Nadnercza to pary gruczołów dokrewnych, które znajdują się na górnych biegunach nerek. Ten organ ma ogromne znaczenie, ponieważ cały organizm zależy od jego funkcjonowania. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy może prowadzić do poważnych i często niebezpiecznych stanów patologicznych. Konieczne jest szczegółowe zbadanie struktury gruczołu, jego głównych funkcji, objawów zaburzeń i metod leczenia.

Struktura nadnerczy

Każdy narząd ma masę do 5 g. W komórkach nabłonka gruczołowego tworzy się ponad 50 rodzajów różnych steroidów. Nadnercza mają obfite ukrwienie. Innervation odbywa się przez gałęzie splotu słonecznego i nadnerczy, które są częścią współczulnego układu nerwowego. Jeśli chodzi o dopływ krwi, ma dwie sieci naczyń mikrokrążenia. Pierwszy znajduje się w rdzeniu, a drugi w korze.

Na każdym etapie ludzkiego życia te sparowane organy należą do najważniejszych. Wynika to z faktu, że kora nadnerczy spełnia szereg funkcji niezbędnych do życia. U noworodków masa narządów pozostawia 30% masy nerki. W wieku 120 dni nadnercza przekraczają już rozmiar nerki. U osoby dorosłej rozmiary odnoszą się do siebie jak 1 na 30.

Nadnercza składają się z mózgu i substancji korowej. A ten zajmuje około 90% całego ciała. Kora nadnerczy zawiera takie strefy:

• strefa siatkowa lub warstwa wewnętrzna. Bierze udział w tworzeniu estrogenów i androgenów, czyli hormonów płciowych;
• strefa belki lub warstwa środkowa. Wytwarza glukokortykoid;
• strefa kłębuszkowa lub górna warstwa. Tworzy aldosteron.

Uwaga! Strefy kory nadnerczy są odpowiedzialne za syntezę pewnego hormonu.

Hormony syntetyzowane przez nadnercza

Adrenalina bierze udział w walce ze stresem. Wzmocnienie jego rozwoju następuje nie tylko w sytuacjach stresowych, ale także z poczuciem radości. W rezultacie źrenice rozszerzają się, częstotliwość ruchów oddechowych przyspiesza. Ludzkie ciało wykazuje siłę i zwiększoną odporność na bodźce zewnętrzne.

Noradrenalina jest prekursorem adrenaliny. W porównaniu z tym drugim ciało ma mniejszy wpływ. Szczególne znaczenie w regulacji ciśnienia krwi, co pozwala stymulować serce.

Zgodnie z charakterystyką kortykosteron jest hormonem o niskiej aktywności. Jego głównym celem jest regulacja równowagi woda-sól w organizmie.

Aldosteron, taki jak kortykosteron, jest odpowiedzialny za regulację równowagi woda-sól, zwiększa ciśnienie krwi, zwiększa ilość krążącej krwi przez naczynia. Reguluje zawartość jonów potasu i sodu we krwi.

Kortyzol pomaga zapewnić, że organizm ludzki stale zawiera zasoby energetyczne. Jego ilość we krwi nie jest stała. W godzinach porannych jest znacznie więcej niż wieczorem.

Androgeny regulują ilość lipidów i cholesterolu we krwi. Przyczyniają się do zwiększenia masy mięśniowej i tłuszczowej.

Wrodzona patologia

Niewydolność nadnerczy jest rzadką chorobą patologiczną. Może to być spowodowane zniszczeniem tkanki w dowolnej części narządu (choroba Addisona) lub w wyniku zaniku całej kory nadnerczy. To ostatnie wynika z faktu, że organ przestaje być stymulowany przez przysadkę mózgową. Często występuje po urazie ciała spowodowanym nadmiernym napięciem psychicznym, występowaniu łagodnego lub złośliwego guza, gruźlicą. Często manifestacja stanu patologicznego spowodowanego naruszeniem metabolizmu białek.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy zależy od upośledzonego transportu składników składających się z białek. Te ostatnie są niezbędne do syntezy kortyzolu. VDN objawia się jako zespół adrenogenitalny lub stan, w którym sam narząd zwiększa się w wyniku wzrostu komórek.

Patologie powstałe podczas rozwoju płodowego płodu charakteryzują się zmniejszoną ilością syntetyzowanego kortyzolu. W rezultacie występuje nadmierna aktywacja hormonu adrenokortykotropowego. Prowadzi to do tego, że zwiększa warstwę korową nadnerczy. Patologia jest przenoszona przez autosomalną cechę recesywną. Objawia się w tej samej liczbie przypadków, zarówno w połowie żeńskiej, jak i męskiej. Specjaliści wykrywający zaburzenia endokrynologiczne rozróżniają 6 form przebiegu dziedzicznego stanu patologicznego. Niewielka część z nich jest niezgodna z życiem, ponieważ organizm nie może funkcjonować. Takie warunki zależą od tego, że kora nadnercza płodu ulega resorpcji fizjologicznej.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy w większości przypadków wynika z faktu, że białko 21-hydroksylazy ma wadliwą część. Liczba przypadków hiperplazji narządów zależy bezpośrednio od narodowości urodzonej osoby.

Etiologia i patogeneza

Decydującą rolę w rozwoju odgrywają następujące czynniki etiologiczne:

• predyspozycje genetyczne u bliskich krewnych;
• mama i tata są nosicielami genu, który powoduje wadę.

Jeśli w małżeństwie oboje rodzice mają ten gen, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wynosi 25%.

Jeśli białka nie pełnią odpowiednio funkcji transportowej, aldosteron staje się w organizmie dużo, a kortyzol jest za niski. Prowadzi to do tego, że rozwija się niewydolność nadnerczy. W rezultacie zwiększyła się produkcja androgenów należących do grupy męskich hormonów płciowych.

Uwaga! Jeśli krew zawiera dużą liczbę androgenów, prowadzi to do zmiany rodzaju narządów płciowych, a także do nadmiernego owolosnego ciała i twarzy.

Jak manifestuje się dysfunkcja

Obraz kliniczny zmian w funkcjonowaniu kory nadnerczy zależy w dużej mierze od formy, w której przejawia się patologia. Przydziel:

• prosta forma viril;
• stratny;
• nieklasyczna lub po dojrzewaniu postać wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

Niewydolność narządów związana z dysfunkcją całej kory nadnerczy u noworodków objawia się w postaci wymiotów, zmniejszenia aktywnych ruchów i ciemnienia skóry.

Prosta forma wiosenna i postpubitalna

Forma veril kory nadnerczy jest związana z częściową blokadą białka transportowego. Te same objawy kliniczne i wyniki testów, co w formie stratnej.

Post po okresie dojrzewania wiąże się z niewielką blokadą białka transportowego. W rezultacie kortyzol i aldosteron zmieniają się tylko nieznacznie. Synteza androgenów jest praktycznie niezmieniona. Nie ma rozwoju niewydolności nadnerczy i zmian w zewnętrznych narządach płciowych.

Stan patologiczny jest diagnozowany w momencie, gdy kobieta zwraca się do instytucji medycznej związanej z niepłodnością, zaburzeniami miesiączkowania i nadmierną owłosieniem.

Może się również zdarzyć, że nie ma objawów klinicznych. Sugeruje to, że istnieje niewielka wada, ale nie wpływa ona na jakość życia pacjenta.

Objawy patologii

Jeśli występują zakłócenia w pracy kory gruczołów endokrynologicznych gruczołów nadnerczowych, klinicznie może się to objawiać:

• zmiana smaku, słuchu i zapachu;
• zwiększone zmęczenie;
• częste zawroty głowy i bóle głowy;
• nerwowość;
• ból brzucha;
• biegunka ustępuje zaparciom;
• nudności i wymioty;
• ciemnienie skóry i błon śluzowych;
• szybka utrata wagi.

W ogólnych i biochemicznych badaniach krwi można wykryć zwiększoną liczbę żużli zawierających azot, niską zawartość glukozy w limfie i osoczu oraz hiperkaliemię.

Diagnostyka

Aby zidentyfikować stan patologiczny we wczesnym okresie, należy przeprowadzić badania przesiewowe noworodków. W wyniku badania występuje niedobór białka transportowego Aby to zrobić, krew dziecka jest pobierana z obszaru pięty i badana pod kątem poziomu 17-hydroksyprogesteronu. Gdy choroba zostanie wykryta, dziecku przepisuje się hormonalną terapię zastępczą.

Do diagnozy utraty formy stosuje się badanie ilości aldosteronu.

Następnie musisz przeprowadzić analizę genetyczną, która pomoże wykryć gen odpowiedzialny za uszkodzenie enzymów. Dodatkowe metody badawcze obejmują ultradźwięki jajników i oznaczanie metabolitów androgenów w moczu.

W pierwszym roku życia dziecka przeprowadza się diagnostykę różnicową w celu ustalenia, czy hermafrodyzm jest fałszywy lub prawdziwy. W takim przypadku należy zastosować metodę kariotypowania. Jest to procedura diagnostyczna, która ujawnia naruszenia w strukturze i liczbie chromosomów.

Leczenie

Przed przepisaniem terapii specjalista bada czynnik etiologiczny, który doprowadził do stanu patologicznego. Specjalista analizuje możliwość wpływania na przyczynę choroby. Pacjent to wybrane leczenie hormonalne, które trwa całe życie. Dzięki takiemu podejściu możliwe jest zmniejszenie syntezy androgenu i zwiększenie powstawania kortyzolu. Mechanizm sprzężenia zwrotnego jest również regulowany, co minimalizuje poziom tworzenia się płynu w komórkach. Wszystko to prowadzi do aktywnej stymulacji funkcjonowania kory nadnerczy.

Uwaga! Jeśli terapia nie zostanie przeprowadzona, może to doprowadzić do zniszczenia części kory nadnerczy. W rezultacie wynikiem może być śmierć pacjenta.

Użyj „Prednizolonu” i jego analogów. Terapia rozpoczyna się od testu diagnostycznego. Lek w dawce 15-20 mg dziennie powinien być spożywany przez pacjenta. Jeśli dynamika jest pozytywna, zapisz stałe leczenie tym lekiem.

Dawka leku jest obliczana na podstawie indywidualnych cech pacjenta, jego wieku, wagi i powierzchni ciała. Do leczenia podtrzymującego, do 14 mg / m². m. powierzchnia ciała leku. Ze względu na to, że ciało dziecka może reagować na efekt zahamowania wzrostu leku, nie zaleca się stosowania naturalnych glukokortykoidów.

W niektórych przypadkach może być przepisany ekstrakt z kory nadnerczy. Z medycznego punktu widzenia jest to ważny składnik wymagany na początku przywracania funkcji nadnerczy. Wynika to z faktu, że ekstrakt bezpośrednio daje materiałowi wsparcie ciała, zawiera w swoim składzie kilka ważnych hormonów.

Fludrokortyzon jest stosowany do uzupełniania kortykosteroidów. Specjalista wyznacza go dopiero po wykonaniu wszystkich niezbędnych testów.

Uwaga! Jeśli diagnoza nie została przeprowadzona w odpowiednim czasie, a narządy kobiece zaczęły się rozwijać na podstawie męskiej, pacjent otrzymuje operację. W wyniku tej operacji kobieta usunie wszystkie wady fizyczne narządów płciowych.

W przypadku nadmiernej owłosienia ciała i depilacji zaleca się depilację. Gdy pojawia się duża liczba trądziku i trądziku, stosuje się hormonalne środki antykoncepcyjne.

Jeśli u mężczyzn zdiagnozowano post po okresie dojrzewania, leczenie nie jest wykonywane.

Ponadto, operacja jest przepisywana pacjentom z kortykosteroidami nadnerczy. Jest to guz pochodzący ze strefy wiązki. Produkuje dużą liczbę glukokortykoidów we krwi. W rezultacie możliwy jest rozwój hiperkortyzolizmu. Objawy, które objawiają się tą patologiczną chorobą, łączą się w zespół Itsenko-Cushinga.

Dalszy kurs

Rokowanie zależy całkowicie od momentu postawienia diagnozy i rozpoczęcia terapii zastępczej. Aby poprawić jakość życia należy odpowiednio dobrać dawkę leku. Jeśli dawka jest nadmierna lub, przeciwnie, niewystarczająca, pacjenci będą mieli karłowatość. U kobiet rozwinie się nadmierny wzrost objętości mięśni. W efekcie adaptacja psychospołeczna jest osłabiona u pacjentów.

Przebieg ciąży w patologii

Jeśli pacjent ma chorobę po okresie dojrzewania, może to prowadzić do poronienia, poronienia i niedorozwoju płodu.

W okresie rozrodczym diagnozuje się kobietę:

• utrata dużej ilości wody;
• niechęć pacjenta do jedzenia;
• zmiana normalnego stosunku elektrolitów w organizmie.

Stabilizacja stanu nastąpi dopiero w 28 tygodniu ciąży. Jednak na tym etapie nie można przestać prowadzić leczenia. Jeśli proces zostanie zatrzymany, doprowadzi to do nadmiernego wybarwienia płodu lub wczesnego oderwania łożyska. Ma to negatywny wpływ na dziecko. Podczas ciąży kobieta potrzebuje ciągłego badania poziomu hormonów.

Zapobieganie

W przypadku, gdy przez trzy lata stosowania hormonalnej terapii zastępczej nie można było osiągnąć dodatniej dynamiki, pacjentowi przepisuje się zabieg chirurgiczny. Jednocześnie pacjent nadal stosuje glikokortykoidy. Rokowanie będzie korzystne, jeśli stan patologiczny zostanie wykryty wcześnie, a dawka leku zostanie odpowiednio dobrana.

Jeśli chodzi o żywność, nie ma specjalnych przepisów. Przy braku aldosteronu może rozwinąć się brak soli w organizmie. Aby ustabilizować poziom soli we krwi, należy wprowadzić do diety trochę więcej soli. W przeciwnym razie pojawi się hiperkaliemia, która doprowadzi do niskiego poziomu ciśnienia krwi.

Podsumowując, należy powiedzieć, że ten stan patologiczny w znacznym stopniu wpływa na życie pacjenta i jego status psychospołeczny. Jednak dzięki wczesnej diagnostyce i szybkiemu leczeniu można znacznie poprawić jakość życia pacjenta.

Dysfunkcja kory nadnerczy

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u dzieci, kobiet i kobiet w ciąży: objawy, diagnoza, leczenie

Badania i eksperymenty medyczne mówią o rzeczywistości pochodzenia chorób z powodu nerwowego przeciążenia.

W stanie ciągłego doświadczenia i stresu ciało ludzkie nie jest w stanie odpowiednio postrzegać otaczającej informacji, staje się mniej skoncentrowane i uważne.

Przejawem takich objawów jest zwiększona zawartość kortyzolu, hormonu odpowiedzialnego za pracę hipokampa. Nadnercza przestają działać normalnie, jeśli ilość hormonów nie jest regulowana, ale podwzgórze jest odpowiedzialne za ten proces.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Rozwój patologii występuje z naruszeniem związków białka transportowego. Z ich udziałem produkcja kortyzolu hormonu występuje w korze nadnerczy.

Do wzrostu i rozwoju żywego organizmu potrzebne są hormony uwalniające nadnercza. Gdy ten proces zostanie naruszony, zachodzą choroby dziedziczne.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy występuje pod nazwą hiperplazji lub zespołu adrenogenitalnego.

Wszystkie choroby w tej sekcji charakteryzują się zmniejszeniem syntezy kortyzolu, w wyniku czego następuje wzrost wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, a kora nadnerczy pogrubia się.

U dziewcząt i chłopców występuje taka sama liczba zaburzeń. W sumie lekarze rozróżniają sześć wariantów klinicznych tej wrodzonej patologii.

W niektórych z nich funkcjonowanie organizmu jest niemożliwe, co prowadzi do wysokiej śmiertelności noworodków ze zdiagnozowaną patologią.

Prawie wszystkie przypadki wrodzonego przerostu nadnerczy są wywoływane przez defekt białka 21-hydroksylazy. Częstość występowania choroby jest bezpośrednio związana z narodowością.
W filmie na temat zespołu adrenogenitalnego:

Przyczyny i kolejność rozwoju choroby

Dysfunkcja kory nadnerczy należy do grupy chorób dziedzicznych. Czynniki zwiększające ryzyko rozwoju choroby:

• obecność patologii u rodzica;
• rodzice są nosicielami genu, który wywołuje defekt białek transportowych.

Jeśli para obojga rodziców ma taki gen, ryzyko wystąpienia choroby będzie w 25% przypadków.

Zakłócenie genetyczne białek transportowych powoduje niedostateczną produkcję kortyzolu i aldosteronu w korze nadnerczy. Występuje niedoczynność nadnerczy i wzrasta produkcja hormonu adrenokortykotropowego. Wraz z rozwojem przerostu nadnerczy zwiększa produkcję męskich hormonów płciowych - androgenów.

Zwiększona zawartość androgenów w organizmie powoduje hiperandrogenizm, który objawia się modyfikacją narządów płciowych i nadmiernym wzrostem włosów na powierzchni twarzy i ciała.

Obraz kliniczny dysfunkcji kory nadnerczy zależy od stopnia zaburzenia i jest wykrywany w trzech postaciach:

• lutowanie;
• prosta virilna;
• nieklasyczna forma.

Najczęstszym u dzieci jest samotna forma zaburzeń wrodzonych (3 przypadki na 4), jest to konsekwencja całkowitej blokady 21-hydroksylazy. W tym przypadku dochodzi do naruszenia produkcji glukokortykoidów i produkcji mineralokortykoidów. Patologia zaczyna się w okresie rozwoju prenatalnego i pojawia się niemal natychmiast po urodzeniu.

Odsetek występowania wirusów wiroli i soli

Pierwsze przejawy to:

• niewydolność nadnerczy;
• nadmiar androgenów.

Po urodzeniu dziewczynki rozwijają narządy płciowe typu męskiego:

• zwiększa łechtaczkę;
• fuzja warg sromowych jak moszna.

Wewnętrzne narządy płciowe pozostają normalne i nie zmieniają swojego anatomicznego kształtu. W przypadku braku leczenia i regulacji sfery hormonalnej u dziewcząt nie nastąpi miesiączka.

Chłopcy z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy otrzymują powiększony penis i zwiększoną pigmentację moszny.

Tylko szybka korekta hiperandrogenizmu pomoże uniknąć szybkiego postępu. Jest to niebezpieczne przez szybkie zamknięcie stref wzrostu kości, co powoduje, że dzieci są krótkie.

Chłopcy w wieku 2-3 lat mogą doświadczyć wczesnego zgrubienia głosu, nieprawidłowego rozwoju mięśni i wzrostu włosów w okolicy pachwiny.

Prosta postać wirilu rozwija się z częściowym zachowaniem aktywności enzymatycznej 21-hydroksylazy. Objawy niewydolności nadnerczy nie są manifestowane, a przemiana narządów płciowych odpowiada postaci pojedynczej.

Jeśli enzym 21-hydroksylaza ma niewielkie nieprawidłowości, rozwija się wrodzona postać przerostu nadnerczy po okresie dojrzewania.

Prowadzi to do umiarkowanego spadku poziomu hormonów i niewielkiego wzrostu stężenia hormonu adrenokortykotropowego. U niemowląt nie obserwuje się objawów niewydolności nadnerczy i nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych.

Określenie problemu może dotyczyć leczenia pacjentów z problemem niepłodności lub zaburzeń miesiączkowania.

Innym powodem jest nadmierna owłosienie u mężczyzn. Czasami defekt genetyczny enzymu jest zbyt mały, aby nie objawić się klinicznie przez cały cykl życia.

U pacjentów z upośledzonym funkcjonowaniem kory nadnerczy obserwuje się:

• słabość i zmęczenie;
• zmniejszony apetyt;
• ból brzucha;
• wymioty i nudności;
• utrata masy ciała;
• ciężka pigmentacja skóry lub błon śluzowych;
• problemy z jelitami (zaparcia lub biegunka);
• drażliwość, apatia;
• zawroty głowy;
• zmiany smaku, zapachu i słuchu.

Badanie kliniczne może ujawnić wzrost stężenia potasu we krwi, hipoglikemię i wzrost odpadów azotowych. Obniża się ciśnienie i tachykardia.

U kobiet dochodzi do naruszenia miesiączki i niepłodności. W niektórych postaciach choroba przypomina zespół policystycznych jajników, który można wykryć za pomocą badania krwi. Zewnętrzna struktura narządów płciowych u dziewcząt może przypominać mężczyznę z normalnym zachowaniem wewnętrznych narządów płciowych.

U niemowląt obserwuje się powolne ssanie, odwodnienie i kwasicę, wymioty i osłabienie.

Objawy utraty soli od VDKN

Nowoczesne metody diagnostyczne

W celu wczesnego rozpoznania wad wrodzonych w krajach rozwiniętych stosuje się badania przesiewowe noworodków w celu wykrycia niedoboru białka 21-hydroksylazy. Aby to zrobić, określ poziom 17-hydroksyprogesteronu we krwi pobranej z pięty noworodka. Możesz więc zidentyfikować chorobę we wczesnym okresie i rozpocząć hormonalną terapię zastępczą.

Anamneza jest zbierana i wykrywana jest obecność patologii w rodzinie, a następnie wykonywane są badania laboratoryjne poziomu 17-hydroksyprogesteronu.

W przypadku formy tracącej sól, niedobór aldosteronu określa się przez pomiar poziomu aktywności reniny w osoczu krwi. Przeprowadzić analizę genetyczną i zidentyfikować gen, który uszkadza enzymy transportowe. Badanie ultrasonograficzne jajników i oznaczanie metabolitów androgenów w moczu stosuje się dodatkowo w celu wyjaśnienia diagnozy.

Wytyczne dotyczące leczenia i kliniczne

W celu leczenia przyjrzyj się przyczynom rozwoju patologii, możliwości wpływania na nią. Pacjent otrzymuje hormonalną terapię zastępczą do końca życia, jest to konieczne, aby zrekompensować brak kortyzolu i powstrzymać produkcję androgenów w korze nadnerczy.

Lek jest dawkowany indywidualnie, w zależności od wieku i powierzchni ciała. Dawka podtrzymująca wynosi 10-15 mg / m2. powierzchnie ciała. Przedłużone działanie prednizonu i deksametazonu czyni je idealnymi dla dorosłych. Dzieci mogą zostać zahamowane, gdy są zażywane, dlatego zaleca się stosowanie naturalnego glukokortykoidu, na przykład tabletek Cortef.

Fluodrokortyzon jest stosowany do uzupełniania mineralokortykoidów, a lekarz wybiera dawkę zgodnie z analizami.

W przypadku późnego rozpoznania patologii w przypadku rozwoju żeńskich narządów płciowych typu męskiego stosuje się interwencję chirurgiczną z późniejszą chirurgią plastyczną. Nadmierny wzrost włosów jest eliminowany przez depilację. Gdy trądzik przepisuje hormonalne środki antykoncepcyjne.

W przypadku dysfunkcji po okresie dojrzewania możliwe jest poronienie, aborcja medyczna i poronienie oraz niedorozwój płodu. Kobieta w ciąży może mieć odwodnienie, zaburzenia równowagi elektrolitowej, utratę apetytu. Od 28 tygodnia następuje poprawa stanu.

Lecz nie można przerwać leczenia hormonalnego. Może wystąpić wczesne oderwanie łożyska lub przedłużająca się ciąża. Poród i okres poporodowy to także stresujące sytuacje dla kory nadnerczy.

Wymaga stałego monitorowania poziomu hormonów we krwi podczas ciąży.

Zapobieganie

Jeśli leczenie niepłodności z dysfunkcją nadnerczy przez 3 lata nie przyniosło rezultatów, uciekaj się do zabiegu chirurgicznego, kontynuując przyjmowanie glikokortykosteroidów. Prognozy są korzystne dla wczesnego wykrywania choroby i właściwej dawki hormonów.

Nie zapewnia się specjalnego odżywiania, ale w wyniku braku hormonu aldesteronu może wystąpić niedobór soli.

Jeśli we krwi jest niewystarczająca ilość soli, zaleca się zwiększenie ilości soli w diecie.

W przeciwnym razie problem może prowadzić do wysokiego poziomu potasu we krwi i niskiego ciśnienia krwi.
W filmie na temat leczenia i zapobiegania chorobom nadnerczy:

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (VDCN)

VDCN (wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy) nie jest jedną chorobą, ale całą grupą chorób dziedzicznych.

Choroba związana z upośledzoną syntezą hormonów nadnerczy nazywa się VDKN. Cześć, drogi czytelniku. Jesteś na blogu „Hormony są normalne!”.

Nazywam się Dilyara Lebedeva, jestem autorem tego bloga. Przeczytaj o mnie na stronie „O autorze”, aby lepiej mnie poznać.

WDCN jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tj. Choroba objawia się z taką samą częstotliwością zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Zespół adrenogenitalny, rozrost kory nadnerczy są synonimami VDKN.

Synteza hormonów kory nadnerczy (kortykosteroidów), w tym kortyzolu, aldosteronu i androgenów, obejmuje wiele enzymów.

Wada genetyczna w którymkolwiek z nich prowadzi do jakiejś formy tej choroby. Dlatego istnieje wiele różnych form przerostu wrodzonego, większość z nich jest niezgodna z życiem.

Dlatego noworodki z takimi formami umierają wkrótce po urodzeniu.

W 90% przypadków wrodzony przerost nadnerczy jest spowodowany defektem enzymu 21-hydroksylazy (P450c21). Pozostałe formy są rzadko spotykane.

W tym artykule skupimy się na tej formie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. O innych formach można przeczytać w artykule „Rzadkie formy wrodzonego przerostu nadnerczy”.

VDCN spowodowany defektem 21-hydroksylazy

U ludzi różnych narodowości częstość występowania tej formy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy jest bardzo zróżnicowana. W białej rasie niedobór 21-hydroksylazy występuje u około 1:14 000 noworodków. Wskaźnik ten jest znacznie wyższy u Żydów aszkenazyjskich - do 19% noworodków. Wśród Eskimosów z Alaski - 1 dla 282 noworodków.

Jak rozwija się VDKN?

Z powodu zaburzenia genetycznego enzymu, synteza tylko kortyzolu i aldosteronu zmniejsza się, co powoduje niewydolność nadnerczy. Spadek hormonów nadnerczy prowadzi do wzrostu ACTH (hormonu przysadki, który reguluje nadnercza). ACTH z kolei powoduje przerost nadnerczy i zwiększoną syntezę androgenów.

Ponieważ 21-hydroksylaza nie bierze udziału w syntezie androgenów, nie ma blokady syntezy tych hormonów, a ich synteza jest wzmocniona przez działanie ACTH.

W wyniku wzrostu poziomu androgenów rozwija się hiperandrogenizm, który powoduje zmiany w narządach płciowych, a także wzrost włosów w niepożądanych miejscach. Dlatego wcześniej choroba ta nazywana była zespołem adrenogenitalnym.

Zalecam przeczytanie artykułu „Czy hirsutyzm u kobiet zawsze jest patologią?”, Dzięki któremu można ocenić stopień hirsutyzmu i dowiedzieć się o przybliżonej naturze zwiększonych owłosienia ciała.

Nasilenie objawów może być różne. Zależy to od stopnia defektu enzymu 21-hydroksylazy. W zależności od wagi defektu wyróżnia się 3 warianty VDCH.

1. Forma solterary.
2. Prosta forma virilna.
3. Forma nieklasyczna (po okresie dojrzewania).

O każdej formie więcej dalej.

Forma soltera

Gdy praca enzymu 21-hydroksylazy jest całkowicie zablokowana, rozwija się forma lutownicza VDCH. W tej postaci synteza zarówno glukokortykoidów, jak i mineralokortykoidów, których głównymi przedstawicielami są odpowiednio kortyzol i aldosteron, jest zaburzona.

Wraz ze spadkiem poziomu aldosteronu następuje utrata sodu i wody, dlatego ta forma jest tak nazwana. Stanowi około 75% wszystkich przypadków przerostu wrodzonego związanego z defektem 21-hydroksylazy. Tak więc, forma utraty soli jest najczęstszą postacią tej choroby.

W klinice, przynosząca straty forma VDKN wyróżnia 2 syndromy:

1. Niewydolność nadnerczy
2. Nadmiar Androgenu

Rozwój wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy rozpoczyna się w rozwoju płodowym. Objawy tej choroby są już zauważalne po urodzeniu.

U dziewcząt wygląda to następująco:

Tak zwana kobieca hermafrodytyzm występuje już u noworodka, ponieważ w rozwoju płodu występuje nadmiar androgenów.

U dziewczynki z VDKN hermafrodytyzm może objawiać się na różne sposoby: od prostego zwiększenia łechtaczki do fuzji warg sromowych z utworzeniem pseudo-moszny i łechtaczki przypominającej penisa z otworem cewki moczowej. Struktura wewnętrznych narządów płciowych (pochwy, macicy i jajników) z dysfunkcją nadnerczy jest zawsze normalna.

Chłopcy manifestują się w następujący sposób:

Chłopcy mają większy rozmiar penisa i przebarwienia moszny (ciemna moszna).

Jeśli nie rozpoczniesz leczenia, choroba postępuje szybko. Strefy wzrostu kości szybko się zamykają, a pacjenci pozostają zahamowani. U dziewcząt pod wpływem nadmiaru androgenów nie pojawi się miesiączka.

Niewydolność nadnerczy rozwija się z powodu zmniejszenia syntezy kortyzolu i aldosteronu. Objawy niepowodzenia zaczynają się ujawniać już w ciągu 2-3 tygodni życia dziecka.

U noworodka niewydolność nadnerczy objawia się powolnym ssaniem, wymiotami, odwodnieniem i zmniejszoną mobilnością jako ważnym objawem - wzrostem przebarwień (ciemnienie skóry). Więcej informacji na temat objawów niewydolności nadnerczy można przeczytać w artykule „Niewydolność nadnerczy”.

Prosta forma viril

Przy umiarkowanie utrzymanej aktywności enzymatycznej 21-hydroksylaza, niewydolność nadnerczy nie rozwija się. Pozostaje jednak ten sam wyraźny nadmiar androgenów, który powoduje zmiany w zewnętrznych narządach płciowych, jak w przypadku formy stratnej.

Nieklasyczna forma (po okresie dojrzewania)

Gdy defekt genetyczny enzymu jest nieznaczny, spadek kortyzolu i aldosteronu jest umiarkowany. Dlatego ACTH jest nieznacznie zwiększony, co z kolei nie zwiększa znacząco syntezy androgenów.

Dlatego, gdy nie rozwinęła się nieklasyczna postać niewydolności nadnerczy VDNK, nie wykryto również naruszeń w strukturze zewnętrznych narządów płciowych przy urodzeniu.

Patologia występuje, gdy kobieta zaczyna być badana na niepłodność i zaburzenia miesiączkowania - w 50% przypadków, na hirsutyzm (zwiększony wzrost włosów) - w 82% przypadków, na trądzik (trądzik) - w 25% przypadków.

Ale czasami niektóre objawy kliniczne lub spadek funkcji rozrodczych mogą być całkowicie nieobecne, to znaczy występuje defekt genetyczny, ale nie jest on tak wyraźny, że nie powoduje żadnych istotnych problemów zdrowotnych.

Diagnoza wrodzonych dysfunkcji kory nadnerczy

W wyniku blokady syntezy kortyzolu i aldosteronu wzrasta synteza nie tylko androgenów, ale także ich poprzedników, ponieważ zwiększony poziom ACTH (hormonu przysadki, który wpływa na nadnercza) nadal zapewnia zwiększoną stymulację kory nadnerczy.

Głównym markerem VDCH powodowanym przez defekt 21-hydroksylazy jest prekursor kortyzolu 17-hydroksyprogesteron (17-OHPg). Norma 17-OHPg we krwi - do 6 nmol / l.

Jeśli poziom 17-OHPg jest większy niż 30 nmol / l, to potwierdza obecność niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. U pacjentów z klasycznymi postaciami VDKH poziom 17-OHPg jest większy niż 45 nmol / l.

Jeśli poziom 17-OHPg ma wartość graniczną (6-30 nmol / l), zaleca się 24-godzinny test z Sinakten (ACTH).

Próbka jest następująca. Po określeniu podstawowego poziomu 17-OHP, do mięśnia wstrzykuje się 1 mg depotu synacthen, a następnie 17-OHPg powtarza się po 24 godzinach. Jeśli poziom 17-OHPg nie przekracza 30 nmol / l, wówczas można wykluczyć tę diagnozę.

Ale ostatnio pojawiły się pewne problemy z testem z powodu braku leku, więc wszyscy pacjenci z wątpliwymi wynikami są genetycznie badani pod kątem mutacji w genie CYP21.

Oprócz zwiększenia 17-OHPg, ta postać VDKN charakteryzuje się wzrostem androgenów: siarczanu dehydroepiandrostenedionu (DEA-C) i androstendionu.

A dla formy utraty soli charakterystyczny jest wzrost aktywności reninowej osocza, co odzwierciedla niedobór aldosteronu. Ponadto w klasycznych formach poziom ACTH zostanie zwiększony.

Jeśli jest to choroba wrodzona, jak można ją wykryć u noworodków? W tym celu badania przesiewowe noworodków prowadzone są zarówno w naszym kraju, jak iw krajach rozwiniętych.

Polega na pobieraniu próbek krwi z pięty noworodka przez 4-5 dni i określeniu głównego markera tej patologii, tj.

17-OHPg, jak w przypadku wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i innych chorób wrodzonych.

Leczenie VDCN

Przede wszystkim chciałbym powiedzieć, że leczenie tej patologii polega na dożywotnim stosowaniu leków, ponieważ wada enzymów jest genetyczna i nie ma na nią wpływu.

W przypadku utraty soli i prostej postaci wiryliny w celu leczenia niewydolności nadnerczy dzieci otrzymują tabletki hydrokortyzonu w dziennej dawce 15-20 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała lub prednizon - 5 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała. Dawki są podzielone w taki sposób, że 1/3 pobierana jest rano i 2/3 jest przyjmowana przez noc dla maksymalnego tłumienia ACTH.

Fludrokortyzon (mineralokortykoid) w dawce 50-200 mg / dzień jest również dodawany w przypadku postaci tracącej sól.

Gdy genotypuje się kobietę, diagnoza jest późna, a narządy płciowe są już opracowane zgodnie z typem męskim, interwencja chirurgiczna może być konieczna w przypadku tworzyw sztucznych narządów płciowych.

Usuwanie niechcianych włosów odbywa się za pomocą różnych metod usuwania włosów.

Postać nieklasyczna jest leczona, gdy występują wyraźne objawy kliniczne w postaci defektów kosmetycznych (zwiększone owłosienie ciała lub trądzik), a także zmniejszenie funkcji rozrodczych.

W tej postaci w nocy podaje się 0,25-0,5 mg deksametazonu lub 2,5-5 mg prednizolonu w celu stłumienia wytwarzania ACTH przez przysadkę mózgową. Również trądzik i hirsutyzm są dobrze leczone u kobiet z antyandrogenami, takimi jak cyproteron, który jest częścią doustnych środków antykoncepcyjnych, takich jak Diane-35.

U mężczyzn nieklasyczna forma niedoboru 21-hydroksylazy nie wymaga leczenia.

Prognoza

Rokowanie w pełni zależy od terminowości diagnozy, co zapobiega wyraźnym zaburzeniom w strukturze zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt. Ważna jest również adekwatność terapii, tzn. Jeśli dawka leków jest niewystarczająca lub występują oznaki przedawkowania, większość pacjentów pozostaje krótka, a kobiety mają maskulinizację.

Wszystko to prowadzi do naruszenia adaptacji psychospołecznej. Ale przy odpowiednim leczeniu, nawet u kobiet z formą utraty soli, możliwy jest normalny początek i ciąża.

Z serdecznością i troską endokrynolog Dilyara Lebedeva

Rodzaje i opis operacji w leczeniu guza chromochłonnego

Dysfunkcja nadnerczy i ich objawy kliniczne

Nadnercza wytwarzają różne grupy hormonów, w tym hormony steroidowe, które odgrywają bardzo ważną rolę w organizmie człowieka. Kiedy naruszenia w nadnerczach u ludzi są różne odchylenia w pracy wielu systemów i narządów.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest dużą grupą chorób dziedzicznych związanych z upośledzoną syntezą hormonów steroidowych w korze nadnerczy. Najczęściej występuje to z powodu defektu w układach enzymów 21-hydroksylazy i 11-hydroksylazy.

Enzymy te biorą udział w tworzeniu glukokortykoidów i mineralokortykoidów.

Hiperfunkcja i niedoczynność mogą być nabyte lub wrodzone. Wrodzone są układane w okresie prenatalnym i są zauważalne natychmiast po urodzeniu.

Upośledzenie funkcji w kierunku powstawania wadliwej 21-hydroksylazy prowadzi do rozwoju wirylizujących i samotnych postaci choroby. Wada 11-hydroksylazy prowadzi do rozwoju postaci hipertonicznej.

W przypadku jakichkolwiek patologii w organizmie aktywowane są mechanizmy kompensacyjne.

Kompensacja upośledzonej funkcji kory nadnerczy jest wykonywana przez układ podwzgórze-przysadka mózgowa. Zaczyna syntezować zwiększoną ilość hormonu adrenokortykotropowego ACTH, który pobudza nadnercza do nadmiernej produkcji prekursorów substancji glukokortykoidowych. Androgeny również zaczynają ciężko pracować.

Cechy choroby i jej forma

VDKN - choroba dziedziczna, dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Patologia występuje z równą częstotliwością zarówno u dziewcząt, jak iu chłopców. Dysfunkcja nadnerczy objawia się następującymi objawami: rozrost nadnerczy nadnerczy i zespół nadnerczowo-płciowy.

Z powodu defektu genetycznego, niedoczynność nadnerczy występuje w kierunku zmniejszenia ilości kortyzolu i aldosteronu, co jest przyczyną niewydolności nadnerczy.

Zwiększone powstawanie androgenów jest związane z wysoką produkcją ACTH z powodu braku hormonów i rozwoju procesów hiperplastycznych w nadnerczu. Sama 21-hydroksylaza nie bierze udziału w produkcji androgenów.

Androgeny w dużych ilościach powodują taki stan jak hiperandrogenizm - zmiany w narządach płciowych i owłosieniu ciała w niepożądanych miejscach. Formy choroby:

1. Forma soltera
2. Prosta virilna
3. Postpubertalna forma (nieklasyczna).

Co jest charakterystyczne dla tej choroby, która traci właściwości soli?

W tej postaci niedoczynność kory wynika z całkowitej blokady 21-hydroksylazy. Synteza glukokortykoidów i mineralokortykoidów jest zaburzona. Ciało traci wodę i jony sodu, więc forma nazywana jest utratą soli. Zespoły Solter Form:

• Niewydolność nadnerczy - zahamowanie czynności nadnerczy
• Nadmiar androgenu.

Funkcja jest zaburzona podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. A manifestacje są zauważalne natychmiast po urodzeniu. U chłopców i dziewcząt objawy choroby znacznie się różnią.

Objawy postaci wiryliny, zaburzenia równowagi elektrolitowej - hiponatremia, hipokaliemia - niska zawartość jonów sodu i potasu we krwi, zmniejszenie apetytu, dziecko nie przybiera na wadze, wymioty i odwodnienie organizmu, ciśnienie krwi spada. Terapia jest niezbędna, bez niej dziecko umiera we wczesnym dzieciństwie.

Zaburzenie czynności nadnerczy u kobiet z utratą formy objawia się takim stanem jak hermafrodytyzm. Wynika to ze zwiększonej produkcji androgenów podczas rozwoju płodowego.

Kobieca hermafrodytyzm charakteryzuje się obecnością narządów płciowych, opracowanych przez męski typ z żeńskim genotypem. Z reguły dziewczyny te mają powiększoną łechtaczkę i mogą wystąpić fuzje warg sromowych - powstanie pseudo-moszny.

Wewnętrzne narządy płciowe mają normalną strukturę i rozwijają się w zależności od typu żeńskiego.

Gdy nadnercza pełnią funkcję w niedostatecznej objętości, rozwija się niewydolność, jej objawy są zauważalne po 2-3 tygodniach życia dzieci. Noworodki leniwie ssą pierś, pojawiają się wymioty i odwodnienie, niemowlę jest unieruchomione, skóra staje się ciemniejsza - pojawiają się przebarwienia.

Dodatkowe informacje na temat leczenia nadnerczy przedstawiono w filmie:

Forma Virilna

W chwili narodzin nieprawidłowa struktura zewnętrznych narządów płciowych staje się natychmiast zauważalna, dlatego często podaje się niewłaściwą płeć dziecku. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadkach o wysokim stopniu wirylizacji.

Nadczynność kory nadnerczy w kierunku zwiększania syntezy androgenów powoduje szybki wzrost. Takie dzieci wyprzedzają swoich rówieśników. Jednak w wieku 12-14 lat strefy wzrostu gwałtownie się zamykają, co uniemożliwia dalszy rozwój.

Typowy pacjent z wirusem ma niski wzrost, nieproporcjonalną budowę ciała, szeroki pas barkowy, wąską miednicę i dobrze rozwinięte mięśnie.

Nadczynność nadnerczy i duża liczba androgenów u dziewcząt prowadzi do niedostatecznego rozwoju gruczołów mlecznych i niedorozwoju macicy, nie rozpoczyna się również miesiączka.

Głos tych dzieci jest niski, włosy na ciele są typu męskiego. Chłopcy rozwijają się w typie izoseksualnym, co oznacza wzrost wielkości penisa i opóźnienie w rozwoju jąder - hipoplazja.

Często w jądrach tych pacjentów stwierdza się guzy. U niektórych mężczyzn obserwuje się niepłodność.

Postpubertalna forma i jej znaki

Nieklasyczna forma jest zwykle wykrywana u kobiet w wieku rozrodczym podczas badania na niepłodność lub zaburzenia miesiączkowania.

Gdy funkcja nadnerczy w organizmie człowieka zmienia się zgodnie z tym typem, aldosteron i kortyzol są wytwarzane w wystarczających ilościach, a androgeny są umiarkowanie podwyższone.

Przed wejściem w okres dojrzewania występuje zbyt wczesna owłosienie zewnętrznych narządów płciowych. Istnieje również trądzik, nadmierne owłosienie ciała, łojotok i łysienie.

Miesiączka zaczyna się późno - w wieku 16 lat lub więcej krwawienie jest rzadkie i może całkowicie zniknąć z czasem. Wzrost pęcherzyków w jajnikach i rozwój ciałka żółtego są hamowane przez androgeny. Częste są cykle miesiączkowe bez owulacji. Z wiekiem może rozwinąć się zespół policystycznych jajników.

Najczęściej choroba jest wykrywana natychmiast po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Czasami można dodatkowo wykryć nadczynność rdzenia i inne patologie. Do leczenia stosowano leki hormonalne.

Funkcja nadnerczy: rola hormonów i objawy dysfunkcji

Kształt i położenie nadnerczy

Nadnercza - wydzieliny gruczołów wydzielania wewnętrznego zlokalizowane w górnej części nerek.

Prawa nadnercza ma kształt trójkątny, a lewy - kształt półksiężyca. Ich długość wynosi od 3 do 7 cm, szerokość 2-3.5 cm, grubość - od 3 mm do 1 cm Waga każdego z nich waha się od 5 do 7 gramów.

Struktura i funkcja nadnerczy

Każde nadnercze składa się z dwóch części - kory mózgowej i rdzenia. Obie części są odpowiedzialne za produkcję hormonów, ale mają zupełnie inną strukturę komórkową. Z kolei substancja korowa jest podzielona na trzy strefy - kłębuszkową (warstwa powierzchniowa kory), wiązkę (warstwa środkowa) i siatkę (warstwa wewnętrzna, przylegająca do rdzenia).

Najważniejsze funkcje nadnerczy to:

• dostosowanie organizmu do nowych warunków;
• regulacja metabolizmu;
• udział w regulacji serca, ośrodkowego układu nerwowego i nerek;
• regeneracja organizmu podczas stresu i po chorobie;
• regulacja ciśnienia krwi;
• utrzymanie odporności;
• kontrola glukozy we krwi;
• określenie preferencji smakowych.

Funkcje gruczołów nadnerczy w organizmie człowieka również kontrolują stan psycho-emocjonalny, określając podstawowe właściwości charakteru, zdolność przetrwania stresu.

Kora nadnerczy

Wytwarza około 50 hormonów steroidowych. Główne z nich to glukokortykoidy, mineralokortykoidy i androgeny. W strefie kłębuszkowej aldosteron jest uważany za najważniejszy hormon, kortyzol w strefie puchkowskiej i hormony płciowe w hormonie siatkowatym.

Lokalizacja i struktura nadnerczy

Sprawa mózgu

W tej strefie wytwarzane są adrenalina, dopamina i noradrenalina (nazwa zwyczajowa - katecholaminy). Okres ich istnienia wynosi maksymalnie pół minuty, ale to nie czyni ich roli mniej ważną. Katecholaminy są niezbędne do przystosowania się do ostrego stresu, więc ich uwalnianie następuje natychmiast i trwa krótko.

Hormony nadnerczy

Hormony rdzenia

Adrenalina jest hormonem stresu. Jego ostry rozbryzg występuje, gdy jest przestraszony, ranny, wstrząs nerwowy. Jednocześnie naczynia mózgu są znacznie rozszerzone, co zwiększa koncentrację uwagi, poprawia zdolność podejmowania decyzji o wydostaniu się z sytuacji.

Ponadto, wraz z przypływem adrenaliny, wzrasta ciśnienie krwi. Przy częstym wzroście funkcji gruczołów nadnerczy w wyniku stresu organizm nie ma czasu na uzupełnianie zasobów, co może prowadzić do udaru i innych chorób serca.

Synteza adrenaliny i jej wpływ na organizm

Norepinefryna jest neutralizatorem adrenaliny. Jego produkcja odbywa się z rozluźnieniem, napływem inspiracji lub po stresie. Wpływa na pojawienie się poczucia pewności siebie, szczęścia, komfortu, kreatywności. Zwiększa siłę mięśni, zwęża naczynia krwionośne. W stanie przywrócić ciało po stresie.

Jednak w stresującej sytuacji wytwarzana jest również noradrenalina, ale nie wywołuje strachu u osoby, ale gniew.

Hormony korowe

Aldosteron wpływa na kilka narządów. W nerkach zatrzymuje sód i zmywa potas, w naczyniach utrzymuje ton włókien mięśni gładkich, zwiększa ciśnienie krwi w mózgu i stymuluje gromadzenie się sodu w narządach trawiennych.

Kortyzol jest odpowiedzialny za regulację procesów metabolicznych, adaptację organizmu, utrzymanie ciśnienia krwi, ochronę przed chorobami zakaźnymi oraz kontrolę poziomu glukozy podczas głodu. Najsilniej wzrósł stres.

Objawy wysokiego i niskiego poziomu hormonów nadnerczy

Kortykosteron jest niskoaktywnym hormonem, ma takie same funkcje jak kortyzol, ale jego produkcja jest 10 razy mniejsza niż ta druga.

Choroby nadnerczy

Dysfunkcja kory nadnerczy

To choroba dziedziczna. W niektórych przypadkach może zagrażać życiu. Istnieją dwie formy dysfunkcji nadnerczy - klasyczna (niski poziom kortyzolu i aldosteronu, wysoki androgen) i nieklasyczna (wysoki poziom androgenów).

Objawy dysfunkcji kory nadnerczy:

• u noworodków: zmiany w wyglądzie narządów płciowych;
• u chłopców w wieku 2-3 lat: szorstkość głosu, pojawienie się włosów łonowych, muskularność;
• nadmierna owłosienie;
• szybki wzrost, kończący się przedwcześnie;
• wysokie ciśnienie krwi;
• niska odporność;
• cienkość

Z dysfunkcją kory nadnerczy u kobiet zaburza się cykl menstruacyjny, u mężczyzn zmniejsza się siła i libido.

Wzrost włosów u kobiety z dysfunkcją nadnerczy

Ta choroba jest już określona w macicy za pomocą biopsji. Przy późniejszej diagnozie choroby wystarczy badanie krwi, mocz i badanie lekarskie. Leczenie jest prowadzone przez całe życie i ma na celu normalizację funkcji hormonalnej nadnerczy, aby kontynuować rozwój seksualny. Nieprawidłowo wybrana terapia może prowadzić do rozwoju zespołu Itsenko-Cushinga.

Itsenko-choroba Cushinga

Choroba może objawiać się z powodu predyspozycji genetycznych, po otrzymaniu siniaków lub urazowego uszkodzenia mózgu, zapalenia mózgu lub nadmiernego stosowania hormonów steroidowych w leczeniu zapalenia stawów lub astmy. Do końca przyczyny nie były badane.

• twarz księżyca;
• otyłość górnej części ciała;
• zanik mięśni;
• przerzedzenie skóry, peeling, trądzik, sieci kapilarne, rozstępy;
• rozstępy (zabarwione paski skóry) na brzuchu;
• osteoporoza;
• naruszenie układu sercowo-naczyniowego;
• wahania nastroju;
• u kobiet cykl menstruacyjny jest zaburzony.

Zespół Itsenko-Cushinga

Aby potwierdzić diagnozę zespołu Itsenko-Cushinga, pacjentowi przepisuje się badania krwi i moczu (w celu określenia ilości kortyzolu), badanie MRI jamy brzusznej i prześwietlenie kręgosłupa.

Leczenie ma charakter długoterminowy i, w zależności od ciężkości choroby, może być medyczne, chirurgiczne, obejmować promieniowanie lub chemioterapię. Wszystkie te działania mają na celu przywrócenie funkcji nadnerczy poprzez stymulowanie produkcji hormonów steroidowych.

Wniosek

Wiele ludzkich emocji zależy bezpośrednio od nadnerczy, a naruszenie ich funkcji często objawia się zmianami w zachowaniu i nastroju. Aby chronić ten narząd przed chorobami, należy poddać się mniejszym stresom, jeść prawidłowo, ćwiczyć i częściej pozostawać na świeżym powietrzu.

Współautor: Galina Vasnetsova, endokrynolog

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Zawartość:

• Definicja
• Powody
• Objawy
• Diagnostyka
• Zapobieganie

Definicja

Grupa autosomalnych recesywnych chorób dziedzicznych, w których występuje defekt w enzymach steroidogenezy, co prowadzi do wzrostu wydzielania ACTH przez gruczoł przysadki, który stymuluje korę nadnerczy, która wydziela w tej chorobie głównie androgeny. Dziedziczny charakter choroby powoduje naruszenie steroidogenezy już w okresie prenatalnym, a obraz kliniczny powstaje w zależności od defektu genetycznego układu enzymatycznego.

Obecnie opisano 5 głównych rodzajów wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy (VDCH):

1. Hiperplazja lipoidów kory nadnerczy, zespół Pradera z niedoborem białka StAR.
2. Z niedoborem dehydrogenazy β-hydroksysteroidowej.
3. Z deficytem P450s17.
4. Z deficytem P450s11.
5. Z deficytem P450s21.

Powody

Najczęstszą postacią wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy jest niedobór hydroksylazy P450c21 (90-95% przypadków). Istnieje kilka form niedoboru 21-hydroksylazy P450: klasycznej, tracącej sól, nieklasycznej (późnej).

Najcięższa forma utraty soli jest spowodowana niedoborem aldosteronu. Ale w pierwszych tygodniach życia u pacjentów rozwija się hipowolemia, hiponatremia, hiperkaliemia i kwasica.

Oprócz zespołu utraty soli pacjenci mają zewnętrzne narządy płciowe typu pośredniego: przerost łechtaczki, fuzję warg sromowych większych, zatokę moczowo-płciową.

Klasyczna (prosta wiryl) postać niedoboru 214 hydroksylazy P450s z niepełnym niedoborem tego enzymu objawia się wirylizacją bez zauważalnych objawów niewydolności glukokortykoidów i mineralokortykoidów. U dziewcząt po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe typu pośredniego.

I wreszcie forma nieklasyczna (postpubiczna, w której nie występuje prenatalna wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych i objawy niewydolności nadnerczy).

Ta forma zespołu jest często diagnozowana u kobiet po okresie dojrzewania podczas badania z powodu zaburzeń miesiączkowania, hirsutyzmu lub niepłodności.

Objawy

Przejawy hiperandrogenizmu u pacjentów z nieklasyczną postacią wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy występują w okresie poporodowym lub u dorosłych. U kobiet objawiają się hirsutyzmem, zaburzeniami miesiączkowania, bezpłodnością.

Jedynym objawem choroby jest wzrost poziomu 17-hydroksyprogesteronu w surowicy. Hiperandrogenizm w tej postaci niedoboru hydroksylazy P450c21 jest umiarkowany.

Istnieją trzy opcje przebiegu tej formy choroby:

1. Hiperandrogenizm i chroniczna bezowulacja przypominają zespół policystycznych jajników.
2. Hirsutyzm bez zaburzeń miesiączkowania (przypomina konstytucyjny hirsutyzm).
3. Utajony hiperandrogenizm (bez objawów klinicznych).

Diagnostyka

Normalny poziom 17-hydroksyprogesteronu w surowicy eliminuje diagnozę niedoboru hydroksylazy P450c21. Podwyższony poziom 17-hydroksyprogesteronu potwierdza rozpoznanie wrodzonej niewydolności nadnerczy.

Przy niewielkim wzroście poziomu 17-hydroksyprogesteronu przeprowadzić test z ACTH. Podczas przeprowadzania testu z ACTH stężenie 17-hydroksyprogesteronu określa się 1 godzinę po dożylnym podaniu 0,25 mg ACTH lub 24 godziny po domięśniowym podaniu 1 ml preparatu.

W nieklasycznej postaci niewydolności nadnerczy zawartość 17-hydroksyprogesteronu wzrasta mniej wyraźnie niż w postaci klasycznej.

Obecnie do diagnozy CELV stosuje się metody genetyki molekularnej, które umożliwiają wykrycie istotnych diagnostycznie mutacji genu GYP21B.

Znaleziono dwa geny kodujące 21-hydroksylazę, SUR21A i SUR21B. Są homologiczne, ale gen SUR21B jest funkcjonalnie aktywny. SUR21A zawiera kilka mutacji, które uniemożliwiają jego ekspresję. Oba geny znajdują się na krótkim ramieniu szóstego chromosomu, gdzie zlokalizowane są geny HLA. Istnieje wyraźny związek między ścieżkami HLA a pewnymi formami wrodzonego przerostu norm nadnerczy.

Zapobieganie

W nieklasycznej formie wrodzonego rozrostu kory nadnerczy przepisuje się deksametazon w celu zahamowania podwyższonego poziomu ACTH. Ten lek jest bardziej skuteczny niż inne glukokortykoidy w równoważnych dawkach.

Ponadto deksametazon w mniejszym stopniu zatrzymuje płyn, stosuje się go w dawce 0,25-0,5 mg / dobę. Niektórzy autorzy zalecają stosowanie deksametazonu raz na dobę.

Leczenie przeprowadza się pod kontrolą poziomu kortyzolu, określonego w godzinach porannych.

Lek z wyboru do stymulacji owulacji (bez owulacji) o nieklasycznej formie VDKN - clomifencytrat. Lek ma dwie przeciwne właściwości w tym samym czasie: słaby estrogen i wyraźny antyestrogen, ze względu na wysokie powinowactwo do receptorów estrogenowych w komórkach docelowych w jajnikach, przysadce mózgowej i podwzgórzu.

W przypadku nieskutecznego leczenia niepłodności przez ponad 3 lata, wskazane jest zdjęcie ultrasonograficzne jajników policystycznych i wiek pacjentów w wieku powyżej 30 lat, interwencja chirurgiczna (lub wyraźna resekcja, demedulacja lub elektrokoagulacja jajników) bez przerywania leczenia glikokortykosteroidami w trakcie i po operacji.

W leczeniu pacjentów z UDCH i wyraźnym hirsutyzmem konieczne jest stosowanie nisko i mikrodozujących KO z działaniem antyandrogennym. Najbardziej skuteczne spośród nich to: Diane-35, Janine, Yarin i inni.

na bazie estrogenu i gestagenu. Pod wpływem estrogenów zwiększa się wytwarzanie SHBG w wątrobie i zwiększa wiązanie androgenów.

Zawartość wolnych androgenów zmniejsza się, co prowadzi do osłabienia hirsutyzmu.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy w klasyfikacji ICD:

Online konsultacja lekarska

Julia: 10/20/2014
Cześć Proszę wyrazić swoją opinię na temat korzyści / szkód związanych z mlekiem kozim.

Faktem jest, że podaję mojemu dziecku (w wieku 1 roku, alergię na mleko krowie) mleko kozie podczas popołudniowej przekąski (200 ml), budzę się tak samo w nocy i kiedy śpiewam, a potem znów zasypiam.

Wcześniej rozcieńczony, teraz nie, gotowanie. Niewiele jeśli podam tę ilość mleka koziego, ponieważ skład (jak słyszałem) jest specyficzny.

Cześć Dla rozwoju ciała zdrowego dziecka najlepsze jest mleko kozie. Pomaga poprawić trawienie, wzmacnia układ odpornościowy i chroni przed niedokrwistością, rozwojem reakcji alergicznych. Jeśli dziecko nie ma problemów z trzustką (USG trzustki), nie ma powodu do obaw, żywią się zdrowiem.