Nadmierne wydzielanie glukokortykoidów może być pierwotne, spowodowane przez małą aelastyczną lub guzkową hiperplazję kory, gruczolaka lub złośliwego nowotworu nadnerczy i wtórną. Objawy tego ostatniego pojawiają się, gdy ACTH jest nadmiernie wydzielany przez gruczoł przysadki lub ektopowe wydzielanie ACTH przez guzy niefizjalne (z komórek grzebienia nerwowego lub komórek wysp trzustkowych w grasiczaku, nerczaku i tym podobnych) Rozważ główne objawy hipokortyki i hiperkortyzolizmu u dziecka.

Hiperkortykoidyzm u dzieci

Nadmiar glukokortykoidów może być spowodowany terapią glikokortykoidami (zespół Itsenko-Cushinga). W wtórnym hiperkortykozie powstaje obustronna rozlana hiperplazja kory nadnerczy z powodu nadprodukcji ACTH związanego z gruczolakiem przysadki (choroba Itsenko-Cushinga) lub ektopowego guza wydzielającego ACTH (zespół ektopowego ACTH).

W tym przypadku u dzieci pojawiają się objawy, takie jak osłabienie, zmęczenie, niedoczynność mięśni kończyn, opóźnienie wzrostu. Charakteryzuje się zwiększonym apetytem, ​​otyłością z dominującym odkładaniem się tłuszczu na twarzy („twarz księżyca” z jasnym rumieńcem na policzkach) oraz w szyi („bawolej szyi”), szyi, obojczyku, plecach i brzuchu. Na skórze brzucha, klatki piersiowej, ud i ramion znajdują się opaski (rozstępy) w kolorze fioletowym lub fioletowym i hipertrozę.

Pojawiają się takie objawy hiperkortyzolizmu: osteoporoza, opóźnienie wieku kostnego, rozwija się nadciśnienie, upośledzona tolerancja glukozy. Leukocytoza, limfopenia, eozynopenia, erytrocytoza, tendencja do zwiększonego krzepnięcia krwi, zasadowica hipokalemiczna, hipercholesterolemia są wykrywane we krwi.

Hipokortykoidyzm u dzieci

Hipokortykoidyzm to zmniejszenie funkcji kory nadnerczy (niewydolność nadnerczy).

Przewlekła niewydolność nadnerczy

Objawia się takimi objawami hipokortyki: ogólne osłabienie, zmęczenie, opóźnienie rozwoju, anoreksja, utrata masy ciała, hipoglikemia, czasami nudności, wymioty, luźne stolce, bóle brzucha, niedociśnienie tętnicze.

1. W pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy odnotowuje się przebarwienia skóry i błon śluzowych (będące konsekwencją zwiększonego wydzielania ACTH), zwiększone zapotrzebowanie na sól, hiponatremię i hiperkaliemię (spowodowane niedoborem aldosteronu).
2. W wtórnej przewlekłej niewydolności nadnerczy objawy te są nieobecne, z wyjątkiem hiponatremii rozcieńczania.

Wrodzona przewlekła niewydolność nadnerczy

Pierwotna wrodzona przewlekła niewydolność nadnerczy rozwija się najczęściej u dzieci z wadami enzymów steroidogenezy, rzadko z hipoplazją nadnerczy. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest grupą chorób dziedzicznych (p), w których biosynteza kortyzolu w korze nadnerczy jest zaburzona z powodu defektu jednego z enzymów lub białek transportowych. Zmniejszenie syntezy kortyzolu powoduje nadprodukcję ACTH, co prowadzi do przerostu kory nadnerczy i akumulacji metabolitów poprzedzających wadliwy etap steroidogenezy. Istnieje 5 wariantów wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, które mają różne objawy u dzieci (patrz tabela)

Tabela Opcje kliniczne wrodzonej dysfunkcji nadnerczy

STAR niedobór steroidogennych białek (wrodzony lipoidowy przerost nadnerczy)

Zespół utraty soli

Fałszywy męski hermafrodytyzm

Klasyczna forma: zespół utraty soli, fałszywa hermafrodytyzm męski i żeński Forma nieklasyczna: przedwczesna adrenarche, zaburzenia miesiączkowania, hirsutyzm, trądzik, bezpłodność

Niedobór 21 hydroksylazy (gen CYP2I)

Forma klasyczna: zespół utraty soli, fałszywa kobieca hermafrodytyzm (wirylizacja prenatalna) Forma nieklasyczna: przedwczesna adrenarche, zaburzenia miesiączkowania, hirsutyzm, trądzik, niepłodność

11 niedobór hydroksylazy (gen CYP11B1)

Forma klasyczna: fałszywa hermafrodytyzm żeński (wirylizacja prenatalna), nadciśnienie tętnicze

Nieklasyczna forma: przedwczesna adrenarche, zaburzenia miesiączkowania, hirsutyzm, trądzik, bezpłodność

Niedobór 17-hydroksylazy (genu CYP17)

Fałszywy męski hermafrodytyzm Opóźniony rozwój seksualny (u dziewcząt) Nadciśnienie

Wtórna wrodzona przewlekła niewydolność nadnerczy występuje z powodu wrodzonej patologii przysadki mózgowej lub podwzgórza.

Pierwotna nabyta korupcja (choroba Adzisona) jest obecnie najczęściej rozwijana w wyniku autoimmunologicznego uszkodzenia kory nadnerczy (autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy). Stan może być składnikiem autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu I (zespół Blizzarda) lub II (zespół Schmidta) i może być spowodowany obustronnym gruźliczym procesem w nadnerczach, jak również histoplazmozą. Do rzadkich przyczyn przewlekłej niewydolności nadnerczy należą choroba Volmana (dziedziczna choroba akumulacji lipidów), adrenoleukodystrofia (choroba dziedziczna spowodowana utlenianiem kwasów tłuszczowych), amyloidoza, przerzuty nowotworów itp.

Wtórne formy nabytej przewlekłej niewydolności nadnerczy (ACTH lub niedobór kortykoliberyny) mogą być wynikiem długotrwałego leczenia glikokortykosteroidami, uszkodzeniem gruczołu krokowego lub podwzgórza w urazie czaszki, po operacji lub napromieniowaniu, w nowotworach, infekcjach itp.

Ostra niewydolność nadnerczy

Hipokortycyzm u dziecka w ostrej postaci charakteryzuje się ogólnym ciężkim stanem pacjenta, ciężkim osłabieniem, adynamią, anoreksją, wymiotami, bólem brzucha, luźnymi stolcami, nasileniem duszności, sinicą, spadkiem ciśnienia krwi, słabym pulsem, aw niektórych przypadkach drgawkami, utratą świadomości, zapaścią naczyniową.

Ostra niewydolność nadnerczy może rozwinąć się z obustronnym uszkodzeniem kory nadnerczy w krwotoku z powodu uszkodzenia urodzenia, zakrzepicy lub zatoru żylnego, DIC. Zawał krwotoczny nadnerczy często występuje na tle ciężkich zakażeń, głównie etiologii meningokokowej, pneumokokowej lub paciorkowcowej. Ostre krwotoki w nadnerczach mogą być pod wpływem stresu, poważnych operacji, posocznicy, oparzeń, leczenia środkami przeciwzakrzepowymi, u pacjentów z zakażeniem HIV.

Ostra niewydolność nadnerczy może wystąpić, gdy nagłe zaprzestanie leczenia glikokortykosteroidami („zespół abstynencyjny”), a także u dzieci z hiperkortykizmem po obustronnej adrenalektomii.

Hipokortyzm

Co to jest hipokortyka?

Hipokortykoidyzm jest zespołem poliomiologicznym (niewydolność nadnerczy), którego główne objawy są konsekwencją niedostatecznego wydzielania hormonów kory nadnerczy do krwi.

Nadnercza ważą 5-6 g. Każda 2/3 składa się z kory, a 1/3 z rdzenia. Jeśli oba nadnercza zostaną usunięte, osoba umiera. W korze nadnerczy (NP) powstają trzy grupy hormonów:

• Mineralny kortykoid (aldosteron), którego funkcją jest zachowanie sodu w organizmie. Opracowany w strefie kłębuszkowej.
• Glukokortykoidy - kortyzol, kortyzon. Produkowane w strefie belki.

Androgeny nadnerczowe - posiadają właściwości anaboliczne. Podobnie jak estradiol i testosteron w małych ilościach.
W praktyce najczęściej występuje pierwotna hipokortyka (w 95% przypadków). Po raz pierwszy opisana w 1855 r. Przez angielskiego doktora Thomasa Addisona.

Klasyfikacja hipokortyki

Z powodu hipokortyki zdarza się:

• Pierwotny - wynik bezpośredniego uszkodzenia gruczołów nadnerczowych, w wyniku którego 90% ich kory ulega zniszczeniu, gdzie syntetyzowane są kortykosteroidy.
• Wtórne - przysadka mózgowa cierpi, podczas gdy ACTH (hormon adrenokortykotropowy) jest mało produkowany, a same nadnercza są nienaruszone.
• Trzeciorzęd - pokonanie obszaru podwzgórza guza lub procesu zapalnego.
• Jatrogenne - rozwija się po zaprzestaniu leczenia glukokortykoidami, ze względu na gwałtowny spadek poziomu endogennych hormonów glukokortykoidowych na tle hamowania syntezy ACTH (hormon adrenokortykotropowy przez egzogenny glikokortykoid).

Etiologia (przyczyny) i patogeneza

Głównymi przyczynami pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy są:

Autoimmunologiczne zniszczenie kory nadnerczy (98% przypadków). Przeciwciała przeciwko enzymowi 21-hydroksylazy (P450c21) wykrywa się we krwi większości pacjentów. Ponadto u 60–70% pacjentów rozwijają się inne choroby autoimmunologiczne, najczęściej autoimmunologiczne zapalenie tarczycy.

Gruźlica nadnerczy (1-2%). Większość pacjentów cierpi na gruźlicę płuc.

Adrenoleukodystrofia (1-2%) - choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, która dziedziczy defekt w systemach enzymatycznych, które wymieniają długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, co powoduje ich akumulację w istocie białej ośrodkowego układu nerwowego i kory nadnerczy, prowadząc do zmian dystroficznych.

Rzadkie przyczyny (koagulopatia, nawracający zawał krwotoczny nadnerczy (zespół Agrand Frideriksena) przerzuty guzów, obustronna adrenalektomia, kompleks związany z HIV. Głównymi przyczynami wtórnej hipokortyki są różne procesy nowotworowe i destrukcyjne w podwzgórzowo-hipofizycznym zespole atopowym. w przeważającej większości przypadków ma te same powody, co przewlekłe i reprezentuje dekompensację.

W pierwotnym hipokortykozie, w wyniku zniszczenia ponad 90% kory obu nadnerczy, powstaje niedobór aldosteronu i kortyzolu. Niedobór aldosteronu prowadzi do utraty sodu, zatrzymania potasu (hiperkaliemia) i postępującego odwodnienia. Konsekwencją zaburzeń wody i elektrolitów są zmiany w układzie sercowo-naczyniowym i trawiennym. Niedobór kortyzolu prowadzi do zmniejszenia zdolności adaptacyjnej organizmu, zmniejszenia procesów glukoneogenezy i syntezy glikogenu. Pod tym względem pierwotna przewlekła niewydolność nadnerczy manifestuje się na tle różnych stresów fizjologicznych (infekcje, urazy, dekompensacja chorób współistniejących). Brak kortyzolu poprzez mechanizm ujemnego sprzężenia zwrotnego prowadzi do zwiększenia produkcji ACTH i jego poprzednika, proopiomelanokortyny. Oprócz ACTH, hormon stymulujący melanocyty powstaje w wyniku proteolizy proopiomelanokortyny. Tak więc w przypadku pierwotnej hipokortyki, równolegle z nadmiarem ACTH, powstaje nadmiar hormonu stymulującego melanocyty, co powoduje najbardziej widoczny objaw pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy - przebarwienia skóry i błon śluzowych.

Ze względu na fakt, że wytwarzanie aldosteronu przez korę nadnerczy występuje prawie niezależnie od wpływu ACTH, z wtórną hipokortyką z powodu braku ACTH, występuje niedobór samego kortyzolu, podczas gdy produkcja aldosteronu pozostaje. To właśnie decyduje o tym, że wtórna hipokortyka ma stosunkowo łatwiejszy przebieg w porównaniu z pierwotnym.

Objawy (klinika)

Główne objawy kliniczne pierwotnej hipokortyki (choroba Addisona) to:

Przebarwienia skóry i błon śluzowych. Nasilenie przebarwień odpowiada nasileniu i czasowi trwania procesu. Najpierw ciemnieją otwarte części ciała, które są najbardziej podatne na działanie słońca - twarz, szyja, ramiona i miejsca, które są zwykle silniej pigmentowane (sutki, moszna, zewnętrzne narządy płciowe). Przebarwienia miejsc tarcia i widocznych błon śluzowych mają wielką wartość diagnostyczną. Charakterystyczne są przebarwienia linii dłoniowych, które wyróżniają się na tle względnie jasnego tła otaczającej tkanki, ciemnienie miejsc tarcia odzieżą, kołnierz i pasek. Odcień skóry może różnić się od dymnego, brązowego (choroba brązowa), jasnobrązowego, brudnej skóry, aż do ciężkiej rozlanej hiperpigmentacji. Specyficzne, ale nie zawsze wyrażone przebarwienie błon śluzowych warg, dziąseł, policzków, miękkiego i twardego podniebienia. Brak melazmy jest dość poważnym argumentem przeciwko rozpoznaniu pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy, jednak zdarzają się przypadki tzw. „Białego uzależnienia”, gdy hiperpigmentacja jest prawie nieobecna. Na tle przebarwień u pacjentów często występują plamy bez pigmentów (bielactwo). Ich rozmiar waha się od małych, ledwie zauważalnych, do dużych, o nieregularnych konturach, które wyraźnie wyróżniają się na tle ogólnego ciemnego tła.
Bielactwo jest charakterystyczne wyłącznie dla pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy pochodzenia autoimmunologicznego.

Odchudzanie Jego nasilenie waha się od umiarkowanego (3-6 kg) do znaczącego (15-25 kg), zwłaszcza gdy początkowo ma nadwagę.

Ogólne osłabienie, osłabienie, depresja, obniżone libido. Ogólne osłabienie postępuje od łagodnej do całkowitej utraty wydajności.
Pacjenci są przygnębieni, powolni, bez emocji, drażliwi, u połowy z nich zdiagnozowano zaburzenia depresyjne.

Niedociśnienie na początku może mieć jedynie charakter ortostatyczny; pacjenci często zgłaszają omdlenia, które są wywoływane przez różne stresy. Wykrycie nadciśnienia tętniczego u pacjenta jest silnym argumentem przeciwko rozpoznaniu niewydolności nadnerczy, chociaż jeśli pierwotna przewlekła niewydolność nadnerczy rozwinęła się na tle wcześniejszego nadciśnienia, ciśnienie krwi może być normalne.

Zaburzenia dyspeptyczne. Najczęściej obserwowane są: słaby apetyt i rozproszone bóle w nadbrzuszu, naprzemienna biegunka i zaparcia. W przypadku ciężkiej dekompensacji choroby pojawiają się nudności, wymioty i jadłowstręt.

Uzależnienie od słonych pokarmów wiąże się z postępującą utratą sodu. W niektórych przypadkach chodzi o użycie soli w czystej postaci.
Hipoglikemia w postaci typowych ataków praktycznie nie występuje, ale może zostać wykryta przez badania laboratoryjne.

Obraz kliniczny wtórnej hipokortyki charakteryzuje się brakiem przebarwień i symptomatologii związanej z niedoborem aldosteronu (niedociśnienie, uzależnienie od słonych pokarmów, niestrawność). Na pierwszy plan wysuwają się takie specyficzne objawy, jak ogólne osłabienie i napady hipoglikemii, które opisywane są jako epizody złego samopoczucia kilka godzin po jedzeniu.

Obraz kliniczny ostrej niewydolności nadnerczy (kryzys uzależnienia) jest reprezentowany przez zespół objawów, w zależności od częstości występowania trzech postaci klinicznych:

Postać sercowo-naczyniowa. W tym wariancie dominują zjawiska ostrej niewydolności krążenia: bladość twarzy z akrocyjanią, chłodzenie kończyn, ciężkie niedociśnienie, tachykardia, tętno nitkowe, bezmocz, zapaść.

Postać żołądkowo-jelitowa. W symptomatologii może przypominać toksyczną infekcję pokarmową, a nawet stan ostrego brzucha.

Dominuje skurczowy ból brzucha, nudności, niekontrolowane wymioty, biegunka, wzdęcia.

Postać neuropsychiczna. Dominują bóle głowy, objawy oponowe, drgawki, objawy ogniskowe, majaczenie, letarg, otępienie.

Powikłania przewlekłej niewydolności nadnerczy

Bez leczenia objawy przewlekłej niewydolności nadnerczy gwałtownie wzrastają i rozwija się niewydolność nadnerczy, charakteryzująca się objawami ostrej niewydolności nadnerczy. Występuje ostra słabość, spadek ciśnienia krwi, wymioty, biegunka, ból brzucha. Możliwe są drgawki toniczno-kloniczne i objawy oponowe. Objawy odwodnienia, niewydolność sercowo-naczyniowa rosną. W przypadku późnego lub niepełnego leczenia śmierć jest możliwa.

Hipokortykoidyzm u dzieci

Przewlekła niewydolność nadnerczy objawia się u dzieci z takimi objawami hipokortyki: ogólne osłabienie, zmęczenie, opóźnienie rozwoju, jadłowstręt, utrata masy ciała, hipoglikemia, czasami nudności, wymioty, luźne stolce, ból brzucha i niedociśnienie.

1. W pierwotnej przewlekłej niewydolności nadnerczy odnotowuje się dodatkowo przebarwienia skóry i błon śluzowych (będące konsekwencją zwiększonego wydzielania ACTH), zwiększone zapotrzebowanie na sól, hiponatremię i hiperkaliemię (spowodowane niedoborem aldosteronu).

2. W wtórnej przewlekłej niewydolności nadnerczy objawy te są nieobecne, z wyjątkiem hiponatremii rozcieńczania.

Wrodzona przewlekła niewydolność nadnerczy - objawy

1. Pierwotna wrodzona przewlekła niewydolność nadnerczy najczęściej rozwija się u dzieci z wadami enzymów steroidogenezy, rzadko z hipoplazją nadnerczy. Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest grupą chorób dziedzicznych (p), w których biosynteza kortyzolu w korze nadnerczy jest zaburzona z powodu defektu jednego z enzymów lub białek transportowych. Zmniejszenie syntezy kortyzolu powoduje nadprodukcję ACTH, co prowadzi do przerostu kory nadnerczy i akumulacji metabolitów poprzedzających wadliwy etap steroidogenezy.

2. Wtórna wrodzona przewlekła niewydolność nadnerczy występuje z powodu wrodzonej patologii przysadki mózgowej lub podwzgórza.

Pierwotna nabyta przewlekła niewydolność nadnerczy (choroba Adisona) jest obecnie najczęściej rozwijana w wyniku autoimmunologicznego uszkodzenia kory nadnerczy (autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy). Stan może być składnikiem autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu I (zespół Blizzarda) lub II (zespół Schmidta) i może być spowodowany obustronnym gruźliczym procesem w nadnerczach, jak również histoplazmozą. Do rzadkich przyczyn przewlekłej niewydolności nadnerczy należą choroba Volmana (dziedziczna choroba akumulacji lipidów), adrenoleukodystrofia (choroba dziedziczna spowodowana utlenianiem kwasów tłuszczowych), amyloidoza, przerzuty nowotworów itp.

Wtórne formy nabytej przewlekłej niewydolności nadnerczy (ACTH lub niedobór kortykoliberyny) mogą być wynikiem długotrwałego leczenia glikokortykosteroidami, uszkodzeniem gruczołu krokowego lub podwzgórza w urazie czaszki, po operacji lub napromieniowaniu, w nowotworach, infekcjach itp.

Diagnoza hipokortyki

Laboratoryjne potwierdzenie choroby: hiponatremia, hiperkaliemia, zapalenie limfatyczne, leukopenia, spadek poziomu kortyzolu i aldosteronu we krwi z wysokim poziomem ACTH i reniny. Wskaźniki mniej istotne dla ustalenia diagnozy: hipolipidemia, hipoproteinemia, niedokrwistość hipochromiczna, wysoki poziom mocznika i kreatyniny we krwi.

Markerem pierwotnej hipokortyzacji genezy autoimmunologicznej jest przeciwciało przeciwko P450c21.

MRI mózgu, rdzenia kręgowego.

Zmiany radiologiczne w płucach podczas pierwotnej hipokortyki pochodzenia gruźliczego.

Specjalne testy na eliminację AIDS, kiła.

Laboratoryjne potwierdzenie choroby: test z hipoglikemią insuliny, ponieważ normalnie prowadzi do silnego uwalniania ACTH przez przysadkę mózgową i późniejszego wzrostu syntezy kortyzolu. Ale próbka jest przeciwwskazana u pacjentów z zaawansowaną chorobą sercowo-naczyniową.

Dane z wywiadu (operacja na przysadce mózgowej, gruczolak przysadki itd.).

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa przewlekłej niewydolności nadnerczy powinna być przeprowadzona z dystonią neurokrążeniową typu hipotonicznego, istotnym niedociśnieniem tętniczym. Połączenie niedociśnienia tętniczego z utratą masy ciała może być związane z wrzodem żołądka, jadłowstrętem psychicznym, rakiem. W obecności przebarwień diagnostyka różnicowa jest wykonywana z zapaleniem skórno-mięśniowym, twardziną, dystrofią brodawkowatą skóry, zatruciem solami metali ciężkich.

Leczenie hipokortykoidami

Terapia zastępcza glikokortykosteroidami - kortyzol 30 mg na dobę. Pod wpływem stresu należy zwiększyć dawkę leku:

• lekki stres (przeziębienie, ekstrakcja zęba itp.) - 40–60 mg dziennie.
• umiarkowany stres (grypa, drobne zabiegi chirurgiczne) - 100 mg na dobę.
• ciężki stres (uraz, poważna operacja) - 300 mg.

Niezbędne leki

• Kortyzon (glukokortykoid). Schemat dawkowania: doustnie w dawce 12,5-25 mg / dobę. w jednej lub dwóch dawkach. Jeśli dawka jest przyjmowana raz, odbywa się rano po śniadaniu.
• Prednizolon (glukokortykosteroid). Schemat dawkowania: doustnie w dawce 5-7,5 mg po śniadaniu.
• Korynaff (mineralokortykosteroid). Schemat dawkowania: wewnątrz, rano po jedzeniu, od 100 mcg 3 razy w tygodniu do 200 mcg / dzień.

W zespole Waterhouse-Frideriksena, pomimo ciężkości stanu, z reguły niedoczynność nadnerczy. przejściowy i nie ma niedoboru mineralokortykoidów, dlatego tylko glikokortykosteroidy są stosowane przez 1-3 dni, koncentrując się na stanie hemodynamiki.

Prognoza

Przy odpowiedniej terapii zastępczej rokowanie na życie jest korzystne. W przypadku współistniejących chorób, urazów, stresujących sytuacji istnieje ryzyko wystąpienia kryzysu niewydolności nadnerczy. W przypadkach dostrzegalnego ryzyka dobową dawkę glikokortykosteroidów należy zwiększyć o 3-5 razy. Podczas operacji leki są wstrzykiwane pozajelitowo.

Zalecenia

• Konsultant endokrynolog.
• Oznaczanie sodu, wapnia we krwi.
• Określenie poziomu glukozy we krwi.
• Radiografia klatki piersiowej.

Zapobieganie

Stosowanie terapii glikokortykosteroidami w objętości i czasie trwania zgodnie z nowoczesnymi zaleceniami, stopniowe zniesienie terapii.

Którzy lekarze powinni być konsultowani, jeśli masz hipokortykę

Kod oprogramowania ICD-10

• E27.1 Pierwotna niewydolność nadnerczy.
• E27.3 Niewydolność nadnerczy leku.
• E27.4 Inna i nieokreślona niewydolność kory nadnerczy.

Hipokortykoidyzm lub niewydolność nadnerczy - cechy przebiegu i leczenia choroby u dzieci

Niewydolność nadnerczy u dzieci jest patologią kliniczną, która objawia się niedoborem wydzielania hormonu wytwarzanego bezpośrednio w korze nadnerczy.

Nawet pomimo faktu, że choroba ta charakteryzuje się wysokim ryzykiem, jest dość dobrze podatna na leczenie kliniczne.

Ta patologia charakteryzuje się podobieństwem do innych chorób, zwłaszcza podczas kryzysu, co znacznie komplikuje jej diagnozę. Ostra niewydolność nadnerczy u dzieci jest bardzo rzadką chorobą, która charakteryzuje się intensywnym przebiegiem z objawami zauważalnych objawów.

Rodzice dziecka już na początku pierwszych objawów muszą natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną. Dzięki terminowemu zapewnieniu wykwalifikowanej pomocy i dokładnej diagnozie tej choroby jako całości, rokowanie powrotu do zdrowia dziecka jest korzystne.

Przyczyny powstania patologii

Brak funkcji nadnerczy może być spowodowany spadkiem poziomu hormonu mózgowego przysadki mózgowej i problemami z samymi nadnerczami.

Pierwotna niewydolność nadnerczy

Choroba może przybrać formę ostrą, zwaną objawowym kompleksem Waterhouse-Frideriksen. Może również przybrać formę przewlekłą i nazywać się patologią Addisona.

Niewydolność nadnerczy u dzieci może być wywołana przez:

• wrodzona hipoplazja nadnerczy;
• wrodzony typ zespołu adrenogenitalnego;
• różne krwotoki nadnerczy;
• choroby charakteryzujące się objawami krwotoku i śmierci nadnerczy (świnka, posocznica i meningokokemia);
• interwencja chirurgiczna w celu wycięcia nadnerczy;
• szybkie przerwanie terapii prednizonem.

Najczęściej dzisiaj, występowanie przewlekłej postaci choroby jest rejestrowane z powodu czynników genetycznych, jak również z powodu procesów autoimmunologicznych.

W rzadszych przypadkach katalizatorami wystąpienia choroby są:

• chroniczne zatrucie;
• zakażenie toksoplazmozą;
• powstawanie torbieli w strukturze nadnerczy;
• inne przyczyny charakterystyczne dla ostrej niewydolności nadnerczy.

Niewydolność nadnerczy typu wtórnego rozwija się z powodu uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, któremu towarzyszy gwałtowny spadek wydzielania ACTH.

Objawy kliniczne

Przewlekła niewydolność nadnerczy często rozwija się w subtelny sposób.

• wyczerpanie centralnego układu nerwowego;
• przewlekłe zmęczenie;
• spadek zdolności do pracy i spadek poziomu wyników w nauce dziecka;
• utrata masy ciała;
• obniżenie poziomu cukru we krwi;
• zmniejszona masa mięśniowa;
• bolesna anoreksja;
• przewlekłe nudności;
• pragnienie słonej żywności;
• ciągłe pragnienie picia wody;
• wymioty;
• luźne stolce.
  

Zaobserwowano również szczególne zmiany w stanie skóry i błon śluzowych. Skóra przybiera ciemnobrązowy kolor lub, rzadziej, szarawy lub żółty kolor.

Pierwszym objawem jest wzmocnienie naturalnej pigmentacji skóry w okolicy brodawki sutkowej, a także wokół męskich narządów płciowych, okolic odbytu, fałdów skórnych, miejsc stałego kontaktu skóry z ubraniem w obszarze zadrapań, otarć, blizn i fałd palców, stawów kolanowych i łokciowych.

Pigmentacja na dłoniach dla niewydolności nadnerczy

Bardziej rzadkim objawem u dzieci jest zwiększona pigmentacja błony śluzowej jamy ustnej. Niezwykle rzadka postać choroby, której nie towarzyszy aktywna pigmentacja skóry lub błony śluzowej.

Postępowi przewlekłej postaci choroby towarzyszy z reguły występowanie chorób współistniejących, jak również szybki postęp kryzysu niewydolności nadnerczy. W takim przypadku bez operacji będzie to niezwykle trudne.

Gwałtowne pogorszenie ogólnego stanu pacjenta charakteryzuje się bolesnymi objawami brzucha, wymiotami, luźnymi stolcami, spadkiem ciśnienia krwi, osłabieniem i skurczami z patologicznym spadkiem poziomu cukru we krwi. Ponadto następuje szybki rozwój pigmentacji skóry, odwodnienie organizmu, co powoduje częste omdlenia.

Diagnostyka

Patologię Addisona można potwierdzić śledząc dynamikę zmian poziomu hydrokortyzonu w surowicy krwi.

U zdrowej osoby rano rano po przebudzeniu następuje gwałtowny wzrost poziomu kortyzolu we krwi, a u pacjentów z niewydolnością nadnerczy poziom tego hormonu jest zawsze niższy.

Wraz z tym monitorowane są niskie odczyty stężenia aldosteronu i reniny. Wysokie stężenie potasu, wraz z patologicznie niskim poziomem cukru we krwi, obserwuje się w czasie kryzysu choroby. W codziennym moczu można zauważyć spadek całkowitego poziomu 17-hydroksykortykosteroidów, chociaż prowadzenie takiego badania nie jest zbyt skuteczne.

Gdy krew pacjenta jest pobierana na pusty żołądek, obserwuje się niski poziom cukru we krwi, jak również płaską krzywą glikemiczną.

Próbki stosujące lek prednizon prawie nie wpływają na wzrost poziomu kortyzolu.

Połączoną metodę diagnozowania niewydolności nadnerczy przeprowadza się wraz z infekcjami jelitowymi, inwazją helmintyczną, a także intoksykacją.

Choroba Adicyona u niemowląt powinna różnicować się ze zwężeniem odźwiernika i skurczem szpiku, a także objawowym kompleksem adrenogenitalnym, któremu towarzyszy utrata soli mineralnych.

Jednocześnie konieczne jest odróżnienie ostrej niewydolności nadnerczy od różnych infekcji, a także od neuroinfekcji jelit.

W diagnostyce choroby u starszych dzieci konieczne jest początkowe wykluczenie posocznicy, zapalenia mózgu i zapalenia opon mózgowych.

Metody leczenia chorób

• tłumienie wstrząsu;
• powrót poziomu płynu, a także poziomu minerałów do normalnego poziomu;
• uzupełnianie niedoborów hormonów.
  

Pacjentowi przepisano izotoniczny zakraplacz roztworu sodu z 5% glukozą, do którego dodano 100 miligramów kortyzolu. Ten kroplomierz powtarza się co 4-8 godzin.

Ponadto lekarze najczęściej zalecają stosowanie adrenaliny, Korglikon, a także witaminy C. Wstrzyknąć domięśniowo 1-3 mililitry roztworu oleju DOXA raz dziennie.

Główne punkty orientacyjne w procesie usuwania pacjenta z kryzysu to:

• odwodnienie pacjenta;
• poziomy podstawowych związków mineralnych we krwi;
• CBS;
• poziom cukru we krwi.

Czas trwania leczenia za pomocą zakraplacza, który może trwać do 5 dni, zależy od ciężkości stanu pacjenta. Wraz z poprawą ogólnego stanu pacjenta dawka kortyzonu w kroplówce zmniejsza się po zmianie na domięśniowe podawanie tego leku.

W przewlekłej postaci choroby stosuje się terapię ciągłą przez całe życie pacjenta, stosując prednizon i kortyzon. Obserwując wymioty u pacjenta, zwyczajowo zastępuje się prednizon domięśniowym podawaniem kortyzonu.

Podstawowe zasady terapii zastępczej przez całe życie powinny być znane rodzicom dzieci, u których rozpoznano przewlekłą niewydolność nadnerczy. Dzięki przestrzeganiu prostych zasad i ciągłemu stosowaniu leków przepisanych przez lekarzy, życie pacjenta z przewlekłą niewydolnością nadnerczy zostanie zakończone.

Podobne filmy

Chirurg oddziału endokrynologicznego, kandydat nauk medycznych na temat nowoczesnych metod diagnozowania nadnerczy i leczenia chorób tej orientacji:

Niewydolność nadnerczy u dzieci: objawy i leczenie

Niewydolność nadnerczy (dalej - HH) jest raczej rzadkim wrodzonym lub nabytym stanem organizmu, który nie ma specyficznych objawów związanych z niewystarczającą ilością hormonów wydzielanych przez korę nadnerczy. Zespół ten może być spowodowany uszkodzeniem samych nadnerczy lub innych gruczołów wydzielania wewnętrznego (przysadki mózgowej lub podwzgórza). Rozwój NN (hipokortykozy) zagraża życiu dziecka. Dlatego niezwykle ważne jest poznanie niebezpiecznych objawów i przestrzeganie zaleceń lekarza w leczeniu niewydolności nadnerczy.

Klasyfikacja

Ostry HH (przełom nadnerczy) rozwija się wraz z gwałtownym zmniejszeniem lub całkowitym zaprzestaniem produkcji hormonów kory nadnerczy;

Przewlekła HH występuje, gdy występuje niedobór hormonów kory nadnerczy (aldosteron i kortyzol).

Klasyfikacja przewlekłej HH (zwanej dalej HNN):

1. Pierwotny HNN (choroba Addisona) - związany ze zmianami nadnerczowymi:

• wrodzony;
• nabyte.

1. Wtórne CNN - związane z patologią przysadki mózgowej:

• wrodzony;
• nabyte.

1. Trzeciorzędowe CNI - związane z patologią podwzgórza:

• wrodzony;
• nabyte.

Przyczyny HH

Biorąc pod uwagę anatomiczną i fizjologiczną niedojrzałość nadnerczy u dzieci w wieku poniżej 3 lat, każdy z wielu czynników może powodować ostrą niewydolność nadnerczy:

• szereg chorób zakaźnych (bakteryjnych, wirusowych, pasożytniczych, grzybowych);
• stresująca sytuacja;
• proces autoimmunologiczny (zniszczenie nadnerczy z własnymi przeciwciałami);
• krwotok z nadnerczy (na przykład z zakażeniem meningokokowym lub urazem).

Ostry zespół może rozwinąć się w uszkodzeniu nadnerczy (w przypadku prezentacji płodu w miednicy) i na tle przewlekłej HH oraz jako efekt uboczny przy leczeniu pewnymi lekami (antykoagulantami) i zniesieniu glukokortykoidów.

W pierwotnej NN przyczyną jest nadnercza. Obecnie główną przyczyną rozwoju NN jest proces autoimmunologiczny (do 80% pacjentów).

Objawy kliniczne NN pojawiają się, gdy 95% kory nadnerczy jest zniszczone. Niedobór aldosteronu można łączyć z pierwotną HH lub chorobą niezależną.

Pierwotne HH może być wrodzone (ponad 20 chorób uwarunkowanych genetycznie prowadzi do HH) i nabyte (uszkodzenie gruczołów nadnerczy w chorobach zakaźnych, na przykład w gruźlicy). Jednak u wielu dzieci przyczyna atrofii nadnerczy pozostaje niejasna.

Przyczyną wtórnego HH jest niedobór hormonu przysadki (hormonu wzrostu - ACTH), który stymuluje nadnercza. Patologia przysadki mózgowej może być wrodzona i nabyta (z guzami przysadki).

Przyczyną trzeciorzędowej HH jest niedobór hormonu podwzgórza kortykoliberyny, który reguluje czynność nadnerczy.

Grupa ryzyka rozwoju NN obejmuje:

• dzieci z dziedziczną chorobą charakteryzowaną przez HH, chociaż jeszcze się nie ujawniła;
• dzieci z rodzin, w których są ludzie z HH lub z jakąkolwiek chorobą dziedziczną;
• dzieci z chorobą autoimmunologiczną narządów hormonalnych (głównie tarczycy);
• dzieci po operacji lub radioterapii w przysadce mózgowej lub podwzgórzu;
• dzieci z wrodzonym wzrostem karła (nanizm przysadki).

Objawy

Objawy ostrej HH

Początkowe oznaki kryzysu uzależnień to: ruchliwość dziecka, zmniejszenie napięcia mięśniowego, niskie ciśnienie krwi; przyspieszony puls, duszność, zmniejszona dzienna ilość moczu.

Charakterystyczne są objawy przewodu pokarmowego: bóle brzucha o różnej lokalizacji i intensywności, nudności i wymioty, biegunka, szybko prowadzące do odwodnienia dziecka.

Skóra z niebieskawym odcieniem, występuje „marmurkowość” skóry, krwotoki na skórze różnej wielkości i kształtu. Kończyny są zimne w dotyku, temperatura ciała jest obniżona.

Jeśli kryzys jest konsekwencją krwotoku w nadnerczach różnego pochodzenia lub wycofania glikokortykosteroidów, wówczas objawy kliniczne pojawiają się nagle i szybko rosną do stanu śpiączki. Znaczny spadek poziomu potasu we krwi może prowadzić do zatrzymania akcji serca. W rzadszych przypadkach mogą to być początkowe objawy piorunującej choroby Addisona.

Jeśli ostra hipokortykoza jest objawem dekompensacji w przewlekłej HH, wówczas objawy kliniczne rozwijają się stopniowo, przez ponad tydzień: wzrasta pigmentacja skóry, nasilenie osłabienia, pogorszenie apetytu, zmniejszona aktywność i ruchliwość dziecka, obniżony nastrój. Pojawiają się wymioty i ból brzucha, objawy niewydolności sercowo-naczyniowej u dziecka, a następnie śpiączka.

Objawy przewlekłej HH

W przypadku wrodzonej hipoplazji nadnerczy objawy kliniczne mogą pojawić się natychmiast po urodzeniu: fizjologiczna utrata masy ciała jest powyżej normy, dzieci są ospałe, plują, zyskują niewielką wagę, zmniejsza się napięcie tkanek, a oddawanie moczu jest obfite. Na uwagę zasługuje ciemnienie skóry i czasami błony śluzowe. Każda choroba lub objawy dyspeptyczne mogą wywołać ostry kryzys HH u takiego dziecka.

U starszych dzieci przewlekłe NN rozwija się powoli, rodzice często nie mogą określić czasu wystąpienia choroby. Wszystkie objawy związane są z niedostateczną ilością aldosteronu i kortyzolu w organizmie, co prowadzi do upośledzenia metabolizmu minerałów i węglowodanów.

Słabość i spadek aktywności dziecka są zwykle notowane do końca dnia i znikają po nocnym śnie. Objawy te mogą być wywołane przez wszelkie choroby, operacje, stres psycho-emocjonalny.

Dość często wyraźny ból brzucha, utrata apetytu, nudności, wymioty, pragnienie, zaparcia i biegunka. Biegunka i wymioty powodują jeszcze większą utratę sodu i mogą powodować początek ostrej HH.

W chorobie Addisona skurczowe i rozkurczowe ciśnienie krwi zmniejsza się z powodu zmniejszonej objętości krwi i niedoboru glukokortykoidów. Impuls jest powolny; ostra zmiana pozycji ciała powoduje zawroty głowy i omdlenia.

Brak glikokortykosteroidów powoduje napady hipoglikemii (obniżenie poziomu cukru we krwi) rano i 2-3 godziny po jedzeniu: występuje wyraźne uczucie głodu, bladości, pocenia się, drżenia w ciele. Hipoglikemia prowadzi do zmian funkcjonalnych w układzie nerwowym: utrata pamięci, apatia, splątanie, obniżony nastrój, obawy, pojawiają się zaburzenia snu. Może pojawienie się skurczów.

Jeśli NN jest związany z chorobą genetyczną adrenoleukodystrofii, która wpływa na istotę białą ośrodkowego układu nerwowego (centralnego układu nerwowego) i kory nadnerczy, objawy neurologiczne w postaci zaburzenia chodu, napady pojawiają się znacznie wcześniej niż objawy NN.

U prawie wszystkich dzieci obserwuje się pigmentację skóry i błon śluzowych - postać wolna od pigmentu rzadko występuje w wtórnej HH. Pigmentacja może wystąpić znacznie wcześniej niż inne objawy przewlekłej NN. Skóra staje się jasnobrązowa, brązowa lub złotobrązowa.

Pigmentacja jest szczególnie zauważalna w okolicy narządów płciowych chłopców, sutków gruczołów mlecznych, blizn, małych stawów i błony śluzowej dziąseł. Długotrwałe opalanie może być pierwszym sygnałem dostępnego NN. Czasami obszary skóry pigmentowanej znajdują się obok odbarwionych. Wraz z rozwojem NN, pigmentacja jest wzmocniona. Im szybciej pojawi się choroba, tym więcej dzieci w rozwoju seksualnym i fizycznym pozostaje w tyle za rówieśnikami.

W przypadku niewłaściwej (hermafrodytycznej) struktury narządów płciowych konieczne jest wykluczenie różnych wariantów wrodzonej niewydolności kory nadnerczy.

Diagnostyka

Objawy niewydolności sercowo-naczyniowej u dziecka (zapaść, wstrząs), brak efektu terapii odtruwającej i stosowanie środków zwężających naczynia w ostrej chorobie u dzieci wskazują na niewydolność nadnerczy.

Oprócz uwzględnienia opisanych powyżej objawów klinicznych HH, do diagnozy stosuje się szereg metod laboratoryjnych: określenie poziomu hormonów i składu elektrolitów we krwi, poziomu cukru we krwi. Izolowane zmniejszenie stężenia sodu jest charakterystyczne dla niewydolności glukokortykoidów, a zmniejszenie sodu z podwyższonym poziomem potasu jest charakterystyczne dla niewydolności mineralokortykoidów.

W badaniu profilu hormonalnego w przypadku ostrej HH wykryto obniżony poziom kortyzonu lub aldosteronu (lub obu hormonów) i 17 oksyprogesteronu we krwi. Z pierwotnym HH, poziom ACTH we krwi wzrasta, podczas gdy z wtórnym, zmniejsza się; Zmniejszono także 17-COP i 17-ACS w moczu.

Spośród metod instrumentalnych wykorzystano EKG (elektrokardiogram) do wykrywania objawów hiperkaliemii i ultradźwięków (ultradźwięków) nadnerczy, co pozwala zidentyfikować niedorozwój nadnerczy, krwotok w nich.

Koniecznie w diagnozie bierze się pod uwagę historię rodziny.

W celu wczesnego rozpoznania HH dzieci zagrożone powinny być badane 2 razy w roku i obserwowane przez endokrynologa. Oprócz badania i powyższego badania laboratoryjnego, takie dzieci otrzymują specjalny test z ACTH. Próbka pozwala zidentyfikować reakcje zapasowe nadnerczy na stres: jeśli podczas testu poziom kortyzolu jest niższy niż 550 mmol / l - dziecko ma podkliniczny HH.

W Rosji stosuje się kolejną próbkę domięśniową tetrakozaktidu: poziom kortyzolu określa się 12 godzin później i jeden dzień po podaniu.

Leczenie

Leczenie ostrej HH przeprowadza się na oddziale intensywnej terapii. Indywidualnie wyznaczone: leczenie detoksykacyjne, korekta zaburzeń równowagi elektrolitowej i hipoglikemii (niższe stężenie cukru we krwi), leki hormonalne (hydrokortyzon lub prednizon). Octan dezoksykortykosteronu ma wyraźny efekt mineralokortykoidowy.

W razie potrzeby przeprowadza się terapię przeciwszokową. Zabieg przeprowadzany jest pod stałą kontrolą laboratoryjną.

W przypadku przejściowego ostrego HH wynikającego z zakażenia spowodowanego krwotokiem w nadnerczach, glikokortykosteroidy, w zależności od stanu dziecka, są stosowane w krótkim czasie.

Chroniczne leczenie HH

Leki hormonalne o celach zastępczych są używane przez całe życie.

W pierwotnej przewlekłej HH stosuje się zarówno glukokortykoidy, jak i mineralokortykoidy. Spośród glikokortykosteroidów hydrokortyzon jest najczęściej stosowany w terapii zastępczej, ponieważ ma najmniej wyraźne działanie hamujące wzrost.

Po zakończeniu wzrostu dziecka można podawać inne hormony o dłuższym działaniu (deksametazon, prednizolon) - dawki dobiera się w zależności od objawów klinicznych i danych laboratoryjnych. Dawki glukokortykoidów są korygowane w przypadku infekcji, stresu, urazu, operacji.

Fludrokortyzon jest stosowany jako terapia zastępcza mineralokortykoidami. W dostosowaniu dawki leku nie jest konieczne, ponieważ produkcja aldosteronu w procesie życia zmienia się bardzo niewiele.

Dla noworodków i niemowląt stosowanie mineralokortykoidów w celu skompensowania niedoboru aldosteronu jest kluczem do ich rozwoju psychicznego i fizycznego. Gdy wymagana jest pierwotna NR, sól powinna być dodawana do pożywienia (0,5-1 łyżeczki dziennie).

Z autoimmunologicznym charakterem HH, na początku może ograniczać się do stosowania tylko glikokortykosteroidów, ale z pogorszeniem procesu uszkodzenia nadnerczy, muszą być one połączone z receptą Fludrokortyzonu. Dawka jest wybierana indywidualnie.

Na tle terapii zastępczej rozwój ostrego kryzysu nadnerczowego nie jest wykluczony:

• jeśli wystąpi jakakolwiek choroba (zwłaszcza u małych dzieci);
• przy okazjonalnym stosowaniu leków zastępczych;
• w stresującej sytuacji (częściej u starszych dzieci).

Aby zapewnić terminową i właściwą pomoc w razie kryzysu, zaleca się noszenie dziecku specjalnej bransoletki, która wskazuje chorobę, nazwę i dawkę leków, które dziecko otrzymuje, numery telefonów lekarza i rodziców.

Kryteriami skutecznego leczenia podtrzymującego glikokortykosteroidami są: dobre samopoczucie, prawidłowa masa ciała dziecka i normalne ciśnienie krwi, brak objawów przedawkowania leków hormonalnych.

Jeśli dziecko nie przybiera na wadze, a ciśnienie nie wraca do normy, należy połączyć preparaty z mineralokortykoidem - jest to zwykle konieczne w ciężkiej przewlekłej HH.

Adekwatność dawki fludrokortyzonu potwierdza prawidłowy skład elektrolitów we krwi. Z przedawkowaniem pojawiają się obrzęki, zaburzony jest rytm serca.

W odpowiednim czasie diagnoza i właściwe leczenie przez całe życie nie tylko zagraża życiu dziecka, ale stwarza warunki do jego normalnego rozwoju.

CV dla rodziców

Niewydolność nadnerczy jest poważnym schorzeniem, które może być wrodzoną patologią i rozwijać się w wielu chorobach. Stan, który może być niebezpieczny dla życia dziecka, nie zawsze jest łatwy do zdiagnozowania. Wczesne rozpoznanie HH i staranne przestrzeganie dawek przepisanych leków pomaga uniknąć kryzysów i zapewnia skuteczność leczenia.

Z którym lekarzem się skontaktować

Pediatra obserwujący dziecko może podejrzewać niewydolność nadnerczy. W przyszłości pacjent jest leczony przez endokrynologa. W zależności od przyczyny choroby i jej powikłań może być konieczne skonsultowanie się z neurologiem, neurochirurgiem, okulistą (określenie pól widzenia), kardiologiem.

Niewydolność nadnerczy u dzieci

Niewydolność nadnerczy u dzieci (HH) lub hipokortykoza to zespół kliniczny spowodowany niedoborem wydzielania hormonów kory nadnerczy. W zależności od lokalizacji procesu patologicznego izolowane są pierwotne, wtórne i trzeciorzędowe HH.

Niewydolność nadnerczy u dzieci (HH) lub hipokortykoza to zespół kliniczny spowodowany niedoborem wydzielania hormonów kory nadnerczy. W zależności od lokalizacji procesu patologicznego izolowane są pierwotne, wtórne i trzeciorzędowe HH. W pierwotnej NN, tkanka nadnerczy ma wpływ, w drugorzędnym, przednim płatu przysadki z zaburzonym wydzielaniem ACTH, trzeciorzędowa postać jest związana z patologią podwzgórza i niedoborem produkcji hormonu uwalniającego kortykotropinę. Podziel NN na ostre i przewlekłe. Przewlekła niewydolność nadnerczy (CNN) została opisana w połowie XIX wieku. Addison na podstawie wyników autopsji. Ta forma występuje z częstością 1 przypadku na 10 tys. Osób, 2 razy częściej u mężczyzn w starszym wieku. Wielu autorów zauważa, że ​​CNI u dzieci jest rzadko diagnozowany, ze względu na różnorodność i niespecyficzność objawów hipokortyki.

Objawy kliniczne przewlekłej niewydolności nadnerczy pojawiają się wraz z porażką 95% tkanki kory nadnerczy. U prawie 60% pacjentów niewydolność nadnerczy wynika z idiopatycznej atrofii nadnerczy.

W tej grupie autoimmunologiczne zniszczenie kory nadnerczy (autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy 70–85%) jest obecnie uważane za główną przyczynę choroby.

W tkance dotkniętych nadnerczy w tej postaci patologii obserwuje się rozległy naciek limfoplazmatyczny, gruczoły nadnerczowe są zmniejszone, kora zanika. W surowicy takich pacjentów wykrywane są przeciwciała na mikrosomalne i mitochondrialne antygeny kory nadnerczy, a także przeciwciała na 21-hydroksylazę, jeden z kluczowych enzymów steroidogenezy.

Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy często łączy się z innymi autoimmunologicznymi endokrynopatiami. Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS-1) obejmuje niewydolność nadnerczy, niedoczynność przytarczyc i kandydozę. U niektórych pacjentów zespół ten łączy się z hipogonadyzmem, łysieniem, bielactwem, niedokrwistością złośliwą, chorobami autoimmunologicznymi tarczycy, przewlekłym zapaleniem wątroby.

Autoimmunologiczny zespół poliglandularny typu 2 (APS-2) charakteryzuje się kombinacją cukrzycy typu 1, chorób autoimmunologicznych gruczołu tarczowego i niewydolności nadnerczy (zespół Schmidta). APS-1 jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, a APS-2 w sposób autosomalny dominujący. Na genetyczną predyspozycję do autoimmunologicznej niewydolności nadnerczy wskazuje odkrycie u większości pacjentów związku z genami HLADR3, DR4 i HLAB8. U tych pacjentów zmniejsza się aktywność supresorów limfocytów T. Opisz rodzinne formy zmiany. Zniszczenie kory nadnerczy jest możliwe w wyniku porażki gruźlicy, rozsianego zakażenia grzybiczego, toksoplazmozy, cytomegalii. Pojawienie się XHN obserwuje się po poważnie przeniesionych zakażeniach wirusowych (ARVI, odra itp.), Rzadziej przyczynami jego rozwoju są adrenoleukodystrofia, procesy nowotworowe, wrodzona przerost tkanki tłuszczowej nadnerczy. Czasami XHN rozwija się na tle zwapnień nadnerczy, co jest konsekwencją każdego z powyższych procesów. W innych przypadkach, petryfikacja w nadnerczach jest wykrywana przypadkowo podczas badania rentgenowskiego, na długo przed wystąpieniem objawów klinicznych CNH.

Znacznie rzadziej występują wtórne i trzeciorzędowe CNI, w których zanik kory nadnerczy jest konsekwencją niewystarczającej produkcji ACTH lub podwzgórza kortykoliberyny przez przysadkę mózgową. Zmniejszone wydzielanie tych hormonów można zaobserwować w różnych procesach patologicznych w rejonie podwzgórzowo-przysadkowym: nowotwory, zaburzenia naczyniowe, uraz, zakażenie, uszkodzenie przysadki wewnątrzmacicznej. Zmniejszone wytwarzanie ACTH można zaobserwować w różnych organicznych uszkodzeniach ośrodkowego układu nerwowego, przedłużonym stosowaniu glukokortykoidów, zmianach nowotworowych kory nadnerczy.

Główne objawy kliniczne XHH są związane z nieodpowiednim wydzielaniem kortykosteroidów i aldosteronu. Objawy kliniczne XHH zwykle rozwijają się powoli, stopniowo - pacjenci nie mogą określić, kiedy choroba się rozpoczęła. Jednak w przypadku wrodzonej hipoplazji nadnerczy objawy choroby mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu i są związane z utratą soli. Takie dzieci są ospałe, słabo przybierają na wadze (utrata masy ciała po urodzeniu przewyższa normę fizjologiczną o 300–500 g), zwracają się, oddawanie moczu na początku jest obfite, częste, turgor tkanek zmniejsza się, piją soloną wodę z przyjemnością. W takich przypadkach należy zwrócić uwagę na ciemnienie skóry, a przynajmniej na błony śluzowe. Często zaburzenia dyspeptyczne, współistniejące choroby wywołują kryzysy ostrej niewydolności nadnerczy.

U starszych dzieci głównymi objawami przewlekłej niewydolności nadnerczy są osłabienie, zmęczenie, osłabienie, zwłaszcza pod koniec dnia. Objawy te znikają po nocnym odpoczynku, ale mogą występować okresowo z powodu współistniejących chorób, interwencji chirurgicznych i stresu psychicznego. W patogenezie tego zespołu najważniejsze znaczenie mają zaburzenia metabolizmu węglowodanów i minerałów.

Wraz z ogólną słabością, utratą apetytu, utratą wagi, perwersją smaku (jedzenie soli garściami), szczególnie po południu. Często pacjenci skarżą się na nudności, czasami wymioty, bóle brzucha, zmniejszone wydzielanie pepsyny i kwasu solnego. Zmianom stolca towarzyszy biegunka i zaparcia. Inne dzieci mają pragnienie, wielomocz. Wymioty i biegunka prowadzą do jeszcze większej utraty sodu i przyspieszają rozwój ostrej niewydolności nadnerczy. Jednym z wczesnych objawów choroby Addisona jest niedociśnienie: zmniejsza się zarówno skurczowe, jak i rozkurczowe ciśnienie krwi. Wynika to ze zmniejszenia objętości krwi krążącej, a także glikokortykoidów, które są ważne dla utrzymania napięcia naczyniowego. Puls jest miękki, mały, powolny.

Często u pacjentów rozwija się hipotonia ortostatyczna, z którą związane są zawroty głowy i omdlenia. Należy jednak pamiętać, że ciśnienie krwi w niewydolności nadnerczy u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym może być normalne. Zmniejsza się wielkość serca, duszność, kołatanie serca i zaburzenia rytmu serca. Zmiany w EKG są spowodowane hiperkaliemią wewnątrzkomórkową, objawiającą się skurczem komorowym, spłaszczoną falą dwufazową, wydłużeniem odstępu PQ i zespołem QRS.

Stany hipoglikemiczne, które pojawiają się na czczo lub 2-3 godziny po posiłku, są typowe dla niewydolności nadnerczy i są związane z niedoborem glukokortykoidów, zmniejszeniem zapasów glikogenu w wątrobie. Ataki hipoglikemiczne występują łatwo i towarzyszy im uczucie głodu, pocenia się, bladości, drżenia palców. Zespół neurohypoglikemiczny charakteryzuje się apatią, nieufnością, depresją, strachem i drgawkami.

Zmiany w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego objawiają się zmniejszoną pamięcią, szybkim zmęczeniem emocjonalnym, rozproszeniem uwagi, zaburzeniami snu. Niewydolność nadnerczy towarzyszy adrenoleukodystrofii. Jest to genetyczna, sprzężona z chromosomem X recesywna choroba, która występuje z uszkodzeniem istoty białej układu nerwowego i kory nadnerczy. Demielinizacja postępuje szybko, objawia się uogólnioną ataksją, napadami. Objawy neurologiczne poprzedzają objawy kliniczne niewydolności nadnerczy.

Barwienie skóry i błon śluzowych obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów i można je wyrazić na długo przed pojawieniem się innych objawów XHH. Uogólniona pigmentacja jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem ACTH i hormonu stymulującego β-melanocyty. Skóra dzieci częściej ma złocisto-brązowy kolor, rzadziej - jasnobrązowy lub brązowy odcień. Najbardziej intensywna pigmentacja jest wyrażana w sutkach gruczołów mlecznych, mosznie i prąciu u chłopców, białej linii brzucha, w obszarach tarcia skóry o ubranie, blizny, kolana, stawy łokciowe, małe stawy rąk i śluzówki. Czasami pierwszą oznaką obecności choroby jest długotrwała opalenizna. Pigmentacja zwiększa się z niewydolnością nadnerczy. U 15% pacjentów pigmentację można łączyć z miejscami depigmentacji. Bezbarwna postać choroby, która jest charakterystyczna dla wtórnego XHH, jest rzadka.

Kiedy choroba zaczyna się wcześnie, dzieci pozostają w tyle w rozwoju fizycznym i seksualnym. Często XHH u dzieci jest wymazywany i diagnozowany w przypadku łączenia chorób współistniejących.

W typowym przebiegu XHH we krwi wykrywa się wzrost liczby eozynofili, względnej limfocytozy i umiarkowanej niedokrwistości. Charakterystycznym objawem biochemicznym choroby jest wzrost poziomu potasu, kreatyniny, mocznika w surowicy, przy jednoczesnym zmniejszeniu zawartości sodu i chlorku. Hiperkalcemia jest połączona z wielomoczem, nokturią, hipoizostenurią, hiperkalciurią. Potwierdza diagnozę niskiego poziomu kortyzolu we krwi (mniej niż 170 nmol / l), przyjmowanego rano. W celu określenia wymazanych form hipokortyki i diagnostyki różnicowej zaleca się przeprowadzenie testów stresu z synactenem. Syntetyczny ACTH stymuluje korę nadnerczy i ujawnia obecność rezerw. Po określeniu poziomu kortyzolu w osoczu krwi, synacthen podaje się domięśniowo i po pół godzinie stężenie kortyzolu jest ponownie badane. Próbki uważa się za dodatnie, jeśli poziom kortyzolu podwaja się. Badanie można przeprowadzić na tle terapii zastępczej prednizonem. Ten test pozwala także na rozróżnienie pierwotnej i wtórnej HH.

Bezpośrednim potwierdzeniem obecności pierwotnej niewydolności nadnerczy jest gwałtowny wzrost poziomu ACTH w osoczu krwi, z wtórnym wzrostem - jego zmniejszenie. W celu zdiagnozowania hipoaldosteronizmu określa się zawartość aldosteronu i reniny w osoczu krwi. W przypadku pierwotnej niewydolności nadnerczy zawartość aldosteronu jest zmniejszona lub znajduje się na dolnej granicy normy, a poziom reniny wzrasta. Wizualizacja nadnerczy (USG, tomografia komputerowa) pozwala również określić formę niewydolności nadnerczy.

Rozpoznanie różnicowe choroby Addisona, należy prowadzić z szeregu chorób związanych z utratą masy ciała, niedociśnienie, wielomocz, anoreksji: infekcji jelitowych, zatrucia drugiej etiologii odrobaczjący zakażenia, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, moczówki prostej, z solteryayuschey postaci kory nadnerczy, z gipoaldosteronizm. Diagnoza XHH jest ułatwiona przez obecność pigmentacji skóry, chociaż może być nieobecna przy wtórnym XHH. Należy wziąć pod uwagę, że z zastrzeżeniem terminowej diagnozy i prawidłowo wybranej terapii zastępczej, przewlekła niewydolność nadnerczy ma korzystne rokowanie.

Niektórzy pacjenci mają błędne rozpoznanie: osłabienie, dystonia wegetatywna, niedożywienie, niedożywienie, zapalenie żołądka itp.

Błędy diagnostyczne w kryzysie XHH są związane z niedoszacowaniem głównych objawów choroby. Wśród nieprawidłowych diagnoz są ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie żołądka, zapalenie pęcherzyka żółciowego, guz mózgu, zapalenie mózgu, wymioty acetonemiczne.

Kryzys Addisonic - ostra niewydolność nadnerczy (ONH), która rozwija się w wyniku szybkiego spadku produkcji hormonów nadnerczy, powinna być uznana za zagrożenie dla życia pacjentów z XHH. Stan ten może rozwinąć się po wielu latach subklinicznej XHH lub ostrej infekcji lub innej stresującej sytuacji (uraz, operacja) poprzedza pojawienie się ONN. Słabość i przebarwienia skóry i błon śluzowych są nasilone, a apetyt stopniowo się pogarsza, w tym niechęć do jedzenia. Nudności zamieniają się w wymioty, wraz z rozwojem kryzysu staje się niezwyciężony, pojawia się płynny stolec. Niektórzy pacjenci cierpią na silny ból brzucha. Głównymi objawami klinicznymi ONH są zwykle głębokie obniżenie ciśnienia krwi, puls słabego wypełnienia, dźwięki serca są głuche, blade błony śluzowe, obwodowa akrocyjanina, obfity pot, zimne kończyny, hipotermia. Wzrastają zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemia, hiperasotemia. Hiperkaliemia działa toksycznie na mięsień sercowy i może prowadzić do zatrzymania akcji serca.

Podstawową zasadą XHH i terapii zastępczej w sytuacjach kryzysowych uzależnień jest łączne stosowanie preparatów glukokortykoidów i mineralokortykoidów, które wspierają funkcje życiowe: zapewniają dostosowanie organizmu do skutków stresu środowiska zewnętrznego i utrzymanie równowagi woda-sól. Preferowane są hydrokortyzon, prednizon, fludrokortyzon. Hydrokortyzon ma działanie zarówno glukokortykoidowe, jak i mineralokortykoidowe.

Monoterapia z zastosowaniem terapii mineralokortykoidami lub glikokortykosteroidami jest przeprowadzana w niewielkim odsetku przypadków. Obecnie w praktyce klinicznej szeroko stosowane są skuteczne i łatwe w użyciu preparaty tabletkowe hydrokortyzonu i fludrokortyzonu.

Większość pacjentów z XHH wymaga stałej terapii glikokortykosteroidowej, najczęściej do tego celu stosuje się hydrokortyzon i prednizolon. Preferowany jest hydrokortyzon, który ma działanie zarówno glukokortykoidowe, jak i mineralokortykoidowe. Terapia zastępcza glikokortykosteroidami powinna naśladować fizjologiczne wydzielanie tych hormonów. Zgodnie z rytmem dobowym glikokortykosteroidów, hydrokortyzon lub prednizon w łagodnej postaci należy przepisywać rano, w przypadku umiarkowanej choroby, rano i po obiedzie.

W przypadku ciągłej terapii zastępczej XHH dawka hydrokortyzonu u małych dzieci powinna wynosić około 1-3 mg, a u starszych pacjentów odpowiednio do 15 mg i 7,5 mg.

Należy pamiętać, że poziom wydzielania glukokortykoidów zwykle zależy od stanu funkcjonalnego organizmu. W przypadku urazów, ostrych infekcji, stresu fizycznego lub psychicznego dzienną dawkę glikokortykosteroidów należy zwiększyć o 2-3 razy. Przed drobnymi interwencjami (gastroduodenoskopia, znieczulenie, ekstrakcja zębów itp.) Pacjent potrzebuje pojedynczego pozajelitowego podania hydrokortyzonu 12,5–25–50 mg 30 minut przed zabiegiem. W planowanych operacjach zaleca się rozpoczęcie zwiększania dawki glukokortykoidów w przededniu interwencji i podawanie ich tylko pozajelitowo. Hydrokortyzon podaje się domięśniowo w dawce 12,5–25–50 mg 2–4 razy dziennie. W dniu zabiegu dawkę leku zwiększa się 2-3 razy, a część leku podaje się dożylnie, a resztę podaje się domięśniowo co 4-6 godzin przez 1-2 sekundy. W kolejnych dniach stopniowo przechodzą na terapię zastępczą.

Kryterium adekwatności leczenia glikokortykosteroidami jest utrzymanie prawidłowej masy ciała, brak skarg na ciągłe uczucie głodu i oznaki przedawkowania hormonów, przebarwienia skóry, normalne ciśnienie krwi.

Jeśli stosowanie glukokortykoidów nie normalizuje ciśnienia krwi, nie ma przyrostu masy ciała, hiponatremia utrzymuje się, konieczne jest wyznaczenie mineralokortykoidu. Skojarzona terapia gluko- i mineralokortykoidami jest zwykle konieczna u większości pacjentów z ciężką postacią XHH.

Dzienna dawka fludrokortyzonu jest dobierana indywidualnie. Zapotrzebowanie na ten hormon może wystąpić codziennie lub co 2-3 dni. U niemowląt w pierwszych miesiącach życia zapotrzebowanie na fludrokortyzon na kilogram masy ciała jest większe.

Odpowiednia dawka mineralokortykoidu świadczy o prawidłowym poziomie osocza potasu i sodu, aktywności reniny w osoczu.

W przypadku przedawkowania mineralokortykoidów może wystąpić obrzęk obwodowy, obrzęk mózgu i zaburzenia rytmu serca spowodowane zatrzymywaniem wody. Aby wyeliminować te powikłania, konieczne jest zniesienie mineralokortykoidów, zwiększenie dawek glikokortykosteroidów o 1,5–2 razy, ograniczenie ilości soli w żywności, przepisanie soków, 10% roztwór chlorku potasu.

Niezbędne są środki nadzwyczajne w rozwoju kryzysu uzależnień. Największe zagrożenie życia występuje w pierwszym dniu ostrego hipokortyki. Podstawowym zadaniem jest wprowadzenie wystarczającej liczby kortykosteroidów lub ich syntetycznych analogów, walka z odwodnieniem, korekcja zaburzeń elektrolitowych.

Do pozajelitowego podawania kortykosteroidów pierwszeństwo mają preparaty hydrokortyzonu, podczas gdy prednizon i deksametazon powinny być stosowane tylko w ostateczności.

Hydrokortyzon podaje się dożylnie wraz z glukozą przez 4–6 godzin W pierwszym dniu dawka hydrokortyzonu wynosi 10–15 mg / kg, prednizolon - 5 mg / kg. W kolejnych dniach dawkę leków dożylnych zmniejsza się o 2-3 razy. W tym samym czasie hydrokortyzon podaje się domięśniowo po 4–6 godzinach po 25–75 mg / dobę.

Wraz z wprowadzeniem glikokortykosteroidów przeprowadzają środki terapeutyczne w celu zwalczania odwodnienia i zjawiska wstrząsu. Ilość izotonicznego roztworu chlorku sodu i 5–10% roztworu glukozy wynosi około 10% masy ciała, połowa dziennej objętości płynu jest wstrzykiwana w ciągu pierwszych 6-8 godzin.W przypadku powtarzających się wymiotów zaleca się dożylne podanie 5–10 ml 10% roztworu chlorku sodu. Do zakraplacza dodaje się kwas askorbinowy 5–10 ml.

Wraz z poprawą stanu pacjenta, całkowite dożylne podanie hydrokortyzonu, kontynuowanie podawania domięśniowego 4 razy dziennie, 25-50 mg na dawkę. Następnie stopniowo zmniejszaj dawkę hydrokortyzonu i wydłuż odstęp między wstrzyknięciami. Po ustabilizowaniu choroby można przenieść pacjenta na tabletki hydrokortyzonu.

U niektórych pacjentów konieczne jest połączenie podawania hydrokortyzonu, a przy stosowaniu prednizonu konieczne jest przepisanie DOCA, do którego wstrzykuje się domięśniowo 1-2 ml dziennie. Po zaprzestaniu wymiotów stosuje się tabletki fludrokortyzonu w dawce 0,1 mg / dobę zamiast DOXA. Terminowa diagnoza XHH i odpowiednio dobrana terapia zastępcza, która jest prowadzona przez całe życie, jest kluczem do zapobiegania kryzysowi uzależnienia: w tych warunkach dzieci z reguły rozwijają się normalnie.

V. V. Smirnov, MD, profesor
I. S. Mavricheva, kandydat nauk medycznych
Rosyjski Państwowy Uniwersytet Medyczny w Moskwie