Nadnercza, podobnie jak inne narządy endokrynologiczne, mają ogromne znaczenie dla regulacji procesów metabolicznych. Dotyczy to również rozwoju seksualnego człowieka, utrzymania równowagi wody i soli, wytwarzania energii na reakcje biochemiczne i aktywności funkcji wegetatywnych. I odgrywają bardzo ważną rolę w wewnątrzmacicznym rozwoju płodu i tworzeniu organizmu u noworodków.

Cechy struktury nadnerczy powodują ich pracę hormonalną. Składają się z warstw mózgowych i korowych, z których każda ma swój cel. Regulacja produkcji substancji czynnych w tych narządach jest regulowana przez układ podwzgórzowo-przysadkowy. Stopień ich aktywności zależy od wielu innych czynników (sytuacje stresowe, odżywianie, traumatyczne obrażenia ciała lub poważne choroby).

Nadnercza zaczynają być układane w płodzie w macicy w ciągu 4-7 tygodni i zaczynają aktywnie wytwarzać substancje hormonalne już w drugim miesiącu ciąży matki. Choroby związane z zaburzeniem nadnerczy u noworodków są wrodzone i nabyte. Wszystkie wrodzone warianty chorób w różnym stopniu manifestują się klinicznie u dziecka po urodzeniu. Ale czasami nabawił się stanów patologicznych. Kora nadnerczy ma takie cechy anatomii i fizjologii, które określają warunki wstępne dla rozwoju różnych chorób i nierzadko można znaleźć łagodny guz nadnerczy u noworodka.

Wartość nadnerczy

Podczas pobytu płodu w łonie matki oraz w okresie bezpośrednio po porodzie, nadnercza pomagają noworodkowi rozwijać się i przystosowywać. Szczególna rola w tym względzie należy do kory nadnerczy, ponieważ pochodzi z innej warstwy zarodkowej, w przeciwieństwie do części mózgowej narządów. Zmiany patologiczne tych ostatnich występują u niemowląt niezwykle rzadko.

Patologia nadnerczy

Naruszenie nadnerczy zarówno u dorosłych, jak i noworodków często prowadzi do poważnych stanów, które stanowią bezpośrednie zagrożenie dla zdrowia i życia. Jednak dzięki szybkiemu wykryciu problemu istnieje duże prawdopodobieństwo osiągnięcia kompensacji i przywrócenia wszystkich normalnych funkcji w ciele.

Najczęstsze choroby nadnerczy u noworodków są następujące:

• ostra niewydolność nadnerczy;

• wrodzona niewydolność;

• hiperkortyzolizm;

• guzy nadnerczy (guz chromochłonny).

Ostry niedobór

Ostra niewydolność nadnerczy u noworodków odnosi się do bardzo ciężkiej postaci patologii. Przyczyny tego stanu zwykle stają się wyraźne krwotok do tych narządów, który jest spowodowany przez:

• uraz urodzenia;

• zamartwica;

• zespół krwotoczny w chorobach zakaźnych.

Nieco mniej może wystąpić w wyniku wrodzonej hipoplazji, która jest przenoszona przez autosomalny typ recesywny lub ma dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Taka patologia u noworodka może zostać wykryta przez badania genetyczne.

Oznaki ostrego stanu

W przypadku, gdy nadnercza praktycznie nie działają, objawy choroby u dzieci wyglądają następująco:

1. Dzieciak praktycznie się nie rusza, jego ciśnienie i napięcie mięśniowe gwałtownie spadają.

1. Często obserwuje się tętno, rozwija się skrócenie oddechu, zmniejsza się objętość wydalanego moczu.

1. Występują wymioty, biegunka, o różnym natężeniu i lokalizacji bólu w jelicie. W rezultacie utrata płynu może szybko ulec odwodnieniu, co jest bardzo niebezpiecznym stanem u noworodka.

1. Temperatura spada, skóra staje się blada lub niebieskawa, czasami pojawia się marmurowy wzór, krwotoki.

1. W ostatnim etapie rozwija się stan kolaptoidalny spowodowany niewydolnością naczyń. Zmniejszenie poziomu potasu we krwi prowadzi do zatrzymania pracy mięśnia sercowego.

Tempo rozwoju objawów u noworodków zależy od przyczyny niepowodzenia. Z ostrym uszkodzeniem nadnerczy w wyniku krwotoku lub przerwania leczenia glikokortykosteroidami obraz kliniczny choroby rozwija się w ciągu kilku godzin. Jeśli ostra niewydolność staje się wynikiem przewlekłego procesu, początek jej wystąpienia może się rozciągać na kilka dni lub miesięcy.

Leczenie ostrej niewydolności nadnerczy

Taki stan może szybko doprowadzić do śmierci noworodka, dlatego jego leczenie odbywa się tylko w warunkach oddziału intensywnej terapii. Podczas wspomagania podawanie pozajelitowe hormonów (glukokotricoids i mineralokortykoidów) rozpoczyna się natychmiast. Ta terapia zastępcza, jeśli rozpocznie się na czas, ma natychmiastowy efekt i powoduje poprawę stanu małego pacjenta.

W razie potrzeby przeprowadzane są środki zapobiegające wstrząsom i leczenie objawowe.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wszystkie formy takiego naruszenia, które pojawiają się natychmiast po urodzeniu, są przekazywane z rodziców na dzieci. Większość dziedzicznego niedoboru to 21-hydroksylaza. Zmniejszenie aktywności tej substancji prowadzi do zmniejszenia produkcji kortyzolu i progesteronu. Czasami może rozwinąć się ukryta forma choroby, w której wzrasta wydzielanie ACTH. Prowadzi to do zwiększenia syntezy androgenów i aktywacji układu renina-angiotensyna oraz utraty soli.

Objawy kliniczne

Istnieją trzy główne typy zespołu adrenogenitalnego:

U niemowląt pierwsze dwa warianty choroby nabierają największego znaczenia. W przypadku postaci wirylowej przeważa zmiana wzrokowa w zewnętrznych narządach płciowych. U dziewcząt obserwuje się powiększoną łechtaczkę i wargi sromowe. Czasami przerost jest tak znaczący, że występują trudności w określeniu płci noworodka. Chłopcy mają przebarwienia i powiększenie penisa. Dzieci w chwili urodzenia różnią się od rówieśników grubszymi kośćmi, zwiększoną masą, bardziej rozwiniętymi mięśniami.

Solterary wariant patologicznego stanu nadnerczy u noworodków jest najczęstszy w zespole nadnerczowo-płciowym. W tym przypadku zachodzi również wirylizacja narządów sfery genitalnej, ale jednocześnie rozwijają się bardzo niebezpieczne warunki, w których występuje niedobór hormonów. Dziecko często pluje, słabo przybiera na wadze, rozwija biegunkę i wymioty, zmniejsza masę ciała i ciśnienie.

Leczenie

W takim przypadku tylko pilne wprowadzenie hormonalnej terapii zastępczej u noworodka pomoże, w przeciwnym razie dziecko może umrzeć w krótkim czasie.

W obecności utajonych form rozrostu wrodzonego należy zastosować niezbędną dawkę doustnych środków hormonalnych zalecanych przez lekarza na tle diagnostyki i określenia tła hormonalnego.

Guz chromochłonny

Dość rzadko, ale nadal występuje w noworodku guza nadnerczy, który nazywa się guzem chromochłonnym. Gdy to nastąpi, dotyczy to warstwy mózgowej tych narządów.

Klinicznie objawia się to wzrostem ciśnienia spowodowanym nadmiarem adrenaliny i noradrenaliny. Dziecko ma zwiększoną częstość tętna, gorączkę i poziom cukru we krwi. Uderza drażliwość dziecka.

Dlaczego takie odchylenia są niebezpieczne?

Choroby nadnerczy u dzieci po urodzeniu obarczone są poważnymi konsekwencjami. Najbardziej niebezpiecznym stanem jest kryzys nadnerczy, ponieważ może to spowodować śmierć dziecka w ciągu kilku godzin.

W przypadku zaburzeń związanych z przerostem wrodzonym występuje utrata płynu i soli w organizmie, co prowadzi do odwodnienia. Ponieważ odżywianie niemowlęcia nie obejmuje stosowania słonych pokarmów, w niektórych przypadkach choroba pozostaje nierozpoznana przez pewien czas i nie są podejmowane środki. W tym przypadku mocz noworodka to trwała utrata narządów niezbędnych do funkcjonowania i może wystąpić zatrzymanie akcji serca.

Jak zapobiegać chorobom nadnerczy u noworodków

Zapobiegaj rozwojowi pewnych patologii związanych z pracą nadnerczy u małych dzieci, w niektórych przypadkach nie jest to możliwe. Dopiero terminowe wykrycie odchyleń daje stosunkowo korzystną prognozę w tej sytuacji.

Kryzys nadnerczy u noworodka można zapobiec poprzez szybkie złagodzenie wzrostu zużycia energii przez dziecko w trakcie poważnej choroby, zabiegu chirurgicznego lub urazu.

Dla tych dzieci, które są zmuszone do stosowania hormonalnej terapii zastępczej, konieczne jest ustalenie harmonogramu przyjmowania leków. Rodzice powinni podawać dziecku leki ściśle według kolejności dawkowania i czasu zalecanego przez endokrynologa dziecięcego.

Dla tych, którzy planują ciążę i mają krewnych z odchyleniami w pracy nadnerczy, konieczne jest wcześniejsze skontaktowanie się z genetykami w celu zrozumienia prawdopodobieństwa rozwoju podobnej patologii u ich nienarodzonego dziecka i podjęcia wszelkich niezbędnych środków.

Przyszłym matkom w okresie ciąży zaleca się przestrzeganie schematu, spożywanie posiłków w odpowiednim czasie i skutecznie. Najlepiej unikać stresujących sytuacji, chodzić częściej na świeżym powietrzu i aktywnie się poruszać. W przypadku każdej choroby natychmiast zwróć się o pomoc do specjalisty i poddaj się terminowemu leczeniu.

Nadnercza u dzieci: cechy

Rozmiary nadnerczy są różne u dorosłych i dzieci. U noworodka masa gruczołu wynosi tylko 7 gramów, a wielkość nie przekracza 1–3 nerek. Niektóre strefy tkanek nadnerczy nie są w pełni ukształtowane, ale główna strefa gruczołu pełni wszystkie ważne funkcje.

Funkcje specjalne

Kiedy matka rodzi swoje dziecko, następujące zmiany mają miejsce z dzieckiem:

1. Uratowana jest duża ilość hormonów z organizmu matki.
2. Synteza hormonów adrenokortykotropowych jest tłumiona, co prowadzi do zmniejszenia produkcji własnych hormonów. Stanowi temu często towarzyszą objawy niewydolności nerek.
3. Takie objawy kliniczne utrzymują się do 10-15 dni życia.
4. Stopniowo noworodek zmienia poziom hormonów w wyniku stabilizacji produkcji kortykosteroidów.

W pierwszych 90 dniach rozwoju u niemowlęcia gruczoły są zmniejszone o prawie połowę. Wynika to z przerzedzenia i zmiany kształtu warstwy korowej. Rok później masa nadnerczy ponownie wzrasta. W wieku 12 miesięcy część tkanki płodu ulega resorpcji, aw strefie korowej znajdują się już kłębuszki, pęczki i tkanka siatkowa. W ciągu trzech lat proces rozdzielania komórek i warstwy korowej gruczołów jest zakończony, ale tworzenie struktur trwa przez kolejne 10 lat.

Ostateczne określenie masy nadnerczy występuje w ciągu 18-20 lat. W ten sposób okresy gruczołów funkcjonują jak u dorosłych.

Do 12 miesięcy produkcja kortyzolu nie jest ustalona. Podwyższony poziom hormonów obserwuje się rano.

Funkcje nadnerczy u dzieci

Nadnercza pełnią wiele ważnych funkcji, na przykład:

• Aldosteron Bierze udział w złożonym procesie reabsorpcji sodu, wydalaniu potasu, amoniaku i magnezu. Hormon jest potrzebny do utrzymania równowagi płynów i zwiększenia napięcia naczyń.
• Glukokortykoidy. Odpowiada za stabilizację błon komórkowych. Mają szerokie spektrum działania, uczestnicząc w mikrokrążeniu i tłumieniu procesów zapalnych. Dzięki ich normalnemu rozwojowi zachowuje się w większym stopniu tkanki, chrząstki.
• Androgeny. Bez normalnej syntezy tych hormonów dojrzewa dojrzewanie, spowolnienie odbudowy struktury komórkowej i zaburzenie metabolizmu cholesterolu.
• Katecholaminy. Monitorują normalne zwężenie naczyń krwionośnych, utrzymują prawidłowe ciśnienie krwi i stymulują mięsień sercowy. Ten rodzaj hormonu wzmaga lipolizę, w której zachodzi rozkład pierwiastków tłuszczowych na glicerol i kwasy tłuszczowe.

Choroby i zaburzenia nadnerczy

U noworodków w pierwszym miesiącu następuje aktywna adaptacja organizmu do otaczającego go świata. Jakiekolwiek uszkodzenie narządów wewnętrznych może prowadzić do niebezpiecznego stanu. Od urodzenia istnieje wiele patologii nadnerczy u dzieci, niektóre z nich są trudne do kontrolowania:

Rzadka patologia jest spowodowana całkowitym brakiem nadnerczy, co jest związane z nieprawidłowym rozwojem wewnątrzmacicznym.

Termin ten oznacza brak prawidłowego tworzenia tkanki nadnerczy. Patologia jest rzadka, ale zawsze śmiertelna, rozprzestrzenia się na oba gruczoły. Czasami na jednym gruczole nadnerczy występuje niedorozwój, podczas gdy drugi zajmuje główny ładunek.

Zakłócenie funkcjonowania nadnerczy prowadzi do niepowodzenia całego organizmu, do rozwoju poważnych chorób i może skutkować poważnymi konsekwencjami, a czasem nawet śmiercią. Możesz dowiedzieć się o chorobach, przyczynach i leczeniu nadnerczy.

Fuzja nadnerczy występuje przed aortą lub za nią. Nieprawidłowe tworzenie się tkanki w gruczołach występuje razem z nerkami lub wątrobą. Procesy fuzji z płucami występują na tle wad rozwojowych ściany brzucha. W skrajnych przypadkach nieprawidłowa lokalizacja dławików jest stała. Mogą być zlokalizowane gdzie indziej, czasami podstawy tkanki znajdują się nawet w mózgu.

• Adrenoleukodystrofia

Patologia zaliczana jest do grupy zaburzeń genetycznych, dziedziczona. Podczas formacji prenatalnej uszkadzany jest układ nerwowy i nadnercza. Uszkodzenie tkanki nerwowej obserwuje się na cienkim poziomie komórkowym, co prowadzi do niemożności rozszczepienia kwasów tłuszczowych. Chłopcy są bardziej podatni na chorobę. Jeśli naruszenie nie zostało wykryte na czas, od 4 lat postępuje szybko. Bez szybkiego leczenia, zgony są prawdopodobne w ciągu 10 lat.

Nadnercza o niskiej gęstości naczyń są podatne na uwalnianie krwi, co często ma miejsce u wcześniaków. Głównym tego powodem są ciężkie porody i obrażenia w procesie narodzin. Krwotok często powoduje martwicę tkanki nadnerczy lub powstawanie guza. Przy rozległych krwotokach w obu gruczołach rokowanie jest śmiertelne.

• Niewydolność nadnerczy

To odchylenie ma wiele powodów:

1. Prawie wszystkie choroby powodują zmniejszenie funkcjonalności gruczołów.
2. Brakuje hormonów, brak sodu i chlorku.
3. Na tym tle rozwija się odwodnienie, krew staje się gęstsza.
4. Z powodu poważnego braku tlenu organizm jest zszokowany, a nerki tracą zdolność filtracji.

• Hiperplazja warstwy korowej

Ta wrodzona choroba może objawiać się w kilku obrazach klinicznych. Wzrost tkanki jest spowodowany naruszeniem metabolizmu białek, są one częściowo lub całkowicie zablokowane. Nieodwracalne powikłania występują u 3 z 4 noworodków, a narządy płciowe dziewcząt są formowane przez typ męski, a u chłopców rozwija się nadczynność. Patologię warstwy korowej można wykryć w średnim wieku i przejawiać się jako niepłodność, ale jej powstawanie następuje od początku narodzin.

• Pierwotny hiperaldosteronizm

W młodym wieku następuje wzrost produkcji aldosteronu. Gdy występuje nadwyżka, znaczące skoki ciśnienia krwi, magnezu i potasu znacznie się zmniejszają. Inną nazwą patologii jest zespół Conn'a. Dziecko pozostaje ospałe, słabo rozwinięte mięśnie, ataki serca i drgawki. Katastrofalny niedobór potasu nie jest uzupełniany przez specjalne preparaty.

Różne formacje nadnerczy u dzieci nie są powszechne. W większości przypadków dochodzi do proliferacji łagodnej tkanki. Zakłócenia objawiają się zarówno w korze mózgowej, jak i rdzeniu nadnerczy:

1. Guz chromochłonny. Rzadki typ nowotworu, charakteryzujący się syntezą katecholamin. Substancja reguluje procesy w układzie nerwowym. Gdy guz chromochłonny jest naruszeniem procesów hormonalnych, nerwowych i sercowo-naczyniowych.
2. Neuroblastoma. Wykształcenie złośliwe obserwuje się u dzieci w wieku poniżej 5 lat. Wśród wszystkich rodzajów guzów ma najwyższy odsetek, wpływa na gruczoły rdzeniowe. Jedną z przyczyn wzrostu tkanki patologicznej jest zaburzenie genetyczne i dziedziczność. Jedna trzecia przypadków patologów występuje u niemowląt w wieku do 12 miesięcy.
3. Rak kory nadnerczy. Agresywna, szybko postępująca patologia rozwija się w rzadkich przypadkach. Zdiagnozowano głównie u dzieci poniżej 5 lat. Większość pacjentów nie radzi sobie z operacją, ponieważ nietypowe komórki i guzy wykrywane są w późnym stadium, a we wczesnym okresie nie występują żadne objawy.
4. Torbiele. Ten typ formacji jest praktycznie niewykrywalny w dzieciństwie. Zazwyczaj torbiel nie wpływa na funkcjonowanie gruczołów i produkcję hormonów. Duży odsetek stanowią pojedyncze torbiele na jednym nadnerczu. Może wystąpić w warstwie korowej, sąsiednich naczyniach i węzłach chłonnych.

Zapobieganie chorobom

Nie można zapobiec rozwojowi poważnych patologii nadnerczy, ponieważ wiele z nich jest wynikiem patologii autoimmunologicznych, dziedzicznych i nerwowych. Dziecko musi mieć zrównoważoną dietę, przyzwyczajoną do zdrowego stylu życia, a także minimalizować stres. Najlepszą profilaktyką będą zaplanowane wizyty u lekarzy i terminowa diagnoza wszystkich chorób.

Możesz również dowiedzieć się z tego filmu o dysleksji, jakie są jej główne przyczyny i jak leczyć tę dolegliwość.

Choroby nadnerczy u dzieci

Choroby towarzyszy niedobór hormonów nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy (kora nadnerczy)

Etiologia i patogeneza. CAH jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genetycznym steroidogenezy w nadnerczach.

Nieprawidłowości molekularne występujące w tej patologii to podziały, a także pojedyncze lub wielokrotne mutacje punktowe genów kodujących syntezę enzymów zaangażowanych w steroidogenezę.

Zakłócenie aktywności któregokolwiek z enzymów prowadzi do upośledzonej syntezy kortyzolu, głównego ogniwa w patogenezie CAH (ryc. 14.3).

pregainolon ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * dezoksykortyzol SUR11B1

SUR 17 —► dehydroepnandrosteron

SUR 17 ------- ► 4-androstenedione - SUR19

nadnerczowe 5a-redukcje

di over the mouth e stoos g eron

Rys. 14.3. Schemat steroidogenezy w korze nadnerczy

SUR11A1 - 20,22-desmolaza, SUR11B1 - 11 (3-hydroksylaza. SUR11B2 - 18-hydroksylaza, SUR17-17a-hydroksylaza, SUR 19 - aromataza, SUR21 - 21-hydroksylaza, 3 (3-H50 - 3-hydroksy-steroidowa dehydrogenaza, 11p-H5B - 1f-hydroksysteroid pegidrogenaza, 17 (3-H50 - 17 (3-hydroksysteroidcehydrogenaza (MSEr IV.I., Lempe B.5. Mothsiropyracidiid1se1 i ad hocseptoris Scasiheppa111tärhaa sama1, hecta, hectaheda sama), 111-11 1987; 111: 1.

Niektóre z tych enzymów biorą również udział w syntezie aldosteronu, hormonu mineralokortykoidowego odpowiedzialnego za utrzymanie równowagi sodowo-potasowej, a także w syntezie steroidów płciowych.

Stały niedobór kortyzolu, zgodnie z prawem ujemnego sprzężenia zwrotnego, stymuluje wydzielanie ACTH przez komórki przedniego płata przysadki mózgowej, co prowadzi do hiperplazji kory nadnerczy, jak również zwiększonego sterydu genezy a. Gdy kortyzol nie jest syntetyzowany, stymulowana jest synteza tych hormonów, które powstają w etapach poprzedzających zablokowany, jak również te, w których powstawaniu wadliwe enzymy normalnie nie uczestniczą.

Klasyfikacja. W zależności od aktywności, której enzym jest upośledzony, to znaczy na jakim poziomie sterydogenezy występuje defekt, istnieje kilka form CAH:

• niedobór 20,22-desmolazy (SUR PAT) - enzymu, który przekształca cholesterol w pregngnolon i jest prekursorem wszystkich sterydów;

■ niedobór dehydrogenazy 3-p-hydroksysteroidowej (3 $ -H5P) - kluczowego enzymu do syntezy progesteronu, 17-hydroksyprogesteronu i androstendionu;

• niedobór 17-a-hydroksylazy (SUR 17), kluczowego enzymu w syntezie kortyzolu i androstendionu;

• niedobór 21-hydroksylazy (SUR21) - kluczowego enzymu w syntezie kortyzolu i aldosteronu;

• niedobór 18-hydroksylazy (SUR11B2) - kluczowego enzymu do syntezy aldosteronu.

Najczęstsza forma CAH z niedoborem 21-hydroksylazy (92-95%). W zależności od częstości występowania, inne znane postacie choroby są rozłożone w następujący sposób: niedobór 11-P-hydroksylazy - 2-3%, niedobór 3-p-hydroksyli, bohaterowie d-dehydrogenazy - 2%, niedobór 17-a-hydroksylazy - 1%, niedobór 20,22-desmolaza - 1%. W zależności od nasilenia defektu genetycznego, pełne i częściowe formy CAH różnią się. Ponadto istnieją klasyczne warianty choroby, które ujawniają się natychmiast po urodzeniu dziecka (w okresie noworodkowym) i nieklasyczne, gdy choroba objawia się u dzieci w starszym wieku, w okresie dojrzewania lub u dorosłych.

Obraz kliniczny i diagnoza. Różne formy CAH charakteryzują się specyficznym obrazem klinicznym. W wyniku tego rozwija się syndrom „utraty soli” lub zespołu utraty soli

niedobór mineralokortykoidów, zespół hipertechowy - z powodu hiperprodukcji prekursorów steroidów z minerokorozą

Aktywność 1 warstwy, zespół viril - z powodu nadmiaru androgenów nadnerczy.

Niedobór 20,22-desmolazy (hiperplazja lipoidów nadnerczy) jest bardzo rzadką postacią CAH. 20,22-desmolaza, prekursor wszystkich hormonów steroidowych, występuje zarówno w korze nadnerczy, jak iw gruczołach płciowych, więc niedobór tego enzymu prowadzi do niedoboru wszystkich steroidów.

Charakteryzuje się jako forma niewirusowa do lutowania. Występuje tylko w postaci klasycznych wariantów, tj. zespół utraty soli z kwasicą hiperkaliemiczną i niewydolnością glukokortykoidów rozwija się od pierwszych tygodni życia dziecka.

Często ta forma choroby jest niezgodna z życiem (z całkowitą wadą genetyczną), jeśli nie jest podawana natychmiast po urodzeniu, terapia zastępcza za pomocą glikokortykosteroidów i mineralokortykoidów.

Chłopcy rodzą się z żeńskim fenotypem, dziewczyny mają normalne narządy płciowe. Jeśli leczenie we wczesnym dzieciństwie rozpoczęto na czas, w okresie dojrzewania, te dzieci nie mają drugorzędnych cech płciowych z powodu braku steroidów płciowych (hipogonadyzm hipergonadotropowy na ulicach obu płci).

Diagnoza polega na zidentyfikowaniu niskiego poziomu kortyzolu i aldosteronu w surowicy, określeniu kariotypu, wykonaniu genitografii, ultrasonografii miednicy, określeniu płci dziecka (chirurgiczne usunięcie męskiej gonady, wymagana jest plastyka pochwy).

Niedobór dehydrogenazy 3 - $ - hydroksysteroidowej. Brakuje wszystkich steroidów nadnerczy, ale jednocześnie występuje nadmiar 17-hydroksypregnolonu i dehydroepiandrosteronu (słaby androgen).

Klinicznie, karch nie jest scharakteryzowany jako mieszana forma soltera.

Istnieją zarówno klasyczne (rzadko), jak i nieklasyczne (często) warianty choroby.

W wersji klasycznej, wraz z często obserwowanym syndromem „utraty soli” u dziewcząt, umiarkowana wirylizacja występuje przy urodzeniu (łechtaczka i fuzja warg sromowych), u chłopców - niewystarczająca wirylizacja, objawiająca się spodziectwem lub prawie normalnym fenotypem żeńskim. Osoby obu płci charakteryzują się brakiem spontanicznego rozwoju wtórnych cech płciowych w okresie dojrzewania.

W wersji nieklasycznej dziewczęta mają przedwczesną adrenarche, trądzik, brak miesiączki, hirsutyzm, bezpłodność; u chłopców, ginekomastia i niewystarczająca wirylizacja.

Rozpoznanie tej formy CAH polega na wykrywaniu niskiego poziomu kortyzolu i aldosteronu w surowicy, wysokich poziomów 17-oksy i progesteronu a (z powodu konwersji 17-hydroksy-nregnenolonu w 17-hydroksyprogesteron w wątrobie) i wysokich poziomów dehydroepiandrosteronu we krwi. Wymagana jest również definicja kariotypu, genitografii i USG. miednica mała, ustalająca płeć dziecka (w razie potrzeby - chirurgiczne usunięcie męskich gonad, plastyka pochwy).

Niedobór 17-a-hydroksylazy jest rzadką postacią CAH, charakteryzującą się niedoborem kortyzolu i steroidów płciowych oraz nadmiarem mineralokortykoidu (kortykosteron, 11-deoksykortykosteron (DOC), 18-dezoksykortykosteron i (lub) aldosteron), co przejawia się we wzorze. ciśnienie.

Klinicznie ta forma CAH jest definiowana jako niewirusowa, nadciśnieniowa. Istnieją tylko klasyczne wersje choroby.

U noworodków płciowych narządy płciowe są normalne, co utrudnia diagnozę we wczesnym dzieciństwie i nie ma cech płciowych ani miesiączki w okresie dojrzewania. U nowonarodzonych chłopców występuje męski pseudohermafrodytyzm (od czysto żeńskiego fenotypu z obecnością ślepo kończącej się pochwy do obecności nieokreślonych genitaliów).

Jeśli choroba nie została zdiagnozowana we wczesnym okresie noworodkowym, samce są zazwyczaj wychowywane jako dziewczynki. Obecność genitaliów pośrednich pozwala czasem na ich wychowanie jako chłopców.

Hipogonadyzm hipergonadotropowy występuje u osób obu płci w okresie rozwoju seksualnego. Zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet dystrybucja włosów łonowych i pachowych jest ograniczona lub nieobecna.

Diagnoza tej formy CAH opiera się na identyfikacji wysokich poziomów DOC, kortykosteronu i 18-deoksykortykosteronu w surowicy. Poziom aldosteronu we krwi zazwyczaj zmniejsza się z powodu nadmiernego wydzielania DOC (słaby mineralokortykoid, który powoduje hiperwolemię). Aktywność reniny w osoczu jest zmniejszona lub normalna.

W celu diagnozy konieczne jest również określenie kariopatogenezy, geniografii, ultrasonografii miednicy małej, określenia płci dziecka (w razie potrzeby chirurgiczne usunięcie męskich gonad, plastyka pochwy).

Niedobór 21-hydroksylazy jest najczęstszą przyczyną CAH. Prowadzi to do niedoboru kortyzolu i aldosteronu (w 75% przypadków), jak również do zwiększonej produkcji androgenów nadnerczy, które powodują wirylizację u kobiet (pseudohermafrodytyzm kobiet). Zgodnie z obrazem klinicznym scharakteryzowano go jako formę tracącą wirylozę.

Klasyczny wariant niedoboru 21-hydroksylazy charakteryzuje się obecnością wirusów (u 15–25% dzieci) i (lub) utraconych soli (75–85% dzieci) zespołów, które manifestują się od urodzenia (wirylizacja) lub od pierwszych tygodni życia (zespół utraty soli).

Wirylizacja u dziewcząt rozpoczyna się w okresie prenatalnym. Po urodzeniu dziewczyny mają niejasne genitalia. Często dochodzi do ustanowienia nieregularnej płci dziecka, ponieważ stopień wirylizacji u dziewcząt może być różny: od przerostu łechtaczki z częściowym połączeniem fałd wargowo-mosznowych do całkowitego zespolenia fałd wargowo-mosznowych i utworzenia otworu cewki moczowej w ciele prącia.

Nowonarodzeni chłopcy mają normalne narządy płciowe i nie można podejrzewać choroby z obrazu klinicznego w pierwszych dniach życia. Dlatego kolejne kryzysy utraty soli mogą być przyczyną śmierci z powodu szybko rozwijającej się kwasicy metabolicznej, hiperkaliemii i wstrząsu hipowolemicznego.

Nieklasyczna wersja tej formy CAH jest powszechna. W starszym wieku objawy nadmiaru androgenów są wyraźniejsze niż u dziewcząt, a także chłopców i chłopców. W okresie przed okresem dojrzewania obserwuje się przedwczesną adrenarche (u chłopców, przedwczesny rozwój płciowy w układzie izoseksualnym), przyspieszenie tempa wzrostu i szybkość dojrzewania kości, co jest obarczone przedwczesnym zamknięciem nasadowych stref wzrostu i ostatecznie niskiego wzrostu. objawia się wirylizacją (trądzik itp.), hirsutyzmem, nieregularną miesiączką, bezpłodnością i rozwojem zespołu policystycznych jajników.

Rozpoznanie niedoboru 21-hydroksylazy jest ustalone, jeśli podstawowe i stymulowane ACTH (test z synactenem, syntetyczny analog ACTH, 125-250 µg dożylnie) poziomy 17-hydroksy-progesteronu, prekursora kortyzolu i androgenów nadnerczy (zwłaszcza androstendionu) w surowicy są zwiększone i zmniejszają się na tle leczenia GL yukokortikoidami.

Rozpoznanie potwierdza się, jeśli podstawowy poziom 17-hydroksy-progesteronu wynosi> 100 ng / dl, stymulowany -> 1000 ng / dl.

Określenie poziomu 17-keto steroidów w moczu może również pomóc w diagnozie.

Zarówno w przypadku łagodnego, jak i klinicznie manifestowanego zespołu „utraty soli” występują hiponatremia i hiperkaliemia. Aktywność reniny w osoczu jest zwiększona, okresowe oznaczanie tego wskaźnika jest konieczne do oceny wysokiej jakości sodu.

Określenie płci dziecka wymaga definicji kariotypu. W razie potrzeby wykonuje się genitografię, USG goatusa.

Brak 1! - $ - hydroksylu. Ta forma CAH stanowi 5% wszystkich przypadków choroby. Najczęściej manifestowane w formie klasycznej wersji, nieklasyczne formy są rzadkie.

Klinicznie ta forma CAH jest definiowana jako nadciśnienie wewnętrzne. Podobnie jak w przypadku niedoboru 21-hydroksylazy, niedobór kortyzolu i nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych prowadzą do wirylizacji wewnątrzmacicznej u dziewcząt, hiperandrogenizacji poporodowej u dziewcząt i chłopców (patrz 21-hydroksylaza niedoboru).

Tej postaci choroby towarzyszy nadciśnienie tętnicze będące wynikiem nadmiernego wydzielania 11-dezoksykortykosteronu (DOC), zatrzymywania sodu i wody oraz wzrostu objętości krwi krążącej. Może wystąpić hipokaliemia.

Czasami dzieci te rozwijają łagodny zespół oparzenia solą w łagodnym stopniu, co ma miejsce, gdy poziom DOC jest stosunkowo niski, a tendencja do utraty soli jest wysoka lub podczas leczenia glukokortykoidami, które niepotrzebnie hamują DOC.

Podobnie jak w przypadku niedoboru 21 hydroksylaz, prawidłowe leczenie może zapewnić prawidłowy wzrost dziecka, jego rozwój seksualny i płodność.

Zewnętrzne narządy płciowe u dziewcząt wirylizacji są podatne na korektę chirurgiczną.

Rozpoznanie tej postaci HECA opiera się na identyfikacji wysokich poziomów DKO w surowicy (> 10 ng / ml) i stymulowanych ACTH (> 20 ng / ml) w surowicy krwi. Poziom aldosteronu we krwi zwykle zmniejsza się z powodu nadmiernego wydzielania PKD.

Obraz kliniczny oraz przesunięcia hormonalne i metaboliczne iri-11-p-hydroksylaza charakteryzują się znaczną zmiennością. Połączenie nadciśnienia tętniczego, hipokaliemii i wirylizacji nie zawsze jest obserwowane.

Do celów mostków średnicowych konieczne jest również określenie kariotypu, wykonanie wykresu I pit i USG miednicy. Ważne jest, aby ustalić płeć dziecka (jeśli to konieczne - plastyka łechtaczki).

Niedobór 8-hydroksylazy charakteryzuje się rozwojem zespołu klinicznego „utraty soli” z powodu istniejącego hipoaldosteronizmu.

Badanie przesiewowe noworodków. Biorąc pod uwagę wysokie prawdopodobieństwo nieprawidłowego określenia płci w obecności wirusowych form CAH u dziewcząt, a także wysoką śmiertelność nowonarodzonych chłopców z powodu nierozpoznanych form soli w tym czasie, wprowadzono masowe badania przesiewowe noworodków w celu wczesnego wykrycia niedoboru 21-hydroksylazy. Opracowano metodę oznaczania 17-hydroksyprogsteronu w kropli krwi z pięty noworodków urodzonych o czasie, nałożonych na bibułę filtracyjną (ryc. 14.4).

Wyniki badań uzyskano dla ponad 1 miliona noworodków w Stanach Zjednoczonych, Europie i Japonii. Średnia zapadalność całej populacji na świecie wynosi 1:14 500 noworodków, może być zwiększona w niektórych regionach lub wśród niektórych narodów, wśród których często stwierdza się małżeństwa pokrewieństwa. Częstość występowania w większości krajów europejskich wynosi 1:13 500 noworodków. Zespół Solteryayushin jest wykrywany u około 77% chorych dzieci.

Leczenie. Główną metodą leczenia CAH jest trwająca całe życie terapia zastępcza glukokortykoidami (GC). Jeśli to konieczne,

17-gilroksyprogesteron (ng, / ml) w suchej posypce

41) (z nich> 2200 1) 90 (nienarodzonych: 2 dożylnie, następnie w ciągu kilku dni - 100 mg / m 2 / dzień (podzielone na 6 równych zastrzyków).

Ponieważ tak duże dawki hydrokortyzonu posiadają minerał w środku tej samej aktywności, początkowo dodatkowe podstawienie MC nie jest wymagane. Należy jednak monitorować stężenie potasu we krwi. Następnie przechodzą na domięśniowe podawanie hydrokortyzonu w dawce 12,5 mg / dobę (2 tygodnie).

Po zahamowaniu ostrego stanu (przełom nadnerczy) lek przyjmuje się doustnie (cortef): 12–15 mg / m 2 / dobę w 2–3 dawce z częściową wadą z łagodnymi objawami klinicznymi; 15-22 mg / m2 / dzień (2,5 mg / dzień) z całkowitą wadą z wyraźnym obrazem klinicznym.

Rzeczywista potrzeba HA wynosi tylko 7–8 mg / m 2 / dobę, ale dawkę przyjmowaną doustnie należy podwoić, ponieważ biodostępność preparatu doustnego wynosi tylko 50%.

Kontrowersyjne pozostaje pytanie, który schemat leczenia jest preferowany: wyznaczenie 2-3 równych dawek dziennie lub dawki całkowitej rano lub po południu.

111 „Normy europejskie zalecają obowiązkowe spotkanie

11 nie I do I ”wieczór. Dawkę HA należy zwiększać równolegle ze wzrostem wskaźnika masy ciała, ale powinna ona być jak najniższa, aby zapewnić normalny wzrost liniowy i dojrzewanie szkieletu. Dawka HA może być wysoka (> 25 mg / m 2 / dobę) z naruszeniem wchłaniania w przewodzie pokarmowym. Jeśli prednizon jest podawany dziecku, dawka powinna wynosić 10 mg / m2 / dobę w 3 dawkach. Dzieciom z wtórną niewydolnością nadnerczy przepisuje się mniejszą dawkę HA (7-8 mg / m2 / dobę), można je przyjmować raz lub dwa razy dziennie. Zastępstwo MK w tym przypadku nie jest powoływane.

Substancje kwarcowe Minera l. Dzieciom z zespołem solterium przepisuje się MK, zwykle fludrokortyzon (kortykosteroid, florinef) w dawce 0,05–0,2 mg / dobę, 100–300 µg / dobę (u małych dzieci dawka powinna być wyższa). MK są przypisywane po diagnozie, gdy dawka HA jest już zredukowana do utrzymania.

Objawy przedawkowania MK: obrzęk, zwiększone ciśnienie krwi, przyrost masy ciała, hipokaliemia, zmniejszona aktywność reniny w osoczu.

W przypadku braku kompensacji choroby u dzieci, lepiej jest zwiększyć dawkę MK (przy braku objawów przedawkowania) niż GK. Minerokortykoidy hamują ACTH poprzez zwiększenie objętości krwi.

Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że dzieciom z pierwotną i wtórną niewydolnością nadnerczy pod wpływem stresu (podwyższona temperatura ciała podczas chorób wirusowych lub zakaźnych, interwencje chirurgiczne) należy podawać tak zwane dawki stresu steroidów. Dawka podtrzymująca HA powinna być potrojona (50 mg / m 2 / dzień pod lekkim stresem i 100 mg / m 2 / dzień pod silnym stresem) przez czas trwania stresującej sytuacji. Jeśli niemożliwe jest przyjmowanie sterydów doustnie, należy je podawać pozajelitowo (100 mg / m2 Solucorteph), zwracając uwagę na fakt, że działanie tego leku trwa tylko 4 godziny.

Leczenie chirurgiczne. Aby struktura zewnętrznych narządów płciowych odpowiadała płci, w której dziecko jest wychowywane, lub płci genetycznej, przeprowadza się chirurgiczną korektę zewnętrznych narządów płciowych typu pośredniego lub, w przeciwnym razie, nieokreślonych genitaliów. Klitorotomię wykonuje się w kilku krokach, leczenie chirurgiczne należy rozpocząć w pierwszym roku życia, najlepiej do 6 miesiąca życia. Vaginonlastika jest również przeprowadzana w 2 etapach: pierwszy - w ciągu 4-6 miesięcy życia, drugi - pod koniec okresu dojrzewania.

Hormony płciowe. Jeśli CAH towarzyszy niedobór hormonów płciowych, przeprowadza się terapię zastępczą androgenami lub estrogenami, aby stymulować rozwój drugorzędnych cech płciowych w okresie dojrzewania. Dziewczynkom przepisuje się zastępczą terapię etynyloestradiolową, a następnie cykliczną terapię zastępczą; chłopcy z fenotypem żeńskim - terapia zastępcza etynyloestradiolem od 11-12 lat; chłopcy z fenotypem męskim - terapia zastępcza testosteronem, jeśli funkcja gonad jest niewystarczająca do rozwoju wtórnych cech płciowych.

Leczenie form nieklasycznych. W okresie przedpokwitaniowym (objawy kliniczne; przedwczesny adrenarche, przyspieszenie wzrostu, przyspieszenie wieku kostnego): hydrokortyzon - 8-12 mg / m '/ s, można dodatkowo przepisać antyandrogeny (flutamid - 5 mg / kg / dzień (1 tydzień), 7,5 mg / kg / dzień (drugi tydzień), następnie - 10 mg / kg / sug). Spironolaktonu nie można przypisać!

W okresie dojrzewania (objawy kliniczne: wirylizacja (trądzik), hirsutyzm, nieregularne miesiączki, zespół policystycznych jajników (PCOS), niepłodność) przepisuje się deksametazon - 0,25–0,5 mg / dobę, dodatkowo antyandrogeny (patrz wcześniej). Chłopcom o fenotypie męskim przypisuje się inhibitory aromatagazy: testolakton (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / dzień (1 tydzień), 30 mg / kg / dzień (drugi pedel), następnie - 40 mg / kg / dzień).

Wstrzyknięta hipoplazja nadnerczy (VGN)

Rzadka choroba, która z reguły objawia się we wczesnym dzieciństwie jako „utrata soli” z powodu niewydolności mineralokortykoidów.

Istnieją dwie formy choroby, różniące się sposobem dziedziczenia. W postaci autosomalnej recesywnej nadnercza mają normalną strukturę, ale są hipoplastyczne. Z dziedziczeniem sprzężonym z X struktura gruczołów nadnerczy jest zerwana.

Późne formy AHH rozwijają się w wyniku naruszeń genu OAH-1 (Wszystkie.

Niewydolność nadnerczy z VGN zwykle objawia się we wczesnym lub późnym dzieciństwie. Dzieci zwykle mają objawy odwodnienia (zespół utraty soli) i przebarwienia. Mutacje genu IVC-1 naruszają również syntezę gonadotropin zarówno na poziomie podwzgórza, jak i przysadki, w wyniku czego hipogonadyzm hipogonadotropowy manifestuje się w okresie dojrzewania.

Rodzinna niewydolność glikokortykoidów

Rodzinna forma niedoboru glukokortykoidów lub niewrażliwość (oporność) na ACTH jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, w którym rozwija się niewydolność nadnerczy z powodu niezdolności nadnerczy do odpowiedzi na endogenne wydzielanie ACTH.

W niektórych przypadkach choroba jest powodowana przez mutacje genów kodujących receptory ACTH, tak zwane receptory melanokortyny-2 (MSYA-2), jednak przypadki opisano z niezmienionymi receptorami MSC-2. Pacjenci z opornością na ACTH mają tylko objawy niedoboru GC, podczas gdy niewydolność mineralokortykoidów nie rozwija się. Oprócz łagodnej hiponatremii elektrolity we krwi są prawidłowe i może wystąpić obniżenie stężenia glukozy we krwi. Ten wzorzec zaburzeń elektrolitowych jest charakterystyczny dla wtórnej niewydolności nadnerczy, ale w połączeniu z bardzo wysokimi poziomami ACTH w surowicy i niskim poziomem kortyzolu, potwierdza obecność oporności na ACTH. Typowym objawem klinicznym jest przebarwienie skóry i błon śluzowych ze względu na znaczny wzrost poziomu ACTH.

Niewydolność nadnerczy może być połączona z łzawieniem i achalazją - zespołem Three A (zespół Algrava), ale oporność na ACTH w tym przypadku wynika z mutacji nie receptora ACTH, ale z genu LA4 $ znajdującego się na 12. chromosomie.

Przyczyną prawdziwego niedoboru aldosteronu jest brak enzymu niezbędnego do syntezy aldosteronu.

Klinicznie choroba objawia się hiponatremią, hiperkaliemią i kwasicą.

Z opornością nerek na aldosteron, tak zwanym pseudohypoaldosteronizmem, rozwija się ten sam obraz kliniczny, co przy prawdziwym niedoborze aldosteronu. Diagnostyka różnicowa tych dwóch chorób jest przeprowadzana na poziomie aldosteronu w osoczu krwi i moczu, jak również na poziomie reniny w osoczu. W prawdziwym hipoaldosteronizmie aldosteron jest niski, a renina jest wysoka. W pseudohypoaldosteronizmie oba są wysokie.

Tylko prawdziwy niedobór aldosteronu reaguje na terapię zastępczą mineralokortykoidami; przy pseudohipoaldosteronizmie wymagany jest wlew soli fizjologicznej.

Jest to autosomalne zaburzenie recesywne charakteryzujące się upośledzoną peroksydacją bardzo długich łańcuchów kwasów tłuszczowych, prowadzące do deimmunizacji istoty białej mózgu, aw rezultacie ciężkich zaburzeń neurologicznych, jak również zniszczenia kory nadnerczy.

Istnieje wiele form choroby, przejawiających się w różnych okresach życia - od wczesnego okresu noworodkowego do okresu dojrzewania. Po raz pierwszy chorobę można rozpoznać u dorosłych.

Im wcześniej choroba się rozwija, tym szybciej postępuje, a tym bardziej obraz kliniczny. U dzieci w 10-20% przypadków jedynym objawem klinicznym jest niewydolność nadnerczy; tacy pacjenci mają wysokie ryzyko wystąpienia objawów neurologicznych później, w wieku dorosłym, a także pacjenci z „objawowym przebiegiem ALD.

Istnieją także noworodkowe formy choroby, które ujawniają się we wczesnym dzieciństwie w postaci ciężkiego upośledzenia umysłowego, niedociśnienia tętniczego i drgawek.

Hipokortykoidyzm lub niewydolność nadnerczy - cechy przebiegu i leczenia choroby u dzieci

Niewydolność nadnerczy u dzieci jest patologią kliniczną, która objawia się niedoborem wydzielania hormonu wytwarzanego bezpośrednio w korze nadnerczy.

Nawet pomimo faktu, że choroba ta charakteryzuje się wysokim ryzykiem, jest dość dobrze podatna na leczenie kliniczne.

Ta patologia charakteryzuje się podobieństwem do innych chorób, zwłaszcza podczas kryzysu, co znacznie komplikuje jej diagnozę. Ostra niewydolność nadnerczy u dzieci jest bardzo rzadką chorobą, która charakteryzuje się intensywnym przebiegiem z objawami zauważalnych objawów.

Rodzice dziecka już na początku pierwszych objawów muszą natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną. Dzięki terminowemu zapewnieniu wykwalifikowanej pomocy i dokładnej diagnozie tej choroby jako całości, rokowanie powrotu do zdrowia dziecka jest korzystne.

Przyczyny powstania patologii

Brak funkcji nadnerczy może być spowodowany spadkiem poziomu hormonu mózgowego przysadki mózgowej i problemami z samymi nadnerczami.

Pierwotna niewydolność nadnerczy

Choroba może przybrać formę ostrą, zwaną objawowym kompleksem Waterhouse-Frideriksen. Może również przybrać formę przewlekłą i nazywać się patologią Addisona.

Niewydolność nadnerczy u dzieci może być wywołana przez:

• wrodzona hipoplazja nadnerczy;
• wrodzony typ zespołu adrenogenitalnego;
• różne krwotoki nadnerczy;
• choroby charakteryzujące się objawami krwotoku i śmierci nadnerczy (świnka, posocznica i meningokokemia);
• interwencja chirurgiczna w celu wycięcia nadnerczy;
• szybkie przerwanie terapii prednizonem.

Najczęściej dzisiaj, występowanie przewlekłej postaci choroby jest rejestrowane z powodu czynników genetycznych, jak również z powodu procesów autoimmunologicznych.

W rzadszych przypadkach katalizatorami wystąpienia choroby są:

• chroniczne zatrucie;
• zakażenie toksoplazmozą;
• powstawanie torbieli w strukturze nadnerczy;
• inne przyczyny charakterystyczne dla ostrej niewydolności nadnerczy.

Niewydolność nadnerczy typu wtórnego rozwija się z powodu uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, któremu towarzyszy gwałtowny spadek wydzielania ACTH.

Objawy kliniczne

Przewlekła niewydolność nadnerczy często rozwija się w subtelny sposób.

• wyczerpanie centralnego układu nerwowego;
• przewlekłe zmęczenie;
• spadek zdolności do pracy i spadek poziomu wyników w nauce dziecka;
• utrata masy ciała;
• obniżenie poziomu cukru we krwi;
• zmniejszona masa mięśniowa;
• bolesna anoreksja;
• przewlekłe nudności;
• pragnienie słonej żywności;
• ciągłe pragnienie picia wody;
• wymioty;
• luźne stolce.

Zaobserwowano również szczególne zmiany w stanie skóry i błon śluzowych. Skóra przybiera ciemnobrązowy kolor lub, rzadziej, szarawy lub żółty kolor.

Pierwszym objawem jest wzmocnienie naturalnej pigmentacji skóry w okolicy brodawki sutkowej, a także wokół męskich narządów płciowych, okolic odbytu, fałdów skórnych, miejsc stałego kontaktu skóry z ubraniem w obszarze zadrapań, otarć, blizn i fałd palców, stawów kolanowych i łokciowych.

Pigmentacja na dłoniach dla niewydolności nadnerczy

Bardziej rzadkim objawem u dzieci jest zwiększona pigmentacja błony śluzowej jamy ustnej. Niezwykle rzadka postać choroby, której nie towarzyszy aktywna pigmentacja skóry lub błony śluzowej.

Postępowi przewlekłej postaci choroby towarzyszy z reguły występowanie chorób współistniejących, jak również szybki postęp kryzysu niewydolności nadnerczy. W takim przypadku bez operacji będzie to niezwykle trudne.

Gwałtowne pogorszenie ogólnego stanu pacjenta charakteryzuje się bolesnymi objawami brzucha, wymiotami, luźnymi stolcami, spadkiem ciśnienia krwi, osłabieniem i skurczami z patologicznym spadkiem poziomu cukru we krwi. Ponadto następuje szybki rozwój pigmentacji skóry, odwodnienie organizmu, co powoduje częste omdlenia.

Diagnostyka

Patologię Addisona można potwierdzić śledząc dynamikę zmian poziomu hydrokortyzonu w surowicy krwi.

U zdrowej osoby rano rano po przebudzeniu następuje gwałtowny wzrost poziomu kortyzolu we krwi, a u pacjentów z niewydolnością nadnerczy poziom tego hormonu jest zawsze niższy.

Wraz z tym monitorowane są niskie odczyty stężenia aldosteronu i reniny. Wysokie stężenie potasu, wraz z patologicznie niskim poziomem cukru we krwi, obserwuje się w czasie kryzysu choroby. W codziennym moczu można zauważyć spadek całkowitego poziomu 17-hydroksykortykosteroidów, chociaż prowadzenie takiego badania nie jest zbyt skuteczne.

Gdy krew pacjenta jest pobierana na pusty żołądek, obserwuje się niski poziom cukru we krwi, jak również płaską krzywą glikemiczną.

Próbki stosujące lek prednizon prawie nie wpływają na wzrost poziomu kortyzolu.

Połączoną metodę diagnozowania niewydolności nadnerczy przeprowadza się wraz z infekcjami jelitowymi, inwazją helmintyczną, a także intoksykacją.

Choroba Adicyona u niemowląt powinna różnicować się ze zwężeniem odźwiernika i skurczem szpiku, a także objawowym kompleksem adrenogenitalnym, któremu towarzyszy utrata soli mineralnych.

Jednocześnie konieczne jest odróżnienie ostrej niewydolności nadnerczy od różnych infekcji, a także od neuroinfekcji jelit.

W diagnostyce choroby u starszych dzieci konieczne jest początkowe wykluczenie posocznicy, zapalenia mózgu i zapalenia opon mózgowych.

Metody leczenia chorób

• tłumienie wstrząsu;
• powrót poziomu płynu, a także poziomu minerałów do normalnego poziomu;
• uzupełnianie niedoborów hormonów.

Pacjentowi przepisano izotoniczny zakraplacz roztworu sodu z 5% glukozą, do którego dodano 100 miligramów kortyzolu. Ten kroplomierz powtarza się co 4-8 godzin.

Ponadto lekarze najczęściej zalecają stosowanie adrenaliny, Korglikon, a także witaminy C. Wstrzyknąć domięśniowo 1-3 mililitry roztworu oleju DOXA raz dziennie.

Główne punkty orientacyjne w procesie usuwania pacjenta z kryzysu to:

• odwodnienie pacjenta;
• poziomy podstawowych związków mineralnych we krwi;
• CBS;
• poziom cukru we krwi.

Czas trwania leczenia za pomocą zakraplacza, który może trwać do 5 dni, zależy od ciężkości stanu pacjenta. Wraz z poprawą ogólnego stanu pacjenta dawka kortyzonu w kroplówce zmniejsza się po zmianie na domięśniowe podawanie tego leku.

W przewlekłej postaci choroby stosuje się terapię ciągłą przez całe życie pacjenta, stosując prednizon i kortyzon. Obserwując wymioty u pacjenta, zwyczajowo zastępuje się prednizon domięśniowym podawaniem kortyzonu.

Podstawowe zasady terapii zastępczej przez całe życie powinny być znane rodzicom dzieci, u których rozpoznano przewlekłą niewydolność nadnerczy. Dzięki przestrzeganiu prostych zasad i ciągłemu stosowaniu leków przepisanych przez lekarzy, życie pacjenta z przewlekłą niewydolnością nadnerczy zostanie zakończone.

Podobne filmy

Chirurg oddziału endokrynologicznego, kandydat nauk medycznych na temat nowoczesnych metod diagnozowania nadnerczy i leczenia chorób tej orientacji:

Choroby nadnerczy u dzieci

Niewydolność nadnerczy u dzieci jest chorobą, która występuje, gdy nie ma wystarczającego uwolnienia pewnej ilości hormonów, kory nadnerczy. Choroba nie ma specyficznych objawów i może być zarówno nabyta, jak i mieć wrodzoną postać. Nadnercza, podobnie jak wszystkie narządy, podlegają niekorzystnym czynnikom, ich normalna praca zależy od dobrego krążenia krwi.

Do wydzielania wydzielania hormonalnego i jego wejścia do krwiobiegu są gruczoły hormonalne. Nasze ciało podlega wielu procesom, które zachodzą dzięki prawidłowemu krążeniu i niezbędnej ilości hormonów w naszym organizmie. Ważną rolę odgrywa udział hormonów w procesie metabolizmu. Niewłaściwa praca naszego organizmu wiąże się ze wzrostem lub spadkiem poziomu hormonów.

Zagrożenie wystąpieniem choroby występuje w pierwszych miesiącach życia dziecka, później praca nadnerczy normalizuje się i nadal funkcjonują normalnie. W procesie rozwoju ciała dziecka obserwuje się wiele zmian funkcjonalnych w tych narządach. W wieku 20 lat następuje całkowita formacja.

Anatomiczne cechy fizjologiczne i funkcje nadnerczy u dzieci

W strukturze małych narządów warto zauważyć obecność dwóch różnych warstw. Każda warstwa wykonuje pewne funkcje. Są to:

• Zewnętrzna warstwa korowa;
• Warstwa mózgu

Warstwa zewnętrzna nazywana jest korą, a warstwa wewnętrzna rdzeniem. Komórki nerwowe i gruczołowe oraz włókna nerwowe są zaangażowane w strukturę rdzenia. Substancja mózgowa odgrywa rolę drugorzędną, w przeciwieństwie do korowej. Usunięcie rdzenia nie zagraża życiu dziecka.

Funkcją substancji korowej jest przetwarzanie steroidów i jest ona odpowiedzialna za wytwarzanie hormonów, których głównym zadaniem jest regulacja procesu substancji całego organizmu. U noworodka waga jednego nadnercza wynosi siedem gramów, a rozmiar jest nieco mniejszy niż rozmiar nerki. Dopuszcza się oddzielenie dwóch kory nadnerczy. Kora z kolei ma dwie strefy:

• Płód;
• Ostateczny

Podczas początkowej formacji nadnercza przechodzą szereg zmian funkcjonalnych. W pierwszym miesiącu życia dziecka ich waga zmniejsza się o połowę, zmiany w strefie korowej są znaczące. W wieku około jednego roku przypisuje się główną rolę, strefę ostateczną, która pełni podstawowe funkcje w ciele dziecka.

W tym okresie pojawia się strefa kłębuszkowa, puchkowata i siatkowa. Część korowa powstaje u dziecka do 11-14 lat. Substancja mózgowa zwiększa się. Koniec jej wzrostu przypada na okres 10-12 lat. Wzrost narządów następuje w wieku 20 lat. Do tego czasu ich pracę można porównać z pracą nadnerczy dorosłego.

Objawy choroby u dzieci obejmują:

• Osłabienie mięśni;
• Zmęczenie;
• Kołatanie serca.

Przejawem słabości, pogorszenia apetytu, nadmiernego pobudzenia nerwowego są przyczyny wielu chorób i wymagają diagnozy, ale wielu rodziców zastanawia się, jak sprawdzić pracę nadnerczy u dziecka. W tym przypadku lekarze zalecają badanie ilości hormonów. Wyniki testu niezawodnie potwierdzą istnienie pewnej liczby hormonów we krwi dziecka. Zgodnie z ich wynikami możesz wyciągnąć odpowiednie wnioski.

Patologie i choroby

Neuroblastoma jest rodzajem złośliwego guza. Ta poważna choroba powoduje uszkodzenie nerek. Pojawienie się tego rodzaju nowotworów złośliwych jest bardzo niebezpieczne i może prowadzić do rozwoju przerzutów, które z kolei wpływają na węzły chłonne, narządy wewnętrzne, komórki skóry. Z reguły guz nie przejawia się w młodym wieku, można go przypadkowo wykryć w recepcji pediatry lub podczas badania USG.

Obecność prawego i lewego neuroblastoma nadnerczy u dzieci charakteryzuje się szybkim wzrostem i rozwojem. Neuroblastoma nadnerczy u dzieci wymaga operacji. Wykrycie nerwiaka niedojrzałego we wczesnych stadiach rozwoju jest kluczem do skutecznego powrotu do zdrowia małego pacjenta.

Klęska nadnerczy i układu nerwowego występuje w przypadku współczulnych. Ten typ raka może rozwinąć się nawet w okresie embrionalnym, podczas tworzenia narządów układu nerwowego w zarodku.

W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy zmiany obserwuje się na poziomie hormonalnym. Na przykład u chłopców występuje wzrost penisa, ciemnienie skóry w mosznie, łamanie głosu. U dziewcząt rozwój występuje w typie męskim. Wzrost łechtaczki, brak miesiączki, wzrost warg sromowych. Objawy te wskazują na upośledzenie funkcji organizmu dziecka.

W większości przypadków obserwuje się autoimmunologiczne zniszczenie kory nadnerczy i jest to jedna z przyczyn pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy. Objawy autoimmunologicznego zniszczenia kory na skutek obecności przeciwciał we krwi dziecka.

Wrodzona ageneza (fuzja)

Przypadki wrodzonej agenezji u noworodków są rzadkie. Jednakże, jeśli zdiagnozowana zostanie obecność wrodzonej agenezji u dziecka, konsekwencje mogą być najcięższe, nawet śmiertelne. Wrodzona ageneza jest chorobą, w której nie ma rozwoju jednego z narządów, w tym przypadku innych funkcji w organizmie. Być może nagromadzenie dwóch narządów z wątrobą i nerkami, co niekorzystnie wpływa na pracę całego organizmu.

Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia ma wrodzoną postać, choroba jest dziedziczna. Choroba atakuje nadnercza i układ nerwowy. Postęp choroby jest postępujący. Jeśli nie zdefiniujesz takiej choroby u dziecka w wieku 4 lat, do końca pięciu lub sześciu lat może to być śmiertelne. Terminowe skierowanie do specjalisty pomoże dzieciom uniknąć choroby.

Krwotok

Przyczyną krwotoku w nadnerczach może być obecność infekcji w ciele dziecka. Częściej krwotok w nadnerczach u noworodków wyraża się w niedostatecznie uformowanej gęstości naczyń. Pojawienie się guzów (torbiele, guzy). Obecność infekcji, stresujących sytuacji może spowodować krwawienie. Przy wrodzonych chorobach nadnerczy u noworodków często notuje się śmierć.

Krwotok w nadnerczach u dzieci jest ciężkim typem choroby. Przyczyną krwotoku może być:

1. Centralny charakter;
2. Skupienie;
3. Wyraź w formie ataków serca.

Krwotok w nadnerczach u dzieci może mieć najcięższe konsekwencje. Najbardziej bolesną patologią jest krwotok w nadnerczach, często powodujący śmierć noworodków.

Niewydolność nadnerczy

Brak hormonów we krwi dziecka jest przyczyną niewydolności nadnerczy. Niedostateczne uwalnianie hormonów jest przyczyną ostrej niewydolności nadnerczy u dzieci. Brak produkcji hormonów jest przyczyną nieprawidłowego funkcjonowania nerek, tworząc przewlekłą niedoczynność. Objawy kliniczne przewlekłej niewydolności są związane ze zniszczeniem nadnerczy, tj. Ich nieprawidłowym funkcjonowaniem.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzone zaburzenia kory prowadzą do problemów gruczołów nadnerczy u dzieci. Gdy nie działa prawidłowo, a mianowicie w wyniku zmniejszenia wytwarzanego białka, występuje przerost. W rezultacie dziecko cierpi na niewydolność nadnerczy. Istnieje niewydolność hormonalna, która prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania całego ciała. Istnieje również nabyta dysfunkcja kory nadnerczy. Istnieją objawy wrodzonej hipoplazji. Pediatra jest w stanie natychmiast zdiagnozować nieprawidłowości w ciele dziecka. U dziewcząt obserwuje się rozwój podobny do męskiego, u chłopców obserwuje się wcześniejsze dojrzewanie.

Pierwotny hiperaldosteronizm

Przyczyną tej choroby jest wytwarzanie hormonu zwanego aldosteronem. Hormon jest wytwarzany w organizmie w dużych ilościach. Zadaniem aldosteronu jest wydalanie potasu nerkowego. W przypadku nadmiernego wydzielania hormonu dochodzi do naruszenia enzymu reniny, który jest odpowiedzialny za zrównoważoną pracę układu naczyniowego i ciśnienia krwi. Oznaki braku równowagi hormonalnej prowadzą do pojawienia się patologii serca, bólów głowy i skurczów w nocy. Oznaką braku równowagi hormonalnej może być podwyższone ciśnienie krwi.

Nowotwór

Często nadnercza są dotknięte łagodnymi guzami. Częstotliwość uszkodzeń łagodnego guza jest większa niż złośliwego. Guz infekuje korę nadnerczy i ma tendencję do wzrostu. Jak każdy nowotwór, wymaga operacji i późniejszej terapii medycznej. Wiele guzów u dzieci nie ma objawów choroby.

Neuroblastoma nadnerczy u dzieci jest rodzajem nowotworu złośliwego. Wczesne wykrywanie nowotworów jest kluczem do skutecznego leczenia. Zdarzały się przypadki krwiaków u noworodków. Krwiak u noworodka może być skutkiem urazu porodowego, a także urazu nabytego. Możliwe jest określenie krwiaka za pomocą dotyku, nie będzie to konieczne, aby poddać się badaniu ultrasonograficznemu.

Torbiele nadnerczy

Torbiele nadnerczy występują rzadko w dzieciństwie. Choroba nie przejawia się we wczesnych stadiach rozwoju. Jednak ta choroba nadnerczy u dzieci może się rozwijać. Co znajduje odzwierciedlenie we wzroście objętości torbieli u dziecka. Podczas badania USG można określić torbiel u dziecka.

Dlaczego takie odchylenia są niebezpieczne?

Nadnercza odgrywają ważną rolę w procesie życia. Przypisuje im się główną funkcję - pełny fizyczny rozwój ciała. Jeśli te narządy nie zadziałają, cierpi na to nerwowy układ sercowo-naczyniowy. Metabolizm w organizmie ze względu na ich prawidłowe funkcjonowanie u młodzieży wyraża się w rozwoju hormonów płciowych. Gdy zaburzenia hormonalne mogą powodować pojawienie się różnego rodzaju chorób.

W praktyce medycznej występuje termin syndrom chronicznego zmęczenia. Nadnercza są odpowiedzialne za układ nerwowy, więc sytuacje stresowe mają negatywny wpływ na ich pełnoprawną pracę. Zaburzenie układu nerwowego może powodować zmęczenie nadnerczy.

Diagnostyka

Aby dokonać prawidłowej diagnozy, należy skonsultować się ze specjalistą i przejść badania laboratoryjne. Przede wszystkim poddaj się badaniu, poddaj badaniu ultrasonograficznemu pod kątem pojawienia się guzów (guzów, torbieli). Wykluczyć pojawienie się nowotworów złośliwych, takich jak nerwiak niedojrzały u dzieci, jak również obecność innych nowotworów złośliwych. Wykonaj badanie krwi, aby ustalić normę kortyzolu, hormonu wytwarzanego przez korę nadnerczy. Nadczynność kory nadnerczy występuje, gdy poziom kortyzolu w osoczu krwi zmniejsza się.

Kortyzol wpływa na metabolizm białek, tłuszczów i węglowodanów. Około dziesięciu procent kortyzolu znajduje się w osoczu w stanie niezwiązanym z białkami. Kortyzol jest wytwarzany przez korę nadnerczy i służy do stabilnego funkcjonowania serca i układu nerwowego. Sytuacja, w której poziom kortyzolu w osoczu jest niższy niż ustalona norma, prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania nadnerczy i układu nerwowego. Szybkość kortyzolu u dorosłych wynosi 10 mg na decylitr. Możliwe jest zwiększenie poziomu kortyzolu we krwi lub jego zmniejszenie, dlatego warto testować dwa razy dziennie.

Leczenie

Niewydolność nadnerczy u dzieci jest obecnie rzeczywistym problemem. Leczenie przepisuje się w zależności od ciężkości choroby i ogólnego stanu pacjenta. W celu przywrócenia zaburzonej równowagi hormonalnej, przepisane leki z zastosowaniem terapii hormonalnej. Podczas używania leków takich jak Medrol, Glukocorticoid i Cortef.

Podczas diagnozowania pierwotnej niewydolności nadnerczy leczenie prowadzi się za pomocą glukokortykoidów. Glukokortykoidy są zaangażowane w proces metabolizmu. Dlatego wzrost glikokortykoidów wpływa na prawidłowy metabolizm w organizmie i jego zrównoważoną pracę. W terapii zastępczej przepisywany jest hydrokortyzon. Terapię zastępczą glikokortykosteroidami należy prowadzić ostrożnie.

Gwałtowny wzrost dawki może być wynikiem działań niepożądanych. Terapia Gluco obejmuje stosowanie leków glukokortykoidowych, z których jeden to prednizon. Lek ma działanie przeciwzapalne, wzmacnia odporność. Prednizolon podaje się dożylnie (kroplówka).

Leczenie kortykosteroidami pomaga zatrzymać proces zapalny, ale nie eliminuje przyczyny choroby. Dla normalnego rozwoju psychicznego i fizycznego noworodkom przepisuje się mineralokortykoidy. Zaleca się dodawanie soli do żywności. Odżywianie w trakcie leczenia powinno być pełne i zrównoważone, bogate w witaminy.

Jeśli leczenie farmakologiczne nie przyniesie pożądanego efektu, powinieneś uciekać się do interwencji chirurgicznej.

Jak zapobiegać chorobom

Zapobieganie nadnerczom u dziecka ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala zapobiec chorobie i uniknąć poważnych konsekwencji. Przede wszystkim konieczne jest zminimalizowanie występowania stresujących sytuacji, których występowanie niekorzystnie wpływa na układ nerwowy. Ogólne stwardnienie dziecka, dobre odżywianie dziecka i przyjmowanie witamin zminimalizuje występowanie choroby. Poświęć więcej czasu na zdrowie i zdrowie swoich dzieci. Bądź zdrowy i szczęśliwy!