Przerost nadnerczy jest stanem patologicznym, w którym następuje szybkie namnażanie się tkanek tworzących te gruczoły. W rezultacie ciało rośnie, a jego funkcjonowanie jest osłabione. Choroba jest diagnozowana zarówno u dorosłych mężczyzn, jak iu kobiet oraz u małych dzieci. Warto zauważyć, że taka forma patologii, jak wrodzony przerost nadnerczy, występuje częściej. W każdym razie choroba jest dość niebezpieczna, więc kiedy pojawiają się jej pierwsze objawy, należy natychmiast skontaktować się z placówką medyczną w celu dokładnego zbadania i skutecznej metody leczenia.

Wraz z postępem rozrostu u kobiet, mężczyzn lub dzieci, proces wydzielania hormonów, takich jak noradrenalina, adrenalina, androgeny, glukokortykoidy i inne, jest zaburzony. Dlatego wielu pacjentów, u których zdiagnozowano tę chorobę, cierpi na bezpłodność. To kobiety częściej cierpią na rozrost.

Etiologia

Przyczyny objawów rozrostu u kobiet, mężczyzn i dzieci ze zmianami w prawym, lewym lub obu nadnerczach będą się różnić. Przede wszystkim zależą od rodzaju choroby. Podstawą postępu patologii jest zwiększone wydzielanie hormonów steroidowych. Przyczyny, które doprowadziły do ​​nabytej formy choroby, obejmują:

Wrodzona postać przerostu nadnerczy wiąże się z rozwojem zaburzeń czynnościowych w ciele kobiety w czasie, gdy nosiła płód. Ale przenoszenie choroby na poziomie genetycznym nie jest wykluczone.

Czynniki prowadzące do manifestacji objawów przerostu nadnerczy u dorosłych i dzieci obejmują:

• przerwanie przysadki mózgowej i podwzgórza;
• nieprawidłowości genetyczne;
• wrodzona autonomia kory tych sparowanych gruczołów, która została przekazana potomstwu od rodziców.

Klasyfikacja

Lekarze identyfikują cztery główne postacie progresji przerostu nadnerczy, które różnią się nieco rodzajem kursu, jak również obrazem klinicznym:

• postać guzkowa. Jest dziedziczna. Jest zwykle diagnozowany u osób w podeszłym wieku i ma tendencję do nasilania się. Na korze sparowanych gruczołów tworzą się guzki - jest to charakterystyczny objaw choroby, który można rozpoznać podczas diagnozy. Formacje mogą być zarówno pojedyncze, jak i wielokrotne. Główne objawy tej postaci to: pigmentacja skóry, skurcze mięśni nóg, osłabienie, objawy nadciśnienia tętniczego i wielomocz;
• rozlany rozrost. Ta forma wyróżnia się wśród głównych, ponieważ gruczoły zachowują swój pierwotny kształt, ale na nich tworzy się jeden lub więcej guzków. Identyfikacja i leczenie tego typu chorób u dzieci i dorosłych jest dość trudne. Standardowa metoda diagnozowania patologii nerek - USG - nie daje wyników. Możliwe jest wykrycie zmian w narządzie za pomocą CT lub MRI. Główne objawy to wzrost masy ciała, osłabienie całego ciała, zwiększone ciśnienie krwi, wzrost włosów na ciele (często obserwowany u kobiet), przejaw ataków paniki;
• postać guzkowa. Zwykle postępuje u dzieci i młodzieży. Lekarze uważają, że przyczyną jego manifestacji jest dysfunkcja nadnerczy, ale zakładają również, że może się rozwinąć z powodu przedawkowania glukokortykoidów. Główne objawy to zanik tkanki mięśniowej, nierównomierne odkładanie się tłuszczu, pigmentacja skóry, manifestacja cukrzycy i osteoporozy, uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego i nerwowego. Jeśli objawy choroby były widoczne u dzieci na czas i przeprowadzono pełne leczenie, to rokowanie jest korzystne;
• forma wrodzona. Spośród wszystkich typów patologii diagnozowanych najczęściej. Jest wykrywany z częstotliwością 1 przypadku na 12 tysięcy noworodków. Charakterystycznymi objawami są spadek ciśnienia krwi, silne odwodnienie, nudności i letarg, wzrost wielkości łechtaczki u dziewcząt i warg sromowych, u chłopców penis jest powiększony.

Symptomatologia

Najczęściej u kobiet, mężczyzn i dzieci postępuje wymazana forma patologii, co jest trudne do zdiagnozowania z powodu braku poważnych objawów. Wrodzony typ choroby można zidentyfikować u dziecka w pierwszym lub drugim roku życia.

Główne objawy hiperplazji obejmują:

• przyrost masy ciała;
• wskaźniki ciśnienia krwi są niestabilne - można zaobserwować zarówno wzrost, jak i spadek ciśnienia krwi;
• stopniowa progresja cukrzycy;
• manifestacja objawów osteoporozy;
• drętwienie struktur mięśniowych z ich późniejszym zanikiem;
• charakterystycznym objawem choroby u kobiet jest „księżycowa twarz”;
• załamania nerwowe;
• upośledzenie pamięci;
• rozstępy i pigmentacja skóry;
• funkcjonowanie przewodu pokarmowego jest osłabione;
• obniżony status immunologiczny;
• potrzeba rozładowania moczu w nocy;
• psychoza;
• wielkie pragnienie;
• brak miesiączki;
• niepłodność;
• wysoki, który nie pasuje do wieku osoby;
• łysienie na skroniach.

Środki diagnostyczne

Aby potwierdzić diagnozę, przypisuje się metody diagnostyki laboratoryjnej i instrumentalnej. Zgodnie z ich wynikami lekarz będzie w stanie przepisać najbardziej skuteczny plan leczenia. Informacje na temat przerostu kory nadnerczy to takie techniki:

• tomografia;
• biochemia krwi;
• nakłucie aspiracyjne;
• radiografia;
• skanowanie radionuklidowe;
• MRI;
• ELISA.

Wydarzenia medyczne

Podstawą leczenia jest wyznaczenie pacjentowi środków hormonalnych. Do tej pory naukowcom nie udało się określić najskuteczniejszej metody terapii. Obecnie deksametazon, prednizon i hydrokortyzon są stosowane w celu skorygowania takiego zaburzenia. W razie potrzeby leki można łączyć. Młodzieżom przepisuje się środki, które zwykle ujawniają wtórne cechy płciowe. Chłopcy mają przypisane androgeny, a dziewczynki - estrogen.

Czasami uciekał się do operacji. Jest to konieczne, jeśli nie jest możliwe odróżnienie genitaliów od mężczyzn lub kobiet. Przeprowadzaj operacyjną interwencję w pierwszych latach życia.

Objawy przerostu nadnerczy u kobiet

Przerost nadnerczy jest niebezpieczną chorobą układu hormonalnego, podczas której następuje wzrost komórek. W rezultacie powstają klasyczne i nietypowe objawy choroby. Gdy rozrost ciała zwiększa się, przy zachowaniu jego pierwotnej postaci. W stanie fizjologicznym masa tych gruczołów u dorosłego nie przekracza 12-15 g.

To ważne! Choroba jest wrodzona i dziedziczna.

Istnieje ogromna liczba niekorzystnych czynników, które mogą wywołać rozwój tej choroby.

Charakterystyka anatomiczna i fizjologiczna

Nadnercza składają się z dwóch niezależnych morfologicznie i fizjologicznie części - mózgu i kory mózgowej. Zewnętrzna warstwa korowa wytwarza kortykosteroidy, a rdzeń katecholaminy: adrenalinę i noradrenalinę. Hormony rdzenia powstają z aromatycznych aminokwasów (tyrozyny lub fenyloalaniny). Hormony te aktywują lipolizę w tkance tłuszczowej, co z kolei zwiększa stężenie nieestryfikowanych kwasów tłuszczowych we krwi. Adrenalina przyczynia się do zwężenia tętnic, zwiększa ciśnienie krwi.

Wzrostowi syntezy katecholamin, który obserwuje się podczas rozwoju guzów rdzenia nadnerczy (guz chromochłonny), towarzyszy hiperglikemia spowodowana zwiększoną glukoneogenezą i rozkładem glikogenu.

Kora nadnerczy wytwarza około 50 hormonów - kortykosteroidy. Biorąc pod uwagę efekt biologiczny, istnieją 3 rodzaje kortykosteroidów: mineralokortykoidy, glukokortykoidy i hormony płciowe (estrogeny i androgeny). Z mineralokortykoidów najważniejszy jest aldosteron, glukokortykoidy - kortyzol.

Etiologia

Na tle dysfunkcji tego narządu powstaje przerost nadnerczy. Wraz ze wzrostem stężenia hormonów płciowych w organizmie obserwuje się pogrubienie kory nadnerczy.

Nadczynność nadnerczy wiąże się z kilkoma czynnikami:

• predyspozycje genetyczne;
• dysfunkcja gruczołów dokrewnych;
• zaburzenia funkcjonalne w ciele kobiet w ciąży;
• stosowanie ACTH u kobiet w okresie porodu;
• systematyczna ekspozycja na czynniki stresowe;
• szczep nerwowy;
• toksykoza podczas ciąży.

To ważne! Etiologia choroby jest najczęściej związana z problemami syntezy glukokortykoidów. Ta patologia genetyczna ma kilka różnych typów i jest podstawą CAH (wrodzonego przerostu kory nadnerczy).

Klinika

Objawy choroby u kobiet obserwuje się znacznie częściej niż u mężczyzn. Klinika zależy od stopnia uszkodzenia nadnerczy. Nietypowe postacie przerostu nadnerczy charakteryzują się następującymi objawami:

• obecność trądziku;
• nadmierny wzrost, który nie spełnia wskaźników wieku;
• wczesny wzrost włosów w okolicy pachowej i łonowej;
• brak miesiączki;
• zawroty głowy, nudności i wymioty;
• kobiety mają słabo rozwinięte gruczoły mleczne;
• obecność łysych łat w skroniach;
• niepłodność;
• hirsutyzm (nadmierny wzrost włosów na ciele);
• nadmierne stężenie androgenów we krwi.

Objawy są zróżnicowane i zależą od choroby podstawowej. Klasyczne oznaki manifestacji patologii obejmują:

• osteoporoza;
• nadciśnienie;
• wyraźne przebarwienie zewnętrznych narządów płciowych;
• otyłość;
• ból mięśni;
• upośledzenie pamięci;
• hipo lub zanik mięśni;
• rozstępy (rozstępy);
• rozwój cukrzycy;
• załamania nerwowe;
• niestrawność;
• zmniejszona odporność na widzenie.

To ważne! Jeśli pacjent martwi się nadmiernym pragnieniem i obfitym oddawaniem moczu w nocy, objawy te mogą wskazywać na naruszenie gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Postać guzkowata

Rozrost guzkowy dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Tkanka wydzielnicza zwiększa swoją objętość. Ta forma hiperplazji powoduje hiperkortyzolizm. Nieprawidłowe gruczoły wytwarzają nadmierną ilość steroidów glukozowych. Wszystko to prowadzi do rozwoju zespołu Cushinga. Obustronny guzkowy przerost kory nadnerczy rozpoznaje się u 40% osób z tą anomalią. Formacje guzkowe mogą być wielokrotne i pojedyncze. Główne objawy choroby:

• hiper i niedociśnienie;
• ogólna słabość;
• problemy ze wzrokiem;
• wrodzone przebarwienia skóry;
• nokturia;
• wadliwe działanie serca;
• stan konwulsyjny;
• wielomocz.

Hiperplazja węzłowa lewego nadnercza

W praktyce medycznej lekarze często stosują następującą terminologię: „ACTH-inactive Cushing's disease”, „Itsenko-Cushing family patology”. W całym zestawie powyższej terminologii odnosi się do przerostu guzkowego lewego nadnercza. Najczęściej patologia jest rejestrowana u osób starszych. Choroba objawia się następująco:

• migrena;
• furunculosis;
• stały stan depresyjny;
• osłabienie kończyn.

Hiperplazja prawego nadnercza jest często wykrywana w późnych stadiach rozwoju lub po śmierci pacjenta. Diagnoza choroby jest bardzo trudna, ponieważ jest bezobjawowa. Identyfikacja guza na początkowych etapach jest możliwa tylko za pomocą diagnostyki sprzętowej (USG, CT lub MRI). Jako pomocnicze metody diagnostyczne można przeprowadzić analizę biochemiczną krwi i moczu.

Hiperplazja może być lokalna i wielokrotna. Forma lokalna może występować w postaci nowotworów makro- i mikro-węzłowych. W przypadku ultradźwięków guz ten nie różni się od procesów nowotworowych w tkankach gruczołu.

Metody eliminacji patologii

Terapia hormonalna jest jednym z głównych sposobów przywrócenia pracy gruczołów dokrewnych. Z reguły przepisywane są leki glukokortykoidowe:

Aby uzyskać optymalną manifestację drugorzędnych cech płciowych, chłopcom i dziewczętom w okresie dojrzewania przepisuje się steroidy. W niektórych przypadkach wymagana jest chirurgiczna korekta zewnętrznych narządów płciowych. Operacja jest lepiej realizowana w pierwszym roku życia dziecka.

Przyczyny przerostu nadnerczy

Przyczyny choroby wynikają z rodzaju patologii. Jeśli w czasie ciąży, przyszła mama zaobserwowała ciężkie formy zaburzeń czynnościowych organizmu, dziecko może zidentyfikować wrodzone nieprawidłowości.

Przerost nadnerczy może być kilku typów:

Rodzaj wirylusa jest spowodowany aktywnością wydzielania androgenów, co prowadzi do znacznego wzrostu wielkości zewnętrznych narządów płciowych. Ponadto, wzrost włosów i trądzik pojawiają się znacznie wcześniej iw większej liczbie, a mięśnie aktywnie się rozwijają. Podtyp nadciśnienia rozpoznaje się, jeśli androgeny i mineralokortykoidy są zbyt aktywne. Proces ten niekorzystnie wpływa na naczynia dna i nerek i prowadzi do rozwoju zespołu nadciśnieniowego.

Rozrost solteropodobny jest spowodowany zwiększoną produkcją androgenów z brakiem innych hormonów wytwarzanych przez korę nadnerczy. Ten typ zmiany prowadzi do hipoglikemii i hiperkaliemii. Z kolei są niebezpieczne, ponieważ powodują odwodnienie, utratę wagi i wymioty.

Przerost nadnerczy może być spowodowany przez następujące czynniki:

• stres,
• przeciążenie nerwowe i psychiczne
• niestabilny stan emocjonalny.

Mogą prowadzić do nadmiaru kortyzolu - najważniejszego hormonu wśród glukokortykoidów.

Objawy

W przypadku choroby występują nieprawidłowości w procesach metabolicznych w organizmie, a objawy pojawiają się z powodu niedoboru lub, przeciwnie, wzrostu jednego lub drugiego glikokortykoidu.

W nieklasycznych typach hiperplazji objawy te ujawniają się:

1. Włosy łonowe i pachowe rosną wcześnie.
2. Zbyt wysoki jak na swój wiek.
3. Niezwykle duża liczba androgenów.
4. Hirsutyzm jest końcowym owłosieniem ciała.
5. Strefy kiełków zamykają się zbyt wcześnie.
6. Nie ma miesięcznika.
7. Niepłodność
8. Trądzik
9. Świątynie na świątyniach.

Objawy przerostu nadnerczy są bardzo różne i zależą od tego, jakie są patologie. Najczęściej lekarze identyfikują te:

1. Spada ciśnienie krwi.
2. Atrofia i drętwienie mięśni.
3. Diagnoza cukrzycy.
4. Przyrost wagi, „księżycowa” twarz.
5. Wygląd rozstępów na brzuchu i biodrach.
6. Wykrywanie osteoporozy.
7. Zmiany psychiczne (pogorszenie pamięci, psychoza itp.).
8. Choroby przewodu pokarmowego.
9. Zmniejszona odporność.

Jeśli dana osoba często odczuwa pragnienie i pragnienie oddania moczu w nocy, powinno to być powodem natychmiastowej pomocy medycznej.

Rozrost guzkowy nadnercza

W zespole Cushinga u 40 na 100 pacjentów stwierdza się obustronny przerost nadnerczy. Guzki mają rozmiar 2-4 cm. Czasami są to pojedyncze formacje, czasami są wielokrotne. W wielu przypadkach struktura jest określana jako zrazikowa. Choroba występuje głównie u osób w podeszłym wieku. Rozrost guzkowy nadnerczy powoduje wzrost gruczolaka autonomicznego.

Ten rodzaj hiperplazji jest dziedziczny, przenoszony przez autosomalny typ dominujący. Nie ma charakterystycznych objawów. Przypuszczalnie patogeneza ma podłoże autoimmunologiczne. Im starszy pacjent, tym wyraźniejszy obraz kliniczny. Możliwe objawy:

• objawy neurofibromatozy śluzówki
• Zespół Carneya (skóra jest nakrapianymi pigmentami)
• dysfunkcje przewodzenia i pobudzenia neuronów struktur mięśniowych, co wyraża się osłabieniem ciała i drgawkami
• zawroty głowy
• bóle głowy
• migotanie „latać” przed oczami
• zaburzenia czynności nerek

Rozlana hiperplazja nadnerczy

Rozproszony rozrost charakteryzuje się zachowaniem kształtu nadnerczy i tworzeniem 1 lub więcej guzków. Ultradźwięki prawie nie są używane do diagnozy, ponieważ nie dają wiarygodnych dokładnych wyników. A metody CT i MRI są dziś ważne do wykrywania patologii. Wykrywanie struktur hypoechogenicznych o kształcie trójkątnym i środowiska tkanki tłuszczowej.

Rozrost nadnerczy może mieć postać mieszaną: rozlana guzkowata. Osoba ma następujące objawy:

• ataki paniki
• słabość ciała, nawet po dobrym odpoczynku
• nadciśnienie, przerywany
• nadwaga
• nadmierna ilość włosów na ciele i tak dalej.

Rozrost guzkowy nadnerczy

Rozrost guzkowy nadnerczy znany jest również jako guzkowy. Większość pacjentów jest w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Choroba jest związana z zespołem Itsenko-Cushinga i hiperkortykizmem. Przyczyny: zaburzenie aktywności nadnerczy lub odbiór nadmiernej ilości GCS

• zanik mięśni (głównie w kończynach dolnych)
• nierówna otyłość (twarz, klatka piersiowa, tłuszcz brzuszny, szyja)
• osteoporoza piersi i dolnej części pleców
• złamania kompresyjne z silnym bólem
• cienka i bardzo sucha skóra
• wzór naczyniowy na skórze
• powstawanie fioletowego lub purpurowego odcienia strii
• obszary przebarwione
• depresja i letarg, ale może być stan odwrotny: bardzo silna radość i emocjonalność
• zaburzenia rytmu serca
• brak cyklu miesiączkowego
• duża ilość włosów na ciele kobiety
• cukrzyca

Jeśli jest bardzo wcześnie, aby wykryć chorobę i odpowiednio ją leczyć, rokowanie będzie korzystne.

Hiperplazja kory nadnerczy

Wraz z hiperplazją kory danego narządu może również wystąpić zaburzenie w produkcji hormonów, które wpływają na sferę seksualną człowieka. Wrodzone nieprawidłowości są spowodowane nieprawidłowymi zmianami w genach, co prowadzi do zakłócenia produkcji takiego hormonu jak kortyzol. Jego poziom w organizmie zmniejsza się, a we krwi zwiększa AKGT, naprawić obustronny przerost.

• pigmentacja zewnętrznego obszaru narządów płciowych powyżej normy
• dominują cechy męskie
• pojawiają się węgorze
• we wczesnym wieku włosy zaczynają rosnąć pod pachami i na brzuchu pacjenta
• dni krytyczne po raz pierwszy zaczynają się w późniejszym wieku

Choroba przypomina guz nadnerczy. Dlatego ważne jest, aby sprawdzić poziom hormonów w organizmie, dla których bada się krew i mocz pacjenta.

Wrodzony przerost nadnerczy

Przebieg przerostu wrodzonego może być klasyczny lub nieklasyczny. Pierwszy typ obejmuje postać lipidową, rozproszoną, z wyraźną utratą soli i brakiem 21-hydroksylazy. Przypadki hiperplazji lipidowej nadnerczy są bardzo rzadko naprawiane, organizmowi brakuje hormonów steroidowych i 20,22 desmolazy, co często kończy się śmiercią. Jeśli chore dziecko nie umarło, jego rozwój seksualny jest znacznie zahamowany, a także odnotowuje się poważną niewydolność narządów. W przypadku wrodzonej patologii z utratą soli fizjologicznej, gdy w organizmie występuje niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej, u żeńskich dzieci mogą pojawić się zewnętrzne narządy płciowe płci męskiej. A chłopcy z tą patologią są bardzo podobni do dzieci płci przeciwnej.

Rozlany wrodzony przerost nadnerczy rozwija się z niedoborem 17α-hydroksylazy, takie przypadki są bardzo rzadkie. Dzieci rozwijają niedociśnienie, a także brak potasu w organizmie. U pacjentek rozwój seksualny jest opóźniony, a dla pacjentów męskich charakterystyczne są objawy tzw. Pseudohermafrodytyzmu.

Wrodzony przerost nadnerczy w większości przypadków jest wykrywany po urodzeniu lub przez 12-24 miesiące po urodzeniu. Przeważnie patologia jest typowa dla dziewcząt. Wpływa nie tylko na sferę seksualną, ale także na inne układy w organizmie. Tylko wczesna diagnoza i profesjonalna terapia mogą zapobiec smutnym konsekwencjom.

Diagnostyka

Lekarz musi przeprowadzić badanie kliniczne, przypisać badania laboratoryjne, w tym hormony, a także biochemię. Wskaźniki funkcjonalne nadnerczy są określane specjalnymi metodami, możliwe jest badanie funkcjonalne. Wśród metod laboratoryjnych wyróżnić RIA i ELISA. Podczas przeprowadzania testu radioimmunologicznego wolny kortyzol jest oznaczany w moczu pacjenta i jego krwi. Podczas przeprowadzania testu ELISA badana jest surowica krwi pod kątem ilości obecnych hormonów.

Promieniowanie rentgenowskie, w tym aortografia, angiografia i tomografia, są wykorzystywane do diagnozowania przerostu nadnerczy. Obecnie kształt i rozmiar nadnercza można określić za pomocą skanowania radionuklidowego, jak również MRI. W niektórych przypadkach lekarze mówią o potrzebie nakłucia aspiracyjnego, które przeprowadza się pod kontrolą USG.

Leczenie

Leczenie jest prawie zawsze hormonalne. Wiodące taktyki leczenia, które dają wyniki w większości przypadków, nie zostały jeszcze określone. Zastosuj glukokortykoidy:

• prednizon
• deksametazon
• hydrokortyzon
• octan kortyzonu

Również odpowiednie kombinacje tych leków. Przy braku soli w organizmie (ten rodzaj przerostu nadnerczy opisano powyżej), terapię prowadzi się przy pomocy mineralokortykoidów, a dzienne spożycie soli zwiększa się do 1-3 gramów. Aby dorastający pacjenci zwykle tworzyli wtórne cechy płciowe, chłopcy przepisywano im androgeny, a dziewczęta - estrogeny.

W ciężkich przypadkach patologii uciekaj się do metod chirurgicznych. Są one konieczne, jeśli odkryje się zewnętrzne narządy płciowe, których nie można odróżnić jako mężczyzny lub kobiety. Objawy płciowe powinny być znormalizowane, dopóki dziecko nie osiągnie wieku jednego roku. Jeśli jego stan jest ciężki, korekta jest przeprowadzana w późniejszym wieku.

Zapobieganie

Jeśli miałeś przypadki wrodzonej hiperplazji w swojej rodzinie, musisz zwrócić się do wykwalifikowanej genetyki. Dla prewencji ważna jest diagnoza prenatalna (diagnoza, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki). Biopsję kosmówki wykonuje się w pierwszych 3 miesiącach ciąży. W drugiej połowie wykonuje się test płynu owodniowego, określający poziom hormonów.

Badanie przesiewowe noworodków jest również ważne dla zapobiegania tej patologii. Aby to zrobić, z pięty dziecka weź krew z kapilary. Gdy matka jest nadal w ciąży, należy wykluczyć wpływ trucizn na jej organizm w różnych postaciach i promieniowaniu.

Przyczyny przerostu nadnerczy

Przyczyny przerostu nadnerczy można zidentyfikować już na etapie diagnozy choroby przez ogół objawów i podczas rozmowy z pacjentem lub jego rodzicami.

W procesie tworzenia zarodka czasami rozwija się proces patologiczny, który uniemożliwia prawidłowe ukształtowanie struktury gruczołu dokrewnego. Najczęściej wada występuje w warstwie korowej, aw rdzeniu jej obecności wskazują nowotwory (guzy).

Naukowcy odkryli przyczyny anomalii:

• predyspozycje genetyczne, awaria genetyczna;
• stresujące warunki matki podczas noszenia dziecka;
• stosowanie niektórych leków;
• palenie, nadużywanie alkoholu.

Wrodzony przerost nadnerczy jest często przemijający - nawet po prawidłowym rozpoznaniu i leczeniu niektóre dzieci umierają w ciągu miesiąca.

Każda osoba doświadczająca podniecenia zauważyła, że ​​jego serce bije szybciej i mocniej, krew pędzi do twarzy, a mięśnie są napięte. Doświadcza objawów, które pojawiają się, gdy duże ilości kortyzolu i adrenaliny, hormonów wytwarzanych przez nadnercza, dostają się do krwiobiegu. A jeśli ciało jest stale pod wpływem stresu, jeśli jest to stan znajomy? Nadnercza po prostu uszczuplają swoje rezerwy, nie mogą utrzymywać stałej nieprawidłowej zawartości hormonów we krwi. Z tego powodu często występuje nabyta dysplazja.

Rodzaje i objawy przerostu nadnerczy

Połączenie pewnych objawów przerostu może się różnić w zależności od gatunku i dość znacząco. Istnieją jednak ogólne znaki, które można podejrzewać o chorobę:

• Cukrzyca.
• Zwiększone ciśnienie krwi.
• Kruchość tkanki kostnej.
• Wahania masy ciała, często w górę.
• Zwiększony niepokój, apatia, upośledzenie pamięci.
• Zmniejszona odporność, częste występowanie procesów zakaźnych.
• Osłabienie mięśni.

Wrodzony przerost nadnerczy objawia się następującymi objawami: wzrost wielkości narządów płciowych, obecność objawów u mężczyzn u dziewcząt, szybki wzrost z deformacją tkanki kostnej, niestabilny stan psychiczny, a czasem hiperseksualność. Te cechy wspólne dla wszystkich rodzajów hiperplazji łączą te charakterystyczne cechy wrodzonej patologii.

Oto główne typy wrodzonej patologii:

• virilna - występuje, gdy nadmierne poziomy męskich hormonów płciowych;
• utrata soli - rozwija się wraz ze wzrostem poziomu androgenów przy braku innych hormonów;
• nadciśnienie - powstaje wraz ze wzrostem produkcji mineralokortykoidów i androgenów.

Również rozrost można podzielić na rozproszone i miejscowe. Gdy rozproszona postać gruczołu dokrewnego zachowuje swoją pierwotną postać, a gdy jest lokalna, można znaleźć jedną lub więcej pieczęci w postaci małych guzków.

Rozrost nadnerczy

W tej formie vinci zmiany patologiczne w korze wpływają na wzrost stężenia androgennych steroidów we krwi. Przy cięższym przebiegu choroby następuje spadek produkcji kortyzolu i wzrost zawartości hormonów steroidowych (deoksykortykosteronu), które wcześniej nie były wytwarzane przez nadnercza lub ich ilość była nieznaczna.

Z powodu niewystarczającej produkcji kortyzolu we krwi wzrasta poziom hormonu adrenokortykotropowego, co wiąże się z zaburzeniami przysadki mózgowej. Liczne badania pozwoliły przypisać temu rodzajowi hiperplazji choroby wrodzone.

U dzieci przedwczesne stwardnienie tkanki chrzęstnej, nieprawidłowe formowanie się szkieletu w trakcie nasilonego wzrostu tkanki kostnej, zmiany patologiczne w strukturze narządów płciowych. U kobiet macica i gruczoły sutkowe są często zaniknięte, rozwój następuje według rodzaju męskiego: niski głos, nadmierny wzrost włosów.

Samotny przerost nadnerczy

Wśród wszystkich zdiagnozowanych hiperplazji udział samotników wynosi 75%. Przyczyną utraconej soli kory nadnerczy jest utrzymująca się blokada 21-hydroksylazy, powodująca nieprawidłową produkcję glukokortykoidów i mineralokortykoidów przez nadnercza. Natychmiast po urodzeniu, zawartość androgenów steroidowych we krwi zaczyna wzrastać we krwi, która, jeśli nie jest leczona, prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się organizmu jako całości i pojawienia się niewydolności nerek.

Noworodki są zdiagnozowane ze wzrostem łechtaczki i fuzji warg sromowych, u chłopców obszar narządów płciowych jest nadmiernie zabarwiony. U starszych dzieci występuje znaczne zmęczenie, zaburzenia snu, skoki ciśnienia krwi, obrzęk. Jeśli dziecko nie jest leczone, kobieta nie będzie miała miesiączki, co doprowadzi do bezpłodności.

Hipertensja nadciśnieniowa nadnerczy

Choroba należy do wrodzonych postaci patologii, można ją zdiagnozować w czasie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka na podstawie kombinacji tych objawów: odwodnienia, niskiej masy ciała, wysokiego ciśnienia krwi. Hiperplazja nadciśnieniowa wymaga natychmiastowej interwencji medycznej w celu przywrócenia równowagi woda-sól w organizmie, stabilizacji ciśnienia krwi.

Pacjenci z tą diagnozą skarżą się na następujące objawy przerostu w gabinecie lekarskim:

• migrena, ból głowy;
• niepokój, apatia, zwiększona nerwowość;
• pocenie się;
• słabość, zmęczenie;
• cienie pod oczami.

U dzieci choroba objawia się naruszeniem przewodu pokarmowego, złym snem, nieprawidłowym ukształtowaniem kości czaszki.

Rozrost guzkowy nadnercza

Przyczyną choroby jest zwiększone stężenie hormonu adrenokortykotropowego we krwi, co prowadzi do powstania łagodnego guza z nabłonka gruczołowego (gruczolaka). Aby zmniejszyć negatywny wpływ, kora nadnerczy zaczyna rosnąć, wytwarzając dużą ilość kortyzolu, aby wygładzić efekt ACTH.

U pacjentów z hiperkortyzolemią (zespół Cushinga) rozrost guzkowy nadnerczy występuje w ponad 38% przypadków. Im starszy staje się człowiek, tym bardziej jest narażony na rozwój choroby. Objawy są nieco zamazane, ale główne objawy są następujące:

• nerwiakowłókniakowatość;
• plamy starcze;
• zawroty głowy;
• skurcze mięśni;
• zaburzenia widzenia.

W badaniu nadnerczy za pomocą tomografii komputerowej na gruczole dokrewnym widoczny jest jeden lub więcej guzków. Odnosi się do wad wrodzonych, przenoszonych przez autosomalny typ dominujący, może wystąpić przerost lewego nadnercza, aw rzadszych przypadkach prawy nadnercz.

Rozlana hiperplazja nadnerczy

Diagnoza tej patologii metodą sonograficzną jest niezwykle trudna, ale badanie za pomocą tomografii komputerowej pomaga zidentyfikować jeden lub więcej guzków. Na ekranie wyglądają jak zestaw trójkątnych struktur o niskiej echogeniczności, otoczonych tkanką tłuszczową. Gruczoł dokrewny zachował swój pierwotny kształt, ale znacznie się zwiększył. Rozproszona, guzkowata postać rozrostu nie jest rzadkością i występuje w 30% przypadków - modyfikuje się tkankę kory, pojawiają się wydłużone owalne formacje (guzki).

Rozproszony rozrost może być również zdiagnozowany przez połączenie objawów: silne pragnienie, drżenie kończyn, zwiększenie objętości krwi krążącej, brak miesiączki u kobiet, zmniejszenie siły działania u mężczyzn i nagłe skoki ciśnienia krwi.

Rozrost guzkowy nadnerczy

Zazwyczaj guzkowy przerost nadnerczy jest wykrywany u dzieci, które są przekazywane rodzicom z następującymi objawami:

• otyłość z lokalizacją na twarzy, klatce piersiowej;
• mięśnie są słabo rozwinięte, czasem zaniknięte;
• skóra z cienką warstwą tłuszczu, zbyt pigmentowana;
• cukrzyca;
• częste złamania szkieletu górnej części ciała;
• niestabilny stan psychiczny;
• zaburzenia układu sercowo-naczyniowego.

Mikronośny przerost nadnerczy

Rozrost mikronozowy jest zależnym od hormonów rodzajem zespołu Cushinga i charakteryzuje się zwiększonym wytwarzaniem kortyzolu z pomocą hormonu adrenokortykotropowego. Jeśli choroba nie jest leczona i na wczesnym etapie jest dobrze podatna na leczenie farmakologiczne, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia łagodnego guza.

Hiperplazja przyśrodkowej nogi nadnercza

Adenopatia jest stanem narządu, w którym procesy patologiczne już się zaczęły, ale choroba jeszcze się nie rozwinęła. W odpowiednim czasie proces można odwrócić, aby zapobiec rozwojowi anomalii. Zgodnie z wynikami badań pośmiertnych i badań skrawków z przyśrodkowej nogi, anatomiczną strukturę nadnerczy w ponad 500 zwłokach, odchylenia stwierdzono u 300 zmarłych osób.

W ciągu całego życia wszystkie były całkowicie zdrowe i nie skarżyły się na pracę nerek i nadnerczy, jednak podczas sekcji zwłoki przyśrodkowa została uszkodzona przez patologię, która zaczęła się rozwijać. Rozrost segmentalny przyśrodkowej nogi gruczołu dokrewnego dobrze reaguje na terapię.

Rozrost guzkowy nadnerczy

Naruszenie wydzielania aldosteronu - hormonu mineralokortykosteroidowego kory nadnerczy - w kierunku zwiększenia jego zawartości w krwiobiegu jest przyczyną pierwotnego hiperaldosteronizmu. Nieleczona choroba rozwija się w rozlany lub rozlany guzkowy przerost, w większości przypadków powikłany łagodnym guzem drugiego typu.

W wyniku badania z zastosowaniem tomografii komputerowej węzeł przypomina zewnętrznie gruczolaka, struktura węzłowa ma niską echogeniczność, czasem lokalizacja struktury jest boczną stroną nadnercza.

Objawy guzkowego przerostu nadnerczy są następujące: zwiększony wzrost włosów, spazmatyczne ciśnienie krwi, zaburzenia czynności nerek i układu sercowo-naczyniowego, osłabienie mięśni, zaburzenia układu nerwowego.

Diagnoza przerostu nadnerczy

Aby potwierdzić obecność w ciele pacjenta rozrostu, przeprowadź serię badań laboratoryjnych:

• ELISA - wynik pokazuje zawartość hormonów kory nadnerczy i przysadki w surowicy.
• Analiza radioimmunologiczna - wynik pokazuje ilościową zawartość kortyzolu we krwi i moczu.

Bardzo pomaga w diagnostyce testów deksametazonu vgn stosowanych w celu określenia, czy pacjent ma rozrost lub podobne objawy powstawania nowotworu. Również w celu identyfikacji choroby za pomocą następujących badań sprzętu:

• USG;
• tomografia komputerowa;
• rezonans magnetyczny;
• skanowanie radionuklidowe;
• angiografia.

Jeśli konieczne jest potwierdzenie diagnozy, czasami konieczne jest wykonanie nakłucia aspiracyjnego, a także przeprowadzenie badania histologicznego i badanie składu komórkowego.

Leczenie przerostu nadnerczy

Większość rodzajów wrodzonych i nabytych rozrostów jest skutecznie leczonych hormonalną terapią zastępczą. Koordynując ilość potrzebną dla organizmu, leki hormonalne są stosowane w równoważnych dawkach dwa lub trzy razy dziennie. Najczęściej przepisywano następujące leki:

• Octan kortyzonu.
• Deksametazon
• Hydrokortyzon.
• Prednizolon.
• Połączenie leków hormonalnych.

Wiele z tych leków hormonalnych ma wiele skutków ubocznych, więc łączy się je z lekami, które zmniejszają ich wygląd.

W niektórych postaciach wrodzonej patologii dzieci otrzymują dodatkowe kilka gramów chlorku sodu w diecie, a także terapię zastępczą z zastosowaniem mineralokortykoidów. Jeśli to konieczne, prawidłowe tworzenie drugorzędnych cech płciowych, lekarze zalecają:

• dziewczyny - leki zawierające estrogen;
• chłopcy - leki z androgenami.

Przy narodzinach dzieci płci żeńskiej z objawami hermafrodytyzmu w pierwszym roku życia przerost nadnerczy jest leczony wraz z korekcją narządów płciowych w celu poprawy jakości życia dziecka.

Po laparoskopowej adrenalektomii pacjent może zostać zjedzony na następny dzień i spacerować po oddziale. Po kilku dniach pacjent ma zostać zwolniony z zaleceniami wizyty u lekarza i poddawać się badaniom raz na sześć miesięcy. Obowiązkowa jest umiarkowana dieta.
Terminowa interwencja lekarzy pomoże uniknąć wielu komplikacji w chorobach nadnerczy. Nie należy odkładać podróży do lekarza i zamknąć oczy na oczywiste objawy przerostu. Może to zaoszczędzić zdrowie i uniknąć operacji.

Formy i objawy kliniczne choroby

Wrodzony przerost nadnerczy przejawia się w postaci klasycznych i nieklasycznych form. Klasyczne to:

1. Niepowodzenie 20,22-desmolazy, nazywane jest także hiperplazją lipoidów. Ta forma jest rzadka, a około dwie trzecie dzieci z tym niedoborem enzymu nie jest opłacalne. 20,22-desmolaza znajduje się w gonadach i korze nadnerczy, a wraz z jej niedoborem występuje niedobór wszystkich typów hormonów steroidowych. Jeśli jednak dziecko przeżyło, to najtrudniejsza jest niewydolność nadnerczy. Rozwój seksualny zawsze następuje z opóźnieniem.
2. Rozrost nadnerczy z brakiem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej, któremu towarzyszy utrata soli. Ale czasami wydzielanie hormonu aldosteronu jest normalne. U chłopców naruszenie zróżnicowania seksualnego. Czasami może wystąpić pełnowartościowy fenotyp żeński. Wtórne cechy płciowe często rozwijają się normalnie, tylko w niektórych przypadkach obserwuje się ginekomastię. Dziewczęta mogą mieć rozwój zewnętrznych narządów płciowych typu męskiego, wynika to ze zwiększonego wydzielania męskich hormonów płciowych w okresie prenatalnym. Obecnie funkcja jajników w tego typu zaburzeniach nie została wystarczająco zbadana.
3. Wrodzona rozlana hiperplazja nadnerczy z brakiem 17-alfa-hydroksylazy jest niezwykle rzadka. Opisano tylko 180 przypadków takiej patologii. Wraz z tym naruszeniem obserwuje się objawy niedoboru hormonów płciowych i glikokortykosteroidów. U dzieci brakuje jonów potasu - hipokaliemii i spadku ciśnienia krwi. U chorych dziewcząt rozwój seksualny jest opóźniony, a u chłopców obserwuje się pseudohermafrodytyzm. W przypadkach, w których patologia nie została zdiagnozowana krótko po urodzeniu, dzieci płci męskiej są wychowywane jako dziewczynki, ponieważ mają genitalia, które rozwijają się w zależności od typu żeńskiego. Jądra pozostają w jamie brzusznej lub kanałach pachwinowych i często stają się przypadkowym odkryciem za pomocą ultradźwięków. Czasami określa się genitalia typu pośredniego, a następnie płeć dziecka jest uznawana za męską. Z reguły ci mężczyźni i kobiety nie mają włosów łonowych i pachowych.
4. Wrodzona rozlana hiperplazja nadnerczy z niedoborem 21-hydroksylazy jest prostą formą wirylizującą.

Hiperplazja może być przyczyną niektórych chorób. Na przykład, w chorobie Cushinga, w 35-40% przypadków stwierdza się rozrost lewego i prawego nadnercza. Zazwyczaj patologia ta jest określana u osób w średnim i starszym wieku, ponieważ nasilenie objawów wzrasta powoli. Rozrost guzkowy charakteryzuje się obecnością jednego lub kilku węzłów, które mogą być bardzo małe, a czasami osiągają średnicę kilku centymetrów. Węzły składają się z kilku płatków, a hiperplastyczna tkanka gruczołowa jest również określana między samymi węzłami. Taka hiperplazja jest czasami opisywana jako guzkowata.

Nadnerczy przerost mikronodowy występuje z powodu przedłużonego stymulującego działania hormonu adrenokortykotropowego na tkankę gruczołu, co prowadzi do powstania gruczolaka nadnerczy. Jego kora ulega zmianom hiperplastycznym i wydziela duże ilości kortyzolu w odpowiedzi na zwiększoną stymulację ACTH. Dlatego też hiperplazja małych węzłów jest uważana za zależną od ACTH postać zespołu Cushinga. W praktyce klinicznej rozrost jest często mylony z guzami nadnerczy, co często powoduje niewłaściwe leczenie.

W formach nieklasycznych obserwuje się następujące objawy: wczesne pojawienie się włosów łonowych i pachowych, zwiększona liczba androgenów, wysoki wzrost, wiek kostny nie odpowiadają rzeczywistym, wczesnemu kostnieniu stref wzrostu, hirsutyzm, trądzik, brak miesiączki, łysienie skroni, niepłodność. U noworodków objawy te nie mogą być naturalnie ustalone, dlatego diagnozę podejmuje się w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Dlatego ten stan był wcześniej nazywany nabytym lub późniejszym rozrostem nadnerczy.

Szczegółowe informacje na temat pracy nadnerczy przedstawiono w filmie:

Jak rozwija się choroba? Głównym ogniwem w patogenezie choroby jest naruszenie powstawania hormonu kortyzolu. Gdy jest w ciągłym niedoborze, synteza ACTH w przysadce mózgowej jest wzmocniona zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego i rozwija się przerost nadnerczy. Najczęstszy rozrost guzkowy lub rozlany lewego nadnercza. Ponadto ACTH stymuluje tworzenie steroidów. Dlatego pacjenci są obserwowani nie tylko w zwiększonej liczbie streoidów, które powstają na etapach poprzedzających te, które są zablokowane, ale także te, które ją omijają. Wiele postaci hiperplazji charakteryzuje się zwiększoną produkcją androgenów nadnerczy, w związku z czym dochodzi do wirylizacji dziewcząt. Dlatego wcześniej ten stan nazywano zespołem adrenogenitalnym.

Jak rozpoznaje się chorobę?

Zmiany hiperplastyczne w nadnerczach charakteryzują się różnymi zaburzeniami metabolicznymi i objawami. Objawy zależą od tego, które hormony z grupy glukokortykoidów w organizmie są nadmierne lub niedobór. Do diagnozy stosuje się zwykle ELISA i RIA. Co to jest? Test immunoenzymatyczny ELISA jest przeprowadzany w celu określenia ilości hormonu w surowicy. Jako metodę pomocniczą stosuje się oznaczanie tych hormonów w moczu. Jest to wymagane do potwierdzenia diagnozy lub oceny skuteczności terapii. Aby dowiedzieć się, na jakim etapie nastąpiło zablokowanie procesu tworzenia steroidów w organizmie, należy określić, które kortykosteroidy są w niewystarczającej ilości, a które w nadmiarze. Hormony, które powstają dalej od fazy zablokowanej - produkty hormonalne - są określane w dużych ilościach, ponieważ na peryferiach zmieniają się w nie hormony, które powstają przed blokiem - hormony prekursorowe. Aby zapobiec błędom przy określaniu liczby produktów, obliczany jest stosunek „produkty - poprzednicy”.

Jeśli obserwuje się ciężką postać hiperplazji, wówczas hormony progenitorowe są bardzo silnie wzbudzane, a zatem nie ma trudności z diagnozowaniem. Umiarkowane lub łagodne formy choroby są trudniejsze do odróżnienia. Wymagana próbka z ACTH. Pacjentowi wstrzykuje się dożylnie jego syntetyczny analog, tetrakosaktyd, a po 1 godzinie ocenia się poziom steroidów w surowicy krwi. Aby potwierdzić wynik testu, stężenie steroidów mierzy się po raz pierwszy po 30 minutach, a drugi raz po 1 godzinie. Czasami przeprowadza się także testowanie deksametazonu, który hamuje wytwarzanie ACTH przez przysadkę mózgową, dlatego liczba steroidów w surowicy staje się mniejsza.

Jakie mają zastosowanie środki terapeutyczne?

Zasadniczo zalecana terapia lekowa z lekami hormonalnymi, w ciężkich przypadkach wskazane jest leczenie chirurgiczne. Wśród glukokortykoidów stosuje się prednizon, hydrokortyzon, prednizon, octan kortyzonu, deksametazon lub ich kombinacje. Istnieją różne systemy wprowadzania tych substancji. Nadal nie określono, który system jest najlepszy. W niektórych przypadkach wykazano stosowanie dwóch lub trzech równych dawek hormonów dziennie, a czasami całkowita dawka jest przepisywana rano lub po południu. W przypadku zwiększonego wydzielania mineralokortykoidów lub androgenów stosuje się najbardziej minimalne dawki hormonów kortykosteroidowych, które w wystarczającym stopniu hamują ich produkcję w organizmie człowieka.

W leczeniu nadnerczy opisanych w filmie:

Dzieciom, u których zdiagnozowano zespół utraty soli, przepisuje się mineralokortykoidy. Zaleca się, aby niemowlęta przywracały równowagę soli i kompensowały utratę soli do codziennej diety od 1 do 3 g soli kuchennej dziennie. Niedobór jonów sodu jest z powodzeniem uzupełniany. Gdy obserwuje się wrodzony przerost substancji korowej nadnerczy, brak jest hormonów płciowych w celu stymulowania powstawania wtórnych cech płciowych w okresie dojrzewania, wskazane jest leczenie estrogenami u dziewcząt i androgenami u chłopców.

Operacje chirurgiczne są pokazane w skrajnych przypadkach. Zwykle odbywa się to w obecności zewnętrznych narządów płciowych typu pośredniego. Operacja ma na celu dostosowanie struktury narządów płciowych w zależności od płci genetycznej dziecka. Zaleca się interwencję chirurgiczną w pierwszym roku życia tylko ze stabilnym stanem dziecka. Na obecnym etapie pacjentom z prawdziwym przyspieszonym rozwojem seksualnym i brakiem 21-hydroksylazy przepisuje się analogi hormonu GnRH w połączeniu z glukokortykoidami. Być może ta metoda leczenia pomoże zwiększyć wzrost pacjentów.

Głównym celem terapii jest zmniejszenie produkcji hormonu adrenokortykotropowego, zapobieganie niewydolności nadnerczy i zmniejszenie uwalniania androgenów przez nadnercza. Aby zmniejszyć wydzielanie androgenów, konieczne jest kontrolowanie zawartości substancji pośrednich, które znajdują się w łańcuchu powstawania hormonów dla bloku enzymu, który wystąpił. Zawartość tej substancji normalizuje się przez dostosowanie dawek hormonu kortyzolu. Ale możliwe jest stłumienie tworzenia androgenów przez korę nadnerczy tylko przez przepisanie dawki kortyzolu, która przekracza średnią potrzebę leczenia zastępczego.

Bardzo duże ilości kortyzolu mogą mieć nieodwracalny wpływ na rozwój i wzrost dziecka. Ponadto często nie jest łatwo prawidłowo wybrać taką dawkę glukokortykoidów, która normalizuje poziom androgenów i nie zakłóca procesów wzrostu w organizmie. Dlatego, jako leczenie pomocnicze, mineralokortykoidy lub antyandrogeny są stosowane w połączeniu z dawkami glukokortykoidów, które nie hamują wzrostu.

Rokowanie na życie jest zawsze korzystne, jeśli nie ma powikłań choroby. Przy odpowiednim leczeniu dzieci normalnie żyją i rozwijają się. Po utracie soli rokowanie jest mniej korzystne, ponieważ istnieje wysokie ryzyko ostrej niewydolności nadnerczy. W przypadku postaci wirylizujących, jeśli leczenie było szybkie i prawidłowe, rozwój fizyczny i seksualny przebiega normalnie. Jeśli terapia była późna, zachowane są nadmierne owłosienie, niski wzrost i komplikacje, które powstały z powodu niedociśnienia.

Wrodzony przerost nadnerczy: objawy, leczenie, diagnoza, objawy, przyczyny

Wrodzony przerost nadnerczy.

Przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Termin „wrodzony przerost nadnerczy” łączy całą grupę chorób spowodowanych defektami enzymów steroidogenezy. Ciężki niedobór lub całkowity brak aktywności tych enzymów prowadzi do zaburzeń różnicowania płciowego, nadciśnienia tętniczego, zespołu utraty soli lub niewydolności nadnerczy. Najczęstsze mutacje genów kodujących 21-hydroksylazę - CYP21A2 (90-95% przypadków), znacznie rzadziej - 11β-hydroksylaza (CYP11B1) i 18-hydroksylaza (CYP11B2). Względny niedobór glukokortykoidów prowadzi do zwiększonego poziomu ACTH, który stymuluje syntezę androgenów. Poziomy androgenów rosną, podobnie jak prekursory kortyzolu. W ciężkich przypadkach wirylizacja dziewcząt zachodzi jeszcze w życiu płodowym. W nieklasycznych formach wrodzonego przerostu nadnerczy aktywność enzymów jest wyższa i wydzielanie kortyzolu jest wystarczające, ale zwiększona funkcja nadnerczy u dziewcząt i kobiet prowadzi do hiperandrogenizmu po okresie dojrzewania.

Wykrywanie niedoboru 21-hydroksylazy

Objawami klinicznymi niedoboru 21-hydroksylazy u niemowlęcia mogą być utrata soli, zewnętrzne narządy płciowe typu pośredniego i niedociśnienie tętnicze; Aby potwierdzić diagnozę, mierzy się podstawowy poziom 17-hydroksyprogesteronu w surowicy (do 8:00) (wartości od 6 nmol / l i powyżej wymagają wykluczenia wrodzonego przerostu nadnerczy, poziom ponad 300 nmol / l wyraźnie wskazuje na klasyczną formę choroby). Po zmierzeniu podstawowego poziomu 17-hydroksyprogesteronu, wykonuje się test z syntetycznym analogiem ACTH, tetrakosaktydem.

Jeśli w rodzinie jest dziecko z wrodzonym przerostem kory nadnerczy, a rodzice podczas kolejnej ciąży zgadzają się, jeśli to konieczne, na przeprowadzenie terapii prenatalnej, przeprowadza się genodiagnozę. Aby wyizolować allele genów i zidentyfikować mutacje, wymagane są próbki DNA rodzicielskiego. DNA płodu uzyskane z komórek kosmówki kosmówki analizuje się pod kątem mutacji występujących u ojca lub matki oraz w chromosomie Y. Analiza powinna być przeprowadzona przez laboratorium z dużym doświadczeniem w podobnych badaniach.

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Dzieciom z klasycznymi postaciami wrodzonego przerostu kory nadnerczy przepisuje się terapię zastępczą glukokortykoidami, z utratą soli lub zwiększoną aktywnością reniny w osoczu - i mineralokortykoidami. Zaproponowano różne schematy leczenia; uzgodnione zalecenia Międzynarodowego Towarzystwa Endokrynologicznego przewidują mianowanie hydrokortyzonu i fludrokortyzonu, a także dodatkowe 1-2 g / dzień chlorku sodu w okresie niemowlęcym. Nie należy próbować całkowicie znormalizować poziomu 17-hydroksyprogesteronu ze względu na ryzyko przedawkowania GCS. Często bardzo trudno jest usunąć nadmiar androgenów bez przepisywania dużych dawek glikokortykoidów. Po zakończeniu okresu wzrostu organizmu pacjent jest często przenoszony na dłużej działający lek (prednizon, prednizon lub deksametazon), który należy przyjmować przez całe życie, chociaż hydrokortyzon pozostaje opcją terapeutyczną.

W nieklasycznych postaciach wrodzonego przerostu nadnerczy w nadnerczach niewydolność nadnerczy zwykle nie ma miejsca, ale przyjmowanie glikokortykosteroiów hamuje wydzielanie ACTH, a tym samym obniża poziom androgenów powodując przyspieszone dojrzewanie szkieletu, trądzik, hirsutyzm.

Celem leczenia prenatalnego jest zapobieganie rozwojowi zewnętrznych narządów płciowych typu pośredniego; w tym celu matki otrzymują deksametazon. Wnika w barierę łożyskową, hamując wydzielanie ACTH w płodzie, aw konsekwencji androgeny. Ponieważ rozwój narządów płciowych występuje w pierwszym trymestrze, leczenie rozpoczyna się, gdy tylko ciąża zostanie potwierdzona, i zatrzymuje się, jeśli diagnoza prenatalna wykazuje obecność normalnego płodu żeńskiego lub męskiego. Ze statystycznego punktu widzenia potrzeba kontynuowania leczenia występuje w jednym z ośmiu przypadków. Chociaż ta metoda z powodzeniem osiąga swój cel, jej długoterminowe skutki uboczne u dzieci są słabo poznane; ponadto jego stosowanie wiąże się z komplikacjami u matki. Obecnie metoda ta pozostaje eksperymentalna i wszyscy zgadzają się, że leczenie powinno być prowadzone przez doświadczony zespół składający się ze specjalistów o różnych profilach.

Gdy zewnętrznymi genitaliami typu pośredniego jest wiele noworodków, wymagana jest ich korekcja chirurgiczna. Zazwyczaj przeprowadza się ją w okresie niemowlęcym, późnym okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, jeśli trzeba wykonać dodatkową operację. Niezwykle ważne jest również, aby operację wykonywali doświadczeni lekarze.

Leczenie wymazanych form CAH

Podejściem patogenetycznym w wymazanych formach CAH jest tłumienie poziomu podwzgórzowo-przysadkowego i zmniejszenie produkcji androgenów nadnerczy, co osiąga się przez podawanie glukokortykoidów.

Lekami z wyboru są deksametazon i prednizon, podawane w małych dawkach (prednizon lub deksametazon) raz na dobę przed snem.

W naszym badaniu wykazano skuteczność terapeutyczną prednizonu i deksametazonu, które podawano w średnich dawkach odpowiednio 3,9 mg / m2 i 0,34 mg / m2. Podczas terapii pacjenci mieli znormalizowane poziomy 17-OHP, testosteronu, androstendionu, DEA. Ponadto, normalizację poziomów androgenów zaobserwowano zarówno w przypadku czystego nadnerczowego nadnerczy, jak iw postaci mieszanej hiperandrogenizmu, gdy u pacjentów rozwinął się wtórny policystyczny jajnik.

Klinicznie dodatnia dynamika leczenia była wyrażona w ustanowieniu regularnego cyklu miesiączkowego, pojawieniu się cykli owulacyjnych mierzonych za pomocą temperatury podstawowej. Te efekty kliniczne częściej obserwowano u pacjentów z hiperandrogenizmem nadnerczy.

Czas trwania leczenia glukokortykoidami w wymazanej postaci CAH pozostaje kwestią dyskusyjną. Optymalny czas terapii wynosi od 3 do 9 miesięcy. Należy podkreślić, że jeśli pacjent jest zainteresowany zajściem w ciążę, należy zalecić mu zajście w ciążę na tle terapii glikokortykosteroidami. W przypadkach, w których nie ma wpływu na leczenie glikokortykosteroidami, pacjent powinien stosować wszystkie nowoczesne środki wywołujące owulację.

Glukokortykoidy nie zmniejszają ciężkości hirsutyzmu i innych objawów dermopatii androgennej. Wyraźny spadek objawów kosmetycznych w stanach hiperandrogennych o dowolnej etiologii osiąga się stosując obwodowy bloker receptorów skóry dla androgenów - octan cyproteronu. Skuteczność kliniczna leku przeciwko hirsutyzmowi została wykazana przez wielu badaczy krajowych i zagranicznych. W leczeniu kobiet z nieklasycznym CAH, octanem cyproteronu, występuje niewielki spadek poziomu androgenów we krwi, podczas gdy hiperandrogenizm jajników wykazuje wyraźny spadek androstendionu i testosteronu, co osiąga się dzięki efektowi antygonadotropowemu leku. W dużych dawkach (200 mg / dobę) ziproteron hamuje wytwarzanie ACTH w przysadce mózgowej, jednak w powszechnie stosowanych dawkach (20 mg lub mniej), nawet przy długotrwałym podawaniu, nie obserwuje się zahamowania aktywności kortykotropowej przysadki.

W ostatnich latach bardzo popularne stały się leki kombinowane, w których połączono lek antyandrogenny i estrogeny. Diane-35 dobrze się sprawdziła. Połączenie działania antykoncepcyjnego, antygonadotropowego, antyandrogennego umożliwiło szerokie zastosowanie tego leku w stanach hiperandrogennych o różnej etiologii. Według różnych autorów spadek nasilenia objawów androgennej dermopatii odnotowano u 43-85% pacjentów.

Nowe preparaty o działaniu antyandrogennym obejmują lek Yarin. Jedna tabletka zawiera 30 mikrogramów etynyloestradiolu i 2 mg drospirenonu. Obecnie drospirenon jest unikalnym progestagenem, który ma działanie antyandrogenne i antyimineralokortykoidowe. Badania wykazały spadek częstości występowania takich objawów dermopatii androgennej, jak hirsutyzm, trądzik i łojotok. Działanie antyandrogenne uzyskuje się poprzez blokowanie receptorów androgenowych w skórze. Ze względu na działanie drospirenonu przeciwko mineralokortykoidom eliminowane są działania niepożądane związane z podawaniem estrogenów, takie jak wzrost ciśnienia krwi, co zmniejsza nasilenie zespołu napięcia przedmiesiączkowego.

Tak zwany „efekt anulowania” złożonych leków estrogenowych, który jest wyrażany na początku owulacji i ciąż w pierwszych miesiącach po zaprzestaniu leczenia, jest znany i jest aktywnie stosowany. W połączeniu z terapią glikokortykosteroidami i antyandrogenami, obecnie rozważana jest wykonalność i możliwe korzyści takiego połączenia.

Leczenie chirurgiczne

Przy określaniu płci u pacjentów z CAH zaleca się skupienie na płci genetycznej, co jest szczególnie ważne dla kobiet z wadami 21-G, 11β-G, 3β-HSD, które mają normalne wewnętrzne narządy płciowe i są potencjalnie zdolne do porodu. Wyjątkiem są pacjenci z pełną maskulinizacją zewnętrznych narządów płciowych, zwłaszcza jeśli choroba jest późno zdiagnozowana, a dziecko dorastało i było wychowywane jako chłopiec przez ponad kilka miesięcy.

Operacja jest przeprowadzana w 2 etapach. Na pierwszym etapie, który należy przeprowadzić jak najwcześniej (najlepiej do 2 lat), przerost łechtaczki jest usuwany, wargi sromowe powstają ze skóry łechtaczki. W rezultacie wygląd zewnętrznych genitaliów staje się kobiecą strukturą.

Drugi etap przeprowadza się 2-3 lata po wystąpieniu pierwszej miesiączki i nazywa się feminizującym tworzywem zewnętrznym narządów płciowych. Celem tego etapu jest rozwarstwienie zatoki moczowo-płciowej z utworzeniem oddzielnych otworów pochwy i cewki moczowej. Powszechnie stosowanymi metodami feminizowania tworzyw sztucznych narządów płciowych są obecnie Introitoplastyka za pomocą płata skóry w kształcie litery U według W. Hendera i rozcięcie zatoki moczowo-płciowej w kształcie litery Y oraz plastyka za pomocą przeszczepu w kształcie litery M według Protasova. Istniejące metody nie zawsze pozwalają wyeliminować spodziectwo, a także uzyskać naturalny wygląd narządów płciowych w okresie pooperacyjnym (nie ma spoidła tylnego). W niektórych przypadkach, w późnym okresie pooperacyjnym, pojawia się owłosienie płata skóry, z którego tworzy się tylna ściana intuitusa.

A. B. Okulov i in. opracował oryginalną technikę plastycznego przeszczepu skóry w kształcie litery T z przywróceniem spoidła tylnego i usunięciem otworu cewki moczowej w pozycji korzystnej pod względem funkcjonalnym. Umożliwiło to stworzenie niemal idealnego kosmetycznego wyglądu zewnętrznych narządów płciowych w okresie pooperacyjnym z przywróceniem kobiecego oddawania moczu.

Obserwacja pacjentów z CAH

Pomimo znaczących postępów w zrozumieniu molekularno-genetycznych mechanizmów CAH, taktyka postępowania z pacjentami z tą chorobą nie jest w pełni rozwinięta. Jeśli w dzieciństwie i okresie dojrzewania głównym zadaniem jest zapewnienie prawidłowego rozwoju somatycznego i seksualnego, po zaprzestaniu wzrostu nacisk zostanie połoŜony na normalizację funkcjonowania gruczołów płciowych, realizację potencjału seksualnego, pełnienie funkcji porodowej i zapewnienie ogólnego zadowalającego stanu.

U dzieci konieczne jest częstsze monitorowanie wskaźników kompensacji, a także tempo wzrostu liniowego w okresach od urodzenia do 2 lat i po rozpoczęciu okresu dojrzewania.

Wskazane jest zbadanie poziomu aldosteronu i jego poprzedników we krwi, co może dostarczyć dodatkowych informacji o stanie układu renina - angiotensyna - aldosteron, zwłaszcza u dorosłych pacjentów, gdy zaburzenia mineralokortykoidowe są ukryte i nie przejawiają się klinicznie. Kwestia wartości diagnostycznej monitorowania ACTH pozostaje kontrowersyjna ze względu na znaczną zmienność poziomu tego hormonu w odpowiedzi na czynniki stresowe, które mogą być dla pacjenta faktem pobierania próbek krwi.

Obowiązkowa jest coroczna wizualizacja nadnerczy, jąder u mężczyzn i narządów miednicy małej u kobiet, ponieważ przy długotrwałej dekompensacji CAH możliwe jest tworzenie się guzów w nadnerczach i zarodka nadnerczy w gonadach.

Kobiety i dziewczęta z CAH powinny być monitorowane przez ginekologa, w miarę możliwości specjalnie przeszkolonego do pracy z tą grupą pacjentów.

W związku z wprowadzeniem metod diagnostyki molekularno-biologicznej niektórzy autorzy uważają za celowe zbadanie spektrum mutacji genu CYP21 u pacjentów z oczywistymi formami CAH w celu przewidzenia ciężkości przebiegu choroby, potrzeby skojarzonej terapii gluko- i mineralokortykoidami.

Bardzo ważnym aspektem osiągnięcia najlepszego odszkodowania jest stały kontakt z lekarzem. Nawet przy tradycyjnym podejściu terapeutycznym w połączeniu ze zdolnością do regularnego monitorowania hormonalnego i klinicznego, przy bliskim kontakcie z lekarzem, możliwe jest osiągnięcie znacznej poprawy tempa wzrostu, funkcjonowania układu przysadkowo-gonadalnego i płodności, co poprawia jakość życia i status społeczny tych pacjentów.

Potwierdzają to nasze doświadczenia. W Petersburgu, w celu stworzenia warunków do najpełniejszej adaptacji pacjentów z CAH od 1995 r., Istnieje stowarzyszenie „Second Life”, które dziś łączy 95 rodzin, w których dzieci cierpią na klasyczne formy CAH. Celem tego stowarzyszenia jest organizacja obserwacji medycznej i monitorowania hormonalnego pacjentów od urodzenia, korekta terapii, a także szkolenie rodziców chorych dzieci, poprawa psychologicznej i społecznej adaptacji pacjentów i ich rodzin.

W celu realizacji tych zadań w prace stowarzyszenia zaangażowani są endokrynolog dziecięcy, endokrynolog z sieci dorosłych, ginekolog i psycholog medyczny, co pozwala na kompleksowe i sukcesywne dynamiczne monitorowanie pacjentów z CAH.

Podczas pracy stowarzyszenia śmiertelność dzieci z kryzysów niewydolności nadnerczy została zredukowana do zera, znacznie zmniejszyła się potrzeba leczenia szpitalnego, poprawiła się rekompensata dla pacjentów, zmniejszyła się częstość zaburzeń miesiączkowania u dziewcząt. W Rosji doświadczenie takiej organizacji jest wyjątkowe i zbliżone do światowych standardów monitorowania tych pacjentów. Pod warunkiem kompleksowej obserwacji i badania pacjentów z CAH, możliwe jest osiągnięcie ich pełnej społecznej, pracowniczej, psychologicznej adaptacji w społeczeństwie.