Hiperplazja nadnerczy (GN) to grupa chorób z upośledzoną steroidogenezą, czyli reakcje transformacji hormonów steroidowych z cholesterolu. Są to patologie obejmujące zmiany strukturalne w tkankach gruczołów z ich nadmiernym wzrostem i upośledzoną produkcją hormonów.

Na przykład, jeśli lekarz podczas badania sprzętowego (tomografia komputerowa lub USG) zauważy, że lewy nadnerczy jest pogrubiony, to dokonuje się wstępnej diagnozy przerostu lewego nadnercza.

Powody

Najczęściej choroba powstaje w okresie prenatalnym rozwoju człowieka. W tym przypadku stan ten nazywany jest wrodzonym przerostem kory nadnerczy (CAHA). Alternatywna definicja: wrodzona dysfunkcja. Przejawy niektórych form tej patologii są mało zauważalne i mają niewielki wpływ na pracę nadnerczy, inne są niezgodne z życiem i powodują śmierć noworodka.

Przerost kory nadnerczy występuje częściej niż rdzeń, który jest bardziej podatny na powstawanie guzów. Czasami patologia powstaje pod wpływem zewnętrznych lub wewnętrznych niekorzystnych czynników, stresu w czasie ciąży lub, jako efekt zespołu Cushinga. Częściej są to naruszenia genów kodowania enzymów, co prowadzi do niedoboru tworzenia hormonów steroidowych w organizmie.

Objawy

Przerost nadnerczy, co to jest z fizjologicznego punktu widzenia? Brak enzymów niezbędnych do syntezy hormonów prowadzi do niepowodzenia tych związków i nadmiaru produktów pośrednich steroidogenezy:

• jest to niewielka ilość wytwarzanego kortyzolu (choroba Addisona i niewydolność nadnerczy;
• brak równowagi aldosteronu, który objawia się nadciśnieniem lub utratą soli przez organizm;
• nadmierna produkcja androgenów.

Przestarzała nazwa patologii: zespół adrenogenitalny. Dlatego przerost nadnerczy (objawy u kobiet) objawia się zwiększonym wzrostem ciała, upośledzeniem rozwoju zewnętrznych narządów płciowych i maskulinizacją. To cały szereg zmian: męska konstytucja, włochatość, niska barwa głosu.

Najczęstsze objawy dysfunkcji nadnerczy są takie same u wszystkich pacjentów:

• wysokie ciśnienie krwi;
• nadwaga;
• osłabienie odporności;
• bóle głowy;
• niestabilność emocjonalna.

Klasyfikacja

Istnieje kilka opcji. Różnicowanie typów przerostu nadnerczy według cech morfologicznych jest szeroko rozpowszechnione.

• Guzowaty gn. Z reguły jest to proces dwukierunkowy, który rozwija się u dorosłych. Powodem jest predyspozycja genetyczna. Objawia się to różnymi objawami braku równowagi hormonalnej.
• Rozproszone GN. Obszary hiperplazji tkanki gruczołowej są tak liczne, że na ultradźwiękach nadnercza wyglądają jak jednorodna struktura, co komplikuje diagnozę. Można go łączyć z innymi formami.
• GN guzkowy lub guzkowy charakteryzuje się obecnością dużych węzłów w tkance kory. Często określane w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Towarzyszy osteoporoza i cukrzyca, hiperkortyzolizm.
• Rozrost kory nadnerczy jest chorobą genetyczną obejmującą objawy hiperkortyzolizmu, endogennego zespołu Itsenko-Cushinga. Może być jedno- lub dwustronny, niezależnie od płci, w wieku 50 lat i starszych. Rzadziej u dzieci w pierwszym roku życia. Mechanizmy komórkowe choroby są nieznane. Typowe objawy często nie są i są trudne do zdiagnozowania. W tym samym czasie nadnercza są powiększone, zawierają 1 lub kilka nie pigmentowanych węzłów w strukturach rdzenia. Poziom hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) jest znacznie zmniejszony lub nie został wykryty.
• CAH towarzyszy bezpłodność i maskulinizacja dziewcząt. U chłopców i mężczyzn manifestuje się tylko zespół Itsenko-Cushinga.

Co to jest izolowana hiperplazja lewego nadnercza? Najczęściej to lewy gruczoł wpływa na procesy nowotworowe, przewlekły stres lub nieodpowiednią terapię kortykosteroidami. Proces może przybrać postać węzłowego lub rozproszonego GN. Objawy są powszechne, zwykle łagodne. Z nieprawidłową diagnozą, w podeszłym wieku, choroba jest traktowana jako wysokie ciśnienie krwi, a przepisane leki na nadciśnienie tętnicze są nieskuteczne.

Hiperplazja prawego nadnercza jest rzadziej diagnozowana. W symptomatologii nie różni się od lewej.

Diagnostyka patologii to długi proces wymagający laboratoryjnych, sprzętowych i dynamicznych metod badawczych.

Leczenie

Po ustaleniu morfologicznej postaci procesu endokrynolog przepisze odpowiednie leki, częściową resekcję gruczołu lub chirurgiczne usunięcie.

Ponieważ jest to przewlekła choroba przerostu nadnerczy, leczenie należy prowadzić przez całe życie. Pełne odzyskanie nie jest możliwe.

Główną metodą terapii pozostaje terapia hormonalna. Przy nadmiarze glikokortykoidów przepisywane są GCS, przestrzeganie specjalnej diety, ścisła kontrola spożycia soli i płynów. Zmniejsza to produkcję nadmiaru hormonów. W innych przypadkach stosuje się terapię zastępczą w celu uzupełnienia brakujących hormonów w organizmie.

Hiperplazja lewego nadnercza u kobiet jest zwykle leczeniem objawowym i ma na celu zmniejszenie zewnętrznych objawów choroby, poprawiając samopoczucie pacjentów.

Rozrost nadnerczy

Nadnercza odgrywają kluczową rolę w hormonalnej regulacji metabolizmu w organizmie człowieka. Rozrost nadnerczy jest stanem, w którym wzrasta produkcja hormonów tych gruczołów. W rezultacie - naruszenie funkcji wielu narządów i układów, zaburzony metabolizm. Stwarza to warunki do rozwoju wielu komplikacji. Co jest ważne, aby wiedzieć wszystkim kobietom planującym ciążę.

Zwiększeniu aktywności funkcjonalnej nadnerczy (ich rozrostu) towarzyszy wzrost stężenia we krwi hormonów tych gruczołów:

• Katecholaminy (adrenalina i noradrenalina);
• Glukokortykoidy (kortyzon i jego pochodne);
• Minerokortykoid (aldosteron);
• Androgen (prekursory testosteronu).

Adrenalina i noradrenalina są wydzielane przez komórki rdzenia gruczołów, pozostałe hormony przez komórki kory.

Objawy

Objawy i objawy tej choroby są liczne. Symptomatologia zależy od tego, jaki poziom hormonów jest podwyższony i jak wysokie jest ich stężenie. Przeważający fakt wskazuje na wzrost aktywności funkcjonalnej określonej strefy gruczołu.

Hiperplazja kory nadnerczy daje następujące objawy:

• Wahania ciśnienia krwi;
• Zmniejszenie diurezy, pojawienie się obrzęku;
• Osłabienie mięśni;
• Objawy cukrzycy (pragnienie, głód, wielomocz);
• Otyłość z dominującym odkładaniem tłuszczu na ciele;
• Twarz staje się okrągła (objaw „księżycowej twarzy”);
• Zmniejszona wytrzymałość kości;
• Zwiększona pobudliwość układu nerwowego (drażliwość, nerwica itp.);
• Zmniejszona odporność;
• Zaburzenia odżywiania (niestrawność, zaparcia, biegunka, wzdęcia itp.).

U kobiet nadmiar androgenów we krwi może powodować:

• Wzmocniony męski wzór;
• Naruszenia cyklu miesiączkowego (bolesne miesiączkowanie, brak miesiączki);
• Trądzik;
• Upośledzenie płodności.

Jeśli rdzeń gruczołu jest dotknięty, pojawiają się objawy, które u zdrowych ludzi przejawiają się w stanie stresu:

• Tachykardia;
• Zwiększone ciśnienie;
• Rozszerzone źrenice;
• Szybki, płytki oddech;
• Zaburzenia snu;
• Pallorne, suche błony śluzowe.

Objawy te są spowodowane nadmiarem adrenaliny (hormonu stresu) we krwi.

Powody

Podstawą patogenetyczną choroby jest wzrost objętości funkcjonującej tkanki, ze względu na wzrost objętości struktur komórkowych. Powodem tego może być wiele czynników.

U kobiet przerost nadnerczy (zwykle lewy) może wystąpić z powodu dostosowania hormonalnego w czasie ciąży. W tym przypadku kora gruczołów „cierpi” bardziej.

Przewlekły stres można również przypisać przyczynom tej choroby. Będąc w stanie ciągłego pobudzenia emocjonalnego lub lęku, osoba utrzymuje stale wysokie stężenie hormonów stresu (adrenaliny, glukokortykoidów) we krwi. Aby poradzić sobie z obciążeniem, gruczoły zaczynają budować struktury komórkowe. Tak więc, kiedy człowiek opuszcza „stresujące” środowisko, nadal pozostaje pod wpływem hormonów stresu, co negatywnie wpływa na całe ciało.

Hiperplazja kory nadnerczy może być również wrodzona, w którym to przypadku objawy choroby pojawiają się niezależnie od działania czynników zewnętrznych. Skłonność do rozwoju choroby jest dziedziczna.

Rodzaje chorób

Istnieje kilka podtypów choroby, w zależności od tego, która część gruczołu jest podatna na zmiany patologiczne. Forma choroby zależy również od natury hiperplazji (ogniskowej lub rozproszonej). Jak pokazują statystyki, hiperplazja lewego nadnercza jest bardziej powszechna niż po prawej.

Rozrost guzkowy

Środek z tą formą jest ograniczony - w postaci węzła (do kilku centymetrów średnicy). Istnieje kilka takich ognisk częściej, proces dotyczy obu gruczołów. Ta diagnoza występuje częściej u osób starszych.

Ten rodzaj choroby jest dziedziczną postacią. Istnieje wysokie ryzyko rozwoju łagodnego gruczolaka.

Rozrost guzkowy objawia się charakterystycznymi objawami (oprócz typowych):

• Plamy starcze na skórze wrodzonej natury;
• Guzki neurofibromatyczne na błonach śluzowych;
• Śluzak przedsionkowy;
• Patologia nerek.

Rozproszony rozrost

Rozproszony charakter implikuje rozprzestrzenianie się procesu patologicznego na cały organ, bez obecności oddzielnych ognisk. Ta forma choroby jest częściej nabywana niż wrodzona.

W procesie diagnozowania takiej choroby występują trudności, ponieważ równomierny rozkład procesu patologicznego prowadzi do tego, że na USG nie występują oznaki echa choroby.

Rozlana hiperplazja nadnerczy objawia się klinicznie powszechnymi objawami charakterystycznymi dla patologii tych narządów (otyłość, niedobór odporności, skoki ciśnienia krwi itp.). Długotrwały brak leczenia może wywołać rozwój cukrzycy typu 2.

Wrodzony przerost nadnerczy

Choroba jest dziedziczna i przekazywana z pokolenia na pokolenie zgodnie z typem dominującym. Wrodzony przerost nadnerczy wiąże się z defektem genu kodującego jeden z wielu enzymów biorących udział w syntezie hormonów.

Objawy są wykrywane od niemowlęctwa. Z wiekiem, bez leczenia, obraz kliniczny pogarsza się. W rzadkich przypadkach dziecko może urodzić się jednocześnie z męskimi i żeńskimi genitaliami.

Rozrost guzkowy

Taka diagnoza jest bardziej typowa dla dzieci (częściej występuje w okresie dojrzewania). Występuje pogrubienie strefy węzłowej kory gruczołów i zwiększona synteza glukokortykoidów.

Rozrostowi guzkowemu towarzyszą następujące objawy:

• Zwiększone odkładanie tłuszczu w górnej części ciała i twarzy;
• Zanik mięśni kończyn;
• Blada sucha skóra z wyraźnym wzorem naczyniowym;
• Arytmia;
• Nieodpowiednie zachowanie (całkowita depresja lub odwrotnie - bezprzyczynowa euforia);
• U dziewcząt wczesne pojawienie się włosów łonowych i pod pachami, nadmierne rozprowadzanie włosów w całym ciele;
• Brak miesiączki.

Niebezpieczne powikłania dla osób z tego typu chorobami: osteoporoza, niewydolność serca, cukrzyca.

Mikronośny przerost nadnerczy

Przerost mikronodularny nadnerczy u dorosłych występuje częściej niż u dzieci. Nie jest to niezależna forma nozologiczna. Ta choroba jest uważana za podtyp choroby Itsenko-Cushinga. Objawy są takie same jak w postaci guzkowej choroby, ale występują różnice w strukturze dotkniętego chorobą narządu.

Hiperplazja przyśrodkowej nogi nadnercza

Hiperplazja środkowej nasady nadnercza rozróżnia się w osobnej diagnozie. Ta formuła wskazuje tylko anatomiczną lokalizację zmodyfikowanej części ciała. Medial - oznacza ten, który jest bliżej kręgosłupa.

Objawy nie różnią się od innych postaci choroby. Jednak statystycznie ta opcja jest znacznie bardziej powszechna (około jednej trzeciej przypadków).

Diagnozowanie

Proces diagnozy rozpoczyna się od badania i przesłuchania pacjenta. Jeśli skarży się na typowe objawy, a lekarz rozpoznaje podejrzane objawy, przepisuje dodatkowe badania, w tym badania krwi na poziom hormonów, USG, tomografię.

Orientacyjną wartością oceny funkcji gruczołów jest poziom 11-hydroksykortykosteroidów we krwi, wolny dehydroepiandrosteron w moczu.

W trudnych do zdiagnozowania przypadkach uciekają się do biopsji - pobierania narządu za pomocą specjalnej igły w znieczuleniu miejscowym. Tak otrzymaną próbkę przesyła się do badania cytologicznego w laboratorium patoanatomicznym. Na przykład przerost guzkowy jest najczęściej wykrywany tą metodą.

Leczenie

Główną metodą leczenia przerostu nadnerczy są leki. Pacjentowi przepisano terapię hormonalną, w oparciu o to, jaka synteza hormonów jest potrzebna do stłumienia. W tym celu hydrokortyzon, deksametazon, prednizon, octan kortyzonu. Leki te można łączyć według różnych schematów, których wybór jest zaangażowany w endokrynologa. Lekarz ten leczy każdą chorobę ściśle według ściśle indywidualnego planu (w zależności od poziomu hormonów w organizmie każdego pacjenta).

Przyjmowanie leków powinno być ściśle regulowane czasem, szczególnie jeśli chodzi o leczenie choroby u dzieci. Rzeczywiście, w ludzkim ciele występuje pewien rytm dobowy uwalniania glikokortykosteroidów (ich najwyższe stężenie rano).

W celu korekty tła hormonalnego pokazano dziewczętom przyjmowanie estrogenów - żeńskich hormonów płciowych.

Operacja nadnerczy

W ciężkich przypadkach guzkowata postać choroby jest poddawana interwencji chirurgicznej (co często ma miejsce w przypadku porażenia prawego nadnercza), gdy przechodzi w gruczolaka. W takim przypadku należy usunąć duże ogniska i guzy.

Ciężkie przypadki przerostu wrodzonego, któremu towarzyszy dualizm narządów płciowych (hermafrodytyzm), również wymagają korekty chirurgicznej.

Zapobieganie

Zapobieganie rozrostowi nadnerczy jest warte rozważenia par, w historii których wystąpiła ta choroba. W tym przypadku, planując ciążę, należy odwiedzić genetyka, który oceni ryzyko rozwoju tej choroby u nienarodzonego dziecka.

Podczas ciąży należy wykonywać badania krwi i moczu na obecność pochodnych cukru i hormonów steroidowych. Konieczne jest również wykluczenie działania szkodliwych czynników środowiskowych - toksyn, promieniowania, stresu itp.

Jak rozpoznać rozrost kory nadnerczy i czy można go wyleczyć?

Rozrost nadnerczy jest procesem patologicznym, w którym komórki zaczynają się aktywnie rozwijać. W rezultacie, rozmiar zmian narządu, guzy są możliwe, chociaż kształt pozostaje taki sam. Ta patologia jest niebezpieczna, ponieważ gruczoły wytwarzają hormony i wszystkie one wpływają na wszystkie procesy w organizmie.

Przyczyny patologii

Przerost nadnerczy jest zwykle wrodzony. Przerywa tworzenie gruczołu dokrewnego i zwykle wpływa na warstwę korową. O obecności wady w rdzeniu mówić guzy.

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) jest spowodowany wieloma przyczynami:

• predyspozycje genetyczne;
• przyjmowanie niektórych leków;
• stres, którego doświadczała mama podczas ciąży;
• palenie i nadużywanie alkoholu.

Nabyta hiperplazja - zarówno obustronna, jak i jednostronna - występuje rzadziej i najczęściej jest spowodowana przewlekłym stresem. Zmusza nadnercza do wytwarzania większej ilości adrenaliny i kortyzolu. Z czasem ich rezerwy są wyczerpane. Gruczoły nie są w stanie utrzymać nieprawidłowych poziomów hormonów stresu we krwi, co powoduje zmiany patologiczne. Rozrost nadnerczy wymaga leczenia, ponieważ mogą się pojawić guzy i inne niebezpieczne powikłania.

Rodzaje i objawy

Wrodzony przerost nadnerczy (VGN) często występuje w niewyraźnej formie - objawy są nieobecne, co utrudnia diagnozę. Możesz podejrzewać patologię z następujących powodów:

• powiększone genitalia;
• szybki wzrost i deformacja kości;
• hiperseksualność;
• niestabilność psychiki.

VGN u dzieci postępuje bardzo szybko. Istnieją przypadki, w których bez odpowiedniego leczenia dziecko zmarło w ciągu miesiąca po urodzeniu.

Według statystyk hiperplazja kory lewego nadnercza jest diagnozowana znacznie częściej niż prawa. Czasami dochodzi do proliferacji tkanek obu gruczołów. Wiadomo również, że nabyta przerost kory nadnerczy u dorosłych kobiet występuje częściej niż u mężczyzn. Objawy zależą od postaci choroby i mogą się znacznie różnić. Istnieją jednak pewne wspólne znaki:

• wysokie ciśnienie;
• niepokój;
• stan depresji;
• upośledzenie pamięci;
• kruche kości;
• zmniejszona odporność i częste przeziębienia;
• osłabienie mięśni;
• przyrost masy ciała.

U młodzieży CAH może wskazywać na wczesne dojrzewanie z aktywnym wzrostem włosów, długim brakiem miesiączki u dziewcząt i powiększonym prąciem u młodych ludzi.

Rozrost nadnerczy

Według badań choroba jest wrodzona. Charakteryzuje się zmniejszeniem produkcji kortyzolu, co zwiększa stężenie adrenokortykotropiny. Przyczyną jest naruszenie funkcji przysadki mózgowej.

U dzieci chrząstka twardnieje, szkielet powstaje nieprawidłowo. U kobiet obserwuje się objawy takie jak niska barwa głosu, zanik macicy i gruczołów sutkowych, nadmierny wzrost włosów.

Solter

Ta forma CAH jest diagnozowana w 75% przypadków. Jest to spowodowane blokadą 21-hydroksylazy, która narusza syntezę glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Już przy narodzinach noworodków androgenów we krwi ponad normę. W przyszłości prowadzi to do nieprawidłowego rozwoju organizmu i niewydolności nerek.

U nowonarodzonych chłopców z utratą przerostu nadnerczy obserwuje się przebarwienia narządów płciowych u dziewcząt, powiększonej łechtaczki i gąbczastych warg sromowych. Starsze dzieci cierpią na obrzęk, bezsenność, spadek ciśnienia, szybko się męczą. Brak leczenia jest obarczony faktem, że kobieta nie ma miesiączki, a to spowoduje niepłodność.

Hipertoniczny

Nadciśnienie tętnicze przerostu nadnerczy jest wrodzoną patologią. Wzrost nadnerczy można zdiagnozować już w czasie ciąży lub u noworodka. Dzieci mają następujące objawy:

• niewystarczająca waga;
• odwodnienie;
• zwiększone ciśnienie.
• Istnieje choroba z powodu nadmiernej produkcji męskich hormonów, która powoduje nadciśnienie, uszkodzenie naczyń nadnerczy i siatkówki oka.

Objawy u dorosłych:

• migrena;
• apatia lub nerwowość;
• pocenie się;
• zawroty głowy.
• U dzieci zaburzony jest przewód pokarmowy, czaszka tworzy się nieprawidłowo, pojawia się bezsenność.

Guzowaty

Rozrost guzkowy nadnerczy objawia się na tle proliferacji komórek wątroby, co zakłóca funkcjonowanie naczyń.

Jest to rozległa patologia z wieloma objawami:

• zanik mięśni i nóg;
• nierówny przyrost masy ciała (nogi z ramionami pozostają cienkie);
• euforia lub letarg i powolność;
• cukrzyca;
• marmurowa, purpurowa lub pigmentowana twarz;
• bóle kości;
• arytmia;
• owłosienie kobiet typu męskiego.

Dokładne przyczyny występowania guzkowego przerostu nadnerczy nie zostały ustalone. Przypuszczalnie jest to spowodowane anomaliami naczyniowymi lub spożyciem hormonów. Przez długi czas objawy mogą być nieobecne, ale pojawia się ból w nerkach.

Guzowaty

Rozrost guzkowy nadnerczy jest wrodzoną anomalią, którą rozpoznaje się za pomocą CT. Monitor pokazuje, że na gruczole powstały guzki. Mają kształt płatkowy z ekspansją do 4 cm, częściej obserwuje się przerost guzkowy lewego nadnercza. Większość pacjentów to dorośli, wśród dzieci patologia jest rzadka.

Rozrost nadnerczy lewej lub prawej rozwija się z czasem, pojawiają się następujące objawy:

• skurcze mięśni;
• ból głowy;
• otyłość;
• przebarwienia skóry;
• wiele próchnicy;
• zaburzenia psychiczne;
• zawroty głowy;
• nieprawidłowe funkcjonowanie nerek;
• wysypka skórna;
• włosy na ciele.

Mikronośny

Jest to rodzaj guzowatego CAH. Patologia rozwija się, jeśli nadnercza są przez długi czas pod wpływem hormonu adrenokortykotropiny. W rezultacie dochodzi do gruczolaka sparowanych gruczołów. Dlatego rozrost mikronodularny jest często błędnie diagnozowany jako guz.

Hiperplazja przyśrodkowej nogi nadnercza

Segmentalna hiperplazja środkowej nasady gruczołu nadnercza jest stanem, w którym rozpoczęły się zmiany gruczołów, ale choroba jeszcze się nie rozwinęła. Jeśli podejmiesz działania na czas, możesz zapobiec anomalii. Patologia dobrze reaguje na leczenie, ale trudność polega na tym, że jest utajona, pacjenci prawie nie odczuwają objawów z nerek i nadnerczy.

Rozproszone

Rozlana hiperplazja nadnerczy jest stanem, w którym utrzymuje się kształt nerek, ale wzrasta proporcjonalnie. Choroba jest często bezobjawowa, trudno ją rozpoznać. Może być połączony z guzkową postacią przerostu nadnerczy.

• panika;
• dystrofia lub otyłość;
• skurcze mięśni;
• słabość;
• ból serca;
• pragnienie;
• krwawienie i niepłodność u kobiet;
• u mężczyzn jądra maleją.

Leczenie

Jeśli nie wiesz, który lekarz leczy rozrost i gruczolak nadnerczy, endokrynolog zajmuje się tymi patologiami. Najpierw wymaga kompleksowej diagnozy, która obejmuje tomografię komputerową i rezonans magnetyczny, zdjęcia rentgenowskie, nakłucie aspiracyjne. Krew pobierana jest do badań biochemicznych.

Leczenie przerostu nadnerczy obejmuje przyjmowanie hormonów. Estrogeny są dodatkowo przepisywane dziewczętom, a chłopcy przepisują androgeny, aby kontrolować powstawanie drugorzędnych cech płciowych. Przy niedoborze soli w organizmie stosuje się mineralokortykoidy. Dieta powinna zawierać nie więcej niż 2-3 g soli dziennie. W przypadku pseudohermafrodytyzmu może być wymagana operacja. Powstaje w pierwszym roku życia dziecka.

Aby zapobiec CAH, należy, jeśli to możliwe, unikać stresu, promieniowania, narażenia na substancje toksyczne i dokładnie zaplanować ciążę.

Jeśli którykolwiek z krewnych miał rozrost gruczołów nadnerczy, zaleca się udanie się do genetyków w pierwszych miesiącach ciąży. Na podstawie biopsji kosmówkowej można postawić diagnozę w tym okresie. Później, aby to potwierdzić, konieczna jest analiza płynu anatomicznego pod kątem poziomu hormonów. Wszystko to pozwoli na urodzenie zdrowego dziecka lub podjęcie działań w celu leczenia go na czas.

Objawy przerostu nadnerczy u kobiet

Przerost nadnerczy jest niebezpieczną chorobą układu hormonalnego, podczas której następuje wzrost komórek. W rezultacie powstają klasyczne i nietypowe objawy choroby. Gdy rozrost ciała zwiększa się, przy zachowaniu jego pierwotnej postaci. W stanie fizjologicznym masa tych gruczołów u dorosłego nie przekracza 12-15 g.

To ważne! Choroba jest wrodzona i dziedziczna.

Istnieje ogromna liczba niekorzystnych czynników, które mogą wywołać rozwój tej choroby.

Charakterystyka anatomiczna i fizjologiczna

Nadnercza składają się z dwóch niezależnych morfologicznie i fizjologicznie części - mózgu i kory mózgowej. Zewnętrzna warstwa korowa wytwarza kortykosteroidy, a rdzeń katecholaminy: adrenalinę i noradrenalinę. Hormony rdzenia powstają z aromatycznych aminokwasów (tyrozyny lub fenyloalaniny). Hormony te aktywują lipolizę w tkance tłuszczowej, co z kolei zwiększa stężenie nieestryfikowanych kwasów tłuszczowych we krwi. Adrenalina przyczynia się do zwężenia tętnic, zwiększa ciśnienie krwi.

Wzrostowi syntezy katecholamin, który obserwuje się podczas rozwoju guzów rdzenia nadnerczy (guz chromochłonny), towarzyszy hiperglikemia spowodowana zwiększoną glukoneogenezą i rozkładem glikogenu.

Kora nadnerczy wytwarza około 50 hormonów - kortykosteroidy. Biorąc pod uwagę efekt biologiczny, istnieją 3 rodzaje kortykosteroidów: mineralokortykoidy, glukokortykoidy i hormony płciowe (estrogeny i androgeny). Z mineralokortykoidów najważniejszy jest aldosteron, glukokortykoidy - kortyzol.

Etiologia

Na tle dysfunkcji tego narządu powstaje przerost nadnerczy. Wraz ze wzrostem stężenia hormonów płciowych w organizmie obserwuje się pogrubienie kory nadnerczy.

Nadczynność nadnerczy wiąże się z kilkoma czynnikami:

• predyspozycje genetyczne;
• dysfunkcja gruczołów dokrewnych;
• zaburzenia funkcjonalne w ciele kobiet w ciąży;
• stosowanie ACTH u kobiet w okresie porodu;
• systematyczna ekspozycja na czynniki stresowe;
• szczep nerwowy;
• toksykoza podczas ciąży.

To ważne! Etiologia choroby jest najczęściej związana z problemami syntezy glukokortykoidów. Ta patologia genetyczna ma kilka różnych typów i jest podstawą CAH (wrodzonego przerostu kory nadnerczy).

Klinika

Objawy choroby u kobiet obserwuje się znacznie częściej niż u mężczyzn. Klinika zależy od stopnia uszkodzenia nadnerczy. Nietypowe postacie przerostu nadnerczy charakteryzują się następującymi objawami:

• obecność trądziku;
• nadmierny wzrost, który nie spełnia wskaźników wieku;
• wczesny wzrost włosów w okolicy pachowej i łonowej;
• brak miesiączki;
• zawroty głowy, nudności i wymioty;
• kobiety mają słabo rozwinięte gruczoły mleczne;
• obecność łysych łat w skroniach;
• niepłodność;
• hirsutyzm (nadmierny wzrost włosów na ciele);
• nadmierne stężenie androgenów we krwi.

Objawy są zróżnicowane i zależą od choroby podstawowej. Klasyczne oznaki manifestacji patologii obejmują:

• osteoporoza;
• nadciśnienie;
• wyraźne przebarwienie zewnętrznych narządów płciowych;
• otyłość;
• ból mięśni;
• upośledzenie pamięci;
• hipo lub zanik mięśni;
• rozstępy (rozstępy);
• rozwój cukrzycy;
• załamania nerwowe;
• niestrawność;
• zmniejszona odporność na widzenie.

To ważne! Jeśli pacjent martwi się nadmiernym pragnieniem i obfitym oddawaniem moczu w nocy, objawy te mogą wskazywać na naruszenie gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Postać guzkowata

Rozrost guzkowy dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Tkanka wydzielnicza zwiększa swoją objętość. Ta forma hiperplazji powoduje hiperkortyzolizm. Nieprawidłowe gruczoły wytwarzają nadmierną ilość steroidów glukozowych. Wszystko to prowadzi do rozwoju zespołu Cushinga. Obustronny guzkowy przerost kory nadnerczy rozpoznaje się u 40% osób z tą anomalią. Formacje guzkowe mogą być wielokrotne i pojedyncze. Główne objawy choroby:

• hiper i niedociśnienie;
• ogólna słabość;
• problemy ze wzrokiem;
• wrodzone przebarwienia skóry;
• nokturia;
• wadliwe działanie serca;
• stan konwulsyjny;
• wielomocz.

Hiperplazja węzłowa lewego nadnercza

W praktyce medycznej lekarze często stosują następującą terminologię: „ACTH-inactive Cushing's disease”, „Itsenko-Cushing family patology”. W całym zestawie powyższej terminologii odnosi się do przerostu guzkowego lewego nadnercza. Najczęściej patologia jest rejestrowana u osób starszych. Choroba objawia się następująco:

• migrena;
• furunculosis;
• stały stan depresyjny;
• osłabienie kończyn.

Hiperplazja prawego nadnercza jest często wykrywana w późnych stadiach rozwoju lub po śmierci pacjenta. Diagnoza choroby jest bardzo trudna, ponieważ jest bezobjawowa. Identyfikacja guza na początkowych etapach jest możliwa tylko za pomocą diagnostyki sprzętowej (USG, CT lub MRI). Jako pomocnicze metody diagnostyczne można przeprowadzić analizę biochemiczną krwi i moczu.

Hiperplazja może być lokalna i wielokrotna. Forma lokalna może występować w postaci nowotworów makro- i mikro-węzłowych. W przypadku ultradźwięków guz ten nie różni się od procesów nowotworowych w tkankach gruczołu.

Metody eliminacji patologii

Terapia hormonalna jest jednym z głównych sposobów przywrócenia pracy gruczołów dokrewnych. Z reguły przepisywane są leki glukokortykoidowe:

Aby uzyskać optymalną manifestację drugorzędnych cech płciowych, chłopcom i dziewczętom w okresie dojrzewania przepisuje się steroidy. W niektórych przypadkach wymagana jest chirurgiczna korekta zewnętrznych narządów płciowych. Operacja jest lepiej realizowana w pierwszym roku życia dziecka.

Przyczyny przerostu nadnerczy

Przyczyny choroby wynikają z rodzaju patologii. Jeśli w czasie ciąży, przyszła mama zaobserwowała ciężkie formy zaburzeń czynnościowych organizmu, dziecko może zidentyfikować wrodzone nieprawidłowości.

Przerost nadnerczy może być kilku typów:

Rodzaj wirylusa jest spowodowany aktywnością wydzielania androgenów, co prowadzi do znacznego wzrostu wielkości zewnętrznych narządów płciowych. Ponadto, wzrost włosów i trądzik pojawiają się znacznie wcześniej iw większej liczbie, a mięśnie aktywnie się rozwijają. Podtyp nadciśnienia rozpoznaje się, jeśli androgeny i mineralokortykoidy są zbyt aktywne. Proces ten niekorzystnie wpływa na naczynia dna i nerek i prowadzi do rozwoju zespołu nadciśnieniowego.

Rozrost solteropodobny jest spowodowany zwiększoną produkcją androgenów z brakiem innych hormonów wytwarzanych przez korę nadnerczy. Ten typ zmiany prowadzi do hipoglikemii i hiperkaliemii. Z kolei są niebezpieczne, ponieważ powodują odwodnienie, utratę wagi i wymioty.

Przerost nadnerczy może być spowodowany przez następujące czynniki:

• stres,
• przeciążenie nerwowe i psychiczne
• niestabilny stan emocjonalny.

Mogą prowadzić do nadmiaru kortyzolu - najważniejszego hormonu wśród glukokortykoidów.

Objawy

W przypadku choroby występują nieprawidłowości w procesach metabolicznych w organizmie, a objawy pojawiają się z powodu niedoboru lub, przeciwnie, wzrostu jednego lub drugiego glikokortykoidu.

W nieklasycznych typach hiperplazji objawy te ujawniają się:

1. Włosy łonowe i pachowe rosną wcześnie.
2. Zbyt wysoki jak na swój wiek.
3. Niezwykle duża liczba androgenów.
4. Hirsutyzm jest końcowym owłosieniem ciała.
5. Strefy kiełków zamykają się zbyt wcześnie.
6. Nie ma miesięcznika.
7. Niepłodność
8. Trądzik
9. Świątynie na świątyniach.

Objawy przerostu nadnerczy są bardzo różne i zależą od tego, jakie są patologie. Najczęściej lekarze identyfikują te:

1. Spada ciśnienie krwi.
2. Atrofia i drętwienie mięśni.
3. Diagnoza cukrzycy.
4. Przyrost wagi, „księżycowa” twarz.
5. Wygląd rozstępów na brzuchu i biodrach.
6. Wykrywanie osteoporozy.
7. Zmiany psychiczne (pogorszenie pamięci, psychoza itp.).
8. Choroby przewodu pokarmowego.
9. Zmniejszona odporność.

Jeśli dana osoba często odczuwa pragnienie i pragnienie oddania moczu w nocy, powinno to być powodem natychmiastowej pomocy medycznej.

Rozrost guzkowy nadnercza

W zespole Cushinga u 40 na 100 pacjentów stwierdza się obustronny przerost nadnerczy. Guzki mają rozmiar 2-4 cm. Czasami są to pojedyncze formacje, czasami są wielokrotne. W wielu przypadkach struktura jest określana jako zrazikowa. Choroba występuje głównie u osób w podeszłym wieku. Rozrost guzkowy nadnerczy powoduje wzrost gruczolaka autonomicznego.

Ten rodzaj hiperplazji jest dziedziczny, przenoszony przez autosomalny typ dominujący. Nie ma charakterystycznych objawów. Przypuszczalnie patogeneza ma podłoże autoimmunologiczne. Im starszy pacjent, tym wyraźniejszy obraz kliniczny. Możliwe objawy:

• objawy neurofibromatozy śluzówki
• Zespół Carneya (skóra jest nakrapianymi pigmentami)
• dysfunkcje przewodzenia i pobudzenia neuronów struktur mięśniowych, co wyraża się osłabieniem ciała i drgawkami
• zawroty głowy
• bóle głowy
• migotanie „latać” przed oczami
• zaburzenia czynności nerek

Rozlana hiperplazja nadnerczy

Rozproszony rozrost charakteryzuje się zachowaniem kształtu nadnerczy i tworzeniem 1 lub więcej guzków. Ultradźwięki prawie nie są używane do diagnozy, ponieważ nie dają wiarygodnych dokładnych wyników. A metody CT i MRI są dziś ważne do wykrywania patologii. Wykrywanie struktur hypoechogenicznych o kształcie trójkątnym i środowiska tkanki tłuszczowej.

Rozrost nadnerczy może mieć postać mieszaną: rozlana guzkowata. Osoba ma następujące objawy:

• ataki paniki
• słabość ciała, nawet po dobrym odpoczynku
• nadciśnienie, przerywany
• nadwaga
• nadmierna ilość włosów na ciele i tak dalej.

Rozrost guzkowy nadnerczy

Rozrost guzkowy nadnerczy znany jest również jako guzkowy. Większość pacjentów jest w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Choroba jest związana z zespołem Itsenko-Cushinga i hiperkortykizmem. Przyczyny: zaburzenie aktywności nadnerczy lub odbiór nadmiernej ilości GCS

• zanik mięśni (głównie w kończynach dolnych)
• nierówna otyłość (twarz, klatka piersiowa, tłuszcz brzuszny, szyja)
• osteoporoza piersi i dolnej części pleców
• złamania kompresyjne z silnym bólem
• cienka i bardzo sucha skóra
• wzór naczyniowy na skórze
• powstawanie fioletowego lub purpurowego odcienia strii
• obszary przebarwione
• depresja i letarg, ale może być stan odwrotny: bardzo silna radość i emocjonalność
• zaburzenia rytmu serca
• brak cyklu miesiączkowego
• duża ilość włosów na ciele kobiety
• cukrzyca

Jeśli jest bardzo wcześnie, aby wykryć chorobę i odpowiednio ją leczyć, rokowanie będzie korzystne.

Hiperplazja kory nadnerczy

Wraz z hiperplazją kory danego narządu może również wystąpić zaburzenie w produkcji hormonów, które wpływają na sferę seksualną człowieka. Wrodzone nieprawidłowości są spowodowane nieprawidłowymi zmianami w genach, co prowadzi do zakłócenia produkcji takiego hormonu jak kortyzol. Jego poziom w organizmie zmniejsza się, a we krwi zwiększa AKGT, naprawić obustronny przerost.

• pigmentacja zewnętrznego obszaru narządów płciowych powyżej normy
• dominują cechy męskie
• pojawiają się węgorze
• we wczesnym wieku włosy zaczynają rosnąć pod pachami i na brzuchu pacjenta
• dni krytyczne po raz pierwszy zaczynają się w późniejszym wieku

Choroba przypomina guz nadnerczy. Dlatego ważne jest, aby sprawdzić poziom hormonów w organizmie, dla których bada się krew i mocz pacjenta.

Wrodzony przerost nadnerczy

Przebieg przerostu wrodzonego może być klasyczny lub nieklasyczny. Pierwszy typ obejmuje postać lipidową, rozproszoną, z wyraźną utratą soli i brakiem 21-hydroksylazy. Przypadki hiperplazji lipidowej nadnerczy są bardzo rzadko naprawiane, organizmowi brakuje hormonów steroidowych i 20,22 desmolazy, co często kończy się śmiercią. Jeśli chore dziecko nie umarło, jego rozwój seksualny jest znacznie zahamowany, a także odnotowuje się poważną niewydolność narządów. W przypadku wrodzonej patologii z utratą soli fizjologicznej, gdy w organizmie występuje niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej, u żeńskich dzieci mogą pojawić się zewnętrzne narządy płciowe płci męskiej. A chłopcy z tą patologią są bardzo podobni do dzieci płci przeciwnej.

Rozlany wrodzony przerost nadnerczy rozwija się z niedoborem 17α-hydroksylazy, takie przypadki są bardzo rzadkie. Dzieci rozwijają niedociśnienie, a także brak potasu w organizmie. U pacjentek rozwój seksualny jest opóźniony, a dla pacjentów męskich charakterystyczne są objawy tzw. Pseudohermafrodytyzmu.

Wrodzony przerost nadnerczy w większości przypadków jest wykrywany po urodzeniu lub przez 12-24 miesiące po urodzeniu. Przeważnie patologia jest typowa dla dziewcząt. Wpływa nie tylko na sferę seksualną, ale także na inne układy w organizmie. Tylko wczesna diagnoza i profesjonalna terapia mogą zapobiec smutnym konsekwencjom.

Diagnostyka

Lekarz musi przeprowadzić badanie kliniczne, przypisać badania laboratoryjne, w tym hormony, a także biochemię. Wskaźniki funkcjonalne nadnerczy są określane specjalnymi metodami, możliwe jest badanie funkcjonalne. Wśród metod laboratoryjnych wyróżnić RIA i ELISA. Podczas przeprowadzania testu radioimmunologicznego wolny kortyzol jest oznaczany w moczu pacjenta i jego krwi. Podczas przeprowadzania testu ELISA badana jest surowica krwi pod kątem ilości obecnych hormonów.

Promieniowanie rentgenowskie, w tym aortografia, angiografia i tomografia, są wykorzystywane do diagnozowania przerostu nadnerczy. Obecnie kształt i rozmiar nadnercza można określić za pomocą skanowania radionuklidowego, jak również MRI. W niektórych przypadkach lekarze mówią o potrzebie nakłucia aspiracyjnego, które przeprowadza się pod kontrolą USG.

Leczenie

Leczenie jest prawie zawsze hormonalne. Wiodące taktyki leczenia, które dają wyniki w większości przypadków, nie zostały jeszcze określone. Zastosuj glukokortykoidy:

• prednizon
• deksametazon
• hydrokortyzon
• octan kortyzonu

Również odpowiednie kombinacje tych leków. Przy braku soli w organizmie (ten rodzaj przerostu nadnerczy opisano powyżej), terapię prowadzi się przy pomocy mineralokortykoidów, a dzienne spożycie soli zwiększa się do 1-3 gramów. Aby dorastający pacjenci zwykle tworzyli wtórne cechy płciowe, chłopcy przepisywano im androgeny, a dziewczęta - estrogeny.

W ciężkich przypadkach patologii uciekaj się do metod chirurgicznych. Są one konieczne, jeśli odkryje się zewnętrzne narządy płciowe, których nie można odróżnić jako mężczyzny lub kobiety. Objawy płciowe powinny być znormalizowane, dopóki dziecko nie osiągnie wieku jednego roku. Jeśli jego stan jest ciężki, korekta jest przeprowadzana w późniejszym wieku.

Zapobieganie

Jeśli miałeś przypadki wrodzonej hiperplazji w swojej rodzinie, musisz zwrócić się do wykwalifikowanej genetyki. Dla prewencji ważna jest diagnoza prenatalna (diagnoza, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki). Biopsję kosmówki wykonuje się w pierwszych 3 miesiącach ciąży. W drugiej połowie wykonuje się test płynu owodniowego, określający poziom hormonów.

Badanie przesiewowe noworodków jest również ważne dla zapobiegania tej patologii. Aby to zrobić, z pięty dziecka weź krew z kapilary. Gdy matka jest nadal w ciąży, należy wykluczyć wpływ trucizn na jej organizm w różnych postaciach i promieniowaniu.

Przyczyny przerostu nadnerczy

Przyczyny przerostu nadnerczy można zidentyfikować już na etapie diagnozy choroby przez ogół objawów i podczas rozmowy z pacjentem lub jego rodzicami.

W procesie tworzenia zarodka czasami rozwija się proces patologiczny, który uniemożliwia prawidłowe ukształtowanie struktury gruczołu dokrewnego. Najczęściej wada występuje w warstwie korowej, aw rdzeniu jej obecności wskazują nowotwory (guzy).

Naukowcy odkryli przyczyny anomalii:

• predyspozycje genetyczne, awaria genetyczna;
• stresujące warunki matki podczas noszenia dziecka;
• stosowanie niektórych leków;
• palenie, nadużywanie alkoholu.

Wrodzony przerost nadnerczy jest często przemijający - nawet po prawidłowym rozpoznaniu i leczeniu niektóre dzieci umierają w ciągu miesiąca.

Każda osoba doświadczająca podniecenia zauważyła, że ​​jego serce bije szybciej i mocniej, krew pędzi do twarzy, a mięśnie są napięte. Doświadcza objawów, które pojawiają się, gdy duże ilości kortyzolu i adrenaliny, hormonów wytwarzanych przez nadnercza, dostają się do krwiobiegu. A jeśli ciało jest stale pod wpływem stresu, jeśli jest to stan znajomy? Nadnercza po prostu uszczuplają swoje rezerwy, nie mogą utrzymywać stałej nieprawidłowej zawartości hormonów we krwi. Z tego powodu często występuje nabyta dysplazja.

Rodzaje i objawy przerostu nadnerczy

Połączenie pewnych objawów przerostu może się różnić w zależności od gatunku i dość znacząco. Istnieją jednak ogólne znaki, które można podejrzewać o chorobę:

• Cukrzyca.
• Zwiększone ciśnienie krwi.
• Kruchość tkanki kostnej.
• Wahania masy ciała, często w górę.
• Zwiększony niepokój, apatia, upośledzenie pamięci.
• Zmniejszona odporność, częste występowanie procesów zakaźnych.
• Osłabienie mięśni.

Wrodzony przerost nadnerczy objawia się następującymi objawami: wzrost wielkości narządów płciowych, obecność objawów u mężczyzn u dziewcząt, szybki wzrost z deformacją tkanki kostnej, niestabilny stan psychiczny, a czasem hiperseksualność. Te cechy wspólne dla wszystkich rodzajów hiperplazji łączą te charakterystyczne cechy wrodzonej patologii.

Oto główne typy wrodzonej patologii:

• virilna - występuje, gdy nadmierne poziomy męskich hormonów płciowych;
• utrata soli - rozwija się wraz ze wzrostem poziomu androgenów przy braku innych hormonów;
• nadciśnienie - powstaje wraz ze wzrostem produkcji mineralokortykoidów i androgenów.

Również rozrost można podzielić na rozproszone i miejscowe. Gdy rozproszona postać gruczołu dokrewnego zachowuje swoją pierwotną postać, a gdy jest lokalna, można znaleźć jedną lub więcej pieczęci w postaci małych guzków.

Rozrost nadnerczy

W tej formie vinci zmiany patologiczne w korze wpływają na wzrost stężenia androgennych steroidów we krwi. Przy cięższym przebiegu choroby następuje spadek produkcji kortyzolu i wzrost zawartości hormonów steroidowych (deoksykortykosteronu), które wcześniej nie były wytwarzane przez nadnercza lub ich ilość była nieznaczna.

Z powodu niewystarczającej produkcji kortyzolu we krwi wzrasta poziom hormonu adrenokortykotropowego, co wiąże się z zaburzeniami przysadki mózgowej. Liczne badania pozwoliły przypisać temu rodzajowi hiperplazji choroby wrodzone.

U dzieci przedwczesne stwardnienie tkanki chrzęstnej, nieprawidłowe formowanie się szkieletu w trakcie nasilonego wzrostu tkanki kostnej, zmiany patologiczne w strukturze narządów płciowych. U kobiet macica i gruczoły sutkowe są często zaniknięte, rozwój następuje według rodzaju męskiego: niski głos, nadmierny wzrost włosów.

Samotny przerost nadnerczy

Wśród wszystkich zdiagnozowanych hiperplazji udział samotników wynosi 75%. Przyczyną utraconej soli kory nadnerczy jest utrzymująca się blokada 21-hydroksylazy, powodująca nieprawidłową produkcję glukokortykoidów i mineralokortykoidów przez nadnercza. Natychmiast po urodzeniu, zawartość androgenów steroidowych we krwi zaczyna wzrastać we krwi, która, jeśli nie jest leczona, prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się organizmu jako całości i pojawienia się niewydolności nerek.

Noworodki są zdiagnozowane ze wzrostem łechtaczki i fuzji warg sromowych, u chłopców obszar narządów płciowych jest nadmiernie zabarwiony. U starszych dzieci występuje znaczne zmęczenie, zaburzenia snu, skoki ciśnienia krwi, obrzęk. Jeśli dziecko nie jest leczone, kobieta nie będzie miała miesiączki, co doprowadzi do bezpłodności.

Hipertensja nadciśnieniowa nadnerczy

Choroba należy do wrodzonych postaci patologii, można ją zdiagnozować w czasie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka na podstawie kombinacji tych objawów: odwodnienia, niskiej masy ciała, wysokiego ciśnienia krwi. Hiperplazja nadciśnieniowa wymaga natychmiastowej interwencji medycznej w celu przywrócenia równowagi woda-sól w organizmie, stabilizacji ciśnienia krwi.

Pacjenci z tą diagnozą skarżą się na następujące objawy przerostu w gabinecie lekarskim:

• migrena, ból głowy;
• niepokój, apatia, zwiększona nerwowość;
• pocenie się;
• słabość, zmęczenie;
• cienie pod oczami.

U dzieci choroba objawia się naruszeniem przewodu pokarmowego, złym snem, nieprawidłowym ukształtowaniem kości czaszki.

Rozrost guzkowy nadnercza

Przyczyną choroby jest zwiększone stężenie hormonu adrenokortykotropowego we krwi, co prowadzi do powstania łagodnego guza z nabłonka gruczołowego (gruczolaka). Aby zmniejszyć negatywny wpływ, kora nadnerczy zaczyna rosnąć, wytwarzając dużą ilość kortyzolu, aby wygładzić efekt ACTH.

U pacjentów z hiperkortyzolemią (zespół Cushinga) rozrost guzkowy nadnerczy występuje w ponad 38% przypadków. Im starszy staje się człowiek, tym bardziej jest narażony na rozwój choroby. Objawy są nieco zamazane, ale główne objawy są następujące:

• nerwiakowłókniakowatość;
• plamy starcze;
• zawroty głowy;
• skurcze mięśni;
• zaburzenia widzenia.

W badaniu nadnerczy za pomocą tomografii komputerowej na gruczole dokrewnym widoczny jest jeden lub więcej guzków. Odnosi się do wad wrodzonych, przenoszonych przez autosomalny typ dominujący, może wystąpić przerost lewego nadnercza, aw rzadszych przypadkach prawy nadnercz.

Rozlana hiperplazja nadnerczy

Diagnoza tej patologii metodą sonograficzną jest niezwykle trudna, ale badanie za pomocą tomografii komputerowej pomaga zidentyfikować jeden lub więcej guzków. Na ekranie wyglądają jak zestaw trójkątnych struktur o niskiej echogeniczności, otoczonych tkanką tłuszczową. Gruczoł dokrewny zachował swój pierwotny kształt, ale znacznie się zwiększył. Rozproszona, guzkowata postać rozrostu nie jest rzadkością i występuje w 30% przypadków - modyfikuje się tkankę kory, pojawiają się wydłużone owalne formacje (guzki).

Rozproszony rozrost może być również zdiagnozowany przez połączenie objawów: silne pragnienie, drżenie kończyn, zwiększenie objętości krwi krążącej, brak miesiączki u kobiet, zmniejszenie siły działania u mężczyzn i nagłe skoki ciśnienia krwi.

Rozrost guzkowy nadnerczy

Zazwyczaj guzkowy przerost nadnerczy jest wykrywany u dzieci, które są przekazywane rodzicom z następującymi objawami:

• otyłość z lokalizacją na twarzy, klatce piersiowej;
• mięśnie są słabo rozwinięte, czasem zaniknięte;
• skóra z cienką warstwą tłuszczu, zbyt pigmentowana;
• cukrzyca;
• częste złamania szkieletu górnej części ciała;
• niestabilny stan psychiczny;
• zaburzenia układu sercowo-naczyniowego.

Mikronośny przerost nadnerczy

Rozrost mikronozowy jest zależnym od hormonów rodzajem zespołu Cushinga i charakteryzuje się zwiększonym wytwarzaniem kortyzolu z pomocą hormonu adrenokortykotropowego. Jeśli choroba nie jest leczona i na wczesnym etapie jest dobrze podatna na leczenie farmakologiczne, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia łagodnego guza.

Hiperplazja przyśrodkowej nogi nadnercza

Adenopatia jest stanem narządu, w którym procesy patologiczne już się zaczęły, ale choroba jeszcze się nie rozwinęła. W odpowiednim czasie proces można odwrócić, aby zapobiec rozwojowi anomalii. Zgodnie z wynikami badań pośmiertnych i badań skrawków z przyśrodkowej nogi, anatomiczną strukturę nadnerczy w ponad 500 zwłokach, odchylenia stwierdzono u 300 zmarłych osób.

W ciągu całego życia wszystkie były całkowicie zdrowe i nie skarżyły się na pracę nerek i nadnerczy, jednak podczas sekcji zwłoki przyśrodkowa została uszkodzona przez patologię, która zaczęła się rozwijać. Rozrost segmentalny przyśrodkowej nogi gruczołu dokrewnego dobrze reaguje na terapię.

Rozrost guzkowy nadnerczy

Naruszenie wydzielania aldosteronu - hormonu mineralokortykosteroidowego kory nadnerczy - w kierunku zwiększenia jego zawartości w krwiobiegu jest przyczyną pierwotnego hiperaldosteronizmu. Nieleczona choroba rozwija się w rozlany lub rozlany guzkowy przerost, w większości przypadków powikłany łagodnym guzem drugiego typu.

W wyniku badania z zastosowaniem tomografii komputerowej węzeł przypomina zewnętrznie gruczolaka, struktura węzłowa ma niską echogeniczność, czasem lokalizacja struktury jest boczną stroną nadnercza.

Objawy guzkowego przerostu nadnerczy są następujące: zwiększony wzrost włosów, spazmatyczne ciśnienie krwi, zaburzenia czynności nerek i układu sercowo-naczyniowego, osłabienie mięśni, zaburzenia układu nerwowego.

Diagnoza przerostu nadnerczy

Aby potwierdzić obecność w ciele pacjenta rozrostu, przeprowadź serię badań laboratoryjnych:

• ELISA - wynik pokazuje zawartość hormonów kory nadnerczy i przysadki w surowicy.
• Analiza radioimmunologiczna - wynik pokazuje ilościową zawartość kortyzolu we krwi i moczu.

Bardzo pomaga w diagnostyce testów deksametazonu vgn stosowanych w celu określenia, czy pacjent ma rozrost lub podobne objawy powstawania nowotworu. Również w celu identyfikacji choroby za pomocą następujących badań sprzętu:

• USG;
• tomografia komputerowa;
• rezonans magnetyczny;
• skanowanie radionuklidowe;
• angiografia.

Jeśli konieczne jest potwierdzenie diagnozy, czasami konieczne jest wykonanie nakłucia aspiracyjnego, a także przeprowadzenie badania histologicznego i badanie składu komórkowego.

Leczenie przerostu nadnerczy

Większość rodzajów wrodzonych i nabytych rozrostów jest skutecznie leczonych hormonalną terapią zastępczą. Koordynując ilość potrzebną dla organizmu, leki hormonalne są stosowane w równoważnych dawkach dwa lub trzy razy dziennie. Najczęściej przepisywano następujące leki:

• Octan kortyzonu.
• Deksametazon
• Hydrokortyzon.
• Prednizolon.
• Połączenie leków hormonalnych.

Wiele z tych leków hormonalnych ma wiele skutków ubocznych, więc łączy się je z lekami, które zmniejszają ich wygląd.

W niektórych postaciach wrodzonej patologii dzieci otrzymują dodatkowe kilka gramów chlorku sodu w diecie, a także terapię zastępczą z zastosowaniem mineralokortykoidów. Jeśli to konieczne, prawidłowe tworzenie drugorzędnych cech płciowych, lekarze zalecają:

• dziewczyny - leki zawierające estrogen;
• chłopcy - leki z androgenami.

Przy narodzinach dzieci płci żeńskiej z objawami hermafrodytyzmu w pierwszym roku życia przerost nadnerczy jest leczony wraz z korekcją narządów płciowych w celu poprawy jakości życia dziecka.

Po laparoskopowej adrenalektomii pacjent może zostać zjedzony na następny dzień i spacerować po oddziale. Po kilku dniach pacjent ma zostać zwolniony z zaleceniami wizyty u lekarza i poddawać się badaniom raz na sześć miesięcy. Obowiązkowa jest umiarkowana dieta.
Terminowa interwencja lekarzy pomoże uniknąć wielu komplikacji w chorobach nadnerczy. Nie należy odkładać podróży do lekarza i zamknąć oczy na oczywiste objawy przerostu. Może to zaoszczędzić zdrowie i uniknąć operacji.

Formy i objawy kliniczne choroby

Wrodzony przerost nadnerczy przejawia się w postaci klasycznych i nieklasycznych form. Klasyczne to:

1. Niepowodzenie 20,22-desmolazy, nazywane jest także hiperplazją lipoidów. Ta forma jest rzadka, a około dwie trzecie dzieci z tym niedoborem enzymu nie jest opłacalne. 20,22-desmolaza znajduje się w gonadach i korze nadnerczy, a wraz z jej niedoborem występuje niedobór wszystkich typów hormonów steroidowych. Jeśli jednak dziecko przeżyło, to najtrudniejsza jest niewydolność nadnerczy. Rozwój seksualny zawsze następuje z opóźnieniem.
2. Rozrost nadnerczy z brakiem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej, któremu towarzyszy utrata soli. Ale czasami wydzielanie hormonu aldosteronu jest normalne. U chłopców naruszenie zróżnicowania seksualnego. Czasami może wystąpić pełnowartościowy fenotyp żeński. Wtórne cechy płciowe często rozwijają się normalnie, tylko w niektórych przypadkach obserwuje się ginekomastię. Dziewczęta mogą mieć rozwój zewnętrznych narządów płciowych typu męskiego, wynika to ze zwiększonego wydzielania męskich hormonów płciowych w okresie prenatalnym. Obecnie funkcja jajników w tego typu zaburzeniach nie została wystarczająco zbadana.
3. Wrodzona rozlana hiperplazja nadnerczy z brakiem 17-alfa-hydroksylazy jest niezwykle rzadka. Opisano tylko 180 przypadków takiej patologii. Wraz z tym naruszeniem obserwuje się objawy niedoboru hormonów płciowych i glikokortykosteroidów. U dzieci brakuje jonów potasu - hipokaliemii i spadku ciśnienia krwi. U chorych dziewcząt rozwój seksualny jest opóźniony, a u chłopców obserwuje się pseudohermafrodytyzm. W przypadkach, w których patologia nie została zdiagnozowana krótko po urodzeniu, dzieci płci męskiej są wychowywane jako dziewczynki, ponieważ mają genitalia, które rozwijają się w zależności od typu żeńskiego. Jądra pozostają w jamie brzusznej lub kanałach pachwinowych i często stają się przypadkowym odkryciem za pomocą ultradźwięków. Czasami określa się genitalia typu pośredniego, a następnie płeć dziecka jest uznawana za męską. Z reguły ci mężczyźni i kobiety nie mają włosów łonowych i pachowych.
4. Wrodzona rozlana hiperplazja nadnerczy z niedoborem 21-hydroksylazy jest prostą formą wirylizującą.

Hiperplazja może być przyczyną niektórych chorób. Na przykład, w chorobie Cushinga, w 35-40% przypadków stwierdza się rozrost lewego i prawego nadnercza. Zazwyczaj patologia ta jest określana u osób w średnim i starszym wieku, ponieważ nasilenie objawów wzrasta powoli. Rozrost guzkowy charakteryzuje się obecnością jednego lub kilku węzłów, które mogą być bardzo małe, a czasami osiągają średnicę kilku centymetrów. Węzły składają się z kilku płatków, a hiperplastyczna tkanka gruczołowa jest również określana między samymi węzłami. Taka hiperplazja jest czasami opisywana jako guzkowata.

Nadnerczy przerost mikronodowy występuje z powodu przedłużonego stymulującego działania hormonu adrenokortykotropowego na tkankę gruczołu, co prowadzi do powstania gruczolaka nadnerczy. Jego kora ulega zmianom hiperplastycznym i wydziela duże ilości kortyzolu w odpowiedzi na zwiększoną stymulację ACTH. Dlatego też hiperplazja małych węzłów jest uważana za zależną od ACTH postać zespołu Cushinga. W praktyce klinicznej rozrost jest często mylony z guzami nadnerczy, co często powoduje niewłaściwe leczenie.

W formach nieklasycznych obserwuje się następujące objawy: wczesne pojawienie się włosów łonowych i pachowych, zwiększona liczba androgenów, wysoki wzrost, wiek kostny nie odpowiadają rzeczywistym, wczesnemu kostnieniu stref wzrostu, hirsutyzm, trądzik, brak miesiączki, łysienie skroni, niepłodność. U noworodków objawy te nie mogą być naturalnie ustalone, dlatego diagnozę podejmuje się w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Dlatego ten stan był wcześniej nazywany nabytym lub późniejszym rozrostem nadnerczy.

Szczegółowe informacje na temat pracy nadnerczy przedstawiono w filmie:

Jak rozwija się choroba? Głównym ogniwem w patogenezie choroby jest naruszenie powstawania hormonu kortyzolu. Gdy jest w ciągłym niedoborze, synteza ACTH w przysadce mózgowej jest wzmocniona zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego i rozwija się przerost nadnerczy. Najczęstszy rozrost guzkowy lub rozlany lewego nadnercza. Ponadto ACTH stymuluje tworzenie steroidów. Dlatego pacjenci są obserwowani nie tylko w zwiększonej liczbie streoidów, które powstają na etapach poprzedzających te, które są zablokowane, ale także te, które ją omijają. Wiele postaci hiperplazji charakteryzuje się zwiększoną produkcją androgenów nadnerczy, w związku z czym dochodzi do wirylizacji dziewcząt. Dlatego wcześniej ten stan nazywano zespołem adrenogenitalnym.

Jak rozpoznaje się chorobę?

Zmiany hiperplastyczne w nadnerczach charakteryzują się różnymi zaburzeniami metabolicznymi i objawami. Objawy zależą od tego, które hormony z grupy glukokortykoidów w organizmie są nadmierne lub niedobór. Do diagnozy stosuje się zwykle ELISA i RIA. Co to jest? Test immunoenzymatyczny ELISA jest przeprowadzany w celu określenia ilości hormonu w surowicy. Jako metodę pomocniczą stosuje się oznaczanie tych hormonów w moczu. Jest to wymagane do potwierdzenia diagnozy lub oceny skuteczności terapii. Aby dowiedzieć się, na jakim etapie nastąpiło zablokowanie procesu tworzenia steroidów w organizmie, należy określić, które kortykosteroidy są w niewystarczającej ilości, a które w nadmiarze. Hormony, które powstają dalej od fazy zablokowanej - produkty hormonalne - są określane w dużych ilościach, ponieważ na peryferiach zmieniają się w nie hormony, które powstają przed blokiem - hormony prekursorowe. Aby zapobiec błędom przy określaniu liczby produktów, obliczany jest stosunek „produkty - poprzednicy”.

Jeśli obserwuje się ciężką postać hiperplazji, wówczas hormony progenitorowe są bardzo silnie wzbudzane, a zatem nie ma trudności z diagnozowaniem. Umiarkowane lub łagodne formy choroby są trudniejsze do odróżnienia. Wymagana próbka z ACTH. Pacjentowi wstrzykuje się dożylnie jego syntetyczny analog, tetrakosaktyd, a po 1 godzinie ocenia się poziom steroidów w surowicy krwi. Aby potwierdzić wynik testu, stężenie steroidów mierzy się po raz pierwszy po 30 minutach, a drugi raz po 1 godzinie. Czasami przeprowadza się także testowanie deksametazonu, który hamuje wytwarzanie ACTH przez przysadkę mózgową, dlatego liczba steroidów w surowicy staje się mniejsza.

Jakie mają zastosowanie środki terapeutyczne?

Zasadniczo zalecana terapia lekowa z lekami hormonalnymi, w ciężkich przypadkach wskazane jest leczenie chirurgiczne. Wśród glukokortykoidów stosuje się prednizon, hydrokortyzon, prednizon, octan kortyzonu, deksametazon lub ich kombinacje. Istnieją różne systemy wprowadzania tych substancji. Nadal nie określono, który system jest najlepszy. W niektórych przypadkach wykazano stosowanie dwóch lub trzech równych dawek hormonów dziennie, a czasami całkowita dawka jest przepisywana rano lub po południu. W przypadku zwiększonego wydzielania mineralokortykoidów lub androgenów stosuje się najbardziej minimalne dawki hormonów kortykosteroidowych, które w wystarczającym stopniu hamują ich produkcję w organizmie człowieka.

W leczeniu nadnerczy opisanych w filmie:

Dzieciom, u których zdiagnozowano zespół utraty soli, przepisuje się mineralokortykoidy. Zaleca się, aby niemowlęta przywracały równowagę soli i kompensowały utratę soli do codziennej diety od 1 do 3 g soli kuchennej dziennie. Niedobór jonów sodu jest z powodzeniem uzupełniany. Gdy obserwuje się wrodzony przerost substancji korowej nadnerczy, brak jest hormonów płciowych w celu stymulowania powstawania wtórnych cech płciowych w okresie dojrzewania, wskazane jest leczenie estrogenami u dziewcząt i androgenami u chłopców.

Operacje chirurgiczne są pokazane w skrajnych przypadkach. Zwykle odbywa się to w obecności zewnętrznych narządów płciowych typu pośredniego. Operacja ma na celu dostosowanie struktury narządów płciowych w zależności od płci genetycznej dziecka. Zaleca się interwencję chirurgiczną w pierwszym roku życia tylko ze stabilnym stanem dziecka. Na obecnym etapie pacjentom z prawdziwym przyspieszonym rozwojem seksualnym i brakiem 21-hydroksylazy przepisuje się analogi hormonu GnRH w połączeniu z glukokortykoidami. Być może ta metoda leczenia pomoże zwiększyć wzrost pacjentów.

Głównym celem terapii jest zmniejszenie produkcji hormonu adrenokortykotropowego, zapobieganie niewydolności nadnerczy i zmniejszenie uwalniania androgenów przez nadnercza. Aby zmniejszyć wydzielanie androgenów, konieczne jest kontrolowanie zawartości substancji pośrednich, które znajdują się w łańcuchu powstawania hormonów dla bloku enzymu, który wystąpił. Zawartość tej substancji normalizuje się przez dostosowanie dawek hormonu kortyzolu. Ale możliwe jest stłumienie tworzenia androgenów przez korę nadnerczy tylko przez przepisanie dawki kortyzolu, która przekracza średnią potrzebę leczenia zastępczego.

Bardzo duże ilości kortyzolu mogą mieć nieodwracalny wpływ na rozwój i wzrost dziecka. Ponadto często nie jest łatwo prawidłowo wybrać taką dawkę glukokortykoidów, która normalizuje poziom androgenów i nie zakłóca procesów wzrostu w organizmie. Dlatego, jako leczenie pomocnicze, mineralokortykoidy lub antyandrogeny są stosowane w połączeniu z dawkami glukokortykoidów, które nie hamują wzrostu.

Rokowanie na życie jest zawsze korzystne, jeśli nie ma powikłań choroby. Przy odpowiednim leczeniu dzieci normalnie żyją i rozwijają się. Po utracie soli rokowanie jest mniej korzystne, ponieważ istnieje wysokie ryzyko ostrej niewydolności nadnerczy. W przypadku postaci wirylizujących, jeśli leczenie było szybkie i prawidłowe, rozwój fizyczny i seksualny przebiega normalnie. Jeśli terapia była późna, zachowane są nadmierne owłosienie, niski wzrost i komplikacje, które powstały z powodu niedociśnienia.