Choroba nerek, w której występuje zaburzenie zakwaszenia moczu z powodu utraty wodorowęglanu przez organizm, nazywana jest kwasicą nerkową. Istnieje kilka odmian tej choroby. Kwasica kanalikowa nerek charakteryzuje się zaburzeniami elektrolitowymi spowodowanymi niewydolnością nerek do wytwarzania jonów wodorowych, problemami z reabsorpcją wodorowęglanów lub patologicznym wytwarzaniem aldosteronu. Może również wystąpić specjalna reakcja na aldosteron. Choroba może być utajona, bez żadnych objawów lub wyrażona w zaburzeniu równowagi elektrolitowej lub w przewlekłej postaci niewydolności nerek.

Cechy choroby

Rozpoznanie kwasicy kanalikowej nerki dokonuje się na podstawie charakterystycznych zmian w kwasowości moczu i jego równowagi elektrolitowej, które powstają w odpowiedzi na obciążenie zasadowe lub kwasowe. W rzeczywistości choroba ta jest rodzajem tubulopatii. Leczenie tej choroby ma na celu dostosowanie kwasowości równowagi moczu i elektrolitów. W tym celu stosuje się środki alkalizujące, specjalne elektrolity i, rzadziej, leki.

Kwasica kanalikowa nerek jest rodzajem zaburzenia, w którym upośledzona jest produkcja jonów wodorowych i reabsorpcja filtrowanych wodorowęglanów. Wszystko to prowadzi do przewlekłej kwasicy metabolicznej na tle normalnego przedziału jonowego. Hiperchloremię diagnozuje się zwykle na tle tego zaburzenia. Czasami można spotkać się z wtórnymi awariami równowagi elektrolitowej innych substancji (na przykład wapnia i potasu).

Przewlekła postać kwasicy nerkowej jest często związana ze zmianami w strukturze kanalików nerkowych. Ta forma choroby jest bardzo często przyczyną przewlekłej różnorodności niewydolności nerek.

Odmiany

Kwasica kanalików nerkowych jest podzielona na kilka podgatunków:

1. Pierwszy typ choroby wyraża się w upośledzonej produkcji jonów wodorowych w kanaliku dystalnym nerki. Jest to przyczyną utrzymującego się wzrostu kwasowości moczu, jak również kwasicy układowej. W tej postaci choroby zawartość wodorowęglanów w osoczu krwi wynosi zazwyczaj poniżej 15 mEq / l. Na tym tle często obserwuje się spadek produkcji cytrynianu, hiperkalciurii i hipokaliemii. Zespół ten jest rzadko diagnozowany. Najczęściej występuje u dorosłych i ma charakter pierwotny lub wtórny, występujący na tle przyjmowania niektórych leków lub w niektórych chorobach. Dziedziczne formy choroby są częściej diagnozowane w dzieciństwie i są przenoszone przez autosomalny typ dominujący. Dziedziczne typy chorób są zwykle związane z nefrokalcynozą i hiperkalciurią.
2. Drugi typ choroby jest związany z upośledzoną odwrotną absorpcją wodorowęglanów w kanalikach proksymalnych nerek. Prowadzi to do zwiększenia kwasowości moczu o więcej niż 7 jednostek, co obserwuje się na tle normalnego stężenia wodorowęglanów w osoczu krwi. Może również wystąpić obniżenie kwasowości poniżej 5,5 z powodu wyczerpania rezerw wodorowęglanów w osoczu krwi. Ten gatunek może być tylko częścią nieprawidłowego działania kanalików proksymalnych. Może to być związane ze zwiększonym wydalaniem glukozy w moczu, a także z fosforanami, kwasem moczowym, białkami i aminokwasami. Ten typ choroby jest diagnozowany bardzo rzadko. Najczęściej objawia się w nefropatii, zespole Fanconiego, szpiczaku mnogim lub po spożyciu niektórych leków. Można rozważyć inne przyczyny tej formy kwasicy:

• niedobór witaminy D;
• przeszczep nerki;
• przewlekła hipokalcemia na tle wtórnej nadczynności przytarczyc;
• zatrucie metalami ciężkimi;
• choroby dziedziczne (choroba Wilsona, cystynoza, zespół okulocerebrorenal, przy braku tolerancji na fruktozę).

1. Trzeci typ PKA przejawia się na tle oporności kanalików dystalnych nerki na aldosteron lub na skutek niedoboru aldosteronu. Aldosteron jest potrzebny do rozpoczęcia resorpcji sodu w wymianie wodoru i potasu. Ze względu na brak aldosteronu, wydalanie potasu jest spowolnione, co jest przyczyną hiperkaliemii, zmniejszenia wydalania kwasu i zmniejszenia produkcji amoniaku. Taka kwasica nerkowa charakteryzuje się normalną kwasowością moczu. Stężenie węglowodorów w osoczu krwi zwykle odpowiada dolnej granicy normy. Jest to najczęstsza kwasica kanalikowa nerki. Najczęściej diagnozuje się ją jako formę wtórną w obecności zaburzenia w relacji między reniną, aldosteronem i kanalikami nerkowymi. Również ten typ choroby można zdiagnozować z takimi chorobami:

• cukrzyca;
• nefropatia z uszkodzeniem śródmiąższowym;
• choroby zakaźne;
• nefropatia z HIV;
• przyjmowanie leków;
• niewydolność nadnerczy;
• zaburzenia genetyczne;
• przerost nadnerczy (wrodzony).

Symptomatologia

Kwasica kanalikowa nerki zwykle przebiega bez żadnych objawów. Jednak mogą występować objawy zaburzeń elektrolitowych w postaci przewlekłej. Jeśli pierwszy rodzaj kwasicy zakłóca równowagę wapnia, może to spowodować odkładanie kamieni nerkowych i rozwój patologii kości.

Ciężkie zaburzenie równowagi elektrolitowej z tą chorobą jest rzadko rozpoznawane. Ale jeśli tak, to może zagrażać życiu pacjenta. Osoby z pierwszym i drugim typem choroby mogą mieć następujące objawy choroby:

• osłabienie mięśni;
• objawy hipokaliemii;
• paraliż;
• hiporefleksja.

Trzeci rodzaj kwasicy występuje zwykle bez objawów. Czasami może wystąpić łagodna kwasica. Jednak wraz z rozwojem ciężkiej hiperkaliemii pacjent może doświadczyć paraliżu i arytmii. Jeśli utrata płynu wystąpi z powodu wydalania elektrolitów, może to prowadzić do hipowolemii.

Kwasica kanalikowa nerek może powodować CRF. W tym przypadku objawy uszkodzenia innych narządów mogą być związane z:

• z nadciśnieniem;
• uszkodzenie naczyń dna oka;
• problemy z ośrodkowym układem nerwowym i jego częścią obwodową;
• objawy skórne.

Kwasicę nerkową można podejrzewać, gdy rutynowe laboratoryjne badania krwi zaczynają wskazywać na pogorszenie funkcjonowania narządów. Diagnozę przeprowadza się po zebraniu wywiadu, jeśli występują oznaki uszkodzenia innych narządów (wymienionych powyżej i związane ze wzrostem ciśnienia krwi), a także po badaniu fizykalnym.

Dzięki badaniom laboratoryjnym możliwe jest potwierdzenie CRF i wykluczenie innych prawdopodobnych przyczyn patologii nerek. Analizy moczu wykazują małe stężenie cylindrów i komórek w osadzie. Wydalanie substancji białkowych może być mniejsze niż 1 gram dziennie. Jednak czasami ta liczba może znajdować się w zakresie nefrotycznym.

Ważne: jeśli konieczne jest wykluczenie innych przyczyn CRF, wykonuje się USG. Jednocześnie można stwierdzić, że nerki są mniejsze. Jeśli diagnoza nie jest jasna po tym, wykonuje się biopsję narządu.

Leczenie

Głównym leczeniem kwasicy nerkowej jest dostosowanie kwasowości równowagi moczu i elektrolitów poprzez terapię alkalizacji. Jeśli nieskuteczne leczenie kwasicy zostanie przeprowadzone w dzieciństwie, może to prowadzić do opóźnień wzrostu.

Substancje alkaliczne, takie jak cytrynian sodu i wodorowęglan sodu, umożliwiają osiągnięcie normalnych stężeń wodorowęglanów w osoczu krwi. Zastosowanie cytrynianu potasu pokazano na tle powstawania kamieni wapniowych w nerkach, a także przy ciągłej hipokaliemii. Aby zmniejszyć nasilenie deformacji szkieletu, które występują na tle krzywicy lub osteomalacji, wskazane jest podawanie preparatów wapnia i witaminy D.

Leczenie w zależności od rodzaju kwasicy nerek:

1. W przypadku pierwszego rodzaju dolegliwości do leczenia osób dorosłych stosuje się cytrynian lub wodorowęglan sodu. W leczeniu dzieci dawka dobowa powinna być dostosowywana w miarę wzrostu dziecka i może dochodzić do 2 mEq na kilogram masy ciała (jeśli przyjmowane co 8 godzin).
2. W leczeniu drugiego rodzaju kwasicy kanalikowej nerek stężenie wodorowęglanów w osoczu krwi nie będzie mogło zostać przywrócone do normy, ale stosowanie wodorowęglanów musi być większe niż obciążenie kwasem z diety dietetycznej. Sole cytrynianowe kompensują utratę wodorowęglanu sodu. Są znacznie lepiej tolerowane. Jeśli pacjenci z hipokaliemią biorą wodorowęglan sodu, potrzebują terapii potasem. Jednak są one przeciwwskazane u pacjentów z prawidłowym stężeniem potasu we krwi. W szczególnie ciężkich przypadkach hydrochlorotiazyd jest przepisywany w celu poprawy aktywności transportowej kanalików proksymalnych nerek. Wraz z uogólnioną niewydolnością kanalików proksymalnych przepisuje się ergokalcyferol i fosforany. Pozwala to na skorygowanie hipofosfatemii, zmniejszenie objawów kostnych i normalizację stężenia fosforanów w osoczu krwi.

Uwaga: warto pamiętać, że nadmiar wodorowęglanów prowadzi do zwiększenia strat wodorowęglanu potasu z moczem.

Hiperkaliemię w ostatnim, trzecim rodzaju dolegliwości leczy się zwiększając objętość krwi, leki moczopędne oszczędzające potas i ograniczając spożycie potasu w procesie żywienia. Czasami wykonuje się terapię zastępczą mineralokortykoidem.

Kwasica kanalikowa nerek: objawy, przyczyny, leczenie, objawy

Kwasica kanalików nerkowych (PTA) jest zaburzeniem kwasicy i elektrolitów spowodowanym upośledzonym wydalaniem jonów wodorowych w nerkach (typ 1), zaburzeniami wchłaniania zwrotnego HCO.₃ (Typ 2) lub patologiczne wytwarzanie aldosteronu lub wrażliwość na niego (typ 4) (typ 3 jest niezwykle rzadki i dlatego nie jest tu opisany).

Przebieg może być bezobjawowy, z wyjątkiem objawów rozwoju zaburzeń elektrolitowych lub progresji przewlekłej choroby nerek. Rozpoznanie ustala się na podstawie charakterystycznych zmian pH moczu i poziomu elektrolitów w odpowiedzi na stymulujące próbki. Leczenie przyczynia się do korekty pH i zaburzeń równowagi elektrolitowej za pomocą środków alkilujących, elektrolitów i rzadko leków.

Hiperchloremia jest zwykle obecna, a wtórne zmiany mogą obejmować inne elektrolity, takie jak K (często) lub Ca.

PTA typ 1 (dystalny). Hiperkalciuria jest wiodącym objawem patologicznym w niektórych przypadkach rodzinnych, z indukowaną Ca zmianą tubulo-śródmiąższową powodującą dystalny PTA. Nefrokalcynoza i kamica nerkowa są możliwymi powikłaniami hiperkalciurii i hipocytaturii, jeśli mocz jest stosunkowo alkaliczny.

Ten zespół występuje rzadko. Przypadki rodzinne zwykle manifestują się po raz pierwszy w dzieciństwie i najczęściej są dominujące autosomalnie. Wtórny PTA typu 1 może rozwinąć się w wyniku różnych naruszeń przyjmowania leków lub przeszczepów nerek:

• Choroby autoimmunologiczne z hipergammaglobulinemią, w szczególności zespół Schengrena lub RA.
• Przeszczep nerki.
• Nefrokalcynoza.
• Nerkowata rdzeniowa gąbczasta.
• Przewlekła uropatia obturacyjna.
• Leki (głównie amfoterycyna B, ifosfamid, lit).
• Marskość wątroby.
• Anemia sierpowata.

Poziom K może być wysoki w przewlekłej obturacyjnej uropatii lub niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

PTA typ 2 (proksymalny). W typie 2 reabsorpcja COO jest zakłócona.₃ w kanalikach proksymalnych pH moczu przekracza 7, jeśli stężenie HCO₃ pH w osoczu i pH moczu poniżej 5,5. Może wystąpić osteomalacja lub osteopenia (w tym krzywica u dzieci). Mechanizmy rozwoju: hiperkalciuria, hiperfosfaturia, zmiany metabolizmu witaminy D i wtórna nadczynność przytarczyc. PTA typu 2 jest bardzo rzadki, częściej u pacjentów z następującą patologią:

• Zespół Fanconiego.
• Nefropatia łańcuchów lekkich w szpiczaku mnogim.
• Różne leki (zwykle acetazolamid, sulfonyloamidy, ifosfamid, przestarzała tetracyklina lub streptozocyna).

PTA typ 4 (uogólniony). Hiperkaliemia może zmniejszać wydalanie amoniaku, przyczyniając się do kwasicy metabolicznej. PH moczu zwykle odpowiada pH w surowicy. HCO₃ osocze zwykle przekracza 17 mEq / l. Jest to najbardziej popularny rodzaj PTA. Jest to zwykle sporadyczne i wtórne do zaburzeń osi reniny - kanalików nerkowych aldosteronu (hiporeniemiczny hipoalvdosteronizm), które rozwijają się u pacjentów z następującą patologią:

• nefropatia cukrzycowa,
• przewlekłe śródmiąższowe zapalenie nerek.

Inne czynniki przyczyniające się do rozwoju PTA typu 4:

• przyjmowanie inhibitorów ACE,
• niedobór syntetazy aldosteronu typu I i II,
• przyjmowanie blokerów AR II,
• przewlekła choroba nerek, zwykle spowodowana nefropatią cukrzycową i przewlekłym śródmiąższowym zapaleniem nerek,
• wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, w szczególności wada 21-hydroksylazy,
• stan krytyczny
• podawanie cyklosporyny
• stosowanie heparyny (w tym heparyny o niskiej masie cząsteczkowej),
• Nefropatia związana z HIV (prawdopodobnie częściowo wywołana przez zakażenie kompleksem Mycobacterium avium lub wirusem cytomegalii),
• śródmiąższowe uszkodzenie nerek,
• diuretyki wydalające potas (na przykład amyloid, eplerenon, spironolakton, triamteren),
• stosowanie NLPZ,
• uropatia obturacyjna
• inne leki (na przykład pentamiddrymetoprim),
• pierwotna niewydolność nadnerczy,
• pseudohypoaldosteronizm (typ I lub II),
• zwiększona objętość (na przykład w ostrym zapaleniu kłębuszków nerkowych i przewlekłej chorobie nerek).

Objawy i objawy kwasicy kanalikowej nerek

Pta jest zwykle bezobjawowa. Jednak zajęcie kości (na przykład ból kości u dorosłych i krzywica u dzieci) może wystąpić przy typie 2, a czasami przy typie 1. Kamica nerkowa i nefrokalcynoza są możliwe, szczególnie w przypadku PTA typu 1.

Ciężkie zaburzenia elektrolitowe zagrażają życiu, ale rzadko się rozwijają. PTA typu 4 jest zwykle bezobjawowa, tylko przy łagodnej kwasicy, ale w przypadku ciężkiej hiperkaliemii mogą rozwinąć się ciężkie zaburzenia rytmu i porażenie. Objawy spadku objętości skutecznego krążącego płynu mogą rozwinąć się z powodu utraty wody w moczu, któremu towarzyszy utrata elektrolitów podczas PTA typu 2.

Rozpoznanie kwasicy kanalików nerkowych

• Należy podejrzewać u pacjentów z kwasicą metaboliczną z prawidłową różnicą anionów i niewyjaśnioną hiperkaliemią.
• PH surowicy i moczu, poziom elektrolitów i osmolalność.
• Często badania po stymulacji (na przykład chlorkiem amonu HCO₃, lub diuretyk pętlowy).

PTA należy podejrzewać u każdego pacjenta z niewyjaśnioną kwasicą metaboliczną z normalną różnicą anionów. PTA typu 4 należy podejrzewać u pacjentów z przewlekłą hiperkaliemią bez widocznego powodu, takich jak suplementy K, leki moczopędne oszczędzające K lub przewlekła choroba nerek. Analiza gazów krwi pomaga potwierdzić PTA i wyeliminować zasadowicę oddechową jako przyczynę kompensacyjnej kwasicy metabolicznej. Wszyscy pacjenci określają stężenie elektrolitów, kreatyniny i azotu mocznikowego we krwi, pH moczu. Dalsze badania i niekiedy prowokacyjne testy są przeprowadzane w zależności od rodzaju podejrzewanego PTA:

• PTA typu 1 potwierdza pH moczu, które utrzymuje się powyżej 5,5 podczas kwasicy układowej. Kwasica może rozwinąć się spontanicznie lub pod wpływem próbki z obciążeniem kwasem.
• PTA typu 2 diagnozuje się przez pomiar pH moczu i częściowe wydalanie HCO₃ podczas infuzji HCO₃. W przypadku PTA typu 2 pH moczu wzrasta powyżej 7,5, a częściowe wydalanie HCO₃, wynosi ponad 15%. Od czasu wprowadzenia / wprowadzenia HCO₃ może prowadzić do hipokaliemii, konieczne jest podanie preparatów potasu w odpowiednich dawkach przed infuzją.
• PTA czwartego typu jest potwierdzona przez transtubularny gradient stężenia K mniejszy niż 5 (wartość normalna jest większa niż 10), co oznacza patologicznie niskie wydalanie K, wskazuje na hipoaldosteronizm lub niewrażliwość kanalików na aldosteron. Gradient jest obliczany.

Ostateczna diagnoza jest dokonywana przez pomiar poziomów reniny i aldosteronu w osoczu po prowokacji (na przykład przypisanie diuretyku pętlowego i utrzymanie pacjenta w pozycji stojącej przez 3 godziny), ale zazwyczaj nie jest to konieczne.

Leczenie kwasicy kanalikowej nerek

• Różni się w zależności od typu.
• Często - terapia alkaliczna.
• Leczenie chorób współistniejących związanych z metabolizmem K, Ca i fosforanów.

Leczenie obejmuje korektę pH i równowagę elektrolitową za pomocą terapii alkalicznej. Nieskuteczne leczenie PTA u dzieci spowalnia wzrost.

Środki alkilujące, takie jak NaHCO₃ lub cytrynian sodu, pomagają osiągnąć względnie normalne stężenia HCO₃ w osoczu (22–24 mEq / l). Cytrynian potasu stosuje się, gdy występuje trwała hipokaliemia lub gdy obecne są kamienie wapniowe, ponieważ sód zwiększa wydalanie wapnia. Witamina D i suplementy diety Ca (węglan wapnia, 1 250 mg lub 500 mg Ca 2+ pierwiastków 3 razy dziennie) mogą być również potrzebne do wyeliminowania deformacji szkieletu spowodowanych osteomalacją i krzywicą.

Typ PTA 1. Dorośli biorą podoficer₃ lub cytrynian sodu. W przypadku dzieci całkowita dawka dobowa może wynosić 2 mEq / kg co 8 godzin; dawka ta może się różnić w miarę wzrostu dziecka.

PTA typ 2. HCO₃ plazmy nie można przywrócić do normalnego poziomu, ale HCO₃ terapia zastępcza powinna obejmować zwiększenie stężenia kwasu w diecie w celu utrzymania HCO w surowicy₃ przy około 22-24 meq / l, ponieważ niższe poziomy powodują opóźnienie wzrostu. Jednak nadmierne uzupełnienie poziomu HCO₃ zwiększa utratę KHCO₃ z moczem. Zatem sole cytrynianowe można zastąpić NaHCO₃ i może być lepiej tolerowany.

U pacjentów, u których wystąpi hipokaliemia podczas przyjmowania NaHCO, mogą być potrzebne suplementy cytrynianu potasu lub potasu₃, ale nie są zalecane dla pacjentów z prawidłowym lub podwyższonym stężeniem K w surowicy. W ciężkich przypadkach leczenie małą dawką hydrochlorotiazydu (25 mg doustnie, 2 razy dziennie) może stymulować przywrócenie proksymalnego transportu kanałowego. W przypadkach uogólnionej tubulopatii proksymalnej hipofosfatemia i patologia kości są leczone fosforanami i witaminą D w celu normalizacji stężenia fosforanów w osoczu.

4. typ PTA. Hiperkaliemia jest leczona wlewem roztworów fizjologicznych w celu zwiększenia BCC, poprzez ograniczenie K w diecie, z diuretykami usuwającymi potas. Alkalizacja jest często konieczna. Niektórzy pacjenci wymagają terapii zastępczej za pomocą mineralokortykoidu; Terapię zastępczą mineralokortykoidami należy prowadzić ostrożnie.

Kwasica kanalikowa nerek

Patogeneza kwasicy nerkowej (PTA) nie jest w pełni poznana. Uważa się, że równowaga kłębuszkowo-rurkowa jest zaburzona w procesie filtracji i reabsorpcji węglowodorów, powodując kwasicę metaboliczną. Istnieje opóźnienie w rozwoju nefronów, dysplazji tkankowej nerek. Istnieją 2 typy PTA.

Typ I - dystalny, zespół Lightwooda-Battlera-Albrighta. Główną cechą dystalnego typu PTA jest niezdolność nerek do obniżania pH moczu, gdy wchodzi do organizmu lub gdy zawiera nadmiar jonów wodorowych. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący autosomalnie. Po raz pierwszy wykryty w 2-3 roku życia. Mikrosymptomy można wykryć znacznie wcześniej. W niemowlęctwie zwraca uwagę niewystarczający przyrost masy ciała, anoreksja, a czasami wymioty, zaparcia, wielomocz i kryzysy odwodnienia. Pełny obraz kliniczny PTA typu I obejmuje następujące objawy:

1) opóźnienie wzrostu;

2) zmiany typu krzywicy w układzie kostnym;

3) kryzysy odwodnienia i wielomoczu;

4) nefrokalcynoza i kamica moczowa ze współistniejącym odmiedniczkowym zapaleniem nerek i śródmiąższowym zapaleniem nerek;

5) alkaliczna reakcja moczu i stały niedobór zasad w kwasicy krwi.

Zwiększone wydalanie wapnia i utrata potasu w moczu należy rozważyć w wyniku opóźnienia jonów wodorowych. Konsekwencją naruszenia metabolizmu wapnia jest ciężka osteopatia, częściej ujawnia się deformacje kości typu koślawego, silny ból kości.

Hipokaliemia może powodować szereg powiązanych objawów - niedociśnienie mięśniowe i hiporefleksję, aż do rozwoju paraliżu. pH moczu jest zwykle alkaliczne.

Drugi typ to PTA-proksymalny. Patogeneza PTA typu II nie jest w pełni ustalona. Zakłada się:

1) zakłócenie równowagi kłębuszkowej w procesie filtracji i reabsorpcji węglowodorów;

2) niedostateczna aktywność anhydrazy węglanowej w proksymalnym przewodzie;

3) opóźniony rozwój nefronów, dysplazja tkankowa nerek

Na obrazie klinicznym zmiany krzywizny w układzie kostnym, skrzywienie kości piszczelowej i kości udowej występują wcześnie. W pierwszych miesiącach życia dzieci często doświadczają wymiotów, wzrost temperatury ciała nieznanego pochodzenia. Dzieci pozostają w tyle w rozwoju fizycznym. Często rozwija się nefrokalcynoza, kamica nerkowa. Pomimo nasilenia objawów klinicznych możliwe jest samoistne wyzdrowienie. Kwasica metaboliczna jest korygowana przez wprowadzenie roztworów wodorowęglanu sodu i różnych mieszanin azotanów:

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98,0

Roztwór jest przepisywany w ilości 50-100 ml na dobę w trzech dawkach. Przedstawiono wprowadzenie dużej liczby soków owocowych, ograniczenie w pożywieniu białek zwierzęcych (dieta ziemniaczana). Gdy osteomalacja - wprowadzenie soli wapnia, witaminy D w dawce 50 000 ME (zaczynając od 10 000 ME, stopniowo zwiększając dawkę) lub OXIDOVIT w dawce 0,5-2 µg / dobę. Przy zwiększonym wydalaniu wapnia w moczu należy przepisać hipotiazyd. Gdy hipokaliemia przepisuje leki potasowe, panangin.

Kwasica kanalikowa nerek u dzieci

Jednym z istotnych klinicznie typów tubulopatii jest grupa wad transportowych w reabsorpcji wodorowęglanów, wydalanie jonów wodorowych lub oba te czynniki, zdefiniowane jako kwasica kanalików nerkowych (PTA). Częstość występowania takich wad nie jest znana, ale oczywiście znacznie wyższa niż ich wykrycie. Rozważmy bardziej szczegółowo w tym artykule objawy, przyczyny i metody leczenia choroby u małych dzieci.

Przyczyny kwasicy kanalikowej nerek

Opcje kliniczne dla upośledzonej funkcji nerek regulującej działanie kwasów - w większości przypadków wada wrodzona (przypadki dziedziczne lub sporadyczne). PTA u chłopców i dziewcząt w pierwszych miesiącach życia może być przejawem czynnościowej niedojrzałości nerek. Deformacje kości spowodowane kompensacyjnym wypłukiwaniem wapnia z tkanki kostnej w odpowiedzi na przewlekłą kwasicę metaboliczną są ogólnie uważane za objawy krzywicy z niedoborem witaminy D i nie są rozpoznawane. Zazwyczaj, w wieku 12-14 miesięcy, dojrzewanie systemów enzymatycznych odpowiedzialnych za regulację kwasową nerek i niemowlęca postać PTA samoistnie goją się. W przypadku wielu chorób i zatruć możliwy jest rozwój wtórnych form PTA.

Kwasica kanalikowa nerek jest hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną z prawidłowymi wartościami PAD (niedoboru anionów w osoczu). Formuła PAD opiera się na idei elektroobojętności plazmy. Pochodzi z uproszczonego diagramu Gamble i daje wyobrażenie o stężeniu resztkowych, czyli nieokreślonych anionów w plazmie. Należą do nich siarczany, fosforany, mleczan, aniony kwasów organicznych. Normalne wartości PAD wahają się od 12,0 ± 4,0 mmol / l. Sugeruje się kwasicę kanalikową nerek, gdy kwasicy metabolicznej towarzyszy hiperchloremia i prawidłowa PAD. Kwasica metaboliczna ze zwiększonym poziomem PAD wiąże się z nadmiernym powstawaniem lub niewystarczającą eliminacją anionów, a nie z wadą kanalikową zakwaszenia. Ta opcja występuje w kwasicy ketonowej na tle cukrzycy, na czczo, z mocznicą, z zatruciem metanolem, toluenem, glikolem etylenowym, z rozwojem stanu kwasicy mleczanowej z powodu niedotlenienia i wstrząsu.

Jakie są rodzaje kwasicy kanalików nerkowych?

Według objawów klinicznych i patofizjologicznych rozróżnia się typy PTA:

1. typ - dystalny,
2. typ - proksymalny,
3. typ jest kombinacją wariantu typu I i typu II lub typu I i nie jest obecnie rozdzielony na osobny formularz,
4. typ - hiperkaliemia - występuje rzadko i prawie wyłącznie u dorosłych.

Najprostszy przybliżony podział PTA na warianty proksymalne i dystalne można wykonać, oceniając wydalanie jonów amonowych. Wariantowi proksymalnemu towarzyszą normalne lub podwyższone poziomy dziennego wydalania NH₄, dystalny - jego spadek.

Proksymalny PTA (typ II) - upośledzone wchłanianie zwrotne wodorowęglanów w kanalikach proksymalnych i zmniejszenie progu nerkowego dla wydalania wodorowęglanów. Izolowane formy pierwotnego proksymalnego PTA są dość rzadkie. Opisy kliniczne PTA typu II są bardzo zróżnicowane w literaturze. Oczywiście, kwasica kanalików nerkowych typu II w zdecydowanej większości jest połączona z innymi wadami kanalików proksymalnych. Najbardziej zauważalnym objawem jest opóźnienie wzrostu. Pacjenci nie mają nefrokalcynozy i kamicy moczowej, rzadko zaznaczają deformacje podobne do krzywicy. Możliwe osłabienie mięśni i patologia oczu i mięśni okulomotorycznych.

Dalszy PTA (typ I) jest najczęstszą postacią PTA. Wada ta narusza dystalne zakwaszenie, niezdolność nerki do obniżenia pH moczu poniżej 5,5 przy obciążeniu chlorkiem amonu.

Cytochemicznie rozróżnia się 4 opcje zaburzeń kwasicy kanalikowej nerek:

1. Klasyczny lub wydzielniczy brak enzymu H-ATPazy w interkalowanych komórkach A kanalików zbiorczych. Enzym jest odpowiedzialny za wydzielanie protonu.
2. Brak gradientu objawia się niezdolnością do wytworzenia gradientu stężenia H między błoną luminalną a środowiskiem wewnątrzkomórkowym z powodu zwiększonego przeciwprądu już wydzielonego protonu. Nerka zachowuje zdolność do zwiększania ciśnienia cząstkowego CO₂ mocz z maksymalną alkalizacją i normalnym zakwaszeniem moczu w odpowiedzi na obciążenie furasemidem. Ten wariant kwasicy kanalikowej nerki jest czasami uważany za ubytek wtórny z powodu kwasicy wewnątrzkomórkowej nabłonka kanalika proksymalnego, który powoduje początkowo zwiększone wydalanie amonu, co prowadzi do uszkodzenia struktur dystalnych i opracowania wariantu PTA z niedoborem gradientu. Zatem proksymalny i dystalny PTA można uznać za wczesne i późne etapy pojedynczego procesu.
3. Wariant zależny od proporcji przejawia się w niezdolności do utrzymania przeznabłonkowej różnicy potencjałów. Wariant ten objawia się stałą, ale nieznaczną kwasicą metaboliczną, po obciążeniu wodorowęglanem, gradientem ciśnienia cząstkowego CO₂ mocz krwi jest bardzo mały.
4. Wariant zależny od napięcia, w którym występuje hiperkaliemia z powodu naruszenia wydzielania potasu. W celu rozpoznania tego wariantu u dorosłych do zahamowania stosuje się amiloryd, a bumethamil stosuje się do stymulacji zależnego od napięcia wydzielania jonów potasu i wodoru.

Jakie są objawy kwasicy kanalikowej nerki?

Najbardziej typowe objawy kliniczne PTA typu I:

• znaczne opóźnienie wzrostu
• deformacja szkieletu postępuje gwałtownie w okresie przed dojrzewaniem,
• wielomocz jest charakterystyczny,
• hipokaliemia z okresowo zwiększającym się osłabieniem mięśni,
• stała hiperkalciuria,
• nefrokalcynoza i kamica nerkowa prowadzą do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek.

Morfologicznie, u młodych dorosłych, przewlekłe cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek jest określane z wynikiem stwardnienia. Możliwe niedosłuch odbiorczy. We wszystkich przypadkach PTA program egzaminacyjny musi zawierać audiogram. Uważa się, że u dzieci dystalny typ PTA jest prawie zawsze pierwotną wadą, uwarunkowaną genetycznie. Możliwe są zarówno przypadki rodzinne, jak i sporadyczne. Zakłada się, że transmisja defektu występuje w typie autosomalnym dominującym, ale rozszerzona klinika ma miejsce tylko u homozygot.

Jak leczyć kwasicę kanalików nerkowych?

Leczenie PTA jest ograniczone do łagodzenia przewlekłej kwasicy przez podawanie mieszanin cytrynianów i picia zasadowego oraz ostrożne podawanie witaminy D w indywidualnych dawkach w celu stłumienia wtórnej nadczynności przytarczyc.

Kwasica kanalikowa nerek

Kwasica kanalikowa nerki jest chorobą podobną do krzywicy charakteryzującą się utrzymującą się kwasicą metaboliczną, w której następuje wzrost stężenia chloru we krwi, jak również spadek poziomu wodorowęglanów.

Objawy i odmiany

Istnieje kilka rodzajów kwasicy kanalikowej nerek.

Typ I to zespół Lightwood-Buttler-Albright, który objawia się tym, że ludzkie nerki nie są w stanie obniżyć pH moczu, gdy w organizmie powstają duże ilości jonów wodoru. Zwykle jednak pojawiają się w ciągu 2-3 lat, mikrosymptomy mogą wystąpić znacznie wcześniej. Są to wymioty, jadłowstręt, utrata masy ciała, zaparcia, kryzysy odwodnienia, wielomocz.

Kompletne objawy są następujące:

• opóźnienie wzrostu;

• alkaliczna reakcja moczu;

• objawy kamicy moczowej, nefrokalcynozy, odmiedniczkowego zapalenia nerek, śródmiąższowego zapalenia nerek;

• brak bazy we krwi.

Wynikiem opóźnienia jonów wodorowych jest utrata potasu wraz z moczem, a także zwiększone wydalanie wapnia z organizmu. Metabolizm wapnia może zostać zakłócony z powodu ciężkiej osteopatii, deformacji kości, silnego bólu kości.

Zmniejszenie stężenia potasu we krwi jest spowodowane przez szereg powiązanych objawów, które są charakterystyczne dla hiporefleksji i niedociśnienia mięśniowego.

Typ II - proksymalny. Ten rodzaj kwasicy kanalikowej nerek nie jest jeszcze w pełni zrozumiały. Przejawia się w następujących symptomach:

• opóźniony rozwój nefronów;

• naruszenie równowagi kłębuszkowej w trakcie filtracji i reabsorpcji wodorowęglanów;

• dysplazja tkankowa nerek;

• niska aktywność anhydrazy węglanowej w kanalikach proksymalnych.

W proksymalnej kwasicy kanalików nerkowych zmiany w układzie kostnym pojawiają się bardzo wcześnie, a kości udowe i piszczelowe są wygięte. Pierwsze objawy tej choroby u dzieci przejawiają się w postaci podwyższonej temperatury ciała, wymiotów i opóźnień rozwojowych. Ponadto mogą rozwinąć się powiązane choroby, takie jak kamica nerkowa i nefrokalcynoza. Objawy kliniczne są dość trudne, jednak mimo to możliwe jest samoistne wyzdrowienie.

Przyczyny

Z reguły przyczyną kwasicy kanalikowej nerek są czynniki dziedziczne. Bardzo rzadko jest nabywany. Cierpią głównie mężczyźni i chłopcy. Prowadzenie tej choroby jest bardzo niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do nieodwracalnych smutnych konsekwencji.

Diagnostyka

Jak rozpoznaje się kwasicę kanalików nerkowych? Z reguły bierze się pod uwagę jego objawy kliniczne, a także obecność chorób towarzyszących: nefrokalcynoza, hipokalcemia, hiperkalciuria, hipofosfatemia.

Pamiętaj, aby przeprowadzić badanie moczu, którego względna gęstość w obecności choroby wynosi 1001-1008. Diagnoza obejmuje badanie rentgenowskie i ultrasonograficzne układu moczowo-płciowego. W wielu przypadkach wykrywanych jest wiele konkrecji.

Terapia

Leczenie kwasicy kanalików nerkowych obejmuje określenie jej specyficznego typu. W zespole Lightwood-Buttler-Albright zaleca się podawanie roztworów cytrynianu potasu i sodu, wodorowęglanu sodu. Jeśli pacjent cierpi na hiperkalciurię, przepisywany jest hipotiazyd. Odpowiednie leczenie daje pozytywny wynik, jednak sytuacja staje się bardziej skomplikowana z objawem odmiedniczkowego zapalenia nerek, zmniejszeniem filtracji kłębuszkowej.

Leczenie proksymalnej kwasicy kanalikowej nerek polega na przyjmowaniu potasu, wodorowęglanów, hipotiazydów, cytrynianów. Ogólnie rokowanie jest korzystne.

Kwasica cewkowa

Kwasica kanalikowa nerki jest chorobą podobną do krzywicy charakteryzującą się utrzymującą się kwasicą metaboliczną, w której następuje wzrost stężenia chloru we krwi, jak również spadek poziomu wodorowęglanów.

Objawy i odmiany

Istnieje kilka rodzajów kwasicy kanalikowej nerek.

Wynikiem opóźnienia jonów wodorowych jest utrata potasu wraz z moczem, a także zwiększone wydalanie wapnia z organizmu. Metabolizm wapnia może zostać zakłócony z powodu ciężkiej osteopatii, deformacji kości, silnego bólu kości.

• opóźniony rozwój nefronów;

W proksymalnej kwasicy kanalików nerkowych zmiany w układzie kostnym pojawiają się bardzo wcześnie, a kości udowe i piszczelowe są wygięte. Pierwsze objawy tej choroby u dzieci przejawiają się w postaci podwyższonej temperatury ciała, wymiotów i opóźnień rozwojowych. Ponadto mogą rozwinąć się powiązane choroby, takie jak kamica nerkowa i nefrokalcynoza. Objawy kliniczne są dość trudne, jednak mimo to możliwe jest samoistne wyzdrowienie.

Przyczyny

Z reguły przyczyną kwasicy kanalikowej nerek są czynniki dziedziczne. Bardzo rzadko jest nabywany. Cierpią głównie mężczyźni i chłopcy. Prowadzenie tej choroby jest bardzo niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do nieodwracalnych smutnych konsekwencji.

Diagnostyka

Jak rozpoznaje się kwasicę kanalików nerkowych? Z reguły bierze się pod uwagę jego objawy kliniczne, a także obecność chorób towarzyszących: nefrokalcynoza, hipokalcemia, hiperkalciuria, hipofosfatemia.

Leczenie kwasicy kanalików nerkowych obejmuje określenie jej specyficznego typu. W zespole Lightwood-Buttler-Albright zaleca się podawanie roztworów cytrynianu potasu i sodu, wodorowęglanu sodu. Jeśli pacjent cierpi na hiperkalciurię, przepisywany jest hipotiazyd. Odpowiednie leczenie daje pozytywny wynik, jednak sytuacja staje się bardziej skomplikowana z objawem odmiedniczkowego zapalenia nerek, zmniejszeniem filtracji kłębuszkowej.

Jednym z istotnych klinicznie typów tubulopatii jest grupa wad transportowych w reabsorpcji wodorowęglanów, wydalanie jonów wodorowych lub oba te czynniki, zdefiniowane jako kwasica kanalików nerkowych (PTA). Częstość występowania takich wad nie jest znana, ale oczywiście znacznie wyższa niż ich wykrycie. Rozważmy bardziej szczegółowo w tym artykule objawy, przyczyny i metody leczenia choroby u małych dzieci.

Przyczyny kwasicy kanalikowej nerek

Opcje kliniczne dla upośledzonej funkcji nerek regulującej działanie kwasów - w większości przypadków wada wrodzona (przypadki dziedziczne lub sporadyczne). PTA u chłopców i dziewcząt w pierwszych miesiącach życia może być przejawem czynnościowej niedojrzałości nerek. Deformacje kości spowodowane kompensacyjnym wypłukiwaniem wapnia z tkanki kostnej w odpowiedzi na przewlekłą kwasicę metaboliczną są ogólnie uważane za objawy krzywicy z niedoborem witaminy D i nie są rozpoznawane. Zazwyczaj, w wieku 12-14 miesięcy, dojrzewanie systemów enzymatycznych odpowiedzialnych za regulację kwasową nerek i niemowlęca postać PTA samoistnie goją się. W przypadku wielu chorób i zatruć możliwy jest rozwój wtórnych form PTA.

Kwasica kanalikowa nerek jest hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną z prawidłowymi wartościami PAD (niedoboru anionów w osoczu). Formuła PAD opiera się na idei elektroobojętności plazmy. Pochodzi z uproszczonego diagramu Gamble i daje wyobrażenie o stężeniu resztkowych, czyli nieokreślonych anionów w plazmie. Należą do nich siarczany, fosforany, mleczan, aniony kwasów organicznych. Normalne wartości PAD wahają się od 12,0 ± 4,0 mmol / l. Sugeruje się kwasicę kanalikową nerek, gdy kwasicy metabolicznej towarzyszy hiperchloremia i prawidłowa PAD. Kwasica metaboliczna ze zwiększonym poziomem PAD wiąże się z nadmiernym powstawaniem lub niewystarczającą eliminacją anionów, a nie z wadą kanalikową zakwaszenia. Ta opcja występuje w kwasicy ketonowej na tle cukrzycy, na czczo, z mocznicą, z zatruciem metanolem, toluenem, glikolem etylenowym, z rozwojem stanu kwasicy mleczanowej z powodu niedotlenienia i wstrząsu.

Jakie są rodzaje kwasicy kanalików nerkowych?

Według objawów klinicznych i patofizjologicznych rozróżnia się typy PTA:

1. typ - dystalny,
2. typ - proksymalny,
3. typ jest kombinacją wariantu typu I i typu II lub typu I i nie jest obecnie rozdzielony na osobny formularz,
4. typ - hiperkaliemia - występuje rzadko i prawie wyłącznie u dorosłych.

Najprostszy przybliżony podział PTA na warianty proksymalne i dystalne można wykonać, oceniając wydalanie jonów amonowych. Wariantowi proksymalnemu towarzyszą normalne lub podwyższone poziomy dziennego wydalania NH₄, dystalny - jego spadek.

Proksymalny PTA (typ II) - upośledzone wchłanianie zwrotne wodorowęglanów w kanalikach proksymalnych i zmniejszenie progu nerkowego dla wydalania wodorowęglanów. Izolowane formy pierwotnego proksymalnego PTA są dość rzadkie. Opisy kliniczne PTA typu II są bardzo zróżnicowane w literaturze. Oczywiście, kwasica kanalików nerkowych typu II w zdecydowanej większości jest połączona z innymi wadami kanalików proksymalnych. Najbardziej zauważalnym objawem jest opóźnienie wzrostu. Pacjenci nie mają nefrokalcynozy i kamicy moczowej, rzadko zaznaczają deformacje podobne do krzywicy. Możliwe osłabienie mięśni i patologia oczu i mięśni okulomotorycznych.

Dalszy PTA (typ I) jest najczęstszą postacią PTA. Wada ta narusza dystalne zakwaszenie, niezdolność nerki do obniżenia pH moczu poniżej 5,5 przy obciążeniu chlorkiem amonu.

Cytochemicznie rozróżnia się 4 opcje zaburzeń kwasicy kanalikowej nerek:

1. Klasyczny lub wydzielniczy brak enzymu H-ATPazy w interkalowanych komórkach A kanalików zbiorczych. Enzym jest odpowiedzialny za wydzielanie protonu.
2. Brak gradientu objawia się niezdolnością do wytworzenia gradientu stężenia H między błoną luminalną a środowiskiem wewnątrzkomórkowym z powodu zwiększonego przeciwprądu już wydzielonego protonu. Nerka zachowuje zdolność do zwiększania ciśnienia cząstkowego CO₂ mocz z maksymalną alkalizacją i normalnym zakwaszeniem moczu w odpowiedzi na obciążenie furasemidem. Ten wariant kwasicy kanalikowej nerki jest czasami uważany za ubytek wtórny z powodu kwasicy wewnątrzkomórkowej nabłonka kanalika proksymalnego, który powoduje początkowo zwiększone wydalanie amonu, co prowadzi do uszkodzenia struktur dystalnych i opracowania wariantu PTA z niedoborem gradientu. Zatem proksymalny i dystalny PTA można uznać za wczesne i późne etapy pojedynczego procesu.
3. Wariant zależny od proporcji przejawia się w niezdolności do utrzymania przeznabłonkowej różnicy potencjałów. Wariant ten objawia się stałą, ale nieznaczną kwasicą metaboliczną, po obciążeniu wodorowęglanem, gradientem ciśnienia cząstkowego CO₂ mocz krwi jest bardzo mały.
4. Wariant zależny od napięcia, w którym występuje hiperkaliemia z powodu naruszenia wydzielania potasu. W celu rozpoznania tego wariantu u dorosłych do zahamowania stosuje się amiloryd, a bumethamil stosuje się do stymulacji zależnego od napięcia wydzielania jonów potasu i wodoru.

Jakie są objawy kwasicy kanalikowej nerki?

Najbardziej typowe objawy kliniczne PTA typu I:

• znaczne opóźnienie wzrostu
• deformacja szkieletu postępuje gwałtownie w okresie przed dojrzewaniem,
• wielomocz jest charakterystyczny,
• hipokaliemia z okresowo zwiększającym się osłabieniem mięśni,
• stała hiperkalciuria,
• nefrokalcynoza i kamica nerkowa prowadzą do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek.

Morfologicznie, u młodych dorosłych, przewlekłe cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek jest określane z wynikiem stwardnienia. Możliwe niedosłuch odbiorczy. We wszystkich przypadkach PTA program egzaminacyjny musi zawierać audiogram. Uważa się, że u dzieci dystalny typ PTA jest prawie zawsze pierwotną wadą, uwarunkowaną genetycznie. Możliwe są zarówno przypadki rodzinne, jak i sporadyczne. Zakłada się, że transmisja defektu występuje w typie autosomalnym dominującym, ale rozszerzona klinika ma miejsce tylko u homozygot.

Jak leczyć kwasicę kanalików nerkowych?

Leczenie PTA jest ograniczone do łagodzenia przewlekłej kwasicy przez podawanie mieszanin cytrynianów i picia zasadowego oraz ostrożne podawanie witaminy D w indywidualnych dawkach w celu stłumienia wtórnej nadczynności przytarczyc.

Jedną z głównych funkcji nerek - utrzymanie stanu kwasowo-zasadowego - prowadzi się poprzez aktywne wydzielanie jonów wodorowych przez komórki kanalików, co prowadzi do zakwaszenia moczu. Mechanizm wydzielania jest następujący. W komórkach proksymalnych i dystalnych kanalików ditlenku wodoru i wody tworzą się jony wodoru i jony wodorowęglanowe z dwutlenku węgla i wody. Jony wodorowe są aktywnie wydzielane do płynu kanalikowego w zamian za jony sodu wchodzące biernie do komórek, a jony wodorowęglanowe dyfundują do osocza. Wydzielone jony wodoru w świetle tubule oddziałują z przefiltrowanym wodorowęglanem tworząc kwas węglowy, który z kolei jest odwadniany za pomocą enzymu anhydrazy węglanowej, a dwutlenek węgla dyfunduje do komórki. Tak więc wydzielaniu jonów wodorowych towarzyszy reabsorpcja równoważnej ilości sodu i wodorowęglanu.

Znaczna część wydzielanych jonów wodorowych jest związana z anionami fosforanów, słabych kwasów i amoniaku i jest uwalniana w postaci miareczkowanych kwasów i jonów amonowych, tylko niewielka ilość kwasów jest eliminowana jako wolne jony wodoru.

Z naruszeniem wydzielania jonów wodorowych i reabsorpcji wodorowęglanów (w warunkach normalnego poziomu żużli azotowych we krwi), występuje kwasica kanalikowa nerki. Ten zespół kliniczny obejmuje: 1) kwasicę hiperchloremiczną; 2) niekonsekwentnie wysokie pH moczu - powyżej 6,0 (reakcja alkaliczna); 3) zwiększony poziom wodorowęglanów i niski poziom wodorowęglanów w surowicy; 4) znaczące zmniejszenie wydalania z moczem miareczkowanych kwasów i jonów amonowych. Istnieją dwa rodzaje kwasicy kanalikowej nerki: dystalna kwasica kanalikowa (typ I, „klasyczny”) i kwasica kanalików proksymalnych (typ II).

Dalsza kwasica kanalikowa.

Naruszenie zdolności do zakwaszania moczu w dystalnym nefronie prowadzi do rozwoju dystalnej (I typu) kwasicy kanalikowej nerki. Jego patogeneza jest związana z niezdolnością dystalnego nabłonka do wydzielania jonów wodoru do światła kanalika lub z tylną dyfuzją jonów wodoru ze światła kanalika do komórki. Pacjenci nie mogą obniżyć pH moczu poniżej 6,0, niezależnie od stopnia kwasicy układowej (i gdy są obciążeni chlorkiem amonu); reabsorpcja wodorowęglanów w kanaliku proksymalnym nie jest zmniejszona. Kwasica układowa rozwija się wraz z szeregiem zaburzeń metabolicznych prowadzących do ciężkiej hipokaliemii, hiperkalciurii. Nadmiar wapnia w moczu stwarza warunki wstępne do powstawania kamieni wapniowych, rozwoju nefrokalcynozy (gdy pH moczu wynosi około 6,0, ekstradowany wapń staje się nierozpuszczalny i łatwo wytrąca się). Kamica nerkowa jest często pierwszym objawem choroby. Wynikiem kwasicy układowej jest osteomalacja, często ciężka, której towarzyszy ból kości i patologiczne złamania. Możliwe są jadłowstręt, letarg, osłabienie mięśni.

Kwasica kanalikowa nerek.

Czołowi eksperci w dziedzinie nefrologii

Autor projektu - profesor Kruglov Sergey Vladimirovich - doktor nauk medycznych, uhonorowany doktor Federacji Rosyjskiej, chirurg najwyższej kategorii kwalifikacyjnej,

Bova Sergey Ivanovich - Uhonorowany Doktor Federacji Rosyjskiej, Kierownik Kliniki Urologii - Miażdżąca fala nerkowa szoku rentgenowskiego i metody leczenia endoskopowego, Szpital Regionalny № 2, Rostów nad Donem.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - kierownik wydziału pediatrii w zakresie neonatologii FPK i PPS RostGMU, MD, profesor, członek Prezydium Rosyjskiego Towarzystwa Kreatywnego Nefrologów Dziecięcych, członek zarządu Rostowskiego Regionalnego Towarzystwa Nefrologicznego, członek rady redakcyjnej Biuletynu Farmakologii Pediatrycznej Nutriciology lekarz najwyższej kategorii.

Kwasica kanalikowa nerek

Turbeeva Elizaveta Andreevna - redaktor strony.

Przejdź do spisu treści

Kwasica kanalikowa nerek.

W szerokim znaczeniu kwasica kanalików nerkowych (PTA) jest zespołem klinicznym charakteryzującym się utrzymującą się kwasicą metaboliczną, niskim poziomem wodorowęglanów i zwiększonym stężeniem chloru w surowicy.

Oprócz kwasicy hiperchloremicznej u większości pacjentów stale rozwija się hipokaliemia, której towarzyszy osłabienie mięśni do paraliżu i rozwoju z powodu utraty potasu w moczu; częstymi objawami PTA są osteomalacja, nefrokalcynoza i ICD, które są związane z towarzyszącymi zaburzeniami metabolizmu wapnia i fosforu. Wielomocz i upośledzona funkcja koncentracji nerek są wynikiem nefrokalcynozy, niedoboru potasu lub współistnienia tych zaburzeń.

Ponieważ wprowadzenie wodorowęglanu sodu nie tylko prowadzi do korekty kwasicy hiperchloremicznej, ale także zmniejsza wyraźną utratę jonów potasu, wapnia i fosforanów z moczem, istnieje powód, by stwierdzić, że omawiany zespół jest spowodowany tylko jedną wadą - niezdolnością nerek do regulowania KOS (schemat 16).

Podobnie jak PTA obserwuje się w wielu chorobach i stanach. Wśród tych stanów patologicznych dominuje odmiedniczkowe zapalenie nerek, IN z zapaleniem brodawki i PChN, nefrokalcynozą różnego pochodzenia, hiperwitaminozą D i chorobami immunologicznymi nerek. Jednakże PTA stała się znana jako niezależna jednostka chorobowa, choroba dziedziczna, zwana również zespołem (chorobą) Lightwooda-Battlera-Albrighta.

Stwierdzono istnienie 2 głównych typów tej choroby: „klasyczny” PTA jest spowodowany defektem funkcji kwasotwórczej kanalika dystalnego (typ I); Typ II zależy od defektu kanalików proksymalnych, które nie są w stanie ponownie wchłonąć wodorowęglanów przy zachowaniu funkcji kwasotwórczej kanalików dystalnych [Natochin, Yu. V., 1983]. Kwasica kanalikowa nerek typu I (dystalny zespół PTA - zespół Battlera - Albrighta).

Patogeneza. Główną cechą dystalnego typu PTA jest niezdolność nerek do obniżania pH moczu, gdy wchodzi do organizmu lub gdy zawiera nadmiar jonów wodorowych. Reabsorpcja anionów wodorowęglanowych w kanalikach proksymalnych nie ulega zmianie, a po wprowadzeniu fosforanów zwiększa się wartość miareczkowanej kwasowości moczu, co wskazuje na zdolność nerek do wydzielania normalnych ilości jonów wodoru w określonych warunkach.

S. Klarh i Sh. Massri (1984) identyfikuje kilka możliwości naruszenia procesu zakwaszania moczu w dystalnym nefronie: - naruszenie aktywnego wydzielania H +, któremu towarzyszy spadek wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów, hipokaliemia, utrata K + i Na + z moczem; - niezależnie od potencjału błonowego, upośledzonego wydalania H +, co jest związane ze zmniejszeniem aktywnego transportu Na +, utrzymując ujemny ładunek na powierzchni membrany skierowanej w stronę światła kanalika (bez którego wydzielanie H + jest całkowicie zablokowane).

Nie jest zaznaczona hipokaliemia. Ten typ występuje przy zatruciu solami litu z przedawkowaniem amilorydu; - niezdolność kanalików dystalnych do utrzymania gradientu pH w połączeniu z utratą K + i Na + z moczem; - niedobór aldosteronu, prowadzący do kwasicy metabolicznej ze zwiększonym wydalaniem sodu w moczu (choroba Addisona, hipoaldosteronizm); - aktywacja układu transportowego chlorek-wodorowęglan przy normalnej zawartości elektrolitów we krwi (mechanizm uszkodzenia nie jest znany, rola niedoboru anhydrazy węglanowej nie jest wykluczona).

Ponadto wielu autorów wskazuje na zależność transportu H +, wydzielania amonu w dystalnym nefronie, od aktywności glukokortykoidów, wzmacniając te procesy. Zmniejszona funkcja kory nadnerczy, według niektórych autorów, może również prowadzić do kwasicy. Główne objawy kwasicy kanalikowej nerki typu 1 i II można przedstawić następująco:

Kwasica kanalikowa nerek

Genetyka, charakterystyka kliniczna. Rodzaj dziedziczenia PTA I - dominacja autosomalna; obserwuje się również sporadyczne przypadki choroby. Powszechnie uważa się, że PTA typu I jest najpierw wykrywana nie wcześniej niż 2–3 lata życia, a nawet u dorosłych, od których pojawiła się definicja „dorosłego” typu PTA lub „postaci dorosłej”.

Jednak jego mikrosymptomy można prześledzić znacznie wcześniej niż wyraźna klinicznie manifestacja. Tak więc, już w okresie niemowlęcym, niewystarczający przyrost masy ciała, anoreksja, a czasami wymioty, zaparcia i wielomocz mogą przyciągać uwagę. Kompletne objawy kliniczne

Typ I PTA obejmuje następujące objawy:

• 1) opóźnienie wzrostu;
• 2) zmiany kości podobne do krzywicy;
• 3) kryzysy odwodnienia i wielomoczu;
• 4) nefrokalcynoza i ICD z towarzyszącym IN lub odmiedniczkowym zapaleniem nerek;
• 5) alkaliczna reakcja moczu i stały niedobór zasad we krwi.

Zwiększone wydalanie wapnia i utrata potasu w moczu należy rozważyć jako konsekwencję zatrzymania jonów wodoru w organizmie. Konsekwencją zaburzeń metabolizmu wapnia jest ostra osteopatia, często jako koślawość (w kształcie litery X) krzywizny nóg, której często towarzyszy silny ból kończyn.

Nadmiar wapnia w tymczasowym moczu stwarza warunki do utraty nierozpuszczalnych (zwykle szczawianowych) soli wapnia w osadzie, powstawania nefrokalcynozy, która jest wykrywana za pomocą prześwietlenia lub badania histologicznego nerek. Hipokaliemia może powodować hipotonię mięśniową i hiporefleksję aż do rozwoju paraliżu. PH moczu jest zwykle w zakresie alkalicznym i nie zmniejsza się podczas wysiłku (na przykład chlorek amonu).

Miareczkowana kwasowość moczu i wydalanie amonu są odpowiednio zmniejszone. Jest znaczące wydalanie wodorowęglanów z moczem, jednak ich wchłanianie zwrotne w kanalikach przy użyciu tego typu PTA nie jest zaburzone. Należy zauważyć stopniowo rozwijającą się izo- i hipostenurię oraz częste dodawanie procesów zapalnych - odmiedniczkowe zapalenie nerek i abakteryjne IN (patrz rozdziały 15, 16).

Kwasica kanalików nerkowych jest proksymalnym typem I. Proksymalny typ PTA charakteryzuje się zmniejszeniem reabsorpcji kanalikowej wodorowęglanów, hiperchloremią o normalnej wartości KF i zachowaną zdolnością kanalików dystalnych do zakwaszania moczu. Dlatego przy ładowaniu chlorku amonu zwykle nie ujawniają się żadne nieprawidłowości.

Znaczne ilości wodorowęglanów znajdują się w moczu. W pierwszych miesiącach życia okresowo pojawiają się wymioty, wzrost temperatury o nieznanym pochodzeniu, dzieci pozostają w tyle w rozwoju fizycznym. Wczesne zmiany krzywiczne w układzie kostnym - skrzywienie kości piszczelowej i udowej, często rozwój nefrokalcynozy i ICD.

Pomimo nasilenia objawów klinicznych możliwe jest samoistne wyzdrowienie. Patogeneza PTA typu II jest związana z izolowanym naruszeniem transportu wodorowęglanów w proksymalnej skręconej kanaliku nerki.

Wskazane naruszenie wynika najwyraźniej z następujących powodów: zmniejszenie aktywności mitochondrialnej HC03-ATPazy, która normalnie występuje w błonach granicy szczoteczkowej nabłonka kanalika proksymalnego [Knauf N. i in., 1985]; zmniejszenie wydzielania przezkomórkowego protonu (H +), w tym samym czasie, w którym jon wodorowęglanowy normalnie reabsorbuje [Alpern R., Rector F. i in., 1985]; zmniejszenie hydroksylacji witaminy D w kanalikach proksymalnych i / lub zwiększone stężenie we krwi hormonu przytarczyc, którego zmniejszenie w niektórych przypadkach pomaga wyeliminować kwasicę metaboliczną [Klarh S., Massri Sh., 1984]; opóźniony rozwój nefronów i ich niejednorodność strukturalna (dysplazja nerek) [Kravtsova GI i in., 1982].

Bezpośredni dowód dziedzicznej natury choroby nie został jeszcze uzyskany, ale rola dziedzicznej predyspozycji do rozwoju tej formy PTA nie budzi wątpliwości. Leczenie. Kwasica metaboliczna jest korygowana przez wstrzykiwanie roztworów wodorowęglanu sodu, jednak szybka korekta jest nie tylko nieuzasadniona, ale nawet szkodliwa ze względu na ryzyko zasadowicy oddechowej, jeśli deficyt węglowodorów jest znaczący.

W ciągu pierwszych 12 godzin zaleca się wyeliminowanie niedoboru wodorowęglanów tylko częściowo (o około 1/3) - pozostały deficyt zostaje wyeliminowany w ciągu następnych 6 godzin.

W celu skorygowania hipokalcemii zaleca się wstrzyknięcie dożylne 10 ml 10% roztworu glukonianu wapnia przed normalizacją poziomu we krwi. W leczeniu kwasicy zaproponowano również ciągłe podawanie różnych mieszanin cytrynianu wewnątrz: 140 g kwasu cytrynowego i 98 g krystalicznego cytrynianu sodu rozpuszczonego w 1 litrze wody; 1 ml tego roztworu odpowiada 1 mmol HCO3. Roztwór jest przepisywany w ilości 50 - 100 ml na dobę w 3 dawkach.

Przedstawiono wprowadzenie dużej liczby soków owocowych, ograniczenie pokarmu białek zwierzęcych (dieta ziemniaczana). Ostre ograniczenia dotyczące wapnia w żywności nie są wymagane. Nie ograniczaj przyjmowania płynów, szczególnie w przypadku ICD. W osteomalacji podawanie zasad, soli wapnia i witaminy D w dawce 50 000 IU dziennie towarzyszy poprawa procesów kostnienia.

Przy zwiększonym wydalaniu wapnia w moczu sugeruje się podawanie hipotiazydu w dawkach wiekowych przez długi czas (1–5 lat). Lek ten zmniejsza wydalanie wapnia w moczu i jednocześnie zwiększa wydalanie magnezu; ten ostatni znany jest z tłumienia zwapnień tkanek miękkich.

Leczenie hipotiazydem przyczynia się do rozwoju hipokaliemii, która wymaga korekty diety. W kamicy szczawianowo-wapniowej doustne podawanie tlenku magnezu stosuje się w dawce 150–200 mg / dobę przez długi czas (do 5 lat).

Rokowanie pogarsza się w przypadku odmiedniczkowego zapalenia nerek i ICD, zwłaszcza przy postępującym zmniejszaniu się poziomu CF, rozwoju CRF. W drugim (proksymalnym) typie PTA, samoistne wyzdrowienie może nastąpić do 12 - 18 miesiąca życia.