Z POMOCĄ KONTA NA STRONIE glavrach.com

Nie masz loginu na GlaVrach? Zarejestruj się

Glavrach

Blog o zdrowiu, chorobach, ludowych i tradycyjnych metodach leczenia

Tubulopatia u dzieci

Tubulopatia u dzieci jest poważną chorobą układu moczowego. Choroba charakteryzuje się upośledzonym procesem reabsorpcji w kanalikach nerkowych. Patologia jest dość niebezpieczna i prowadzi do poważnych komplikacji, więc rodzice muszą znać oznaki tubulopatii i zasady udzielania pomocy, zwłaszcza jeśli istnieje genetyczna podatność na chorobę. Brak terminowego leczenia prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji.

Co prowokuje rozwój tubulopatii u dzieci, jak się manifestuje i jakie metody leczenia są stosowane?

Przyczyny tubulopatii u dzieci

Najczęstszą przyczyną rozwoju tubulopatii u dzieci jest dziedziczna podatność na choroby spowodowane mutacjami genów. Występuje w 90% przypadków i objawia się z reguły w młodym wieku.

Nabyta tubulopatia jest spowodowana przez procesy patologiczne zachodzące w organizmie:

• Obecność choroby nerek: niewydolność nerek lub zmiany dysplastyczne w narządach.
• Niedobór enzymu w nerkach (enzymopatia).
• Naruszenie procesów metabolicznych w organizmie.
• Choroby, które zakłócają funkcjonowanie kanalików nerkowych.
• Uszkodzenie kanalików w wyniku obrażeń, oparzeń i zatrucia solami metali ciężkich.
• Przebieg ostrych procesów zapalnych w nerkach lub układzie moczowym.

Objawy tubulopatii u dzieci

Obraz kliniczny tubulopatii jest dość jasny, a u dzieci jest szczególnie ostry. Dziecko obawia się kolki nerkowej i silnego bólu w okolicy lędźwiowej. Objawy objawu krzywicy i zmiany patologiczne występują w narządach laryngologicznych, sercu, naczyniach krwionośnych i oczach.

Jeśli chorobie towarzyszy nadmierne usuwanie sodu z organizmu, głównym objawem będzie odwodnienie. W tym przypadku dziecko obawia się suchości w ustach, ciągłego pragnienia, łuszczenia się skóry i osłabienia.

Tubulopatii może towarzyszyć hipoglikemia (niski poziom glukozy). Stan ten charakteryzuje się ciągłym uczuciem głodu, słabości, drażliwości i ewentualnie utraty przytomności. Niebezpieczeństwo niskiej glukozy to rozwój śpiączki hipoglikemicznej, która może prowadzić do nieodwracalnych zmian, a nawet śmierci.

W początkowych stadiach objawy są raczej rozmyte, co komplikuje diagnozę. Jednak w obecności czynników predysponujących konieczne jest zwrócenie szczególnej uwagi na zdrowie dziecka w celu zidentyfikowania zmian patologicznych w odpowiednim czasie.

Jak leczyć tubulopatię u dzieci

Nefrolog jest w stanie rozpoznać tubulopatię u dzieci po przeprowadzeniu pełnego badania lekarskiego. Przede wszystkim zaleca się ogólne i biochemiczne badania krwi i moczu. Jednocześnie zawartość użytecznych substancji w materiale biologicznym jest koniecznie oceniana. Instrumentalne metody badania obejmują kontrastowe badanie MRI, CT, USG i rentgenowskie nerek. W razie potrzeby wykonywana jest biopsja. W niektórych przypadkach wymaga konsultacji wąskich specjalistów - chirurga, kardiologa, okulisty i onkologa.

Leczenie tubulopatii u dzieci obejmuje przyjmowanie leków i przestrzeganie ścisłej diety. Im szybciej rozpocznie się terapia, tym większe są szanse na korzystne wyniki. Choroby wywołanej przez nieprawidłowości genetyczne nie można wyleczyć, dlatego zaleca się leczenie wspomagające i leki, które zatrzymują objawy.

Leczenie nabytej tubulopatii zależy od przyczyny jej rozwoju. Najczęściej wykonuje się hemodializę, przepisuje się podawanie enzymów lub leków hormonalnych (w szczególności somatropiny). Zaleca sposób przywrócenia równowagi potasu, sodu i witaminy D.

Pamiętaj, aby przestrzegać specjalnej diety, która powinna opierać się na owocach, ziemniakach, nabiału i produktach mlecznych, a także kapuście. Ważne jest wzbogacenie diety w produkty bogate w witaminy i minerały. Zgodnie z zakazem spadają szkodliwe pokarmy - wędzone mięsa, kiełbasy, słodycze i napoje gazowane.

Tubulopatia jest bardzo niebezpieczną chorobą i wymaga szybkiej, wykwalifikowanej pomocy. Opóźnienie może prowadzić do odwodnienia, śpiączki hipoglikemicznej i śmierci. Szczególnie niebezpieczne jest wrodzona forma, która nie podlega korekcie.

Co to jest tubulopatia u dzieci

Tubulopatie u dzieci występują z powodu upośledzenia czynności kanalików nerkowych. W wyniku rozwoju patologii transport składników odżywczych do narządów zostaje wstrzymany. Ludzie z obciążoną dziedzicznością są najbardziej narażeni na tę chorobę. Na wczesnym etapie, tubulopatia nerek występuje pod przykrywką krzywicy, dlatego choroba jest diagnozowana później, gdy rozwija się ciężka przewlekła niewydolność nerek.

Choroba jest niezwykle trudna, ważne jest, aby nie przegapić chwili i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie. Przyszli rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, aby w jakiś sposób chronić się przed patologią nienarodzonego dziecka.

Przyczyny tubulopatii

Etiologia rozwoju patologii obejmuje wrodzone (pierwotne) i nabyte (wtórne) czynniki.

Powstawanie tubulopatii pierwotnej może wystąpić przeciwko:

• przekształcenia struktury błony;
• rozwój enzymopatii (niedobór enzymu);
• upośledzona wrażliwość receptora hormonalnego;
• dysplazja (naruszenie struktury błony).

Tworzenie nabytej tubulopatii wynika z:

• upośledzony transport w kanalikach;
• awaria procesów wymiany;
• zapalenie nerek;

Kanaliki stale dostarczają składniki odżywcze do nerek. Ich niepowodzenie lub zablokowanie prowadzi do poważnej patologii. Ignorowanie tubulopatii u dzieci i dorosłych jest niemożliwe, w przeciwnym razie konsekwencje mogą być tragiczne, nawet śmiertelne.

Uwaga! Klasyfikacja choroby oznacza jej oddzielenie na podstawie wiodących objawów i lokalizacji.

Diagnostyka

Patologia jest diagnozowana za pomocą laboratoryjnych i instrumentalnych metod badań.

Obejmują one:

• RTG nerek;
• USG narządu (USG);
• MRI;
• radiografia szkieletu;
• biopsja nerki;
• OAM i UAC;
• biochemiczne badania krwi.

Ponadto w celu przeprowadzenia pełnego badania pacjent musi zostać zbadany przez specjalistów:

• okulista;
• chirurg urazowy;
• kardiolog.

Tylko na podstawie wyników badania diagnoza jest ustalona i wymagane jest kompleksowe leczenie. Terapia odbywa się wyłącznie w szpitalu pod ścisłym nadzorem lekarza.

Objawy

Na początku choroby bardzo trudno jest zdiagnozować patologię za pomocą symptomatologii. Obraz kliniczny jest zamazany, często choroba jest maskowana pod chorobami towarzyszącymi. Dlatego jest już wykrywany z ciężką niewydolnością nerek.

Leczenie

Objawy i leczenie tubulopatii zależą od miejsca zmiany i wiodącej choroby. Ogólnie leczenie obejmuje:

• terapia witaminowa;
• dieta, jedzenie żywności bogatej w wapń i fosfor;
• terapia lekowa.

Ważne jest, aby ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza prowadzącego i nie przerywać terapii do końca kursu.

Po zakończeniu leczenia w szpitalu pacjent powinien być zarejestrowany u lekarza - pediatry i nefrologa przez długi czas. Niezależne przeprowadzanie leczenia w domu za pomocą środków ludowych jest zabronione. Wszystkie procedury należy zgłosić lekarzowi prowadzącemu.

Zapobieganie

Tubulopatia jest nieprzewidywalną chorobą. Środki zapobiegawcze mają na celu utrzymanie zdrowego stylu życia dziecka. Konieczne jest wzmocnienie układu odpornościowego w każdy możliwy sposób. Osoby obciążone dziedziczeniem muszą przechodzić regularne badania lekarskie, co umożliwi identyfikację naruszeń nerek w czasie. W przypadku jakichkolwiek podejrzeń i objawów należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Uwaga! U dzieci choroba najczęściej występuje w postaci zespołu krzywicy. Pacjent ma oczywiste i ukryte deformacje szkieletu. Terminowe wykrycie wszelkich zmian w nerkach pozwoli uniknąć komplikacji. Jest to ważny punkt, który wpływa na dalszy powrót do zdrowia pacjenta.

Wynik choroby

Rokowanie nie zawsze jest pozytywne, zależy od etiologii choroby. Tworzenie moczówki prostej u dzieci prowadzi do szybkiej śmierci. Obserwowane odwodnienie, które powoduje zgon. Z zespołem de Tony-Debre-Fanconiego występuje niewydolność nerek, w której ważne jest prowadzenie terapii zastępczej.

Większość tubulopatii, które pojawiają się na tle niepowodzenia błony transportowej aminokwasów, jest uleczalna. Jednak niektóre choroby, które powodują pojawienie się takiego odchylenia, są bezobjawowe, dlatego ważne jest regularne badanie dziecka w celu wykrycia naruszeń narządów.

Według statystyk tubulopatie pierwotne są cięższe, rokowanie wyleczenia jest niekorzystne, patologia jest częściej śmiertelna niż wtórna. Dzieje się tak z powodu niezdolności do przeprowadzenia terapii etiotropowej, która pomaga wyeliminować przyczynę choroby.

Tubulopatia u dzieci - wytyczne kliniczne

Przyczyny choroby

Tubulopatie są chorobami genetycznymi nerek, które pojawiają się z powodu defektu genetycznego. Mutacje występują w genach kodujących syntezę białek. Jest to jedna z najważniejszych przyczyn choroby.

Ponadto przyczyny upośledzonej syntezy nerek obejmują:

• brak reakcji na hormony, które regulują wchłanianie zwrotne potasu, sodu i wodorowęglanów;
• zmiany dysplastyczne nerek podczas rozwoju płodowego;
• zatrucie solami metali ciężkich;
• mukopolisacharydoza;
• sfingolipidoza;
• zaburzenia krwi;
• poważne oparzenia;
• zwiększone obciążenie nerek u niemowląt.

Tubulopatia i jej objawy

Tubolopatia może objawiać się na różne sposoby u dziecka iu dorosłego. Główne objawy obejmują następujące objawy:

• nadmierne wydalanie wapnia wraz z moczem, a zatem krzywica może rozwijać się w formach dziecięcych;
• pseudohypoaldosteronizm, który objawia się zwiększonym wydalaniem chlorku sodu, co prowadzi do odwodnienia i upośledzenia czynności nerek;
• ciężka słabość;
• stałe uczucie głodu, które może prowadzić do otyłości pokarmowej;
• wielomocz;
• rozwój hipotonii mięśniowej, która może być konsekwencją paraliżu;
• kolka nerkowa;
• Kamica nerkowa jest chorobą nerek, w której tworzą się kamienie.

Tubulopatia u dzieci - wytyczne kliniczne

Tubulopatia jest bardzo powszechna u dzieci. Zalecenia kliniczne w tym przypadku będą wyglądać następująco:

• Ponieważ tubulopatia jest chorobą genetyczną nerek, leczenie etiotropowe nie zostało opracowane. Wyjątek stanowią tubulopatie wtórne, w których przeprowadzana jest korekcja czynników przyczyniających się.
• Niezależnie od rodzaju choroby przepisywana jest dieta alkaliczna, która obejmuje ziemniaki, kapustę i produkty mleczne.
• ostry niedobór pierwiastków śladowych jest korygowany przez wprowadzenie dożylnego chlorku sodu.
• Podczas leczenia dzieci krzywicą przepisywane są wysokie dawki witaminy D3.

Diagnoza choroby

Diagnozę choroby przeprowadza się zgodnie z analizą moczu i krwi. Ponadto szacowany jest całkowity poziom glukozy we krwi. Concretions w nerkach można wykryć za pomocą prześwietlenia i ultradźwięków.

Choroby układu moczowego: co to jest tubulopatia nerek i jak jest niebezpieczna?

Tubulopatia nerkowa ma wiele odmian. Niektóre z nich są częściowo uleczalne, podczas gdy inne wymagają długotrwałej obserwacji i stałego leczenia, aby zapobiec powikłaniom. Ta patologia może wywołać szereg konsekwencji, w tym tych, które są niebezpieczne dla życia człowieka, dlatego ważne jest, aby zbadać nerki na czas i skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się jakiekolwiek niepokojące warunki z układu moczowego.

Co to jest nerka tubulopatii

Tubulopatia nerkowa jest zespołem chorób związanych z upośledzeniem wchłaniania w kanalikach nerkowych. Proces patologiczny jest często wrodzony, co wiąże się z nieprawidłowym rozwojem układu moczowego i jest rozpoznawany w pierwszym roku życia. W tym przypadku mówimy o podstawowej postaci choroby. U dorosłych tubulopatie występują rzadziej, częściej w wyniku innych patologii i zaburzeń występujących w organizmie. Jest to forma wtórna.

Tubulopatia związana z uszkodzeniem kanalików nerkowych

Klasyfikacja w zależności od lokalizacji procesu patologicznego:

1. Porażka kanalików proksymalnych:
   • cystynuria - patologia związana z naruszeniem transportu aminokwasów, pojawia się, gdy gen jest zmutowany;
   • de Tony-Debreux-Fanconi - choroba związana z wrodzonym pogorszeniem wchłaniania fosforanów, aminokwasów i glukozy;
   • Glukozuria jest chorobą, w której dochodzi do naruszenia transportu glukozy.
2. Dystalne zmiany kanalikowe:
   • kwasica kanalikowa jest patologią, której towarzyszy spadek poziomu wodorowęglanów i dużej ilości chloru we krwi;
   • pseudohypoaldosteronizm - naruszenie wchłaniania sodu, występuje przy zmniejszonej wrażliwości nabłonka kanalika na aldosteron.
3. Porażka rur zbiorczych - powoduje hiperaldosteronizm, połączony ze zwiększoną produkcją aldosteronu.
4. Porażka aparatu kanalikowego - przyczynia się do występowania nefronofizy związanej z uszkodzeniem pętli nefronowej i kanalików nerkowych.

Wśród wszystkich typów tubulopatii najczęstszą jest glukozuria, którą rozpoznaje się u 6% noworodków.

Czym jest kwasica cewkowa - wideo

Cechy dziedzicznych typów patologii

Do dziedzicznych typów choroby należą:

• glukozuria, która powstaje w obecności jednej zmutowanej jednostki strukturalnej genu w autosomie (sparowany chromosom), powodując uszkodzenie proksymalnych kanalików nerek;
• cukrzyca fosforanowa - naruszenie metabolizmu minerałów, które jest związane z przewagą połączonego chromosomu X;
• cystynuria - występuje w wrodzonych zaburzeniach procesów metabolicznych, podczas gdy w większości przypadków tworzą się kamienie w nerkach;
• Zespół De-Tony-Debre-Fanconiego - przenoszony przez autosomalny typ recesywny, z gwałtownym spadkiem ilości wapnia i fosforu we krwi, co znajduje odzwierciedlenie w układzie mięśniowo-szkieletowym;
• glicynuria, której towarzyszy naruszenie metabolizmu aminokwasów, z dużą ilością glicyny uwalnianej z moczu;
• moczówka prosta nerkowa - tkanka nerkowa staje się niewrażliwa na hormon antydiuretyczny, co powoduje uwolnienie nieskoncentrowanego moczu;
• pseudohypoaldosteronizm - mutacja genetyczna związana z upośledzoną reabsorpcją soli przez kanaliki nerkowe;
• nephronophthis - odziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Jest to możliwe, jeśli rodzice są krewnymi i występuje mutacja dwóch podobnych genów, które wpływają na pętle nefronu, uszkadzając je i zakłócając funkcjonowanie kanalików nerkowych.

Dziedziczne tubulopatie zajmują pierwsze miejsce wśród wszystkich innych odmian tej patologii. Często zdiagnozowane nawet podczas ciąży.

Cechy chorób z niektórymi zespołami

Zespoły związane z uszkodzeniami kanalików nerkowych:

1. Krzywicy - z przepływem krzywicy, często diagnozowanej w pierwszym roku życia i towarzyszy jej deformacja kończyn dolnych. To ujawnia niskie stężenie fosforu i wapnia w surowicy.
2. Zespół Liddle'a - jest rzadką chorobą i charakteryzuje się stałym zatrzymywaniem soli w organizmie, podczas gdy duża ilość potasu jest wydalana.
3. Zespół Barttera - naruszenie metabolizmu wody i elektrolitów, któremu towarzyszy spadek potasu i zmiana równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie.

Tubulopatie związane z różnymi zespołami można leczyć z wielką trudnością.

Funkcje u dzieci

Tubulopatie u dzieci są dość trudne, powodując opóźnienie w rozwoju fizycznym, a czasami w rozwoju umysłowym. W proces patologiczny często zaangażowane są nie tylko struktury nerek, ale także serce, narządy wzroku i słuchu oraz naczynia krwionośne. Noworodki z tubulopatiami różnych gatunków często mają słaby apetyt i problemy ze snem. Dzieci rosną powoli, ich kończyny dolne są często zdeformowane. Wiosna w tym samym czasie zamyka się dość późno, mogą również wystąpić naruszenia w przewodzie pokarmowym.

Przyczyny i czynniki prowokujące

Główną przyczyną patologii jest wada genetyczna. Może wywołać wiele czynników. Zmiany często występują w genach kodujących syntezę białek. W większości przypadków proces patologiczny rozpoczyna się w łonie matki. Płód ma procesy dysplastyczne w strukturach nerek, co dalej prowadzi do charakterystycznych zaburzeń.

Już w wieku dorosłym przyczynami tubulopatii mogą być:

• zatrucie metalami ciężkimi;
• długotrwałe stosowanie silnych leków;
• patologia krwi;
• poważne oparzenia;
• niewłaściwe odżywianie.

Słone i tłuste potrawy mogą powodować zaburzenia w kanalikach nerkowych.

Występowanie zaburzeń strukturalnych nerek podczas rozwoju płodowego może wystąpić w przypadku alkoholu, narkotyków i palenia w czasie ciąży.

Obraz kliniczny w zależności od rodzaju patologii - tabela

• kolka nerkowa;
• zapalenie miedniczki nerkowej;
• zwiększone ciśnienie krwi;
• zaburzenia czynności nerek;
• powstawanie kamieni w nerkach i pęcherzu moczowym;
• opóźnienie rozwoju.

• zmniejszony apetyt;
• wymioty;
• spadek ciśnienia krwi;
• deformacja kości;
• opóźnienie rozwojowe;
• zwiększona łamliwość kości.

• zawroty głowy;
• pragnienie;
• częste oddawanie moczu;
• biegunka;
• ogólny niezadowalający stan zdrowia;
• senność;
• suche usta;
• opóźnienie rozwoju.

• powstawanie kamieni w nerkach i pęcherzu moczowym;
• zanik siatkówki;
• niewydolność nerek.

• powstawanie kamieni w nerkach;
• opóźnienie wzrostu;
• deformacja kości;
• odwodnienie;
• uszkodzenie nerwu słuchowego.

• słabość;
• spadek ciśnienia krwi;
• opóźnienie rozwoju.

• zwiększone ciśnienie krwi;
• ból serca;
• ból głowy;
• arytmia;
• niewyraźne widzenie;
• drgawki;
• osłabienie mięśni.

• zwiększone ciśnienie krwi;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym;
• ogólny niezadowalający stan zdrowia.

• odwodnienie;
• drgawki;
• osłabienie mięśni;
• opóźnienie rozwojowe;
• Uszkodzenie CNS.

• deformacja kości;
• nudności i wymioty;
• osłabiony stolec.

• częste oddawanie moczu w nocy;
• stałe pragnienie;
• drgawki;
• opóźnienie rozwojowe;
• tachykardia;
• zawroty głowy;
• bladość skóry.

• pragnienie;
• częste oddawanie moczu;
• wzrost temperatury;
• wymioty;
• drgawki.

Metody diagnostyczne

Skuteczne metody badań patologicznych:

1. Analiza moczu W moczu określić poziom potasu, chloru, wapnia, glukozy i sodu. Napełnione wskaźniki wskazują na nieprawidłowe funkcjonowanie kanalików nerkowych i zaburzone wchłanianie zwrotne (zasysanie).
2. USG. Diagnostyka ultrasonograficzna jest w stanie potwierdzić lub zaprzeczyć obecności zmian w strukturach nerek. Ponadto metoda ta pozwala zdiagnozować kamicę moczową, która często towarzyszy różnym typom tubulopatii.
3. Molekularna analiza genetyczna. Pomaga zidentyfikować lokalizację defektu w chromosomie. Do badań należy pobrać próbki krwi z żyły.
4. Badanie krwi Pozwala zidentyfikować wzrost lub spadek glukozy, a także stężenie hormonu aldosteronu.

USG nerek pozwala na identyfikację zmian patologicznych w kanalikach

Jako dodatkowe metody badania stosuje się MRI i CT. Tomografia zapewnia wysokiej jakości i szczegółowe obrazy nerek. W takim przypadku lekarz może łatwo zdiagnozować najmniejsze zmiany strukturalne.

Taktyki terapeutyczne

Wrodzone postacie tubulopatii są trudne do leczenia, więc w tym przypadku korekcja objawów. Do leczenia wszystkich rodzajów chorób zalecanych dietą, która ma na celu zmianę równowagi kwasowo-zasadowej. Zniekształcenia kości są eliminowane przez korektę chirurgiczną.

Dobry efekt daje hemodializa, która jest metodą oczyszczania krwi. Ta metoda leczenia jest stosowana w przewlekłej niewydolności nerek, która często staje się konsekwencją wrodzonej tubulopatii. Hemodializa jest przeprowadzana za pomocą urządzenia „sztuczna nerka”. W tym przypadku krew jest przepuszczana przez urządzenie, czyszczona i zwracana do głównego nurtu.

W szpitalu często stosuje się także dożylne płyny chlorku sodu, aby zapobiec odwodnieniu.

Hemodializa pozwala oczyścić krew z toksyn

Leczenie tubulopatii jest długoterminowe, wymaga zintegrowanego podejścia. Środki ludowe na tego typu choroby nie mają zastosowania, a nawet mogą powodować szkody. Dlatego ważne jest, aby nie samoleczyć, ale przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza.

Żywność dietetyczna

W leczeniu różnych typów tubulopatii stosuje się dietę alkalizującą. Wyłączone z diety:

Menu powinno zawierać następujące produkty:

System picia jest omawiany z lekarzem iw każdym przypadku przestrzega się określonych norm. W niewydolności nerek ilość wody zmniejsza się do 500-700 ml. W normalnym funkcjonowaniu narządów można spożywać do 1,5 litra płynu.

Jedzenie powinno być ułamkowe, nie zaleca się przejadania się. Jeść jedzenie powinno być 4 razy dziennie.

Co musisz uwzględnić w menu - galeria zdjęć

Farmakoterapia

Grupy leków, które są stosowane do korygowania objawów różnych typów tubulopatii:

1. Środki przeciwbólowe: No-shpa, Spazmalgon. Przypisz do złagodzenia ataków kolki nerkowej. Ta grupa leków jest stosowana tylko podczas zaostrzenia objawów bólowych.
2. Przeciwzapalne: Canephron, Fitolysin, itp. Stosować przy łączeniu odmiedniczkowego zapalenia nerek, które często występuje w różnych typach tubulopatii. Leki te poprawiają stan nerek, eliminując stany zapalne.
3. Antybakteryjny: Furagin, Zinnat itp. Jest przepisywany w celu wyeliminowania procesu zapalnego w zaawansowanych postaciach tubulopatii. Leki te niszczą florę bakteryjną.
4. Preparaty zawierające potas. Najczęściej przepisywane są: chlorek potasu, potas i magnez od „Doppelgertów” itp. Leki te zapobiegają zaburzeniom czynności serca, łagodzą drgawki. Przyjmowanie potasu w tubulopatii jest konieczne przez długi czas, ponieważ wiele tej substancji jest wydalane z moczem.

Leczenie lekami jest stosowane wyłącznie jako leczenie podtrzymujące. Całkowite wyeliminowanie tubulopatii nie jest możliwe.

Jakie leki są stosowane w leczeniu - galeria zdjęć

Prognoza i konsekwencje

Przy wrodzonych postaciach tubulopatii rokowanie jest słabe. W wyniku odwodnienia może dojść do śmierci. Jednak dzięki terminowemu podejściu do leczenia w szpitalu można utrzymać funkcjonalną aktywność nerek, co poprawi jakość życia pacjenta. Przy nabytej patologii rokowanie jest bardziej korzystne. Jeśli trzymasz się diety i zażywasz leki, możesz uniknąć niebezpiecznych konsekwencji i cieszyć się pełnym życiem.

W przypadku różnych typów tubulopatii możliwe są następujące powikłania:

• blokada kamienia cewki moczowej;
• ostry atak kolki nerkowej;
• niewydolność nerek.

Po wystrzeleniu tubulopatii moczowód może zostać zablokowany kamieniem

Pierwotna postać tubulopatii jest uważana za jedną z najtrudniejszych w leczeniu chorób występujących w praktyce urologicznej.

Zapobieganie

1. Przygotuj się na ciążę prawidłowo. Unikaj palenia i picia alkoholu podczas noszenia płodu. Przestrzegaj wszystkich zaleceń lekarza.
2. Jedz dobrze. Porzuć słone, smażone, pikantne i tłuste potrawy.
3. Zachowaj zdrowy tryb życia, wzmocnij układ odpornościowy i ćwiczenia.
4. Raz w roku odwiedź urologa i poddaj się badaniu ultrasonograficznemu nerek.
5. Nie należy przyjmować silnych leków bez recepty.
6. W przypadku objawów lękowych z układu moczowego natychmiast skontaktuj się z urologiem lub nefrologiem.
7. Nie wchodzić w kontakt z toksycznymi substancjami chemicznymi i innymi substancjami toksycznymi.

W zapobieganiu chorobom nerek biorę ekstrakty ziołowe. Wolę rumianek, miętę i oregano, które mają lekkie działanie moczopędne. Staram się spożywać mniej soli i pić wystarczająco dużo płynu. Latem wolę arbuzy, które mają dobre działanie moczopędne, delikatnie oczyszczają piasek z nerek i zapobiegają powstawaniu kamienia.

Tubulopatie nie są tak powszechne, ale są niezwykle trudne, co prowadzi do wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego i innych narządów. Takie choroby są niebezpieczne w każdym wieku i mogą powodować poważne powikłania, które nie podlegają leczeniu. Planowanie ciąży i przestrzeganie zasad prewencji pomoże zmniejszyć ryzyko wystąpienia takich chorób.

Objawy tubulopatii u dzieci

Tubulopatia u dzieci jest wyładowaniem poważnych chorób, które są powiązane z układem cewki moczowej, które powstają w wyniku niepowodzenia procesu reabsorpcji w kanalikach nerek. Innymi słowy, kanaliki w nerkach nie transportują już regularnie wszystkich niezbędnych składników odżywczych do nerek. Najczęściej osoby z predyspozycją dziedziczną są podatne na ten zespół, więc przyszli rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec rozwojowi tej choroby u przyszłego dziecka. Aby wyeliminować te choroby, ważne jest poznanie objawów, przyczyn, środków leczenia i zapobiegania.

Ważne: należy rozpocząć leczenie na czas, ponieważ choroby te mogą prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji, zarówno dla osoby dorosłej, jak i dziecka.

Istnieją 2 formy rozwoju tubulopatii u dzieci:

1. Funkcje są naruszane tylko w błonach kanalików (dziedzicznych);
2. Rozprzestrzenianie się tych naruszeń (nabytych).

Aby rozpocząć leczenie tej grupy poważnych chorób, konieczne jest zbadanie przyczyn ich wystąpienia.

7 głównych powodów

1. Uszkodzenia genetyczne (mutacja w genach);
2. transformacje dysplastyczne w nerkach (tkanki tworzące nerki są nieprawidłowo układane w okresie prenatalnym - z tego powodu zmienia się struktura błon tubulocytów);
3. choroby, które powodują nieprawidłowe funkcjonowanie kanalików nerkowych (choroby, które zwiększają pracę nerek - oparzenia, zapalenie nerek, choroby krwi);
4. enzymopatia (brak enzymów w nerkach);
5. naruszenie procesu matabolizmu w ciele;
6. uszkodzenie kanalików (naturalne);
7. niewydolność nerek.

W przypadku niewydolności nerek zwiększa się ryzyko rozwoju tubolopatii u dzieci, ponieważ niszczy to strukturę kanalików nerkowych.

Lekarze wyróżniają klasyfikację składającą się z 2 głównych grup zespołu tubulopatii:

1. porażka kanalików proksymalnych - zespół De Toni-Debre-Fanconiego (cukrzyca fosforanowa, kwasica kanalikowa nerki, utrata potasu w nerkach, glikozuria nerek). Choroby te są leczone tylko w szpitalu pod nadzorem lekarzy, aw przypadku właściwego leczenia możliwe jest szybkie wyzdrowienie;
2. uszkodzenie dystalnej kanaliki jest rodzajem choroby dziedzicznej, której towarzyszy glukozuria nerkowa, cukrzyca nerkowa (niecukrowa i solanka). Podczas leczenia ważne jest kontrolowanie diety dziecka (ograniczenie spożycia soli) i badania moczu.

U dzieci występują również inne rodzaje tubulopatii. Na przykład niepowodzenie reabsorpcji w przewodach zbiorczych, któremu towarzyszy zespół Liddle'a i zespół Barttera. Powszechne jest również całkowite zniekształcenie aparatu kanalikowego (Nefronofthalis Fanconiego).

Objawy

• Kolka w nerkach;
• cystynuria;
• iminoglikuria;
• glicynuria;
• Zespół Lescha-Nyhana;
• tyrozynemia;
• niewydolność nerek;
• kamica nerkowa;
• zmiana skilet (krzywica);
• wielomocz.

Objawem może być również kwasica kanalikowa nerki - choroba związana z krzywicą i oparta na redukcji wodorowęglanów w sparowanym narządzie. Kwasica kanalikowa nerki jest często bezobjawowa, ale zdarzają się przypadki, gdy charakteryzuje się ona silnym osłabieniem mięśni i paraliżem.

Ważne: objawy są bardzo trudne do zidentyfikowania we wczesnym okresie choroby, ponieważ nie objawiają się jako lęk. Ale jeśli pewne objawy choroby staną się zauważalne, w żadnym wypadku nie trzeba ich ignorować, ale należy natychmiast skonsultować się z lekarzem!

Rozpoznanie tubulopatii u dzieci jest następujące:

• Dostarczanie wszelkiego rodzaju badań moczu i krwi;
• zdjęcie rentgenowskie nerek;
• USG i MRI;
• biopsja nerki;
• badania fizyczne i immunologiczne;
• rentgenowska struktura szkieletu.

Ponadto lekarz prowadzący wysyła do innych specjalistów - okulistę, chirurga, traumatologa, kardiologa do kompleksowego badania pacjenta.

Leczenie

Bardzo ważne jest rozpoczęcie leczenia na wczesnych etapach rozwoju choroby, w zależności od przeważającego zespołu, ponieważ choroba może prowadzić do zakłócenia innych narządów wewnętrznych. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie przepisuje się lekami medycznymi wraz z medyczną konsultacją genetyczną. Zalecana jest również dieta alkalizująca (ziemniaki, awokado, czarny chleb itp.). Konieczne jest przestrzeganie zaleceń lekarza, a nie samodzielne leczenie.

Rokowanie i zapobieganie

Rokowanie choroby można określić na podstawie przyczyny. Na przykład moczówka prosta nerek może być śmiertelna z powodu nagłego odwodnienia. Na tle zespołu de Toni-Debre-Fanconiego pojawia się niewydolność nerek.

Ogólnie rzecz biorąc, terminowa i prawidłowa diagnoza może ułatwić rokowanie i przyspieszyć powrót do zdrowia pacjenta.

Nie można przewidzieć rozwoju tubolopatii w organizmie i innych zaburzeń nerek, ale każdy powinien podjąć środki zapobiegawcze. Nie powinniśmy zapominać o prawidłowym odżywianiu, zdrowym stylu życia i regularnych wizytach u lekarza, zwłaszcza u osób z tendencjami dziedzicznymi. Pamiętaj, że leczenie choroby rozpoczyna się od prawidłowej diagnozy dokonanej przez lekarza i zgodnie z jego instrukcjami. Błogosławię cię!

Tubulopatia u dzieci i objawy

Tubulopatie u dzieci występują z powodu upośledzenia czynności kanalików nerkowych. W wyniku rozwoju patologii transport składników odżywczych do narządów zostaje wstrzymany. Ludzie z obciążoną dziedzicznością są najbardziej narażeni na tę chorobę. Na wczesnym etapie, tubulopatia nerek występuje pod przykrywką krzywicy, dlatego choroba jest diagnozowana później, gdy rozwija się ciężka przewlekła niewydolność nerek.

Choroba jest niezwykle trudna, ważne jest, aby nie przegapić chwili i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie. Przyszli rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, aby w jakiś sposób chronić się przed patologią nienarodzonego dziecka.

Przyczyny tubulopatii

Etiologia rozwoju patologii obejmuje wrodzone (pierwotne) i nabyte (wtórne) czynniki.

Powstawanie tubulopatii pierwotnej może wystąpić przeciwko:

• przekształcenia struktury błony;
• rozwój enzymopatii (niedobór enzymu);
• upośledzona wrażliwość receptora hormonalnego;
• dysplazja (naruszenie struktury błony).

Tworzenie nabytej tubulopatii wynika z:

• upośledzony transport w kanalikach;
• awaria procesów wymiany;
• zapalenie nerek;

Kanaliki stale dostarczają składniki odżywcze do nerek. Ich niepowodzenie lub zablokowanie prowadzi do poważnej patologii. Ignorowanie tubulopatii u dzieci i dorosłych jest niemożliwe, w przeciwnym razie konsekwencje mogą być tragiczne, nawet śmiertelne.

Uwaga! Klasyfikacja choroby oznacza jej oddzielenie na podstawie wiodących objawów i lokalizacji.

Diagnostyka

Patologia jest diagnozowana za pomocą laboratoryjnych i instrumentalnych metod badań.

Obejmują one:

• RTG nerek;
• USG narządu (USG);
• MRI;
• radiografia szkieletu;
• biopsja nerki;
• OAM i UAC;
• biochemiczne badania krwi.

Ponadto w celu przeprowadzenia pełnego badania pacjent musi zostać zbadany przez specjalistów:

• okulista;
• chirurg urazowy;
• kardiolog.

Tylko na podstawie wyników badania diagnoza jest ustalona i wymagane jest kompleksowe leczenie. Terapia odbywa się wyłącznie w szpitalu pod ścisłym nadzorem lekarza.

Objawy

Na początku choroby bardzo trudno jest zdiagnozować patologię za pomocą symptomatologii. Obraz kliniczny jest zamazany, często choroba jest maskowana pod chorobami towarzyszącymi. Dlatego jest już wykrywany z ciężką niewydolnością nerek.

Leczenie

Objawy i leczenie tubulopatii zależą od miejsca zmiany i wiodącej choroby. Ogólnie leczenie obejmuje:

• terapia witaminowa;
• dieta, jedzenie żywności bogatej w wapń i fosfor;
• terapia lekowa.

Ważne jest, aby ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza prowadzącego i nie przerywać terapii do końca kursu.

Po zakończeniu leczenia w szpitalu pacjent powinien być zarejestrowany u lekarza - pediatry i nefrologa przez długi czas. Niezależne przeprowadzanie leczenia w domu za pomocą środków ludowych jest zabronione. Wszystkie procedury należy zgłosić lekarzowi prowadzącemu.

Zapobieganie

Tubulopatia jest nieprzewidywalną chorobą. Środki zapobiegawcze mają na celu utrzymanie zdrowego stylu życia dziecka. Konieczne jest wzmocnienie układu odpornościowego w każdy możliwy sposób. Osoby obciążone dziedziczeniem muszą przechodzić regularne badania lekarskie, co umożliwi identyfikację naruszeń nerek w czasie. W przypadku jakichkolwiek podejrzeń i objawów należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Uwaga! U dzieci choroba najczęściej występuje w postaci zespołu krzywicy. Pacjent ma oczywiste i ukryte deformacje szkieletu. Terminowe wykrycie wszelkich zmian w nerkach pozwoli uniknąć komplikacji. Jest to ważny punkt, który wpływa na dalszy powrót do zdrowia pacjenta.

Wynik choroby

Rokowanie nie zawsze jest pozytywne, zależy od etiologii choroby. Tworzenie moczówki prostej u dzieci prowadzi do szybkiej śmierci. Obserwowane odwodnienie, które powoduje zgon. Z zespołem de Tony-Debre-Fanconiego występuje niewydolność nerek, w której ważne jest prowadzenie terapii zastępczej.

Większość tubulopatii, które pojawiają się na tle niepowodzenia błony transportowej aminokwasów, jest uleczalna. Jednak niektóre choroby, które powodują pojawienie się takiego odchylenia, są bezobjawowe, dlatego ważne jest regularne badanie dziecka w celu wykrycia naruszeń narządów.

Według statystyk tubulopatie pierwotne są cięższe, rokowanie wyleczenia jest niekorzystne, patologia jest częściej śmiertelna niż wtórna. Dzieje się tak z powodu niezdolności do przeprowadzenia terapii etiotropowej, która pomaga wyeliminować przyczynę choroby.

Spis treści Słowa kluczowe

• Kwasica
• Hiperkaliemia
• Hipokaliemia;
• Hipomagnezemia
• Hipofosfatemia
• Glikozuria
• Zasadowica metaboliczna
• Kwasica metaboliczna
• Nefrokalcynoza
• Polidypsja
• Polyuria
• Pseudohypoaldosteronizm
• Krzywica
• Zespół Fanconiego
• Tubulopatia
• Fosfaturia

USG - USG

PTA - kwasica kanalikowa nerki

KSHCHS - stan kwasowo-zasadowy

ADH - hormon antydiuretyczny

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-dihydroksy witamina D3

USG - USG

Test DDAVP - test wazopresyny 1-deamino-8-D-argininowej

Terminy i definicje

Nowe i ukierunkowane terminy zawodowe nie są używane w niniejszych wytycznych klinicznych.

1. Krótka informacja

1.1 Definicja

Tubulopatia - kanalikowa choroba nerek charakteryzująca się różnymi zaburzeniami transportu rurkowego elektrolitów, minerałów, wody i substancji organicznych, odziedziczonych (tubulopatia pierwotna) lub nabytych (tubulopatia wtórna).

W zależności od lokalizacji wady transportowej wyróżnia się tubulopatie proksymalne, pętlowe i dystalne.

1.2 Etiologia i patogeneza

1.2.1 Tubulopatia proksymalna

1.2.1.1 Krzywica hipofosfatemiczna

Hipofosfatemiczna krzywica (cukrzyca fosforanowa) jest chorobą związaną z defektem reabsorpcji fosforanów w kanalikach proksymalnych, objawiającą się u dzieci przez fosfaturię, hipofosfatemię i wyraźne zmiany rachityczne, które są odporne na zwykłe dawki witaminy D.

Opisano kilka dziedzicznych postaci choroby, z pojedynczym naruszeniem proksymalnej reabsorpcji fosforanów w nerkach:

• krzywica hipofosfatemiczna, dominująca wiązanie X (OMIM 307800);
• krzywica hipofosfatemiczna, dominacja autosomalna (OMIM 193100);
• krzywica hipofosfatemiczna, recesywna autosomalna (OMIM 241520; OMIM 613312);
• dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią (OMIM 241530).

Zwykle transport fosforanów przez błonę lędźwiową kanalika proksymalnego jest przeprowadzany przez transporter fosforanu sodu 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), którego ekspresja jest modyfikowana przez czynnik wzrostu fibroblastu-23 (czynnik wzrostu fibroblastów 23 - FGF23) i hormon przytarczyc.

FGF23 sprzyja rozwojowi fosfaturii przez hamowanie reabsorpcji fosforanów, dzięki redukcji NPT2a, NPT2c i tłumieniu ekspresji 1-P-hydroksylazy, a następnie supresji krążącego 1,25 (OH) 2D.

Hormon przytarczyc hamuje również reabsorpcję fosforanów w kanalikach proksymalnych, dezaktywując kotransportery fosforanu sodu, ale w przeciwieństwie do FGF23 jednocześnie indukuje transkrypcję 1-P-hydroksylazy, stymulując syntezę 1,25 (OH) 2D w kanalikach proksymalnych, co prowadzi do wzrostu zależnego od NPT2b jelitowe wchłanianie fosforanów i zahamowanie transkrypcji genów hormonu przytarczyc.

W dominującej krzywicy hipofosfatemicznej związanej z X mutacje w genie regulującej fosforan homologicznej endopeptydazy w locus Hp22.1 (PHEX - homolog endopeptydazy regulującej fosforany, sprzężone z X), prowadzą do rozerwania układów enzymatycznych prowadzących proteolizę FGF23. Nadmiar FGF23 powoduje zaburzenia reabsorpcji fosforanów w kanalikach proksymalnych nerek, co tworzy charakterystyczny fenotyp biochemiczny, objawiający się fosfaturią, hipofosfatemią, niskim lub normalnym, ale niewystarczająco obniżony w stosunku do poziomu 1,25 (OH) 2D3 w hipofosfatemii. Pomimo faktu, że do tej pory opisano ponad 170 mutacji genu PHEX (zmiany sensu, bzdury, delecje, mutacje miejsca splicingowego), nie opisano odrębnych korelacji genotypowo-fenotypowych.

Przyczyną autosomalnej dominującej krzywicy hipofosfatemicznej jest bezpośrednie występowanie mutacji w genie FGF23 na chromosomie 12p13.3, które tworzą oporność czynnika na cięcie proteolityczne.

Występowanie autosomalne recesywne hipofosfatemiczna krzywicy przyczyniają mutacji w białku macierzy zębiny (białko macierzy zębiny 1 - DMP1) 1 na chromosomie 4q21 i genu ektonukleoid pirofosfatazy / fosfodiesterazy 1 (endonucleotide pirofosfataza / fosfodiesterazy 1 - ENPP1) na chromosomie 6q22-q23 oraz promowanie rosnące stężenia FGF23.

Autosomalna recesywna dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią rozwija się z powodu mutacji genu SLC4A3 na chromosomie 9q34, który bezpośrednio koduje kotransporter sodu fosforanu (NPT2c) błony śluzowej kanalików proksymalnych.

1.2.1.2 Proksymalna kwasica kanalików nerkowych

Proksymalny PTA (typ II) (OMIM 179830) jest chorobą charakteryzującą się upośledzoną reabsorpcją wodorowęglanów (HCO3-) w kanalikach proksymalnych.

Pierwotny proksymalny PTA (izolowany):

• Dominant autosomalny;
• Autosomalny recesywny z patologią oka i opóźnieniem umysłowym, mutacją genu SLC4A4 (chromosom 4q21), zaburzeniem struktury kotransporter-1 wodorowęglanu sodu (kotransporter Na + -CO3 - NBC-1) błony podstawno-bocznej kanalika proksymalnego (OMIM 604278);
• Sporadyczne:

• przejściowa (dziecko), niedojrzałość sodowo-wodorowego antyporteru-3 (wierzchołkowa proksymalna membrana apikalna kanalika kanalikowego Na + -H + wymiennik - NHE-3);
• trwały (dorosły).

Wtórne bliższy PTA z powodu licznych chorób: cystynozy, galaktozemii, choroba składowania glikogenu (typ I), tyrozynemii, choroby Wilsona, nadczynność przytarczyc, rak rdzeniasty choroby torbielowate, witaminę D z niedoborem krzywicę zależne idiopatyczna hiperkalcemii, pierwotna hiperoksaluria, zespół Lowe, zespół Sjogrena, stwardnienie szpiczak. Może to być również spowodowane przez toksyczne uszkodzenie kanalika proksymalnego za pomocą soli metali ciężkich, niektórych leków.

Zazwyczaj do 90% filtrowanych wodorowęglanów jest ponownie wchłanianych w kanalikach proksymalnych. Z powodu upośledzonego wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów w kanaliku proksymalnym, dwuwęglan rozwija się przy normalnym stężeniu wodorowęglanów w osoczu. Prowadzi to do kwasicy metabolicznej przy braku zakwaszenia moczu, pomimo zachowanych mechanizmów dystalnego wydzielania jonów H +. Gdy tylko stężenie wodorowęglanów w osoczu spadnie poniżej wartości progowej (w większości przypadków poniżej 15 mmol / l, przy braku leczenia), przefiltrowane wodorowęglany zaczynają całkowicie wchłaniać ponownie, reakcja moczu staje się kwaśna].

1.2.1.3 Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego (de Tony-Debreux) - choroba spowodowana uogólnioną dysfunkcją kanalików proksymalnych, skutkująca zaburzoną reabsorpcją aminokwasów, glukozy, potasu, sodu, wody, fosforanów, wodorowęglanów, kwasu moczowego.

Istnieją dwie formy choroby:

• podstawowy idiopatyczny zespół Fanconiego, w większości przypadków sporadyczny; pojedyncze przypadki mogą być dziedziczne (autosomalny recesywny, autosomalny dominujący dziedziczenie);
• drugorzędny Zespół Fanconiego spowodowane chorobami genetycznymi (cystynoza galaktozemię, dziedzicznej nietolerancji fruktozy, tyrozynemię (typ I), glikogen (typ I), choroba Wilsona, mitochondrialnego tsitopatii, choroba Dent zespół Lowe), toksyczne skutki leków (gentamycyna, tetracykliny, leki przeciwretrowirusowe), sole metali ciężkich lub rozwijające się z powodu pierwotnej amyloidozy, szpiczaka mnogiego i niektórych innych chorób.

Najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego u dzieci jest cystynoza (OMIM 219800), rzadkie autosomalne zaburzenie recesywne, które charakteryzuje się nagromadzeniem kryształów cystyny ​​wewnątrz lizosomów i towarzyszy mu postępujące uszkodzenie śródmiąższowej tkanki nerek z wynikiem przewlekłej niewydolności nerek; częstotliwość występowania

1: 200 000 noworodków (Europa, USA).

Defekt lizosomalnego cystynozynowego nośnika cystynowego jest powodowany przez różne mutacje w genie CTNS (chromosom 17p13). Najczęściej wykrywana duża delecja genu CTNS całkowicie zaburza jego funkcję.

Zakłócenie transportu cystyny ​​przez błonę lizosomalną prowadzi do akumulacji cystyny ​​w lizosomie, redukcji cystyny ​​i cysteiny w cytozolu, co prowadzi do zwiększenia produkcji reaktywnych rodników tlenowych, powoduje wyczerpanie ATP i stymuluje apoptozę.

1.2.1.4 Glukozuria nerek

Glukozuria nerek jest chorobą spowodowaną upośledzonym transportem glukozy w kanalikach proksymalnych nerek, z normalnym poziomem glukozy we krwi.

• Autosomalne dominujące dziedziczenie (typ A) (OMIM 233100) - Mutacja genu SLC5A2 kotransportera sodu-glukozy-2 (SGLT2), chromosom 16p11.2;
• Autosomalne dziedziczenie recesywne (typ B) (OMIM 606824) - Mutacja genu SLC5A1 kotransportera sodu-glukozy-1 (SGLT1), chromosom 22q12.3.

W warunkach fizjologicznych glukoza jest całkowicie ponownie wchłaniana w kanaliku proksymalnym. Reabsorpcja głównej masy glukozy zachodzi w segmentach S1 i S2 z udziałem błony luminalnej transportera sodowo-glukozowo-specyficznego 2. Pozostałą część glukozy usuwa się z przesączu w segmencie S3 za pomocą transportera sodu-glukozy-1. Ten transporter jest również obecny w jelicie cienkim. Podobnie jak inne systemy transportu błon, transportery glukozy mają limit nasycenia. Gdy próg nerkowy dla glukozy spada, pomimo normalnego poziomu cukru we krwi, pojawia się glukozuria nerkowa.

1.2.2 Tubulopatie pętlowe

1.2.2.1 Zespół Barttera

Zespół Barter jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym spowodowanym niedoborem wchłaniania sodu i chlorku w grubym wstępującym kolanie pętli Henle, który charakteryzuje się rozwojem hipokaliemii, hipochloremii, zasadowicy metabolicznej i hiperrenosteronu hiperreninemicznego.

• Zespół Barteru Noworodków (typ I) (OMIM 601678) - mutacja genu NKCC2 (locus SLC12A1, chromosom 15q21.1), pierwotny defekt kotransportera chlorku sodu i potasu (Na-K-2CL) grubej, rosnącej pętli pętli Henle;
• Zespół Barteru Noworodków (typ II) (OMIM 241200) - mutacja genu ROMK (locus KCNJ1, chromosom 11q24.3), awaria kanału ROMK
  (Wrażliwy na ATP kanał rektyfikacyjny potasu) gruba, wznosząca się pętla kolanowa Henle;
• Klasyczny zespół Barttera (typ III) (OMIM 607364) jest mutacją genu CLCNKB (1p36.13), defektem struktury kanału CLC-Kb (kanał chlorku specyficzny dla nerek) grubej, rosnącej kończyny pętli Henle'a;
• Zespół noworodka Barttera związany z niedosłuchem odbiorczym (typ IV) (OMIM 602522) jest mutacją genu BSND (1p32.3), naruszeniem struktury podjednostki związanej z błoną kanałów chlorkowych ClC-K (ClC-Ka, СlC-Kb).

Kiedy typ Ja opcja neonatalna pierwotny defekt transportera Na + -K + -2Cl- prowadzi do naruszenia reabsorpcji sodu w grubym wstępującym kolanie pętli Henle. Utrata sodu prowadzi do zmniejszenia objętości wewnątrznaczyniowej, aktywacji produkcji reniny i aldosteronu oraz zwiększenia frakcyjnego wydalania potasu z następczą hipokaliemią i zasadowicą metaboliczną.

Z opcją noworodka typu 2. Naruszenie funkcji kanału ROMK zapobiega powrotnemu wchłanianiu potasu do światła grubego kolana wstępującego pętli Henle, co zmniejsza funkcję transportera Na + -K + -2Cl-.

W wariancie noworodkowym zespołu Barttera rozwija się hiperkalciuria i nefrokalcynoza.

Klasyczna opcja (typ III) towarzyszy naruszenie transportu chlorków przez błonę podstawno-boczną z powrotem do krążenia, co prowadzi do hipowolemii i późniejszej aktywacji układu renina-angiotensyna z rozwojem zasadowicy metabolicznej hipokalemii.

1.2.3 Tubulopatia dystalna

1.2.3.1 Zespół Gitelmana

Zespół Gitelmana (OMIM 263800), rodzinna hipomalemnezemia, samotna tubulopatia charakteryzująca się hipomagnezemią, hipokalcemią i wtórnym aldosteronizmem, co prowadzi do rozwoju hipokaliemii i zasadowicy metabolicznej.

Charakterystyka autosomalnej recesywnej transmisji jest charakterystyczna - mutacja genu w locus SLC12A3 na chromosomie 16q13. Gen koduje dystalnie zakręcony kanalik Na + -Cl-kotransporter wrażliwy na tiazyd (NCCT).

Uszkodzony kotransporter Na + -Cl prowadzi do zmniejszenia transportu NaCl w dystalnych krętych kanalikach z późniejszym rozwojem hipowolemii i stymulacją układu renina-aldosteron. Występuje hipokaliemia, hipomagnezemia i zasadowica metaboliczna.

1.2.3.2 Dalsza kwasica kanalików nerkowych (typ I)

Dalszy PTA (typ I) (OMIM 179800, OMIM 602722) jest chorobą charakteryzującą się ciężką hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną, spowodowaną naruszeniem wydzielania jonów wodorowych w dystalnym nefronie.

Pierwotny dystalny PTA:

• Dominacja autosomalna, mutacja genu SLC4A1 (chromosom 17q21-22), naruszenie struktury antybakteryjnego chloro-wodorowęglanu-1 (AE-1 - anionowymienny 1) w błonie podstawno-bocznej kanalików zbiorczych;
• Recesywny autosomalny z ubytkiem słuchu, mutacja genu ATP6V1B1 (chromosom 2p13), naruszenie struktury B1 podjednostki ATPazy wodorowej interkalowanych komórek populacji A w szczytowej błonie korowych zbiorników kanalików;
• Autosomalna recesywna bez ubytku słuchu, mutacja genu ATP6V0A4 (chromosom 7q33-34) kodująca podjednostkę alfa-4 ATPazy wodoru w wstawionych komórkach populacji A błony szczytowej korowych kanalików zbiorczych.

Oprócz rodzinnych postaci choroby występują również sporadyczne przypadki.

Drugorzędowe (nabyty) tworzy dystalny PTA opisane w wielu stanów chorobowych spowodowanych przez zaburzenia metabolizmu wapnia, a wapnicy nerek i hiperkalcemii, pierwotnej nadczynności, leki i toksycznych uszkodzeń, innymi chorobami nerek, w tym rdzeniastego choroby torbielowate i gąbczastej nerek, chorób autoimmunologicznych (hipergammaglobulinemia, zespół Sjogren, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, zapalenie tarczycy, włókniste zapalenie pęcherzyków płucnych, toczeń rumieniowaty układowy, guzkowe zapalenie okołostawowe).

Naruszenie wydalania amonu we wszystkich wariantach jest drugorzędne. Reabsorpcja wodorowęglanów jest ilościowo normalna, ale zgodnie ze wzrostem pH moczu konieczny jest pewien stopień wodorowęglanu (mniej niż 5% przefiltrowanej ilości).

W ciężkiej przewlekłej kwasicy metabolicznej kość zapewnia do 40% pojemności buforowej krwi; neutralizacja jonów wodorowych przez węglan kości powoduje uwalnianie wapnia z kości do płynu pozakomórkowego, co prowadzi do zakłócenia jego normalnej struktury i różnych deformacji kości.

Zmniejsza się wydalanie cytrynianu w kanaliku proksymalnym, co stanowi podstawę powstawania nefrokalcynozy.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronizm

Pseudohypoaldosteronizm jest heterogeniczną grupą form klinicznych, które powstają w wyniku niezdolności aldosteronu do wykonywania jego głównych efektów fizjologicznych w zapewnianiu wydalania jonów potasu i wodoru.

• Pseudohypoaldosteronizm, typ I

• Autosomalna dominująca postać nerki (OMIM 600983) - mutacje genu MLR (NR3C2, 4q31.1) receptorów mineralokortykoidowych głównych komórek kanalików zbiorczych.

U niemowląt opisano przejściowy zespół hiperkaliemii i kwasicy metabolicznej bez utraty soli, uważa się ją za wariant pseudohypoaldosteronizmu nerkowego typu I.

Zdolność do zakwaszania moczu po obciążeniu kwasem w chorobie zostaje zachowana, ale wydalanie kwasów przez nerki jest zmniejszone z powodu bardzo niskiego wydalania amonu. Chociaż spadek produkcji amonu wynika z samej hiperkaliemii, w mechanizmie rozwoju tej postaci kluczową rolę odgrywa niedobór aldosteronu lub oporność kanalików nerkowych na nią.

• Autosomalna recesywna postać wielonarządowa (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutacje w kodujących genach?,? podjednostkowe kanały nabłonkowe sodu (ENaC) kanalików zbiorczych (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Wada transportu sodu w wielu narządach zawierających nabłonkowe kanały sodowe - w nerkach, płucach, jelitach, gruczołach zewnątrzwydzielniczych.

• Pseudohypoaldosteronizm, typ II (zespół Gordona - zespół Gordona)

• Autosomalne dominujące dziedziczenie (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) są mutacjami w genach WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, które kodują kinazy odpowiedzialne za trans- i parakomórkowy ruch chloru, który jest drugorzędny w stosunku do uszkodzenia sekcji, i po raz drugi prowadzi do uszkodzenia sekcji i do wydzielania kinazy odpowiedzialnej za trans i parakomórkowy chlor, co powoduje wydzielanie kinazy odpowiedzialnej za trans i parakomórkowy chlor, co powoduje uszkodzenie wydzielania kinazy odpowiedzialnej za trans i parakomórkowy chlor, który powoduje uszkodzenie wydzielania kinazy..

Reabsorpcja chlorku sodu w grubym wznoszącym się kolanie pętli Henle'a zwiększa się, co prowadzi do naruszenia wydzielania potasu i wodoru w korowych przewodach zbiorczych.

• Nabyte formy Pseudohypoaldosteronism opisany uropatii zaporowej, odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie kłębuszków nerkowych, ciężki sierpa nefropatii komórek, układowy toczeń rumieniowaty, amyloidoza, szpiczaka mnogiego u noworodków rdzeniastego martwicy jednostronne trombozy żył nerkowych.

1.2.3.4 Moczówka prosta z nefrogenią

Nefrogenna moczówka prosta jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się brakiem przepuszczalności kanalików zbiorczych dla wody i odpornością na działanie hormonu antydiuretycznego z jego odpowiednim wydzielaniem.

Recesywna forma sprzężona z X (OMIM 304800) jest mutacją genu AVPR2 (locus Xq28) kodującego receptor argininowo-wazopresynowy (V2R) w komórkach kanalików zbiorczych.

Gdy aktywowany przez wiązanie z wazopresyną, receptor V2 powoduje wzrost cAMP. Prowadzi to do ruchu w kierunku błony szczytowej pęcherzyków wewnątrzkomórkowych zawierających kanały wodne akwaporyny-2 (AQ-2), co zwiększa przepuszczalność kanalików do wody. Wada genetyczna obejmująca różną liczbę mutacji w genie receptora V2 prowadzi do zmniejszenia wiązania wazopresyny do receptora, zmniejszenia syntezy lub zwiększenia degradacji samego receptora. W rezultacie blokuje się działanie antydiuretyczne hormonu antydiuretycznego (ADH). Różne mutacje wiążą się ze zmienną opornością na ADH. Opcja dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X oznacza obecność ciężkich wielomoczów u chłopców; u większości bezobjawowych kobiet wielomocz może wystąpić podczas ciąży, gdy wydzielanie wazopresynazy łożyskowej prowadzi do zwiększenia klirensu endogennej ADH.

Autosomalna forma recesywna (OMIM 125800) jest spowodowana mutacjami w genie akwaporyny 2 (AQP2, locus 12q13). Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są chorzy.

Defekt postreceptora narusza ruch i następującą po nim fuzję z błoną świetlną wrażliwych na ADH kanałów wodnych akwaporyny-2, zlokalizowanych w cytozolu głównych komórek rur zbiorczych, co zapobiega pasywnej dyfuzji wody.

Istnienie autosomalnej dominującej formy dziedziczenia choroby jest kwestionowane, ale opisano pojedyncze przypadki.

Oprócz uwarunkowań genetycznych występują również sporadyczne przypadki choroby.

1.2.3.5 Zespół Liddle'a

Zespół Liddle'a (pseudoaldosteronizm) (OMIM 177200) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się wczesnym debiutem ciężkiego nadciśnienia tętniczego, w połączeniu z niskim poziomem reniny w osoczu i aldosteronem, hipokaliemią i zasadowicą metaboliczną.

Autosomalne dominujące dziedziczenie - mutacje genów SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), które prowadzą do zakłócenia struktury? i? podjednostki nabłonkowych kanałów sodowych wrażliwych na amiloryd (ENaC) kanalików łączących i głównych komórek korowych probówek zbierających.

Spowolnienie degradacji ENaC objawia się nadmiernym wchłanianiem zwrotnym sodu i utratą potasu. Nadmierne wchłanianie zwrotne sodu prowadzi do nadciśnienia tętniczego w wyniku zwiększenia objętości krwi krążącej, co hamuje wydzielanie reniny i aldosteronu.

1.3 Oepydemiologia

Dominująca krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z X jest najczęstszą dziedziczną postacią krzywicy o częstotliwości 1: 20000 - 1: 50 000 żywych noworodków. Inne dziedziczne formy krzywicy hipofosfatemicznej z autosomalnym dominującym lub autosomalnym recesywnym dziedziczeniem są znacznie mniej powszechne.

Izolowany proksymalny PTA, pierwotnie deterministyczny, deterministyczny zespół Fanconiego (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) jest niezwykle rzadki. Dane dotyczące występowania chorób nie są dostępne.

Częstość występowania rodzinnej glukozurii nerkowej waha się od 0,6% do 6,3%, w zależności od kryteriów diagnostycznych stosowanych do postawienia diagnozy.

Zespół Barttera jest niezwykle rzadką chorobą. Dokładna częstotliwość występowania w Rosji i Stanach Zjednoczonych jest nieznana; w Szwecji - 1,2 przypadków na 1 milion osób.

Częstość występowania zespołu Githelmana wynosi około 25 przypadków na 1 milion osób; w populacji kaukazów częstość występowania heterozygot wynosi około 1%.

Izolowane dystalne PTA jest niezwykle rzadkie. Dane dotyczące występowania choroby nie są dostępne.

Pseudohypoaldosteronizm jest niezwykle rzadki, częstość występowania wynosi 1: 47000 żywych noworodków.

Epidemiologia moczówki prostej nefrogennej zależy od rodzaju dziedziczenia. Nefrogenna moczówka prosta związana z X jest niezwykle rzadką chorobą, jednak częstość jej występowania przekracza typ autosomalny recesywny w stosunku 9: 1. Częstość mutacji u mężczyzn wynosi 4 przypadki na 1000 000 populacji.

Zespół Liddle'a jest niezwykle rzadki. Dane dotyczące występowania choroby nie są dostępne.

1.4 Kodowanie na ICD-10

Zaburzenia wynikające z dysfunkcji kanalików nerkowych (N25):

N25.0 - Osteodystrofia nerek;

N25.1 - moczówka prosta z nefrogenią;

N25.8 - Inne zaburzenia z powodu dysfunkcji kanalików nerkowych;

N25.9 - Upośledzona funkcja kanalików nerkowych.

1.5 Przykłady diagnozy

1. Krzywica hipofosfatemiczna, dominująca wiązanie X. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
2. Krzywica hipofosfatemiczna, dominacja autosomalna. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
3. Proksymalna kwasica kanalików nerkowych (typ II), autosomalna recesywna. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
4. Cystynoza nefropatyczna. Zespół drugorzędny de Toni-Debre-Fanconi. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek. Zaległości w rozwoju fizycznym.
5. Glukozuria nerek, typ A.
6. Złe wchłanianie glukozy-galaktozy, typ B. Wtórna nefrokalcynoza. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
7. Zespół Barttera (typ III), wersja klasyczna. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
8. Zespół Barttera (typ I), opcja neonatalna. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
9. Zespół Gitelmana. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
10. Dalsza kwasica kanalików nerkowych (typ I), recesywna autosomalna. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
11. Pseudohypoaldosteronizm (typ I), postać nerkowa. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
12. Pseudohypoaldosteronizm (typ II). Nadciśnienie tętnicze II stopień. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
13. Niprogenna moczówka prosta, recesywna sprzężona z chromosomem X. Stopień 1 przewlekłej choroby nerek.
14. Zespół Liddle'a. Nadciśnienie tętnicze II stopień. Etap 2 przewlekłej choroby nerek.

1,6 Klassification

W zależności od lokalizacji wady transportowej wyróżnia się tubulopatie proksymalne, pętlowe i dystalne.

Tubulopatie proksymalne obejmują krzywicę hipofosfatemiczną, proksymalny PTA, zespół Fanconiego, glukozurię nerkową.

Carry Bartter's syndrome do tubulopatii pętli zwrotnej (rozróżnij noworodkowy i klasyczny zespół Barttera).

Tubulopatie dystalne obejmują zespół Gittelmana, dystalny PTA, pseudohypoaldosteronizm, moczówkę prostą nefrogenną, zespół Liddle'a.

2,1 Fskargi i anamneza

2.1.1 Tubulopatia proksymalna

2.1.1.1 Krzywica hipofosfatemiczna

Ważna jest analiza rodowodowa: poszukiwanie przypadków potwierdzonej choroby u członków rodziny i krewnych.

Choroba objawia się w wieku 9-13 miesięcy. Obraz kliniczny objawia się opóźnieniem wzrostu, różnymi objawami krzywicy (najwcześniejszy objaw jest postępujący, pomimo zapobiegania krzywicy zwykłymi dawkami witaminy D, krzywizny kończyn dolnych). Zęby pojawiają się późno, typowe są wady szkliwa i wielu próchnicy.

2.1.1.2 Proksymalna kwasica kanalików nerkowych (typ II)

Najczęściej choroba objawia się w wieku 1-18 miesięcy. Jedynym objawem klinicznym typu autosomalnego dominującego jest opóźnienie wzrostu. W typie autosomalnym recesywnym, wraz z opóźnieniem wzrostu, występują nieprawidłowości oczne (jaskra, zaćma), jak również opóźnienie umysłowe. Dla przemijającego typu niemowlęcia charakteryzującego się: opóźnieniem wzrostu, utratą apetytu, nudnościami, wymiotami, nawrotami odwodnienia i niedociśnieniem.

2.1.1.3 Zespół Fanconiego (de Toni-Debre)

Objawy zespołu Fanconiego: wielomocz, odwodnienie, osłabienie mięśni, brak apetytu, słaby przyrost masy ciała, zahamowanie wzrostu, zmiany szkieletowe podobne do kośćca, upośledzenie umysłowe.

Najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego u dzieci jest cystynoza. Infantylna postać cystynozy nefropatycznej objawia się zespołem wieńcowym Fanconiego w wieku 6-12 miesięcy z szybką progresją do końcowego stadium przewlekłej niewydolności nerek (w wieku 8-12 lat).

Młodzieńcza postać cystynozy nefropatycznej wyróżnia się późniejszym debiutem w okresie dojrzewania, mniejszym objawem klinicznym zespołu Fanconiego, powolną progresją do przewlekłej niewydolności nerek. Dorosła postać choroby występuje z pojedynczym uszkodzeniem oczu.

2.1.1.4 Glukozuria nerek

Izolowana glukozuria nerkowa (typ A) jest bezobjawowa.

Głównymi objawami klinicznymi złego wchłaniania glukozy-galaktozy (typ B) są: wodnista biegunka, brak przyrostu masy ciała, oznaki odwodnienia.

2.1.2 Tubulopatie pętlowe

2.1.2.1 Zespół Barttera

• Wielowodzie / wcześniactwo;
• Niska masa urodzeniowa;
• Opóźnienie wzrostu;
• Wielomocz (z epizodami ciężkiego odwodnienia) / polidypsja;
• Niedociśnienie;
• Skurcze.

2.1.3 Tubulopatia dystalna

2.1.3.1 Zespół Gitelmana

Przez długi czas choroba może przebiegać bezobjawowo, czasami występują epizody gorączki, wymioty, ból brzucha, osłabienie mięśni, tężyczka.

2.1.3.2 Dalsza kwasica kanalików nerkowych (typ I)

Choroba objawia się w wieku od sześciu miesięcy do dwóch lat. Typowymi objawami są opóźnienie wzrostu i wyraźne zmiany w szkielecie przypominające krzywicę. Hipokaliemia jest jedną z głównych przyczyn wielomoczu, nagłych kryzysów odwodnienia, zaburzeń rytmu serca, porażenia wiotkiego i senności.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronizm

Pseudohypoaldosteronizm typu I obejmuje dwie postacie kliniczne: zaburzenia nerek i zaburzenia wielonarządowe.

Najczęściej obserwowana autosomalna dominująca postać nerki. Klinika jest zmienna, może wystąpić z groźbą życia z powodu ciężkiej utraty soli i ciężkiej hiperkaliemii.

• wielomocz, polidypsja;
• epizody odwodnienia;
• opóźnienie fizyczne;
• niedociśnienie tętnicze.

W wieku 1-2 lat może nastąpić poprawa, prawdopodobnie z powodu „dojrzewania” transportu kanalików proksymalnych, rozwoju apetytu na sól i poprawy odpowiedzi cewek nerkowych na mineralokortykoid.

W drugiej postaci z opornością wielonarządową na mineralokortykoidy obserwuje się epizody utraty soli natychmiast po urodzeniu, a następnie śmierć jest również możliwa.

Niemowlęta opisywały także przemijający zespół hiperkaliemii i kwasicy metabolicznej bez utraty soli. Ta forma nazywana jest hiperkaliemią wczesnego wieku, uważana jest za odmianę pseudohypoaldosteronizmu nerkowego typu I.

2.1.3.4 Moczówka prosta z nefrogenią

Pierwsze objawy choroby obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy:

• wielomocz (częste wydalanie dużych ilości moczu hipotonicznego);
• polidypsja (intensywne pragnienie);
• niewystarczający wzrost masy ciała;
• opóźnienie wzrostu;
• nawroty odwodnienia: zmniejszony turgor skóry, wymioty, zaparcia, niewyjaśniona gorączka, z ciężkim odwodnieniem - skurcze.

W młodym wieku wielomocz i polidypsja są maskowane przez fizjologiczne wielomocz i polidypsję niemowlęctwa, jak również brak pragnienia, ze względu na niedojrzałość jego środka lub niewrażliwość osmoreceptorów.

W wieku ponad roku wyraźne jest pragnienie i wielomocz, dzieci piją i wypuszczają do 6-10 l / (m2 / dzień). W przyszłości może się przyłączyć opóźniony rozwój psychomotoryczny, jego stopień zależy od czasu rozpoznania. Kiedy leczenie rozpoczyna się wcześnie, opóźnienie można wyeliminować.

2.1.3.5 Zespół Liddle'a

Charakteryzuje się: ciężkim nadciśnieniem, zmęczeniem, wielomoczem, niedociśnieniem.

2.2 Badanie fizykalne

2.2.1 Tubulopatia proksymalna

2.2.1.1 Krzywica hipofosfatemiczna (cukrzyca fosforanowa)

Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, stanu układu kostnego, liczenie częstości oddechów, tętna, osłuchiwanie płuc, serca i omacywanie brzucha.

• Niski / bardzo niski wzrost;
• Zmiany szkieletowe podobne do szkieletu, w tym wyraźna deformacja (szpotawa / koślawość) kończyn dolnych.

2.2.1.2 Proksymalna kwasica kanalików nerkowych (typ II)

Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, liczenie częstości oddechów, tętna, osłuchiwanie płuc, serca i omacywania brzucha.

Charakteryzuje się niskim wzrostem.

2.2.1.3 Zespół Fanconiego (de Toni-Debre)

Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, rozwoju umysłowego dziecka, stanu układu kostnego, układu mięśniowego, zliczania częstości oddechów, częstości akcji serca, osłuchiwania płuc, serca, omacywania brzucha, biorąc pod uwagę ilość spożywanego płynu, diurezę.

• Niska / bardzo niska wysokość, waga;
• Rachityczne zmiany szkieletowe;
• Hipotonia mięśniowa
• Polyuria.

Wczesne i patognomoniczny extrarenal manifestacje nefropaticheskogo Cystynoza uważane cystyny ​​krystalicznie odkładanie w rogówce (keratopatia), ujawnia drugiego roku życia w przyszłości mogą mieć wpływ narządów dokrewnych (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hipogonadyzmu (chłopców), układ nerwowy (neyromiopatiya, padaczka, móżdżku i zaburzenia piramidalne, upośledzenie umysłowe), wątroba i trzustka.

2.2.1.4 Glukozuria nerek

Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, stanu układu mięśniowego, zliczania częstości oddechów, tętna, osłuchiwania płuc, serca, omacywania jamy brzusznej, biorąc pod uwagę ilość spożywanego płynu, diurezę, badanie częstotliwości i charakteru stolca.

W przypadku glukozy - złego wchłaniania galaktozy (typ B) są charakterystyczne:

• Niska waga;
• Zmniejszenie turgoru skóry;
• Niedociśnienie;
• Wodna biegunka.

2.2.2 Tubulopatie pętlowe

2.2.2.1 Zespół Barttera

Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, układu mięśniowego, liczenie częstotliwości oddechu, tętna, osłuchiwanie płuc, serca, omacywanie brzucha, biorąc pod uwagę objętość spożywanego płynu, diurezę.

• Niska / bardzo niska wysokość, waga;
• Hipotonia mięśniowa
• Polyuria.

2.2.3 Tubulopatia dystalna

2.2.3.1 Zespół Gitelmana

Przez długi czas choroba może przebiegać bezobjawowo. Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, stanu układu mięśniowego, zliczania częstości oddechów, częstości akcji serca, osłuchiwania płuc, serca, omacywania brzucha, biorąc pod uwagę objętość spożywanego płynu, diurezę.

2.2.3.2 Dalsza kwasica kanalików nerkowych (typ I)

Ogólne badanie implikuje ocenę fizycznego rozwoju dziecka, stanu układu kostnego, układu mięśniowego, liczenia częstości oddechów, częstości akcji serca, osłuchiwania płuc, serca, omacywania jamy brzusznej, biorąc pod uwagę objętość spożywanego płynu, diurezę.

• Charakterystyka:
• Niska / bardzo niska wysokość, waga;
• Rachityczne zmiany szkieletowe;
• Niedociśnienie;
• Polyuria.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronizm

Badanie ogólne oznacza ocenę fizycznego rozwoju dziecka, pomiar ciśnienia krwi, zliczanie częstości oddechów, tętna, osłuchiwanie płuc, serca i omacywanie brzucha.

Pseudohypoaldosteronizm typu I: dla obu postaci (nerkowych i wielonarządowych) charakteryzuje się opóźnionym rozwojem fizycznym, objawami odwodnienia, niedociśnieniem tętniczym. Dla postaci poliorganowej (bezpośrednio po urodzeniu), oprócz objawów odwodnienia, charakteryzujących się również trudnościami w oddychaniu, kaszlu, duszności.

Pseudohypoaldosteronizm typu II (zespół Gordona) rozwija się w okresie dojrzewania i zawsze występuje ciężkie nadciśnienie tętnicze.

2.2.3.4 Moczówka prosta z nefrogenią

Badanie ogólne oznacza ocenę fizycznego rozwoju dziecka, pomiar ciśnienia krwi, zliczanie częstości oddechów, tętna, osłuchiwanie płuc, serca i omacywanie brzucha. Charakteryzuje się: niskim / bardzo niskim rozwojem fizycznym, objawami odwodnienia, wielomoczem, polidypsją.

2.2.3.5 Syndrom Liddle

Badanie ogólne oznacza ocenę fizycznego rozwoju dziecka, pomiar ciśnienia krwi, zliczanie częstości oddechów, tętna, osłuchiwanie płuc, serca i omacywanie brzucha.

• Ciężkie, zależne od objętości nadciśnienie tętnicze
• Opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym
• Mięśniowa hipotonia, zmęczenie, tachykardia
• Polyuria

2.3 Diagnostyka laboratoryjna

2.3.1 Tubulopatia proksymalna

2.3.1.1 Krzywica hipofosfatemiczna

Głównymi objawami laboratoryjnymi zależnych od FGF23 form krzywicy hipofosfatemicznej (dominujący GMF sprzężony z chromosomem X, autosomalny dominujący GMF, autosomalny recesywny GMR) są: hipofosfatemia (poniżej 0,8 mmol / l), fosfaturia. Poziom wapnia w surowicy i 25 (OH) D3 są normalne, poziom 1,25 (OH) 2D3 jest niski lub normalny, poziom hormonu przytarczyc jest normalny lub nieznacznie podwyższony. Nie ma kwasicy metabolicznej. Wzrosła aktywność fosfatazy alkalicznej. Czynność nerek pozostaje nienaruszona.

• Zalecane jest badanie:

• KHS (pH krwi, standardowy wodorowęglan - HCO3-, BE)
• analiza biochemiczna moczu dziennego: oznaczanie fosforanów
• stosunki fosforan / kreatynina w pojedynczym (drugim poranku) moczu
• analiza biochemiczna krwi: fosforu, wapnia, kreatyniny, fosfatazy alkalicznej;
• poziom hormonu przytarczyc.

(Siła zaleceń 3; poziom dowodów C)

Komentarz: Kryteria diagnostyczne dla zależnych od FGF23 postaci krzywicy hipofosfatemicznej przedstawiono w tabeli 1.

Tabela 1. Kryteria diagnostyczne dla postaci krzywicy hipofosfatemicznej zależnej od FGF23