Torbielowata choroba nerek (PCU) jest niejednorodną grupą procesów patologicznych, w których tylko obecność wypełnionych płynem torbieli zlokalizowała się zarówno w samych nerkach, jak iw ich pobliżu, oraz brak dysplastycznej struktury miąższu nerek.

Torbielowata choroba nerek jest dziedziczna, wrodzona i nabyta. Niektóre formy są tylko jednostronne, inne są dwustronne. Torbiele mogą być zlokalizowane w korze (nerka kłębuszkowa), rdzeniu (torbielowatym rdzenia) lub obu warstwach (wielotorbielowatość nerek); może być łączony z innymi CDF układu moczowego lub wadami innych systemów, lub ta kombinacja jest nieobecna. Istnieją różne klasyfikacje CLL, biorąc pod uwagę lokalizację torbieli, pochodzenie, rodzaje dziedziczenia, morfologię, patogenezę i przebieg kliniczny. Wszystkie postacie PCE można zdiagnozować u noworodków, jednak najczęściej występuje wielotorbielowatość nerek i nerka kłębuszkowa.

Wielotorbielowatość nerek (PP) - dziedziczna niewydolność nerek. W zależności od rodzaju dziedziczenia wyróżnia się autosomalny recesywny i autosomalny dominujący PP, które różnią się nie tylko typami dziedziczenia, ale także morfologią, objawami klinicznymi, przebiegiem i rokowaniem.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARP) (mała torbielowata nerka, wielotorbielowatość nerek typu „dziecięcego”) jest chorobą dziedziczną z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia, w którym wpływają nerki i układ żółciowy. Jeden zmutowany gen, PKD3, którego locus znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 6-6p21, jest odpowiedzialny za rozwój defektu. Częstotliwość - w przypadku 6000-14 000 urodzeń. W procesie dwustronnym obecnie rozróżnia się 2 formy - klasyczną i ARPP z wrodzonym zwłóknieniem wątroby.

Klasyczna forma. Makroskopowo obie nerki są znacznie powiększone, czasami tak bardzo, że utrudniają pracę. Wzrost jest symetryczny, z zachowaniem kształtu nerki i często podkreślony przez jego lobbing. Na przekroju kora i rdzeń mają gąbczasty wygląd dzięki licznym promieniowo zorientowanym cewkom w kształcie wrzeciona o średnicy 1-2 mm, które zastępują całą korę. W rdzeniu rdzenia torbiele są bardziej zaokrąglone. System kubek-miednica i moczowody nie ulegają zmianie. Pod mikroskopem widać, że torbiele są torbielowatymi wydłużonymi przewodami zbiorczymi, tak zwanym rozległym torbielowatym nefronem, rozciągającym się od kapsułki do miednicy. Mikrodyssekcja wykazała, że ​​cysty powstają w wyniku ekspansji i przerostu śródmiąższowej części gałęzi UT, które tworzą kanały zbiorcze. Amullarna część UT nie jest zakłócona i nie wpływa na indukcję nefronów. Liczba nefronów w nerkach jest normalna, chociaż w plastrach gęstość kłębuszków i kanalików jest zmniejszona, ponieważ są one oddzielone od siebie przez rozszerzone kanały zbiorcze i obrzękłe śródmiąższowe. W 100% przypadków obserwuje się zmiany w wątrobie: drogi portalowe są powiększone, z różnym stopniem zwłóknienia i zwiększoną liczbą dróg żółciowych. Przewody żółciowe mogą być lekko lub torbielowato rozszerzone i rozgałęzione. Stopień zwłóknienia jest bardziej widoczny u dzieci, których długość życia jest dłuższa, a stopień uszkodzenia nerek jest mniejszy. Podobnie jak w przypadku arsenii dwustronnej, dzieci te mają anomalnego Pottera. Przy dłuższej oczekiwanej długości życia dzieci umierają z powodu postępującej niewydolności nerek przed 1 rokiem życia. Chorobę można łatwo zdiagnozować prenatalnie za pomocą ultrasonografii, która ujawnia powiększone nerki i zwiększoną echogeniczność tkanki nerkowej (diagnoza przedporodowa jest wskazana, gdy w rodzinie występuje zarażona siostra). ARPP jest opisany w zespole Mekkel.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek z wrodzonym zwłóknieniem wątroby. Ta forma występuje u starszych dzieci, a nawet u dorosłych. Wraz z wiekiem stopień uszkodzenia nerek jest mniejszy, a zwłóknienie wątroby jest bardziej nasilone. Starsze dzieci mają oznaki marskości. Z czasem nadciśnienie wrotne rozwija się ze splenomegalią, hipersplenizmem, wodobrzuszem i krwawieniem z żylaków przełyku, czasem śmiertelnym. W niektórych przypadkach zwłóknienie wątroby łączy się ze znacznym powiększeniem dróg żółciowych (zespół Caroli), naruszeniem odpływu żółci i rozwojem ropnego zapalenia dróg żółciowych. Podobne zmiany żółciowe obserwuje się w niektórych zespołach dziedzicznych z torbielami w nerkach lub torbielowatym DP - Meckel, Zellweger, Jeune i innymi zespołami, jak również nefronofthalis Fanconiego.

Stopień uszkodzenia nerek u pacjentów z wrodzonym zwłóknieniem wątroby jest zmienny. Zmiany torbielowe zwykle nie są rozproszone, dotyczy tylko części kanalików zbiorczych (nie więcej niż 1-20%). Torbiele z reguły są większe niż w klasycznej formie (około 2 cm średnicy i więcej), kuliste. Starsze dzieci mogą mieć zanikowe zmiany torbieli, ucisk w wyniku zmian zwłóknieniowych w otaczającym miąższu, w których odnotowuje się również zanik kanalików i stwardnienie kłębuszków nerkowych. Jednak w obszarze brodawek przewody zbiorcze zawsze pozostają rozszerzone, a ich ektopia na badaniu rentgenowskim jest często nie do odróżnienia od rdzeniastej gąbczastej nerki.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPP) (wielotorbielowatość nerek u „dorosłego” typu, torbielowata nerka). Częstość występowania w populacji wynosi 1: 200-1: 1000. Wyizolowano dwa geny, których mutacje są odpowiedzialne za rozwój ADP - PKD1 i PKD2. Gen PKD1 znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 16 (16p13.3-p13.12). Mutacje tego genu obserwuje się w 85% przypadków. Gen PKD2 jest mapowany na długim ramieniu chromosomu 4 (4q21-4q23). Czasami zmutowane geny PKD1 lub PKD2 nie są wykrywane. W okresie noworodkowym możliwa jest tylko debiut mutacji 16p (PKD1). Istnieją dwie formy ADPP - klasyczny lub policystyczny „dorosły” typ i ADDP u noworodków i małych dzieci. Klasyczna forma jest dobrze opisana u dorosłych, aw tym rozdziale nie rozważamy tego.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek u noworodków i małych dzieci. Stopień ekspresji wady jest inny w tej grupie wiekowej. W niektórych przypadkach nerki w morfologii nie różnią się od klasycznej formy. Są ostro powiększone, forma nie ulega zmianie, cała miąższ zostaje zastąpiona przez różne rozmiary i kształty torbieli, system galwanizacji miednicy nie jest zmieniany ani deformowany przez puchnące torbiele. Torbiele są wypełnione przezroczystą zawartością. Moczowody są hipoplastyczne, ale przejezdne. W takich przypadkach niemowlę rodzi się bardziej martwe lub umiera w pierwszych godzinach lub dniach po porodzie z powodu niewydolności oddechowej spowodowanej wtórną hipoplazją płuc i niską wodą, jak w przypadku ARPP. Choroba jest również diagnozowana prenatalnie. Przy mniej wyraźnej ekspresji, wada nerki jest nieco powiększona, okrągłe torbiele o średnicy od kilku milimetrów do 3 cm znajdują się w korze i rdzeniu, chociaż w tym wieku zachowuje się znaczna ilość miąższu. Czasami występuje tylko wiele małych torbieli kłębuszkowych i umiarkowane rozszerzenie niektórych przewodów zbiorczych. W takich przypadkach ADP nie różni się od nerkowej kłębuszków nerkowych, wady, którą niektórzy autorzy uważają za swój wstępny etap. Aby rozwiązać problem nozologii, konieczne jest przeprowadzenie dokładnego badania wszystkich członków rodziny (w takim przypadku możliwe jest ujawnienie typowego ADP, który jest bezobjawowy) lub ustanowienie związku z mutacją genu.

Gdy zwłóknienie wątroby ADPP nie jest charakterystyczne. U 1/3 pacjentów wykrywa się w nim torbiele. Istnieją również torbiele w trzustce, płucach, śledzionie, u 15% pacjentów obserwuje się tętniak tętnic mózgowych.

Glomerulocystic nerney disease (GKBP) (nerka kłębuszkowa, autosomalna dominująca hipoplastyczna choroba kłębuszkowa) - CDF, najbardziej typową cechą morfologiczną jest obecność torbieli kłębuszkowych. Może to być izolowana wada lub manifestacja zespołów MVPR. Izolowany GKBP jest sporadyczny lub rodzinny z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Wystąpienie wady rozwojowej jest spowodowane mutacją genu kodującego czynnik jądrowy hepatocytów-HNF1 p, który znajduje się na chromosomie 17 (17cen-q21.3). Choroba jest połączona z wieloma zespołami genomowymi i chromosomalnymi MVPR, wśród których najbardziej charakterystyczne są: stwardnienie guzowate, stwardnienie oczodołowe, stwardnienie krótkich żeber, polidaktylia (typ Mayevsky), stwardnienie brachiomesomelicheskie-nerkowe, Zelweger, trisomia 13, 18 i 17. Diagnoza jest dokonywana tylko na podstawie badań histologicznych. Morfologia GKBP zarówno izolowanego, jak i syndromicznego jest tego samego typu. Makroskopowo: nerki są normalnych rozmiarów, powiększone lub zmniejszone, małe cysty o średnicy od 1 do 5 mm mogą świecić pod kapsułką lub makroskopowo nie są wykrywane. Zachował się kształt i lobulacja nerek. W zależności od stopnia ekspresji skazy zmiany mikroskopowe są różne. Mogą to być pojedyncze torbiele kłębuszkowe otoczone normalnym miąższem lub całkowite zastąpienie kory przez sferyczne torbiele, z ostro powiększoną przestrzenią łuczniczą i zapadniętym, zredukowanym lub szczątkowym pęczkiem naczyniowym. Stwierdzono stwardnienie okołomięśniowe i nieznaczne zwłóknienie śródmiąższowe. Może istnieć przedłużenie początkowych odcinków kanalików proksymalnych. W rdzeniu nie ma torbieli. Musimy być szczególnie ostrożni w diagnozowaniu CGPD przez biopsję, ponieważ zmiany w niewielkiej próbce biopsyjnej mogą nie występować, co jest charakterystyczne dla różnych postaci PD, które zawierają również torbiele kłębuszkowe. Ponadto ACAP może być początkową postacią ADP lub wtórną wadą spowodowaną niedrożnością dróg moczowych na różnych poziomach.

Miejscowa torbielowata choroba nerek. Literatura opisuje tylko kilka obserwacji tej formy PCE, w tym u noworodków, co wskazuje na jej wrodzony charakter. Proces ten jest zawsze jednostronny i dotyczy tylko części nerek. Pola torbielowe nie są zamknięte w kapsułkach, otaczająca je miąższ ma prawidłową strukturę, chociaż czasami jest ściskany przez torbiele. Torbiele - kłębuszkowe i kanalikowe. Brak zmian dysplastycznych w miąższu, takich jak chrząstka szklista lub prymitywne przewody mezogenne, pozwala nam odróżnić tę patologię od torbielowatego DP segmentalnego.

Torbielowata choroba nerek. Charakteryzuje się obecnością torbieli głównie w rdzeniu. Istnieją dwie kliniczne i morfologiczne postacie tej wady - rdzeniowa gąbczasta nerka i złożona „rodzinna nefronofitoza-rdzeniowa torbielowatość nerek”.

Rdzeniowa nerkowata gąbczasta nerka (piramidy policystyczne, choroba Cacchiego i Ricchiego) jest torbielowatą ekspansją przewodów zbiorczych piramid. Proces jest w większości dwustronny. Z uogólnioną formą występku cała nerka wzrasta, a z częściową postacią niektóre jej segmenty. Torbiele są zwykle małe (średnica poniżej 5 mm), otoczone szarawą kapsułką. Warstwa korowa nie ulega zmianie. Piramidy policystyczne w 20% przypadków połączone z CDF innych narządów. Opisano wady serca i kończyn, policystyczną chorobę wątroby, zwężenie odźwiernika, agenezję jajników. Wada jest zwykle sporadyczna, chociaż znane są przypadki rodzinne z dziedziczeniem autosomal-diminatum. Występuje także w wrodzonej hemihypertrofii, zespołach Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos.

Familial nephronophis i rdzeniowa torbielowatość nerek (CH - ICPP). Dwie choroby dziedziczne o podobnych objawach morfologicznych w postaci obustronnych torbieli i stwardnienia śródmiąższowego, prowadzące do końcowego stadium przewlekłej niewydolności nerek 10-14 lat po wystąpieniu pierwszych objawów klinicznych. Wcześniej uważano je za dwie różne choroby. Następnie pokazano tożsamość objawów klinicznych i zmian morfologicznych i zaczęto je uważać za jeden kompleks kliniczny i morfologiczny. Istnieją trzy typy nefronofitów - młodzieńczy (CH1), niemowlęcy (CH2) i dorosły (CH3) oraz dwie - rdzeniasta choroba torbielowa - ICP1 i ICP2. Wszystkie trzy typy nefronofizy są dziedziczone autosomalnie recesywnie, ICPP jest dominującym autosomalnie. Gen odpowiedzialny za występowanie CH 1 jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 2 (2q12-q13), genie odpowiedzialnym za rozwój MKBP1 -2, na długim ramieniu chromosomu 1 (1 q21); 15% przypadków jest sporadycznych.

Typ młodzieńczy (CH1) łączy się z CDF innych narządów (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zwłóknienie wątroby, nieprawidłowości szkieletowe, aplazja móżdżku), jest składnikiem autosomalnych zespołów recesywnych MVPR (apraksja okulomotoryczna, Koganz, Senior - Loken, typy Juberta). Typ niemowlęcy (CH2) manifestuje się klinicznie w okresie okołoporodowym i niemowlęcym, reszta u dzieci w wieku powyżej 2-3 lat, ICPP u dorosłych. Warstwa rdzeniowa jest szeroka ze względu na liczne torbiele o średnicy od punkcika do 1 cm i więcej, znajdujące się w strefie przyległej. Czasami cysty znajdują się również w warstwie korowej. Badanie mikroskopowe kości w rdzeniu wskazuje na stwardnienie w warstwie korowej - obecność hipoplastycznych, sklerotycznych i hialinizowanych kłębuszków, zanik niektórych kanalików i stwardnienie zrębu. Wzory dyfrakcji elektronów ujawniły nieregularne pogrubienie i rozszczepienie błon cewek dystalnych i torbieli. U noworodków, oprócz opisanych powyżej zmian mikroskopowych, zaobserwowaliśmy prymitywne przewody mezogenne.

Torbiele samotne. Mogą być pojedyncze lub dwustronne. Częściej zlokalizowane w obszarze miednicy (miednicy) i kubków (pan). Kilku ostatnich autorów nazywa uchyłek kielicha. Objawy kliniczne u dorosłych. Może być wrodzona i nabyta. Nabyte samotne torbiele (niezwykle rzadkie u noworodków) występują w stwardnieniu nerkowym, długotrwałej hemodializie i przewlekłej niewydolności nerek.

Kielich uchyłkowy (torbiel miednicy). Jest to torbielowe rozszerzenie kubka, komunikujące się z nim przez wąski kanał. Może być jedno- i dwustronny. Zazwyczaj obserwuje się jeden uchyłek, chociaż opisano wiele. Skomplikowane przez zapalenie i powstawanie kamieni.

Hydrocalikoza. Jest to rozszerzenie i puchnięcie jednego lub kilku kubków z powodu zwężenia szyjki kubka lub kompresji przez jego nieprawidłowy naczynie.

Torbiel wielowarstwowa. Jest to łagodny guz dysontogenetyczny (patrz: „Guzy”).

Torbielowata choroba nerek

Torbiele nerek są powszechne. Mają różne typy morfologiczne. Większość z nich to. zatem wrodzona natura odnosi się do anomalii struktury miąższu nerki. Staraliśmy się przedstawić główne typy torbielowatych chorób nerek w następującej klasyfikacji (patrz schemat).

Wrodzone torbiele nerek:

Prosta surowicza torbiel;

Torbiel limfatyczna miednicy;

Nabyte torbiele nerek:

NACZYNIE KONGENITALNE

Torbiele samotne

Wśród pojedynczych torbieli nerki najbardziej praktyczne są:

prosta torbiel surowicza;

torbiel limfatyczna miednicy;

Prosta torbiel surowicza

Prosta torbiel jest zwykle pojedyncza i jednostronna. Jednak wiele torbieli tego gatunku rzadko występuje zarówno w jednej, jak iw obu nerkach. Samotna torbiel nerkowa jest często wykrywana przypadkowo podczas badania dróg moczowych lub jamy brzusznej. Torbiel może znajdować się w nerkach powierzchownie, powyżej torebki włóknistej, a nawet pozajelitowo. Często znajduje się również w centrum miąższu nerki iw procesie jego powolnego wzrostu może rozsuwać kielich.

Dane rentgenowskie są kluczowe dla rozpoznania pojedynczej torbieli nerki.

Badanie rentgenowskie. Jeśli torbiel znajduje się na powierzchni nerki, na zdjęciu kontrolnym widać cień okrągłego lub owalnego konturu o gładkich konturach, bezpośrednio przylegającego do nerki. Jeśli torbiel jest częściowo otoczona miąższem nerkowym, można zobaczyć wypukłość konturu nerki. Czasami torbiel jest zanurzona w miąższu, ale blisko powierzchni nerki, a następnie wypukłość może być okrągła. Jeśli torbiel znajduje się głęboko w miąższu, wówczas w takim przypadku może to spowodować jedynie nieznaczne wysunięcie konturu nerki. W związku z powyższym obrazy powinny być wykonywane w różnych pozycjach pacjenta w celu uzyskania projekcji torbieli w profilu w celu oceny stopnia jej przylegania do nerki.

Wreszcie, jeśli torbiel znajduje się całkowicie wewnątrz nerki, może to spowodować jedynie ogólny wzrost wielkości nerki. W obecności wielu torbieli podobne zmiany w konturach nerki można znaleźć w różnych jej częściach. Jeśli torbiele znajdują się blisko siebie, mogą zostać ujawnione na obrazie przez lobulację konturu jednego z biegunów nerki. W wielotorbielowatej nerce zwykle wykrywany jest duży duży płat zrazikowy.

Pojedyncza torbiel może całkowicie zniknąć, jeśli jest pęknięta lub opróżniona do miedniczki nerkowej lub tkanki zaotrzewnowej.

Ściana torbieli może ulec zwapnieniu. W takich przypadkach mniej więcej gęste cienie są widoczne wzdłuż obrzeża torbieli, czasami jak pierścień otaczający całą torbiel, częściej w postaci małych łukowatych form zwapnień wzdłuż obwodu torbieli. Bardzo rzadko ogniska kostnienia heterotopowego mogą tworzyć się w ścianie torbieli.

W przypadku torbieli dermoidalnej zawierającej zęby, masy łojowe przeniknięte solami wapnia, jego zawartość można wykryć za pomocą prześwietlenia.

Urografia wydalnicza i pyelografia. W zależności od lokalizacji torbieli w nerkach i jej wielkości, kształt miednicy jest różny. W przypadku dużej torbieli znajdującej się w środku miąższu nerki na urogramie i angiogramie przemieszcza się kielich czaszkowy lub ogonowy i tętnicę nerkową (ryż 210).

Rys. 210. Pikogram wsteczny. Mężczyzna 47 lat Samotna torbiel nerki

Prosta pojedyncza torbiel prawie zawsze powoduje zmiany kształtu miedniczki nerkowej. Im bardziej torbiel rozwija się w kierunku obwodu nerki, tym mniej deformuje miednicę i czasami powoduje niewielkie spłaszczenie i przemieszczenie pojedynczego kielicha.

Prosta torbiel nerkowa i dobrze ograniczony guz nerki tej samej wielkości i lokalizacji mogą powodować jednorodną deformację systemu miedniczek nerkowych. W takich okolicznościach niemożliwe jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej na podstawie danych rentgenowskich, urografii i pielografii. Jednak w diagnostyce torbieli samotnej ważne są następujące cechy:

moczowód i miednica są przemieszczane po stronie bocznej lub przyśrodkowej; torbiel pochodząca z dolnego bieguna nerki zwykle przemieszcza moczowód w kierunku przyśrodkowym;

miednica jest pochylona w kierunku ogonowym i pochylona lub prostopadła do kręgosłupa z powodu przemieszczenia powiększonej nerki w dół;

miednica i kielich mogą być zdeformowane z powodu kompresji przez torbiel, jeśli jest ona zlokalizowana w obszarze jednego z biegunów nerki; przy lokalizacji torbieli w przeciętnym oddziale nerki kubka są ostro rozsuwane (ryc. 211, 212).

Rys. 211. Lewostronny pielogram wsteczny. 49-letni mężczyzna. Torbiele miednicy. Szybkie usuwanie torbieli. Odzyskiwanie.

Rys. 212. Schemat różnych typów hydrokalikozy i pyelogenicznych torbieli nerek.

I - różne typy hydrokalikozy: 1 - hydrokalik małego kielicha; 2 - duża kaloryczność kaloryczna; 3 - rozproszony hydrokalix. II - różne typy cyst pyelogenicznych: 1 - hydrokalix fornicyjny Moore; 2 - torbiel drobnokomórkowa, komunikująca się z małym kielichem; 3 - torbiel drobnokomórkowa, która jest połączona kanałem z miednicą; 4 jest anomalią strefy kubeczkowej opisanej przez Dell Adami, Borelli. 1959

Należy podkreślić, że nie zawsze możliwe jest wykrycie wymienionych powyżej objawów radiologicznych, zwłaszcza w przypadku małych torbieli. Jeśli torbiel powoduje amputację kubków, a pacjent ma krwiomocz lub wcześniej, trudno jest odróżnić torbiel od guza nerki. W takich przypadkach diagnozę można rozwiązać na podstawie danych z angiografii nerkowej. W trudnych przypadkach należy odwołać się do oceny porównawczej zdjęć rentgenowskich ubytków obu nerek.

Równie ważne dla rozpoznania torbieli pojedynczej nerki jest pneumorhen lub pneumoretroperitoneum przedkrzyżowe. Na tle tlenu wprowadzonego do przestrzeni zaotrzewnowej można wyraźnie zobaczyć cień torbieli o gładkich zaokrąglonych konturach. Należy jednak pamiętać, że w przypadku obecności torbieli śródmiąższowej metoda ta, oprócz ewentualnego zwiększenia cienia nerki, nie może dać nic charakterystycznego dla rozpoznawania.

Należy podkreślić, że badań przeprowadzonych jedynie w standardowych rzutach czołowych nie można uznać za wystarczające. Metody Urograficheskie i pyelograficzne powinny być zawsze dostosowane do danych radiograficznych. Jeśli duża część miąższu nerki zostanie zastąpiona przez torbiele, urograficznie, może to ujawnić się w pogorszeniu czynności nerek. Podczas badania kontrolnego pacjenta w odstępach kilkuletnich pojedyncza torbiel może zmienić jego wielkość (wzrost i spadek).

Angiografia nerek. Najcenniejszą metodą diagnozowania torbieli nerki jest angiografia nerkowa. Z lokalizacją torbieli wewnątrz nerki arteriogram pokazuje przesunięcie na boki naczyń tętniczych i obecność cienkich gałęzi tętniczych wokół torbieli (ryż 213). W fazie żylnej angiografii cysta jest dobrze otoczona cienkimi żyłami liniowymi. Jeśli torbiel jest ekstra nerkowa, takie naczynia wzdłuż jej peryferii są rzadko spotykane. Najważniejsza faza diagnostyki torbieli nefrograficznych. Na nefrogram wykrywa się torbiel jako okrągłą wadę wypełnienia. Ponieważ część torbieli wystaje poza nerkę, w miąższu nerki można zauważyć defekt wypełniający w kształcie sierpa jako ubytek. Najlepiej widać to na zdjęciach profilowych. Charakterystyczną cechą torbieli jest to, że ubytek wypełnienia jest ograniczony do miąższu, którego cień przybiera w różnych projekcjach kształt kruszywa: jest to spowodowane faktem, że torbiel wystaje na bok i dlatego krawędź miąższu znika. Krawędzie wady mogą być czasami nierówne, ale zawsze są wyraźne Klasyczne oznaki pojedynczej torbieli na angiogramach nerkowych to: przesunięcie wzoru naczyniowego, gdy torbiel jest zlokalizowana w środkowej części nerki, ucisk i przemieszczenie torbieli w okolicy jednego z biegunów, torbiel na angiogramie jest wykrywany przez miejsce beznaczyniowe, które w ogóle nie zawiera płynu kontrastowego.

Rys. 213. Translumbal angiogram nerkowy. Faza Arteriograficzna. Kobieta, 39 lat. Samotna torbiel prawej nerki.

Angiografia jest jedyną metodą dokładnego ustalenia diagnozy torbieli i odróżnienia jej od guza.

Przebicie torbieli za pomocą płynu kontrastowego i radiografii. Do celów diagnostycznych i terapeutycznych można nakłuć torbiel i odessać jej zawartość. Gazowy lub ciekły środek kontrastowy można następnie wstrzyknąć do torbieli i wykonać zdjęcie. Metoda ta została szczegółowo opracowana i wprowadzona do praktyki klinicznej przez Lindbloma (1946, 1952) oraz Ainsworth and Vest (1951). Zastosowaliśmy tę metodę również u wielu pacjentów z torbielowatością nerek. Kierując się wskaźnikami urografii, wytwarzają przezskórne nakłucie torbielowate. Jeśli uzyskuje się ciecz, jest ona zasysana i niewielka ilość cieczy nieprzepuszczającej promieniowania jest wstrzykiwana do jamy torbieli. Twórz obrazy w różnych rzutach, co pozwala ustawić rozmiar torbieli, jej kształt i stan ścian (ryż 216).

Rys. 216. Pacjent 63 lata. Historia podwójnego krwiomoczu. i - pielogram wsteczny. Obraz podejrzany o guz nerki; b - przezskórny cystogram nerkowy. Samotna torbiel nerki. Transfemoralny angiogram nerkowy nie powiódł się z powodu niezdolności do utrzymania cewnika naczyniowego w aorcie (miażdżyca tętnic, deformacja tętnicy biodrowej). Przezskórne nakłucie torbieli znajdującej się w środkowej części nerki. Zawartość cysty odessano (40 ml bursztynowej cieczy), a drugą napełniono 20 ml 70% diody. Na radiogramie jest klasyczny obraz samotnej torbieli nerki. 8 minut po wstrzyknięciu środka kontrastowego do torbieli pojawił się cień miednicy prawej nerki (rodzaj urografii wydalniczej).

Przebicie torbieli za pomocą wstrzyknięcia środka kontrastowego i kolejne zdjęcia rentgenowskie często pokazują, że torbiel w pewnym stopniu ma nieregularne kontury. Torbiel może być bardziej lub mniej klapowana, ale jej ściany są gładkie po wypełnieniu płynem kontrastowym. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w ścianach torbieli lub gdy ściana zawiera nierówne formacje, oznacza to proces nowotworowy. Według Gordona (1958) wszystkie torbiele zawierające krew lub płyn silnie zabarwiony krwią należy uznać za potencjalnie złośliwe i zgodnie z tym radykalnie usunięte. Zawartość torbieli należy zbadać pod mikroskopem w celu znalezienia w niej komórek nowotworowych. Najważniejsza w diagnostyce różnicowej jest różnica między guzem nowotworowym a prostą torbielą.

Należy ponownie podkreślić, że pojedyncza torbiel nerki może być pomylona z guzem, a przeciwnie, w obecności guza możliwe jest zdiagnozowanie torbieli. Rozpoznawanie samotnych torbieli często napotyka wielkie trudności. Do niedawna w takich przypadkach wszystkie wątpliwości diagnostyczne można było rozwiązać jedynie przez eksploracyjną lumbotomię. Zastosowanie aortografii wykazało, że ta metoda może uratować pacjenta od diagnostycznej lumbotomii.

Torbielowata choroba nerek

Torbielowata choroba nerek jest najczęstszą przyczyną schyłkowej niewydolności nerek u dzieci. W większości są to dziedziczne monogenowe, czyli spowodowane pojedynczą mutacją genu, chorobą. Choroby takie charakteryzują się dziedziczeniem Mendla - autosomalnym dominującym, autosomalnym recesywnym lub sprzężonym z X.

Rodzaj dziedziczenia określa się za pomocą analizy rodowodowej, co jest bardzo ważnym krokiem w gromadzeniu historii rodziny. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego, choroba rozwija się u wszystkich potomków, którzy otrzymali dominujący allel zmutowanego genu znajdującego się na jednym z autosomów rodziców - takie choroby nazywane są dominacją autosomalną.

Jednocześnie możliwa jest transmisja z ojca na syna (w przeciwieństwie do chorób związanych z X), chorobę można prześledzić przez kilka pokoleń i jest ona łatwiejsza niż w przypadku chorób autosomalnych recesywnych, kiedy chorują tylko potomkowie, którzy otrzymali oba recesywne allele zmutowanego genu.

Autosomalne choroby recesywne zwykle ujawniają się tylko w jednym pokoleniu. Rodzaj dziedziczenia jest ważny, aby wiedzieć, kiedy genodiagnostyka i diagnostyka różnicowa chorób monogenowych, a także podczas prowadzenia poradnictwa medycznego i genetycznego. Czasami mutacje różnych genów zlokalizowanych na różnych chromosomach mogą prowadzić do tych samych lub bardzo podobnych fenotypowych „przejawów” u różnych osób. Zjawisko to nazywane jest locus lub nierównomierną genetyczną heterogenicznością. Przykładem może być autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu I i II.

Diagnostyka genowa torbielowatości nerek

Dla wielu dziedzicznych torbielowatych chorób nerek ustalono geny, których mutacje powodują chorobę, co pozwala na bezpośrednią analizę DNA. Jednocześnie identyfikacja zmutowanego genu u rodziców pozwala potwierdzić diagnozę i przewidzieć ryzyko choroby w następnym pokoleniu. Bezpośrednią analizę DNA można przeprowadzić u jedynego chorego dziecka w rodzinie, ale niektóre rzadkie mutacje są trudne do wykrycia, aw takich przypadkach, aby wykluczyć inne choroby dziedziczne, ważne jest, aby wiedzieć, czy krewni pacjenta mieli podobną chorobę.

Jeśli gen, którego mutacja powoduje chorobę, nie jest ustalony, ale wiadomo, w którym segmencie chromosomu się znajduje, można zastosować analizę haplotypu. Jednak można to zrobić tylko wtedy, gdy w rodzinie jest już co najmniej jeden pacjent. Ponadto diagnoza będzie oparta na oszacowaniu prawdopodobieństwa, a jej dokładność będzie zależała od tego, jak daleko można prześledzić rodowód. W razie potrzeby genodiagnostyka obejmuje poradnictwo genetyczne w medycynie. Biorąc pod uwagę wszystkie aspekty deontologiczne, może to być przeprowadzone wyłącznie przez wykwalifikowanego specjalistę w dziedzinie genetyki medycznej.

Ultradźwięki w chorobach torbielowatych nerek

Wszystkie torbielowate choroby nerek charakteryzują się pewnymi zmianami podczas USG. Stają się zauważalne, gdy dziecko osiąga wiek, w którym choroba zwykle się manifestuje. Na podstawie danych ultrasonograficznych dla różnych grup wiekowych opiera się diagnostyka różnicowa torbielowatości nerek.

Ultradźwięki z powodu policystycznej choroby nerek

Klasyfikacja torbielowatych chorób nerek

I. Wielotorowa choroba nerek

Ii. Wielotorbielowata choroba nerek
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu I
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu II
Stwardnienie guzowate typu II

Iii. Nephronoftiz i rdzeniowa choroba torbielowa Nephronoftiz
Typ I nephronophthalis (młodzieńcza nefronofthiza)
Nefronofthalis typu II
Nefronofthalis typu III
Torbielowata choroba rdzenia
Choroba torbielowata typu I
Choroba torbielowata typu II

IV. Kłębuszki nerkowe
Rodzinna hipoplastyczna choroba kłębuszków nerkowych

V. Inne torbielowate choroby nerek
Gąbczasta nerka
Oligomeganephronia

Vi. Torbielowata choroba nerek w zespołach dziedzicznych
Lawrence - Moon and Bardé - Zespoły Beadle
Zespół Meckela-Grubera

Multicystoza rozwija się z powodu upośledzonej embriogenezy nerek. W odróżnieniu od innych chorób torbielowatych nerek w chorobie wielotorowej, zmiana jest zwykle jednostronna. Gdy USG wykazuje, że zaatakowana nerka składa się prawie w całości z torbieli, wśród których czasami występują małe obszary miąższu nerki. W przypadku obustronnej multikistozy końcowa niewydolność nerek może być obecna przy urodzeniu, ale czasami rozwija się później.

Leczenie torbielowatości nerek

Większość torbielowatych chorób nerek ostatecznie prowadzi do końcowej niewydolności nerek. Leczenie etiologiczne nie istnieje dzisiaj, dlatego terapia ma głównie na celu zapobieganie powikłaniom i postępowi choroby oraz łagodzenie stanu dziecka. Tak więc w przypadku multicystozy chorą i nieczynną nerkę często usuwa się w celu wyeliminowania źródła zakażenia. W autosomalnej dominującej chorobie policystycznej mają tendencję do obniżania ciśnienia krwi, a tym samym spowalniają rozwój niewydolności nerek.

W wyrównanym stadium przewlekłej choroby nerek wysiłki ukierunkowane są na zwalczanie niedokrwistości, korygowanie kwasicy, zapobieganie opóźnieniu rozwoju i osteodystrofii nerek. W późniejszych stadiach przewlekłej choroby nerek stosuje się dializę lub przeszczep nerki.

Torbielowata choroba nerek

Torbielowate uszkodzenia nerek są związane z anomaliami struktury tkanki nerkowej i są diagnozowane w 12-15% przypadków wśród wszystkich chorób urologicznych. Częstotliwość ich występowania wynosi 1 na 250 niemowląt.

Do najczęstszych torbielowatych zmian w nerkach należą pojedyncze formacje torbielowate (prosta torbiel nerki), torbielowate z ADPKB, dysplazja wielopostaciowa. W jednym rodzaju tego typu wady rozwojowe łączą wspólną morfogenezę zarodka i płodu.

Do niedawna dziecięce korowe utwory torbielowe nerek uznawano za rzadkie choroby z powodu braku wyraźnych objawów klinicznych, torsji i, w rezultacie, ich niskiej wykrywalności.

Postępujący wzrost torbielowatych jam z czasem nieuchronnie prowadzi do znaczących, a czasem nieodwracalnych zmian w otaczającym miąższu.

Torbiel samotna

Torbiel samotna - pojedyncza torbielowata postać o kształcie okrągłym lub owalnym, wydobywająca się z miąższu nerki i wystająca ponad jej powierzchnię. Średnica torbieli może osiągnąć różne rozmiary. Jego zawartość jest zwykle surowicza, czasami krwotoczna z powodu krwotoku do jamy torbielowej, lub ropna z powodu procesu zapalnego. Niezwykle rzadko występują cysty dermoidalne zawierające pochodne ektodermy.

Obraz kliniczny i diagnoza

Najczęściej torbiele nerek mają przebieg bezobjawowy i są diagnozowane przez USG. Czasami pacjenci mogą skarżyć się na tępy ból w okolicy nerek, przejściowe krwiomocz i leukocyturię, w rzadkich przypadkach może wystąpić nadciśnienie tętnicze w obecności dużych torbielowatych jam. Skomplikowany przebieg torbieli (jej ropienie) przejawia się w klinice ostrego ropnego procesu zapalnego.

Główną metodą diagnostyczną jest ultrasonografia dopplerowska, która pozwala zlokalizować torbiel, określając jej rozmiar, korelację z układem kolektora nerki oraz charakter przepływu krwi w miąższu otaczającej jamy torbielowatej (ryc. 1 a, b). Za pomocą ultradźwięków podczas obserwacji u pacjentów z pojedynczą torbielą nerki szacuje się wielkość torbieli w miarę wzrostu dziecka.

Rys. 1. Torbiel górnego bieguna nerki. USG. a) w trybie B, b) mapowanie dopplerowskie mocy.

Urografia wydalnicza straciła na znaczeniu w diagnostyce torbielowatych zmian w nerkach.

W celu weryfikacji diagnozy stosuje się w większości przypadków wielospiralną tomografię komputerową z kontrastem, która pozwala jasno określić lokalizację, objętość torbieli, jej związek z układem brzusznym nerki i wielkimi naczyniami, zidentyfikować komunikat za pomocą systemu kolektora, wykluczyć proces nowotworowy (ryc. 2 a, b, c ).

Rys. 2 a, b. Wielospiralna tomografia komputerowa z rekonstrukcją 3D. Torbiel górnego bieguna lewej nerki; a) faza miąższowa sekcji czołowej, b) faza wydalania sekcji czołowej.

Rys. 2 cale Wielospiralna tomografia komputerowa torbieli pojedynczej prawej nerki, przekrój osiowy, faza miąższowa.

Leczenie

Leczenie pojedynczych torbieli nerkowych jest chirurgiczne. Obecnie stosowana metoda leczenia przebicia z późniejszym hartowaniem (ryc. 3) i metodą laparoskopową. Wskazaniami do interwencji chirurgicznej są: szybki wzrost wielkości torbieli, jej średnica jest większa niż 30 mm, oznaki ucisku sąsiednich obszarów miąższu z zaburzoną uro i hemodynamiką. Metoda korekty chirurgicznej zależy od objętości i lokalizacji jamy torbielowatej.

Rys. 3. Torbiel nerki. Torbiele pojedynczej jamy przebijającej i drenażowej.

Nakłucie torbieli wykonuje się w znieczuleniu ogólnym w pozycji pacjenta na brzuchu, z zamkniętym wałkiem.

W zawisie ultradźwiękowym określa się miejsce najbardziej optymalne do nakłucia, głębokość i trajektorię kierunku, tak aby igła przechodziła, omijając układ miednicy-kubka, duże naczynia i przylegające narządy. W większości przypadków dostęp jest wykonywany wzdłuż tylnej linii pachowej w 11-tej przestrzeni międzyżebrowej wzdłuż górnej krawędzi żebra leżącego poniżej, w momencie całkowitego wygaśnięcia pacjenta, aby zapobiec uszkodzeniu zatoki opłucnej.

Do przeprowadzenia manipulacji używa się igieł z trzpieniem Ch 6–8–10, wykonywanych za pomocą specjalnego adaptera do przystawki skanera ultradźwiękowego. Cały proces jest ustalony na wyświetlaczu. Gdy igła wchodzi do jamy torbieli, pojawia się charakterystyczne uczucie niepowodzenia, a na ekranie skanera ultradźwiękowego zostaje ustalony jasny punkt świetlny odpowiadający czubkowi igły nakłuwającej.

W przyszłości igła jest usuwana, a płyn torbielowy jest usuwany tak, że dalszy trzpień pozostaje we wnęce edukacji. Umożliwia to dalsze unikanie stwardnienia wejściowego w przestrzeni okołonerkowej. 96% alkoholu stosuje się jako substancję obliteracyjną, wstrzykiwana objętość wynosi 75% ilości opróżnionej cieczy, czas ekspozycji wynosi 5 minut. Z reguły po odsłonięciu obliteratora na nabłonek kapsułki opróżniona ciecz ma wybarwienie krwotoczne z domieszką zawiesiny, co tłumaczy się denaturacją białek o zawartości torbielowatej i martwicą nabłonka torebki torbielowatej.

Czas trwania manipulacji wynosi 15 ± 5 minut, długość pobytu w szpitalu wynosi od 3 do 10 dni (średnio 6,5 ± 3,5 dnia).

W przypadku korowego i podkorowego umiejscowienia torbieli można zastosować jednoetapowe nakłucie, ewakuację zawartości, a następnie wprowadzenie sklerodruku.

W przypadku torbieli śródmiąższowych i torbielowatych zaleca się wykonanie nakłucia z drenażem jamy torbielowej i stwardnienia rozsianego.

Wcześniej na skórze wykonywany jest ząbkowany spiczasty skalpel, gęste warstwy i rozcięgna rozsuwane są przez zacisk typu komara.

Za pomocą specjalnego adaptera dyszy ultradźwiękowej zastosowano cewnik do nakłuwania systemów nerkowych o średnicy Ch. 8–10, w zależności od wieku dziecka, o długości 20–25 cm z przymocowanym specjalnym gwintem zwiniętym ogonem świni.

Po przebiciu torebki torbielowej, igła jest usuwana, nić jest napinana, a zwijanie pozostaje w jamie torbielowatej. Dla większej niezawodności cewnik jest mocowany do skóry za pomocą nici Prolene 4.0 i taśmy klejącej.

W przyszłości wykonuje się 3-4-krotną skleroterapię 96% etanolem w odstępie 2 dni i czasie ekspozycji 3-5 minut. Drenaż jest usuwany po zmniejszeniu torbielowatej jamy i zatrzymaniu produkcji zawartości.

Prognoza

Rokowanie w długoterminowych wynikach po zabiegu jest korzystne (ryc. 4 a, b, c)

Rys. 4. Ultradźwięki - nerki. a) torbiel śródmiąższowa prawej nerki przed zabiegiem nakłucia; b) pozostała jama po 3 miesiącach, 3 x 6 mm, c) wynik leczenia przebytego torbieli nerki po 6 miesiącach (brak wizualizacji powstawania torbieli).

Lokalizując samotne torbiele nerek, które są trudne do leczenia punkcją (górny biegun nerki), uważamy za celowe wykonanie obłuszczania torbieli metodą endoskopową, a następnie elektrokoagulację nabłonkowej wyściółki torbielowatej. W zależności od lokalizacji torbieli, dla bardziej odpowiedniej wizualizacji jamy i torbieli, a co za tym idzie, jej przetwarzania, używamy innego dostępu endochirurgicznego: laparoskopowego (przez jamę brzuszną) lub retroperitoneoskopowego (z przestrzeni zaotrzewnowej). Endochirurgiczna kortykacja torbieli jest wykonywana przez 3 trokarowy ldostup, bez nacięć.

Metoda jest niezawodna, bezpieczna, mało traumatyczna.

Prezentacje wideo operacji - laparoskopowa kortykacja torbieli nerki i retroperitoneoskopowa kortykacja torbieli nerki można zobaczyć w części dotyczącej nowoczesnych technologii w naszym dziale.

Wielotorbielowata choroba nerek

Wielotorbielowata choroba nerek (zwyrodnienie wielotorbielowate, choroba policystyczna) jest dziedziczną anomalią dotykającą obie nerki.

Patogeneza

Rozwój polikystozy jest związany z upośledzoną embriogenezą w pierwszych tygodniach życia wewnątrzmacicznego, co prowadzi do nie fuzji kanalików metanephros ze zbiorowymi kanałami pączka moczowodu. Powstałe cysty dzielą się na kłębuszkowe, kanalikowe i wydalnicze. Torbiele kłębuszkowe nie mają związku z systemem kanalikowym i dlatego nie zwiększają się. Występują u noworodków i prowadzą do wczesnego rozwoju CRF i rychłej śmierci dziecka. Torbiele cewkowe powstają z kanalików krętych, a torbiele wydalnicze - z kanalików zbiorczych. Te torbiele są nierówne, ale stale rosną ze względu na trudności z opróżnianiem.

Przy wielotorbielowatej chorobie nerek znacznie powiększonej, zdeformowanej z powodu licznych torbielowatych jam o różnych rozmiarach. Skąpe wyspy miąższu są ściskane przez liczne, napięte cysty.

Wśród dzieci z policystyczną nerką 5% ma zmiany torbielowate w wątrobie, 4% - śledzionę, rzadziej - płuca, trzustkę, jajniki.

Obraz kliniczny

Przebieg kliniczny wielotorbielowatości nerek zależy od ciężkości i zakresu procesu patologicznego. U dzieci z przebiegiem złośliwym choroba objawia się we wczesnym wieku i objawia się uporczywą leukocyturią, przemijającym krwiomoczem i białkomoczem oraz hipoizostenurią. Często rozwija się nadciśnienie tętnicze. Postępujący przebieg choroby prowadzi do szybkiego rozwoju CRF.

Przy stosunkowo marnym przebiegu, policystyka manifestuje się w starszym wieku. Dzieci skarżą się na tępy ból pleców, zmęczenie. W przypadku skomplikowanego przebiegu wykrywa się objawy odmiedniczkowego zapalenia nerek i nadciśnienia tętniczego. Dokładne badanie historii rodziny znacznie ułatwia diagnozę.

Diagnostyka

Wielotorbielowata choroba nerek jest wykrywana przez USG, urografię wydalniczą, MSCT lub angiografię.

Na echogramach w projekcji miąższu nerkowego obu nerek ujawnia się wiele zaokrąglonych echo-ujemnych cieni, z reguły zaokrąglonych i niezwiązanych z układem kolektorowym nerek (ryc. 5). Jeśli podejrzewasz wielotorbielowatość nerek, należy wykonać badanie USG wątroby, trzustki i jajników.

Rys. 5. Skanowanie USG. Wielokrotne torbiele w miąższu nerki. System kolektora nie jest rozszerzony. Polycystic.

Na urogramach, gdy funkcja jest zachowana, określa się powiększone nerki, wydłużenie i cofnięcie szyj kubków z deformacją w kształcie kolby. Jednak często we wczesnych stadiach wzorca urograficznego nie ma charakteru orientacyjnego (ryc. 6).

Rys. 6. Urografia wydalnicza. Polycystic.

Rys. 7 a, b. MSCT. a) cięcie czołowe; b) wycinek osiowy.

W tomografii komputerowej z kontrastowaniem (angiografia CT) ujawnia się przerzedzenie i zubożenie sieci naczyniowej, rozszerzając gałęzie tętnicze. Nephrogram słaby, rzadki, niewyraźny kontur nerki, pagórkowaty (ryc. 7)

Dzieci muszą wykonywać statyczną nefroskopię w celu określenia objętości funkcjonującego miąższu.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona z innymi torbielowatymi zmianami w nerkach i guzie Wilmsa. Należy pamiętać, że policystycy zawsze charakteryzują się porażką obu nerek, w przeciwieństwie do innych anomalii torbielowatych. Tomografia komputerowa i angiografia pozwalają odróżnić policystyczną od guza Wilmsa. W obecności guza określa się wzrost tylko jednej części nerki wraz ze wzrostem jego unaczynienia.

Leczenie

Wielotorbielowatość nerek wymaga dynamicznej obserwacji przez nefrologa z obowiązkowymi badaniami klinicznymi, biochemicznymi krwi i moczu oraz różnymi testami czynnościowymi. Celem leczenia zachowawczego jest zwalczanie odmiedniczkowego zapalenia nerek, nadciśnienia tętniczego, korekcji równowagi wodno-elektrolitowej. W końcowej fazie przewlekłej choroby nerek stosuje się leczenie substytucyjne, hemodializę i przeszczep nerki.

W przypadku szybkiego wzrostu objętości torbieli możliwe jest zastosowanie leczenia chirurgicznego - opróżnianie nakłuć torbieli z późniejszym stwardnieniem. zarówno pod kontrolą USG, jak i techniką laparoskopową. Ta manipulacja zmniejsza napięcie w torbielowatych jamach, poprawia krążenie krwi w pozostałych obszarach miąższu i stabilizuje stan pacjenta.

Prognoza

Rokowanie policystyczne zależy od przebiegu klinicznego choroby i ciężkości powiązanych powikłań (odmiedniczkowe zapalenie nerek, nadciśnienie, przewlekła niewydolność nerek), chociaż istnieją przypadki i długotrwałe (do 70 lat) przeżycie w łagodnym przebiegu choroby.

Multicystic dysplazja

Wielostabilna dysplazja jest nieprawidłowością, w której miąższ nerkowy jest całkowicie zastąpiony przez torbielowate. Moczowód jest nieobecny lub szczątkowy. W przypadku jednostronnej porażki dolegliwości pojawiają się tylko w przypadku wzrostu torbieli i kompresji otaczających narządów, co wymusza wykonanie nefrektomii. Diagnozę wykonuje się za pomocą ultradźwięków w połączeniu z Dopplerem (ryc. 8).

Rys. 8. USG Dopplera. Wielotorowa dysplazja lewej nerki.

W urografii wydalniczej, nawet przy opóźnionych obrazach, funkcja zaatakowanego narządu nie jest wykrywana. W przypadku cystoskopii ujście moczowodu nie jest wizualizowane.

Leczenie - dynamiczna obserwacja, jeśli to konieczne - nefrektomia. Nefrektomię u dzieci w każdym wieku w naszym oddziale wykonuje się za pomocą endoskopii - nefrektomii laparoskopowej lub, w niektórych wskazaniach, nefrektomii retroperitoneoskopowej. Możesz obejrzeć wideo z naszych działań w dziale nowoczesnych technologii naszego działu.

Torbiel wielowarstwowa

Torbiel wielowarstwowa jest niezwykle rzadką nieprawidłowością charakteryzującą się zastąpieniem części nerki przez wielokomorową, nie komunikującą się torbiel z miednicą. Reszta miąższu nie ulega zmianie i działa normalnie. Wada jest diagnozowana za pomocą ultradźwięków (ryc. 9).

Rys. 9. Ultradźwięki w trybie B. Torbiel wielopostaciowa nerki.

Na urogramie określ defekt miąższu poprzez pchanie lub pchanie kubków. Na angiogramach stwierdzono brak wypełnienia naczyniowego.

Zapotrzebowanie na środki terapeutyczne występuje tylko wraz z rozwojem powikłań (kamica nerkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek); podczas wykonywania segmentowej resekcji nerki lub nefrektomii. Obie te manipulacje w naszym dziale wykonywane są w minimalnie inwazyjny sposób - laparoskopowo lub retroperitonoskopowo. Prezentacje wideo na temat nefrektomii laparoskopowej i nefrektomii retroperitoneoskopowej, laparoskopowej kortykacji torbieli nerkowej lub retroperitoneoskopowej kortykacji torbieli nerki można znaleźć w sekcji dotyczącej nowoczesnych technologii w naszym dziale.

Torbielowata choroba nerek: objawy, leczenie

Wrodzona postać może być dziedziczona jako autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne zaburzenie lub rozwijać się z innych przyczyn (na przykład sporadyczne mutacje, patologia chromosomalna, ekspozycja na czynniki teratogenne).

Niektóre formy są częścią wad wrodzonych.

Nabyte torbiele nerek

Nabyte cysty mogą być pojedyncze lub wielokrotne.

Torbiele samotne. Wyizolowane torbiele są zwykle wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych; różnią się one od innych torbielowatych i nowotworowych chorób nerek, takich jak rak nerkowokomórkowy, który jest zwykle wielopłatkowy, o nieregularnym kształcie z postrzępionymi krawędziami, przegrodami i obszarami rozmytego rozgraniczenia.

Przyczyny ich występowania są nieznane. Są one w większości nieistotne klinicznie, ale czasami mogą powodować krwiomocz lub zostać zainfekowane.

Torbiele mnogie. Wiele torbieli występuje najczęściej u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, zwłaszcza u pacjentów dializowanych. Zwykłe kryteria diagnostyczne to> 4 cysty w każdej nerce, wykrywane przez USG i CT. Wielokrotnie nabyte torbiele (nabyte choroby torbielowate) można zazwyczaj odróżnić od autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek przez brak wywiadu rodzinnego i obecność zmniejszonej lub normalnej wielkości nerek.

Nabyte torbiele są zwykle bezobjawowe, ale u niektórych pacjentów może wystąpić krwiomocz, krwotok nerkowy lub okołonerkowy, zakażenie lub ból boczny. Znaczenie kliniczne nabytych torbieli wynika głównie z faktu, że pacjenci mają większą częstość występowania raka nerkowokomórkowego; Nie wiadomo, czy torbiele są złośliwe. Dlatego niektórzy specjaliści okresowo przeprowadzają badania przesiewowe u pacjentów z nabytymi torbielami nerek za pomocą USG lub CT. Torbiele mogą powodować uporczywe krwawienie lub infekcję i może być wymagany drenaż przezskórny lub, w rzadkich przypadkach, częściowa lub całkowita nefrektomia.

Wrodzona torbielowata dysplazja nerek

Wrodzona dysplazja torbielowata nerek może dotyczyć jednej nerki lub obu. Torbielowa dysplazja nerek może być izolowaną wrodzoną nieprawidłowością. Łączna patologia urologiczna może obejmować niedrożność na poziomie skrzyżowania moczowodu z naczyniami biodrowymi i ujściami moczowodów w pęcherzu moczowym, zastawkami tylnymi cewki moczowej i zespołem śliwkowo-brzusznym (triada: niedorozwój mięśni przedniej ściany brzucha, nieprawidłowości dróg moczowych i obustronny wnętrostwo).

Objawy kliniczne różnią się w zależności od stopnia zachowania miąższu nerki i tego, czy zmiana jest jednostronna czy obustronna. Może wystąpić niewydolność nerek. Wrodzona dysplazja torbielowa nerek jest zwykle diagnozowana podczas ultrasonografii prenatalnej lub we wczesnym dzieciństwie.

Prognoza jest nieprzewidywalna, ponieważ niemożliwe jest określenie ilości resztek funkcjonującego miąższu. Leczenie jest chirurgiczną korekcją każdej połączonej anomalii układu moczowo-płciowego i terapii zastępczej w przypadku niewydolności nerek w przypadku jej rozwoju.

Nerkowata rdzeniowa gąbczasta

Rdzeniasta gąbczasta nerka jest tworzeniem rozlanych torbieli obustronnych spowodowanych anomaliami struktury końcówek potylicznych zbierających przewody.

Przyczyny są nieznane, ale w mniej niż 5% przypadków występuje predyspozycja genetyczna.

Zwykle jest przebieg bezobjawowy i choroba nie jest diagnozowana. To predysponuje do powstawania kamieni i dodawania UTI, więc najczęstszymi objawami są:

Rdzeniowa nerka gąbczasta jest chorobą łagodną z dobrym rokowaniem długoterminowym.

Obecność choroby powinna być podejrzewana u pacjentów z nawracającym kamieniem lub UTI, lub na podstawie losowego badania rentgenowskiego. Analiza moczu, co do zasady, potwierdza obecność dystalnej kwasicy kanalikowej nerki (wyraźna kwasica metaboliczna jest rzadka) i zmniejszenie zdolności koncentracji nerek u pacjentów bez oczywistej wielomoczu.

Diagnoza jest zwykle potwierdzana przez CT, ale IVU można wykonać. Ultrasonografia nie ma charakteru informacyjnego, ponieważ torbiel ma mały rozmiar.

Leczenie jest wskazane tylko dla UTI i nawracających formacji kamieni. Diuretyki tiazydowe (na przykład hydrochlorotiazyd) i nadmierne picie zmniejszają tworzenie się kamienia i zmniejszają częstość powikłań obturacyjnych u pacjentów z nawracającymi kamieniami.

Połączenie nephronophthalis i rdzeniowej torbielowatości nerek

Nephronoftiz i rdzeniowa torbielowatość nerek łączy się w jedną grupę, ponieważ choroby te mają wiele wspólnego. Ich patogeneza polega na tym, że cysty powstają wyłącznie w rdzeniu nerki lub na granicy substancji korowej i mózgu, a także występuje triada: zanik kanalików, rozpad kanalikowej błony podstawnej i zwłóknienie śródmiąższowe. Być może opierają się na tych samych mechanizmach, ale nie zostały jeszcze dokładnie ustalone. Objawy kliniczne obu chorób obejmują:

• Odporny na ADH (wazopresynę) defekt stężenia nerek, prowadzący do wielomoczu i polidypsji.
• Stosunkowo znaczna utrata Na, wymagająca uzupełnienia.
• Niedokrwistość
• Tendencja do umiarkowanego wielomoczu i normalnego osadu moczu.
• W rezultacie schyłkowa choroba nerek.

Główne różnice między nefronofizą a torbielowatą chorobą nerek: mechanizm dziedziczenia i debiutancki wiek przewlekłej choroby nerek.

Nephronoftiz

Mechanizm dziedziczenia: autosomalny recesywny. Nephronophthiasis występuje w 15% przypadków przewlekłej choroby nerek z niewydolnością nerek u dzieci i młodych dorosłych. Istnieją 3 typy: dzieci (średni wiek debiutu to 1 rok), nieletnich (średni wiek debiutu wynosi 13 lat) i młodzieńczych (średni wiek debiutu wynosi 19 lat).

U pacjentów z nefronofitią opisano 9 mutacji genowych. Około 10% pacjentów z nefronofitią ma inne objawy kliniczne, takie jak zwyrodnienie barwnika siatkówki, zwłóknienie wątroby, zmniejszona inteligencja i inne problemy neurologiczne.

Choroba nerek w końcowym stadium często rozwija się w dzieciństwie i powoduje opóźnienie wzrostu i chorobę kości. Czasami rozwija się nadciśnienie tętnicze.

Diagnoza powinna być podejrzewana u dzieci z następującymi objawami (zwłaszcza z prawidłowym osadem moczu):

• Polidypsja i wielomocz.
• Postępujące pogorszenie czynności nerek, zwłaszcza przy braku nadciśnienia tętniczego.
• Połączona patologia pozanerkowa.

Białkomocz jest zwykle nieobecny. Diagnoza jest potwierdzona metodami badań obrazowych. Dzięki ultradźwiękom, tomografii komputerowej lub rezonansowi magnetycznemu możliwe jest ujawnienie gładkości konturów nerek, brak różnicowania korowo-rdzeniowego. Wodonercze jest zwykle nieobecne. Być może badania genetyczne.

Na wczesnym etapie choroby leczenie obejmuje leczenie nadciśnienia tętniczego, przywrócenie równowagi elektrolitowej i kwasowo-zasadowej, leczenie niedokrwistości.

Torbielowata choroba nerek

Mechanizm dziedziczenia: dominujący autosomalnie Ludzie w wieku 50–70 lat chorują. Istnieją 2 typy, różniące się średnim wiekiem debiutu (typ 1 - 62 lata, typ 2, znany również jako rodzinna nefropatia młodzieńcza zherurkemicheskoy, - 8 52 lat) i dla mutacji genetycznych leżących u podstaw (typ 1 spowodowane defektem pierwszego chromosomu, drugiego typu - szesnastego chromosomu). Często występuje nadciśnienie tętnicze. Jedynymi objawami pozanerkowymi choroby są hiperurykemia i dna, które rozwijają się wcześnie w typie 2 i późne w typie 1. Końcowy etap choroby nerek zwykle rozwija się w wieku 30-50 lat.

U pacjentów z następującymi objawami (szczególnie z prawidłowym osadem moczu) należy podejrzewać chorobę rdzeniasty nerek:

• Polidypsja i wielomocz.
• Dna w młodym wieku.
• Wywiad rodzinny dny moczanowej i przewlekłej choroby nerek.

Możliwy umiarkowany białkomocz. Wyniki technik obrazowania są pod wieloma względami podobne do wyników nefronofthisis, ale torbiele rdzenia nerkowego rzadko są wizualizowane. Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę typu 2, dla rozpoznania typu 1 konieczna jest biopsja nerek.

Leczenie jest zwykle podobne do leczenia nefronoftyzmem. Allopurinol jest stosowany w leczeniu dny.