi zostać potwierdzony za pomocą pasków diagnostycznych lub mikroskopii osadu moczu.

Zidentyfikowanie przyczyn krwiomoczu wymaga zastosowania specjalnego algorytmu diagnostycznego (Tabela 2).

Tabela 2 - Algorytmy diagnostyczne dla krwiomoczu

Ciężka historia rodziny (krwiomocz, przewlekła niewydolność nerek (CRF), utrata słuchu

- ocena czynności nerek (z progresją - wzrost kreatyniny i spadek współczynnika filtracji kłębuszkowej);

- określenie poziomu białkomoczu (od umiarkowanego do ciężkiego), krwiomocz jest również charakterystyczny;

- nephrobiopsy (z mikroskopią elektronową i badaniami immunohistochemicznymi - ustalenie morfologicznej diagnozy choroby cienkich błon podstawnych, zespół Alporta);

- ocena słuchu (obustronnego niedosłuchu odbiorczego) i widzenia (charakterystyczne zmiany w zespole Alporta - przednie lenticonus, plamki na siatkówce)

Ciężka historia dziedziczna

- diagnostyczne metody obrazowania (USG, RTG jamy brzusznej, CT, MRI według wskazań - wykrywanie kamienia nazębnego, niedrożność);

- zwiększone wydalanie soli z moczem

Zapalenie gardła, zakażenie górnych dróg oddechowych (w ciągu ostatnich 2-4 tygodni)

Ostre poinfekcyjne zapalenie kłębuszków nerkowych

- oznaczanie poziomu antystreptolizyny-O (ACL-O, charakteryzującej się wzrostem), frakcji dopełniacza C3 (charakteryzowanej przez spadek);

- ocena czynności nerek (często - zmniejszenie szybkości przesączania kłębuszkowego);

- określenie poziomu białkomoczu (wymawiane);

- pomiar ciśnienia krwi (charakteryzujący się nadciśnieniem tętniczym)

Zakażenie dróg moczowych

- hodowla moczu dla sterylności (wzrost patogennej mikroflory);

- USG nerek i pęcherza moczowego (zaburzenia układu moczowego, rozszerzone CLS, zmiany zapalne w pęcherzu moczowym)

Wysypka krwotoczna, zespół brzuszny i stawowy

Schonlein purpura-Genoha, trombocytopenia, inna koagulopatia

- pełna morfologia krwi (małopłytkowość);

- koagulogram (objawy hipokoagulacji);

- określenie poziomu białkomoczu (od umiarkowanego do ciężkiego);

- pomiar ciśnienia krwi (często podwyższonego)

Ból brzucha

Zakażenie dróg moczowych

- diagnostyczne metody obrazowania (ultradźwięki, radiografia narządów jamy brzusznej, CT, MRI - tworzenie objętości, rachunek, niedrożność itp.);

- hodowla moczu dla sterylności (wzrost patologicznej mikroflory);

- badanie wydalania soli w moczu dziennym lub w odniesieniu do kreatyniny w moczu (zwiększone)

2.1 Skargi i wywiady

• Podczas zbierania historii i skarg zaleca się zwrócenie uwagi na:

• obciążona historia rodziny (obecność krwiomoczu w najbliższej rodzinie, patologia narządu słuchu i wzroku, przewlekła choroba nerek, kamica moczowa);
• obecność ostrych zakażeń wirusowych układu oddechowego, zakażeń górnych dróg oddechowych, zapalenia gardła itp.;
• obecność krwotocznej wysypki, brzucha, zespołu stawowego;
• zjawiska dysuryczne.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów B)

2.2 Badanie fizykalne

• Zaleca się ocenę ogólnego stanu pacjenta (temperatura ciała, poziom ciśnienia krwi, objawy osłabienia itp.), Stan skóry i widoczne błony śluzowe (kolor, zespół krwotoczny, zmiany zapalne), stawy; badanie osłuchowe układu oddechowego i sercowo-naczyniowego; badanie dotykowe narządów jamy brzusznej; wizualizacja, badanie palpacyjne, badanie perkusyjne układu moczowo-płciowego.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów B)

2.3 Diagnostyka laboratoryjna

• Jako metodę diagnostyczną zaleca się przeprowadzenie analizy klinicznej moczu z liczbą liczby czerwonych krwinek i wyjaśnienie obecności i nasilenia białkomoczu [1,2,3].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów A)

• Zaleca się przeprowadzenie badania morfologii krwinek czerwonych w moczu w celu rozróżnienia krwiomoczu nerkowego i nadnerczowego. Stosuje się mikroskopię świetlno-optyczną (SM) lub mikroskopię z kontrastem fazowym (PCM) [1,4,5,6,7].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

Komentarz: Obecność dysmorficznych erytrocytów w ilości ponad 50% jest charakterystyczna dla krwiomoczu kłębuszkowego. Jeśli wśród wszystkich czerwonych krwinek, akantocyty (ryc. 1) stanowią więcej niż 5%, nerkowe pochodzenie krwiomoczu uważa się za udowodnione. Kłębuszkowy charakter krwiomoczu potwierdza również jego połączenie z białkomoczem powyżej 0,5 g / l.

Ryc. 1 - Morfologia erytrocytów moczu z krwiomoczem po nerkach (po lewej) i krwiomoczem nerkowym (akantocyty) (po prawej), PCM.

• Zaleca się badanie poziomu wydalania wapnia, fosforu, kwasu moczowego i soli szczawianowych z moczem (w moczu dziennym lub w odniesieniu do kreatyniny w moczu) [8,9].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Zalecany do przeprowadzenia ogólnej analizy klinicznej krwi (w celu wykrycia obecności niedokrwistości, małopłytkowości) [10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Zaleca się przeprowadzenie analizy biochemicznej krwi za pomocą oznaczenia stężenia kreatyniny i mocznika w surowicy (w celu oceny funkcji filtracyjnej nerek) oraz składu elektrolitów we krwi [1,10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Badania przesiewowe hemostazy (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT), czas trombiny (TB), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), wskaźnik protrombiny (PTI), fibrynogen, aktywność czynnika krzepnięcia we krwi, VIII i IX) oraz określenie czasu krwawienia i czasu krzepnięcia. [1,10].

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

• Badanie zalecało miano ASL-O i poziom składnika dopełniacza C3 we krwi [10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Zaleca się badanie krwi pod kątem serologicznych markerów patologii autoimmunologicznej (anty-DNA, czynnik przeciwjądrowy (ANF), antyneutrofilne przeciwciała cytoplazmatyczne (ANCA) [10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

2.4 Diagnostyka instrumentalna

• Zaleca się przeprowadzenie badania ultrasonograficznego układu moczowego w celu wykrycia objawów nieprawidłowości strukturalnych nerek i dróg moczowych, zmian zapalnych, masy objętościowej, kamienia nazębnego, nefrokalcynozy [1,10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Jeśli podejrzewasz obecność kamienia w moczowodzie, niedrożności, guzie lub nieprawidłowościach naczyń nerkowych (zespół dziadka do orzechów), zaleca się wykonanie radiografii jamy brzusznej i / lub tomografii komputerowej i / lub obrazowania rezonansu magnetycznego układu moczowego [1,10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Jeśli podejrzewasz obecność patologii, potencjalnie niebezpieczny rozwój postępującego uszkodzenia nerek z ryzykiem przejścia do przewlekłej niewydolności nerek, zaleca się przeprowadzenie badania morfologicznego tkanki nerkowej w celu weryfikacji diagnozy [11].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

Uwagi: Wskazania do biopsji nerek u pacjentów z krwiomoczem:

• połączenie z białkomoczem lub zespołem nerczycowym;
• trwający ponad rok z nienaruszonymi funkcjami nerek;
• rodzinny charakter krwiomoczu;
• połączenie z zaburzeniami czynności nerek;
• brak objawów koagulopatii, kalcyurii, nieprawidłowości strukturalnych nerek;
• podejrzenie o kłębuszkową genezę krwiomoczu.

Przeprowadza się lekkie optyczne, immunohistochemiczne i elektronowo-mikroskopowe badanie biopsji tkanki nerkowej.

2.6 Profesjonalne porady

• Zalecany (zwłaszcza w obecności obciążonej historii rodziny) konsultant audiolog, z audiometrią przewodzeniową i badaniem okulisty [3,12,13].

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

• Jeśli podejrzewasz wtórną genezę krwiomoczu, zaleca się konsultację z innymi specjalistami (hematologiem, chirurgiem, onkologiem) [8,9,10,14].

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

3. Leczenie

Ponieważ w wystarczająco dużym odsetku przypadków wykryty krwiomocz może zniknąć spontanicznie, taktyka może być obserwowana, pod warunkiem monitorowania funkcji nerek.

Taktyka podejścia terapeutycznego jest określana w zależności od przyczyn krwiomoczu [10].

3.1 Leczenie zachowawcze

• W przypadku braku białkomoczu w przypadku nefropatii IgA nie zaleca się leczenia swoistego, a poziom białkomoczu i czynności nerek monitoruje się w warunkach ambulatoryjnych.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Ze znacznym białkomoczem w przypadku nefropatii IgA zaleca się podanie kortykosteroidów: Studnia prednizonu, VC (kod ATH: H02AB06) w dawce 1-2 mg / kg lub leczenie cytostatykami (terapię przeprowadza się w szpitalu przez 14-21 dni, następnie - pod kontrola parametrów laboratoryjnych w warunkach ambulatoryjnych).

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

Uwagi: to zalecenie pozostaje kontrowersyjne.

• W przypadku nefropatii IgA zaleca się przypisywanie wielonienasyconych kwasów tłuszczowych (kod ATH: INN: trójglicerydy omega-3), a także różnych leków przeciwzakrzepowych i przeciwpłytkowych.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

Komentarz: niektóre badania wykazały umiarkowaną skuteczność tych leków.

• Zalecany jest w przypadku nefropatii IgA, przepisanej na długotrwałe leczenie inhibitorami enzymu konwertującego angiotensynę (inhibitory ACE) Fosinopril * (kod ATH: C09AA09), Enalapril, VK * (kod ATH: C09AA02) (wybór indywidualnej dawki, średnio: 0,1-0, 3 mg / kg według Fosinoprilu), który pomaga zmniejszyć białkomocz i spowolnić spadek czynności nerek.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• W celu spowolnienia postępu w zespole Alport zaleca się stosowanie inhibitora ACE: Fozinopril * (kod ATX: C09AA09), Enalapril * (kod ATX: C09AA02)

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

Uwagi: Indywidualny dobór dawki przeprowadza się średnio: 0,1-0,3 mg / kg według Fosinoprilu.

• Choroba cienkich błon podstawnych charakteryzuje się korzystnym przebiegiem, przy tej patologii nie zaleca się prowadzenia terapii. [10,17]

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

• W ostrym pozakaźnym zapaleniu kłębuszków nerkowych zaleca się dwutygodniowy cykl antybiotyków penicylinowych. Dzieci, które otrzymały leczenie przeciwbakteryjne przez 1-3 miesiące. Przed chorobą - chronione aminopenicyliny: Amoksycylina + kwas klawulanowy, VC (kod ATX: J01CR02).

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Leczenie objawowe ostrego pozakaźnego zapalenia kłębuszków nerkowych ma na celu korektę nadciśnienia tętniczego i leczenie obrzęku. Zaleca się stosowanie diuretyków: częściej furosemid g, VC (kod ATC: C03CA01), rzadziej: spironolakton g, VC (kod ATC: C03DA01) (patrz wytyczne kliniczne dotyczące postępowania z dziećmi z zespołem nerczycowym), iAPP (GPP): fosinopril * (kod ATH: C09AA09), Enalapril * (kod ATH: C09AA02) (indywidualny dobór dawki, średnio: 0,1-0,3 mg / kg zgodnie z Fozynoprilem) i wolne blokery kanału wapniowego (GPP): Amlodypina, VC (kod ATC: C08CA01) lub Lacipidil * (kod ATH: C08CA09) w indywidualnie dobranych dawkach.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

Uwagi: rokowanie w 90% przypadków jest korzystne. Rzadkie warianty ze zmianami pozapłucniczymi i niewydolnością nerek mogą wymagać dializy, terapii pulsowej metyloprednizolonem g, VC (kod ATH: H02AB04) i cyklofosfamidu g, VC (kod ATC: L01AA01) (patrz wytyczne kliniczne dotyczące postępowania z dziećmi z zespołem nerczycowym). Czas pobytu w szpitalu wynosi średnio 14-21 dni (w przypadku braku powikłań), dalsza terapia i obserwacja mogą być prowadzone w warunkach ambulatoryjnych. [10,15].

• W przypadku jadeitu Schönlein-Genoh w fazie aktywnej zaleca się podawanie prednizolonu, VC (kod ATX: H02AB06) w dawce 1-1,5 mg / kg o zmiennym czasie trwania.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• W przypadku izolowanego przewlekłego krwiomoczu u pacjentów z zapaleniem nerek Schonleina-Henocha w większości przypadków nie zaleca się leczenia.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• W rzadkich przypadkach, z zapaleniem nerek Shenlein-Henoch, przy wykrywaniu morfologicznych zmian pozapłytkowych (hemiluniums), zaleca się leczenie immunosupresyjne: Terapia pulsowa metyloprednizolonem (kod ATH: H02AB04) 30 mg / kg, a następnie dożylne podanie cyklofosfamidu (kod ATC: L01AA01) -20 mg / kg co miesiąc przez sześć miesięcy. Długość pobytu w szpitalu zależy od ciężkości choroby; powtarzane wstrzyknięcia cyklofosfamidu można przeprowadzić w warunkach szpitalnych jednego dnia.

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

Uwagi: Po osiągnięciu remisji rokowanie jest w większości przypadków korzystne [10].

• Nie zaleca się wyznaczenia diety o obniżonej zawartości wapnia w idiopatycznej hiperkalciurii [8,9,10].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

• Zaleca się zwiększenie objętości płynu przyjmowanego w idiopatycznej hiperkalciurii [8,9,10].

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

• W przypadku utrzymującego się i ryzyka powstawania kamienia zaleca się rozważenie stosowania hydrochlorotiazydu g, VC (kod ATC: C03AA03) nie więcej niż 1 mg / kg na dobę i cytrynianów (blemaryna, kod ATC: G04BС) pod kontrolą pH pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

Uwagi: należy pamiętać, że diuretyki tiazydowe mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzeń elektrolitowych w wyniku resorpcji wapnia.

• W przypadku kamicy moczowej i kamienia nazębnego większej niż 5 mm i braku spontanicznego wydzielania zaleca się rozważenie wyznaczenia litotrypsji. Konieczne jest osiągnięcie całkowitego oddzielenia kamieni.

(Siła zaleceń 2; poziom dowodów A)

• Zalecany do badania składu kamienia w kamicy moczowej za pomocą dyfrakcji rentgenowskiej lub spektrofotometrii.

(Siła zalecenia wynosi 1; poziom dowodów to B)

• Dalsza diagnoza, metafilaktyka i terapia dietetyczna kamicy moczowej zależą od składu kamienia. Z najczęstszymi kamieniami szczawianowymi wapnia i kamieniami kwasu moczowego, cytryniany są zalecane na tle obfitego przyjmowania płynów (patrz wytyczne kliniczne dla dzieci z kamicą moczową). [8,9,10,14].

(Siła zaleceń 1; poziom dowodów C)

3.2 Leczenie chirurgiczne

4. Rehabilitacja

5. Zapobieganie i kontynuacja

Profilaktyka pierwotna jest nieobecna.

W przypadku izolowanej mikrohematurii konieczne jest dynamiczne monitorowanie badań moczu i monitorowanie stanu funkcji nerek.

6. Dodatkowe informacje wpływające na przebieg i wynik choroby

6.1 Powikłania

Zakres możliwych powikłań zależy od ciężkości choroby podstawowej.

6.2 Zarządzanie pacjentem

Jeśli mikrohematuria zostanie wykryta bez objawów pozanerkowych, możliwe jest przeprowadzenie badania podstawowego w warunkach ambulatoryjnych lub w specjalistycznym szpitalu dziennym.

Jeśli występują objawy nadnerczowe i / lub ostry początek krwiomoczu, w tym w przypadku pojawienia się makrohematurii, w specjalistycznym szpitalu pediatrycznym przeprowadzany jest kompleks środków diagnostycznych i, w razie potrzeby, terapii. Pierwotna hospitalizacja w celu wykrycia krwiomoczu trwa średnio 14 dni (weryfikacja diagnozy i terapii), wymagana jest dalsza hospitalizacja w przypadku nawrotów krwiomoczu brutto i corocznie w celu kontynuacji planowanego badania.

Pacjent jest monitorowany ambulatoryjnie z regularnym monitorowaniem ogólnych badań klinicznych moczu i krwi, dynamicznym monitorowaniem stanu funkcjonalnego nerek (badanie krwi b / x z oznaczeniem poziomu kreatyniny w surowicy, analiza moczu według Zimnitsky'ego).

Przy przyjęciu do szpitala Alport Syndrome do szpitala w celu badania kontrolnego 1 raz w ciągu 6 miesięcy pokazano obserwację ambulatoryjną. Wraz z początkiem przewlekłej niewydolności nerek podjęto szereg działań w celu leczenia nadciśnienia tętniczego, niedokrwistości, zaburzeń elektrolitowych i mineralnych kości, dializ i transplantacji nerek. [12,13,16].

6.3 Wyniki i przewidywania

Zależy od przyczyn krwiomoczu i zależy od ciężkości choroby podstawowej.

Ogólnie, przy izolowanym krwiomoczu, rokowanie jest raczej korzystne.

Prognostycznie niekorzystna kombinacja krwiomoczu z białkomoczem lub zespołem nerczycowym, zespół Alporta, toczeń rumieniowaty układowy, pozapłucne zapalenie nerek, wielotorbielowatość nerek, cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, gruźlica, nefropatia IgA z zespołem nerczycowym i nadciśnieniem, nowotwory.

Kryteria oceny jakości opieki

Tabela 1 - Warunki organizacyjne i techniczne opieki.

Rodzaj opieki medycznej

Specjalistyczna opieka medyczna

Warunki opieki

Opieka stacjonarna / dzienna

Forma opieki medycznej

Tabela 2 - Kryteria jakości opieki

Kryterium

Siła zaleceń

Poziom dowodów

Przeprowadzono kliniczną analizę moczu

1

A

Badanie morfologii erytrocytów w świeżej partii moczu z definicją% form dysmorficznych

1

Z

Badanie poziomu wydalania soli w moczu dziennym i / lub w pojedynczej porcji pod względem kreatyniny w moczu

Przeprowadzono ogólne (kliniczne) badanie krwi

Badanie stężenia kreatyniny we krwi, antystreptolizyny-O, składnika C3 dopełniacza w początkowej diagnozie pacjenta z krwiomoczem

Podczas wstępnej diagnozy pacjenta z krwiomoczem przeprowadzono badanie przesiewowe układu hemostatycznego.

Badanie autoimmunologicznych markerów serologicznych przeprowadzono podczas początkowej diagnozy pacjenta z krwiomoczem.

Referencje

1. Komarova O.V. Zespół krwiomoczu u dzieci. Medyczne czasopismo naukowe i edukacyjne, 2006; Nr 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. i inni Mikrohematuria: diagnostyka różnicowa. UroWeb.ru - Urological Information Portal, 2006
3. Ograniczona ocena mikroskopijnej krwiomoczu u dzieci.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Aktualne pomysły na krwiomocz u dzieci. Nefrologia i dializa, 2000; Numer 3
5. Collar J.E., Ladva S., i in. Czerwone krwinki przechodzą przez cienkie błony podstawne kłębuszków. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., i in. Odkształcalność erytrocytów i mikrohematuria u dzieci i młodzieży. Pediatryczna nefrologia, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorficzne erytrocyty i komórki G1 jako markery krwiomoczu kłębuszkowego. Pediatryczna nefrologia, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopatyczna hiperkalciuria, Pediatric Nephrology, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., i in. Obraz kliniczny i naturalny przebieg idiopatycznej hiperkalciurii u dzieci. Pediatryczna nefrologia, 2000; 15: 211-214
10. Pediatryczna nefrologia: praktyczny przewodnik / wyd. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Diagnostyka biopsji nerek u dzieci z krwiomoczem. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., i in. Mutacje COL4A3 / COL4A4: od krwiomoczu rodzinnego do autosomalnego dominującego lub recesywnego zespołu Alporta.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., i in. Łagodna krwiomocz rodzinny związany z nową mutacją COL4A4. Pediatryczna nefrologia, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. Czy mikroskopijna krwiomocz to nagła sytuacja urologiczna? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., i in. Nefropatia IgA przedstawiająca kliniczne cechy pozaustrojowego zapalenia kłębuszków nerkowych. Pediatryczna nefrologia, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., i in. Mutacje w genie COL4A4 w cienkiej chorobie błony podstawnej. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Cienka choroba błony podstawnej kłębuszków.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Załącznik A1. Skład grupy roboczej

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, profesor, przewodniczący Komitetu Wykonawczego Związku Pediatrów Rosji.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, profesor, wiceprzewodniczący Komitetu Wykonawczego Związku Pediatrów Rosji.

Tsygin A.N., prof. MD, członek Związku Pediatrów Rosji.

TV Sergeeva, prof., MD, członek Związku Pediatrów Rosji

Komarova OV, MD, członek Związku Pediatrów Rosji

Voznesenskaya TS, MD, członek Związku Pediatrów Rosji

Zrobok OA, członek Związku Pediatrów Rosji

Vashurina TV, MD, członek Związku Pediatrów Rosji

Margieva TV, PhD, członek Związku Pediatrów Rosji

Dmitrienko S.V., Ph.D., członek Związku Pediatrów Rosji

Kagan M.Yu., Ph.D.

Autorzy potwierdzają brak wsparcia finansowego / konfliktu interesów, który należy upublicznić.

Dodatek A2. Metodologia opracowywania wytycznych klinicznych

Metody stosowane do zbierania / wybierania dowodów: wyszukiwanie w elektronicznych bazach danych.

Opis metod stosowanych do oceny jakości i siły dowodów: dowody przedstawione w zaleceniach to publikacje zawarte w bazach danych Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE i PubMed. Głębokość wyszukiwania - 5 lat.

Metody stosowane do oceny jakości i siły dowodów:

• konsensus ekspertów;
• ocena istotności zgodnie ze schematem ratingowym.

Metody stosowane do analizy dowodów:

• recenzje opublikowanych metaanaliz;
• przeglądy systematyczne z tabelami dowodów.

Opis metod stosowanych do analizy dowodów

Wybierając publikacje jako potencjalne źródła dowodów, bada się metodologię stosowaną w każdym badaniu, aby zapewnić jego ważność. Wynik badania wpływa na poziom dowodów przypisanych do publikacji, co z kolei wpływa na siłę zaleceń.

Aby zminimalizować potencjalne błędy, każde badanie oceniono niezależnie. Wszelkie różnice w ocenach były omawiane przez całą grupę autorów. Gdy osiągnięcie konsensusu było niemożliwe, zaangażowano niezależnego eksperta.

Metody stosowane do formułowania zaleceń: eksperci zgodni.

Wskaźniki praktyki porównawczej (punkty dobrej praktyki - GPP)

Zalecana łagodna praktyka opiera się na doświadczeniu klinicznym autorów opracowanych zaleceń.

Analiza ekonomiczna

Nie przeprowadzono analizy kosztów, a publikacje dotyczące farmakoekonomii nie były analizowane.

Metoda walidacji rekomendacji

• Ocena ekspertów zewnętrznych.
• Wewnętrzna ocena eksperta.

Opis metody walidacji rekomendacji

Obecne zalecenia we wstępnej wersji zostały zweryfikowane przez niezależnych ekspertów, którzy zostali poproszeni o komentarz na temat interpretacji dowodów leżących u podstaw zaleceń, co jest zrozumiałe dla zrozumienia.

Lekarze pierwszego stopnia (alergolodzy-immunolodzy) otrzymali komentarze na temat jasności prezentacji tych zaleceń, a także oceny znaczenia proponowanych zaleceń jako narzędzia codziennej praktyki.

Wszystkie uwagi otrzymane od ekspertów zostały starannie usystematyzowane i omówione przez członków grupy roboczej (autorów zaleceń). Każdy element został omówiony osobno.

Konsultacje i ocena ekspertów

Projekty zaleceń zostały zweryfikowane przez niezależnych ekspertów, których poproszono przede wszystkim o skomentowanie jasności i dokładności interpretacji bazy dowodowej leżącej u podstaw zaleceń.

Grupa robocza

W celu ostatecznej weryfikacji i zaleceń kontroli jakości ponownie przeanalizowali członkowie grupy roboczej, którzy stwierdzili, że wszystkie uwagi i komentarze ekspertów zostały uwzględnione, ryzyko systematycznych błędów w opracowywaniu zaleceń zostało zminimalizowane.

Najważniejsze zalecenia

Siła zaleceń (1-2) na podstawie odpowiednich poziomów dowodów (A - C) i wskaźników praktyki łagodnej (Tabela 1) - punkty dobrej praktyki (GPP) są podane w prezentacji tekstu zaleceń.

Tabela 1 - Schemat oceny poziomu zaleceń

Stopień wiarygodności zaleceń

Stosunek ryzyka do korzyści

Metodologiczna jakość dowodów

Wyjaśnienie zaleceń

1A

Silne zalecenie oparte na dowodach wysokiej jakości.

Korzyści wyraźnie przeważają nad ryzykiem i kosztami lub odwrotnie.

Wiarygodne, niesprzeczne dowody oparte na dobrze wykonanych RCT lub niepodważalnych dowodach przedstawionych w innej formie.

Dalsze badania raczej nie zmienią naszego zaufania do oceny równowagi między korzyściami a ryzykiem.

Silne zalecenie, które można stosować w większości przypadków na przeważającej liczbie pacjentów bez żadnych zmian lub wyjątków.

1B

Silne zalecenie oparte na dowodach o umiarkowanej jakości.

Korzyści wyraźnie przeważają nad ryzykiem i kosztami lub odwrotnie.

Dowody oparte na wynikach RCT przeprowadzonych z pewnymi ograniczeniami (niespójne wyniki, błędy metodologiczne, pośrednie lub przypadkowe itp.) Lub z innych ważnych powodów. Dalsze badania (jeśli zostaną przeprowadzone) prawdopodobnie wpłyną na nasze zaufanie do oceny równowagi między korzyściami a ryzykiem i mogą je zmienić.

Silne zalecenie, które jest możliwe w większości przypadków.

1C

Silne zalecenie oparte na dowodach niskiej jakości.

Korzyści prawdopodobnie przeważą nad możliwym ryzykiem i kosztami lub odwrotnie.

Dowody oparte na badaniach obserwacyjnych, niesystematycznym doświadczeniu klinicznym, wynikach RCT przeprowadzonych ze znacznymi niedociągnięciami. Wszelkie oszacowanie skutku jest uważane za niepewne.

Stosunkowo silne zalecenie, które można zmienić, uzyskując dowody wyższej jakości.

2A

Słabe zalecenia oparte na dowodach wysokiej jakości

Korzyści są porównywalne z potencjalnym ryzykiem i kosztami.

Wiarygodne dowody oparte na dobrze wykonanych RCT lub potwierdzone przez inne niepodważalne dane.

Dalsze badania raczej nie zmienią naszego zaufania do oceny równowagi między korzyściami a ryzykiem.

Wybór najlepszej taktyki będzie zależał od sytuacji klinicznej (okoliczności), pacjenta lub preferencji społecznych.

2B

Słabe zalecenia oparte na dowodach o umiarkowanej jakości.

Korzyści są porównywalne z ryzykiem i komplikacjami, ale ocena ta nie jest pewna.

Dowody oparte na wynikach RCT przeprowadzonych ze znacznymi ograniczeniami (niespójne wyniki, wady metodologiczne, pośrednie lub przypadkowe) lub mocne dowody przedstawione w innej formie.

Dalsze badania (jeśli zostaną przeprowadzone) prawdopodobnie wpłyną na nasze zaufanie do oceny równowagi między korzyściami a ryzykiem i mogą je zmienić.

Alternatywna taktyka w niektórych sytuacjach może być najlepszym wyborem dla niektórych pacjentów.

2C

Słabe zalecenia oparte na dowodach niskiej jakości

Dwuznaczność w ocenie stosunku korzyści, ryzyka i komplikacji; Korzyści mogą być porównywalne z możliwymi zagrożeniami i komplikacjami.

Dowody oparte na badaniach obserwacyjnych, niesystematycznym doświadczeniu klinicznym lub RCT ze znacznymi niedoborami. Wszelkie oszacowanie skutku jest uważane za niepewne.

Bardzo słaba rekomendacja; alternatywne podejścia mogą być stosowane jednakowo.

* W tabeli wartość liczbowa odpowiada sile zaleceń, wartość litery odpowiada poziomowi dowodów

Dodatek A3. Powiązane dokumenty

Procedury udzielania opieki medycznej: Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Federacji Rosyjskiej z dnia 16 kwietnia 2012 r. N 366n „O zatwierdzeniu procedury świadczenia opieki pediatrycznej”

Standardy opieki medycznej: standard specjalistycznej opieki medycznej w ostrym zespole nerczycowym, nawracające i stabilne krwiomocz, przewlekły zespół nerczycowy, inne określone zespoły wad wrodzonych niesklasyfikowane w innych pozycjach (rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia z 07.11.2012 N 614n)

Dodatek B. Informacje o pacjencie

Hematuria jest jednym z najczęstszych objawów choroby układu moczowego. Hematuria oznacza wykrycie ponad 5 czerwonych krwinek w polu widzenia lub ponad 1 000 000 czerwonych krwinek w 24-godzinnej porcji moczu.

Krwiomocz brutto, zwykle widoczny dla oka, jest rozróżniany ilościowo, podczas gdy w ogólnej analizie moczu erytrocytów, z reguły, więcej niż 100 w polu widzenia (p / zr) (często obejmującym wszystkie n / zr). Mały krwiomocz nie przekracza 10 - 20 milionów erytrocytów dziennie, umiarkowany - 30 - 40 milionów / dzień, ciężki - 50 - 60 milionów / dzień lub więcej, aż do krwiomoczu brutto.

Przyczyny krwiomoczu są zróżnicowane. Często krwiomocz jest jedynym objawem chorób nerek i dróg moczowych. W związku z tym określenie jego pochodzenia staje się ważnym zadaniem dla prawidłowej diagnozy.

Kolor moczu jest ważny - jeśli kolor jest brązowy lub czarny, hemoglobinuria i mioglobinuria, a także alkaptonuria, porfiria, ekspozycja na barwnik spożywczy powinna być wykluczona. Szkarłatna krew na początku strumienia potwierdza cewkowe krwiomocz. Krwiomocz pod koniec oddawania moczu, zwłaszcza w połączeniu z nadłonowym bólem i / lub frustracją podczas opróżniania pęcherza, wskazuje na torbielowate pochodzenie.

Wywiad rodzinny jest pomocny w diagnostyce krwiomoczu, co jest szczególnie trudne w przypadkach izolowanej mikrohematurii. Jeśli w rodzinie z krwiomoczem nie występują zaburzenia czynności nerek po 30 roku życia, prawdopodobnie można wykluczyć zespół Alporta.

W przypadku guzów nerek rzadko występuje krwiomocz. W zespole Alporta krwiomocz u prawie wszystkich pacjentów jest zwykle stały; epizody krwiomoczu często występują w pierwszym roku życia, ale w wieku 10–15 lat zwykle kończą się.

Jeśli wystąpi dyzuria (zaburzenia moczu) i leukocyturia w połączeniu z krwiomoczem, aw zwykłej hodowli moczu nie ma bakteriurii, mocz należy zbadać pod kątem prątków gruźlicy.

Jeśli z niewielkim krwiomoczem, a nawet przemijającym, epizody poważnego krwiomoczu następują po SARS, podejrzewa się nefropatię IgA.

W wielu przypadkach leczenie krwiomoczu lub nie lub nie jest wymagane zgodnie z korzystnym przebiegiem choroby.

Jeśli krwiomocz utrzymuje się i towarzyszy mu białkomocz, zwłaszcza umiarkowany lub ciężki lub obniżona czynność nerek, konieczna jest biopsja nerki. Biopsja nerki u pacjenta z krwiomoczem jest zwykle wykonywana, gdy podejrzewa się zapalenie kłębuszków nerkowych, w celu potwierdzenia nefropatii IgA, aby rozróżnić łagodne krwiomocz rodzinny i zespół Alporta (często z celem prognostycznym).

Dodatek G.

... cóż - produkt leczniczy znajdujący się na Liście niezbędnych i niezbędnych leków do użytku medycznego na 2016 r. (rozporządzenie rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 12.2.2015 r. N 2724-p)

... VK - produkt leczniczy wpisany na Listę produktów leczniczych do użytku medycznego, w tym produktów leczniczych do użytku medycznego, powołany decyzją komisji medycznych organizacji medycznych (Rozporządzenie Rządu Federacji Rosyjskiej z dnia 12.2.2015 N 2724-p)