Aby prącie można było uznać za mikropenis, musi ono spełniać dwa kryteria:

1. Penis powinien być normalnie uformowany z otworem cewki moczowej w głowie i zajmować odpowiednią pozycję w stosunku do moszny i innych struktur miednicy. Jeśli te znaki są nieobecne, termin „mikropenis” nie jest używany.

2. Rozmiar penisa powinien być mniejszy niż normy wieku powyżej 2,5 SD. Pełny termin penisa o wydłużonej długości mniejszej niż 2 cm jest klasyfikowany jako mikropenis.

Bardzo ważne jest prawidłowe mierzenie długości penisa. Odbywa się to za pomocą sztywnej linijki umieszczonej ściśle prostopadle do linii spojenia łonowego, podczas gdy powinieneś naciskać jak najwięcej na nadłonowe złogi tłuszczu. Penis jest delikatnie przejmowany przez boczne krawędzie i wyciągany. Pomiar odbywa się na powierzchni grzbietowej. Należy również wziąć pod uwagę grubość penisa. Micropenis należy uznać na wczesnym etapie życia dziecka.

Jaka jest przyczyna rozwoju mikroporów?

W pierwszym trymestrze ciąży system Müllera ulega regresji, łączeniu fałd wargowo-mosznowych i migracji zewnętrznego otworu cewki moczowej. Dalszy wzrost penisa w drugim i trzecim trymestrze ciąży zależy od produkcji testosteronu w jądrach płodu w odpowiedzi na hormon luteinizacyjny płodu przysadki. Hormon wzrostu przyczynia się również do wzrostu prącia wewnątrzmacicznego. W konsekwencji następujące zaburzenia mogą prowadzić do rozwoju mikropenisów:

- dysfunkcja podwzgórze-przysadka - izolowana, zespół Kallmanna, zespół Pradera-Willi, dysplazja septo-optyczna;

- dysfunkcja lub niewydolność jąder - prenatalny skręt jądra („zanikający zespół jąder”), dysplazja jąder;

- połączone (jąder i / lub przysadki) lub idiopatyczne - zespół Robinova, zespół Klinefeltera i inne X-polisomie;

- częściowa odporność na androgeny.

Diagnostyka

1. Czy istnieje wada w układzie podwzgórze-przysadka-gonada? W tym przypadku przeprowadza się oznaczanie testosteronu, dihydrotestosteronu, luteinizującego i hormonów folikulotropowych. Zazwyczaj w okresie noworodkowym stężenia powyższych hormonów są dość wysokie, więc ich oznaczenie w pierwszych 2 miesiącach życia pomaga wykryć patologię jąder i przysadki mózgowej. Po trzecim miesiącu życia testy te nie mają takiej wartości, ponieważ poziom hormonów nie zmienił się od tego czasu przez cały okres dzieciństwa. W zależności od wieku dziecka może być konieczne przeprowadzenie następujących testów prowokacyjnych: (a) test z ponownym wprowadzeniem testosteronu, który pozwala ocenić zdolność penisa do odpowiedzi na stymulację hormonalną; (b) test z użyciem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jako stymulatora jąder testosteronu; (c) test z czynnikiem uwalniającym gonadotropinę, który pozwala ocenić odpowiedź przysadki na stymulację. Szczególne znaczenie ma test z terapią testosteronem, dzięki któremu określana jest zdolność penisa do wzrostu. Jeśli wynik jest negatywny, kwestia przypisania płci jest ponownie brana pod uwagę.

2. Czy inne hormony biorą udział w rozwoju niewydolności przysadki? Izolowany niedobór hormonu wzrostu, niedobór gonadotropiny i niedoczynność przysadki mogą prowadzić do rozwoju mikropenii. Jeśli dziecko z mikropenią ma hipoglikemię, hipotermię lub hiperbilirubinemię (na przykład związane z niedoczynnością tarczycy), konieczne jest poszukiwanie niedoboru innych hormonów przysadki i anomalii strukturalnych ośrodkowego układu nerwowego (na przykład dysplazja przegrodowa).

3. Czy istnieje patologia nerek? W związku z dość częstym połączeniem patologii zewnętrznych narządów płciowych ze zmianami patologicznymi w nerkach i niezliczonymi naturalnymi wariantami rozwoju narządów, w niektórych przypadkach ważne jest przeprowadzenie badania ultrasonograficznego jamy brzusznej i małej miednicy w celu dokładniejszego określenia struktury i umiejscowienia nerek.

Mikropenia.

Oto znak dla Ciebie:

Średnia wieku, cm
Noworodek, 30 tygodni 2,5 ± 0,4
Noworodek, 34 tygodnie 3,0 ± 0,4
0-5 miesięcy 3,9 ± 0,8
6-12 miesięcy 4,3 ± 0,8
1-2 lata 4,7 ± 0,8
2-3 lata 5,1 ± 0,9
3-4 lata 5,5 ± 0,9
4-5 lat 5,7 ± 0,9
5-6 lat 6,0 ± 0,9
6-7 lat 6,1 ± 0,9
7-8 lat 6,2 ± 1,0
8-9 lat 6,3 ± 1,0
9-10 lat 6,3 ± 1,0
10-11 lat 6,4 ± 1,1
Dorosły 13,3 ± 1,6

Widać z niej wyraźnie, że przeciętny rozmiar sześcianu w wieku 6 lat wynosi 5-6 cm, tzn. Jeśli twój syn ma mniej niż 3,5 cm, możemy mówić o diagnozie, takiej jak mikropenis. Stół jest poprawny, wierzcie mi, wielu z nich prowadzi.

Anonimowy napisał (a): >> yah. jakiś szalony stół! Nigdy nie widziałem dorosłego w spokojnym stanie 13,3–14,9 cm! U dorosłych tylko przy cichej 6,4-7,5 cm. Czy widziałeś 10-letniego chłopca z 7,5 cm penisa gdzieś? Tak, a noworodek ma prawie 5 cm.

Co mierzysz u dorosłych mężczyzn i 10-letnich chłopców, których mówisz z taką pewnością, że nie ma 7,5 cm?

Fuya trochę dziedziczności! Musi mieć 6.3-7.3 z dobrą dziedzicznością! Czy bierzesz nawet ticker i widzisz, ile to jest!
A w Internecie to właśnie piszą (i sto razy już pisali wszędzie i dyskutowali o tym): Uważa się, że normalne wymiary penisa stojącego mieszczą się w przedziale od 10 do 18 cm, a w spokojnym stanie długość penisa wynosi średnio 7,5-10 Średnia długość prącia po pobudzeniu wynosi 14-15 cm. Grubość normalnego penisa podczas erekcji waha się od 3,0 do 4,5 cm. Normy te są bardzo warunkowe, zwłaszcza górne granice.

Penis mniejszy niż 10 cm w stanie wyprostowanym nazywany jest małym, a mniej niż 5-6 cm nazywany jest mikropenis.

W spokojnym stanie mężczyzna DOROSŁY ma 7,5-10 cm, gdzie jest noworodek 5 cm.

To wszystko kłamstwa i bzdury. Widziałem też dorosłe penisy i chłopców, nikt nie ma 15 cm pni!

Micropenis u dzieci

Micropenis jest wrodzoną patologią rozwoju penisa u dziecka, gdy jego rozmiar jest bardzo mały, co może dodatkowo wpłynąć na możliwość porodu. W diagnozie ocenia się kilka kryteriów: fallus jest w pełni uformowany, cewka moczowa jest prawidłowo ustawiona, głowa otwiera się, ciało prącia jest prawidłowo ustawione względem struktur miednicy. Jeśli co najmniej jeden z tych parametrów nie jest prawdziwy, diagnoza nie jest ustawiona. Jeśli mówimy o rozmiarze penisa, to dla diagnozy jego wielkości powinien być mniejszy niż 2,5 odchylenia standardowego od normy wieku.

Powody

Micropenis jest chorobą wrodzoną, w praktyce medycznej nazywany jest również zespołem hipoplazji jamistej. Już w 12. tygodniu ciąży pojawiają się pierwsze oznaki seksualne, a przez cały okres ciąży, pod wpływem pewnych hormonów, jej rozwój trwa. Głównym i głównym powodem powstawania mikropenez może być niewystarczająca produkcja lub odporność na testosteron (męski hormon płciowy) lub odporność organizmu na sam hormon. Udowodniono również rolę hormonu wzrostu w tworzeniu mikropenez, jego niedostateczna produkcja wpłynie nie tylko na rozwój penisa, ale także na cały organizm.

Różne patologie jąder, ich brak lub naruszenie ich funkcji - to główne przyczyny naruszenia produkcji testosteronu. W rezultacie, w wieku dojrzewania, wzrost fallusa zwalnia, inne pierwotne cechy płciowe nie rozwijają się, co spowoduje zespół eunucha.

Przyczyną mikropenis i jej niedorozwoju może być brak receptorów, na które wpływają pochodne testosteronu. W około połowie przypadków przyczyna mikropenis pozostaje idiopatyczna, tj. niejasne.

Micropenis jako diagnozę można ustawić już od pierwszych dni życia dziecka, ale często pozostaje nierozpoznany, a diagnoza jest ustalana już w okresie dojrzewania.

Objawy

Objawy penisa - tylko wizualne i wyrażone wielkością. Dla każdego wieku dziecka, w zależności od stanu zdrowia, są wartości średnie. Na podstawie tych danych i zdiagnozowano. W przeciwnym razie dziecko nie ma żadnych skarg, proces oddawania moczu jest w pełni, bez bólu i jakichkolwiek konsekwencji.

Diagnoza mikropenisów u dziecka

Diagnozę podejmuje urolog-androlog po badaniu wzrokowym i niektórych metodach badawczych. Aby postawić diagnozę, sam fallus musi spełniać pewne wymagania:

być anatomicznie ukształtowane; cewka moczowa znajduje się prawidłowo i działa w pełni; pozycja penisa jest poprawna w odniesieniu do anatomicznych punktów orientacyjnych.

Jeśli przynajmniej jeden z tych punktów zostanie złamany, diagnoza nie jest ustalona, ​​a badanie jest kontynuowane, ponieważ są to objawy zupełnie innej męskiej patologii. Diagnoza pozwala na rozmiar penisa, w tym celu musi być mniejsza niż 2,5 odchylenia standardowego.

Ale zanim podejmiesz diagnozę, musisz upewnić się, że rozmiar penisa został zmierzony prawidłowo. Pomiar jest regularną, sztywną linijką. Jest on umieszczony prostopadle do kości łonowej, a sam człon jest delikatnie wyciągany. Oprócz samej długości szacowana jest również jej grubość.

Rozmiar penisa u dziecka, a jeszcze bardziej u nastolatków, jest ściśle indywidualny, i to jest właśnie powód trudności w prawidłowej diagnozie. Często występuje zamieszanie między prawdziwą mikropenisą a opóźnionym rozwojem seksualnym. Z opóźnieniem, genitalia dziecka rozwijają się do normalnego rozmiaru, ale tylko ze znacznym opóźnieniem, z opóźnieniem kilku lat. Rozwój dziecka porównuje się nie w zależności od wieku paszportu, ale według wieku kości. Wykonuje się zdjęcia kości, ocenia się ich rozwój i kostnienie, dane te pozwalają wyjaśnić prawdziwy wiek i oszacować tempo rozwoju dziecka. Z reguły u chłopców rozwój może być opóźniony o 2 do 4 lat.

W diagnozowaniu patologii konieczne jest nie tylko dokonanie dokładnej diagnozy, ale także obliczenie jej głównej przyczyny. W tym celu wyznacza się szereg badań laboratoryjnych, z reguły są to badania hormonalne. Konieczne jest również przeprowadzenie testów stresu z testosteronem. Ten test oceni zdolność penisa do wzrostu w odpowiedzi na ekspozycję.

Komplikacje

Wszystkie komplikacje i konsekwencje mikropenii sprowadzają się do niemożności kontynuacji rasy i pełnego życia seksualnego dziecka. Ponadto w niektórych przypadkach, choć rzadko, pojawia się pytanie o zmianę płci. Zaburzona wrażliwość lub wytwarzanie hormonów może powodować poważne konsekwencje dla całego organizmu.

Leczenie

Co możesz zrobić

Warto pamiętać, że wzrost penisa zależy bezpośrednio od wieku dziecka, a wraz z dojrzewaniem dziecka maleje. Dlatego głównym zadaniem rodziców jest konsultowanie się ze specjalistą w odpowiednim czasie i rozpoczęcie leczenia, więc będzie więcej szans na skorygowanie wady i zachowawcze metody leczenia.

Ważne jest również monitorowanie pełnego wzrostu i rozwoju dziecka, zwłaszcza jeśli najbliżsi krewni mieli podobne opóźnienia w rozwoju i diagnoza była mikroprocesorowa.

Co robi lekarz

Leczenie mikropenis zależeć będzie od wielu wskaźników, przede wszystkim od tego, jak szybko rozpoczęto leczenie, jaka jest reakcja penisa na testy stresowe z testosteronem. Zaleca się leczenie farmakologiczne hormonami - testostron i jego pochodne, przepisywany jest hormon wzrostu. W przypadku braku pozytywnej dynamiki i wzrostu penisa taktyki leczenia mogą iść na dwa sposoby.

Przede wszystkim możliwość leczenia chirurgicznego i jego wyniki. Jeśli prognozy dla operacji nie są zachęcające, a badanie pokazuje brak pozytywnej dynamiki, może pojawić się pytanie o zmianę płci i odpowiednie interwencje chirurgiczne.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze ograniczają się do poradnictwa medycznego i genetycznego przed ciążą i ścisłej kontroli rozwoju płodu i ciąży. W czasie ciąży konieczne jest monitorowanie poziomu niektórych hormonów, monitorowanie rozwoju płodu i ścisłe przestrzeganie wszystkich zaleceń specjalistów.

Możliwość leczenia zespołu mikropenis

Micropenis jest wrodzoną patologią, w której długość prącia w stanie wyprostowanym nie przekracza 10 cm. Parametry normy obejmują długość prącia w przedziale od 12 do 17 cm. W medycynie odchylenie nazywa się syndromem słabo rozwiniętych ciał trudnych.

Główną przyczyną patologii jest brak hormonów w okresie dojrzewania. Istnieje również opinia o genetycznym charakterze pochodzenia anomalii. Istnieją dwie formy odchylenia - prawda i fałsz mikropenis. Radykalne rozwiązanie problemu wymaga interwencji chirurgicznej.

Artykuł powie:

Mikro i małe - jaka jest różnica?

W medycynie istnieje coś takiego jak mały penis. Często mylone jest z mikropenisami. Główną różnicą jest skala problemu.

W micropenis rozmiar penisa różni się od normy o 2-3 razy. Niewielki penis to niewielkie odchylenie od standardowych wskaźników.

Dzieje się tak u mężczyzn z nadwagą. W takim przypadku diagnoza nie jest przeprowadzana. Po utracie wagi eliminowane jest oszustwo wizualne.

Przebieg choroby jest skomplikowaną diagnozą w dzieciństwie. Oznaki dewiacji stają się widoczne dopiero w okresie dojrzewania.

Przyczyny zespołu mikropenis

Przyczyny niewielkiego rozmiaru męskości dzielą się na wrodzone i nabyte. W pierwszym przypadku anomalia rozwija się w okresie wewnątrzmacicznego tworzenia narządów płciowych.

Jest to możliwe w następujących przypadkach:

1. Brak testosteronu w ciele kobiety w okresie noszenia dziecka.
2. Zatrucie toksycznymi substancjami. Przyczynia się to do zwiększenia zawartości metali w środowisku i pracy w szkodliwym przedsiębiorstwie. Negatywne skutki dla organizmu i używania alkoholu lub palenia.
3. Nadmiar estrogenu u kobiet w czasie ciąży.

Przejmowane przyczyny obejmują brak hormonów w okresie dojrzewania. Wzrost penisa występuje pod wpływem androgenów i testosteronu.

To nie tylko choroba fizjologiczna, ale także zaburzenia psychiczne.

Brak tych hormonów hamuje proces przekształcania młodego człowieka w mężczyznę. Czasami zaburzenie rozwija się na tle innych chorób (cukrzyca, patologie endokrynologiczne, nowotwory złośliwe itp.).

Pozostaje zdolność poczęcia zdrowego dziecka w obecności patologii. Ale może się rozwinąć sterylność psychologiczna, oparta na kompleksach w stosunku do wielkości narządu płciowego.

Diagnoza choroby

Zespół Micropenis jest diagnozowany jako część badania u urologa lub androloga. Patologia zależy od charakterystycznych objawów.

Chorobie mogą towarzyszyć następujące objawy:

• otyłość (głównie dla kobiet - w okolicy pośladków, ud i brzucha);
• niedorozwój moszny;
• patologiczne powiększenie gruczołów mlecznych;
• całkowity brak lub zmniejszenie liczby żywotnych plemników w płynie nasiennym.

Dla dokładnej diagnozy specjalista badania powierzchni nie wystarczy. Konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych procedur diagnostycznych. Pozwalają określić przyczynę anomalii i wybrać najbardziej odpowiednią metodę leczenia.

Metody diagnostyczne obejmują:

• USG jąder;
• oddawanie krwi na hormony (testosteron, LH i prolaktyna);
• badanie nasienia;
• MRI regionu chiasmal-sellar (siodło tureckie);
• zdjęcie rentgenowskie czaszki.

Możliwe opcje leczenia

Patologia Micropenis jest eliminowana chirurgicznie lub za pomocą terapii hormonalnej. Leczenie obejmuje indywidualne podejście. Jeśli mikropenis zostanie znaleziony u dziecka, kurs leczenia odbywa się w okresie dojrzewania.

Jeśli Micropenis sprowokował pojawienie się urazu psychicznego, jako część terapii skojarzonej, przepisuje się mu leki przeciwdepresyjne.

Terapia hormonalna

Rozmiar penisa zależy od poziomu testosteronu w organizmie. Terapia hormonalna polega na przyjmowaniu leków wraz z zawartością. Leki te obejmują Nebido. Aby stymulować swój własny testosteron, przepisuj ludzką gonadotropinę kosmówkową.

Leczenie patologii u dzieci rozpoczyna się w okresie dojrzewania. Przyjmowanie hormonów we wcześniejszym wieku jest zabronione. Nie zaleca się również przyjmowania leków po ukończeniu 17 lat. Spowoduje to odwrotny efekt.

Chirurgiczne metody „wzrostu”

Interwencja chirurgiczna jest wymagana, jeśli konserwatywne metody nie przynoszą rezultatów. Operacja pomaga pozbyć się problemów z oddawaniem moczu i zwiększyć rozmiar narządu płciowego, normalizując w ten sposób życie intymne mężczyzny.

Chirurgiczna metoda powiększania penisa jest przeprowadzana za pomocą lipektomii nadłonowej lub więzadła.

Nie można rozpocząć leczenia wcześniej, aby nie wywołać wczesnego dojrzewania płciowego, diagnoza mikropenii zostanie naprawiona.

Powrót do zdrowia po zabiegu trwa kilka miesięcy. Szybkość rehabilitacji zależy od przestrzegania zasad opieki nad operowanym obszarem. Mężczyzna powinien przestrzegać zasad higieny. Niezwykle ważne jest ograniczenie aktywności ruchowej w pierwszym miesiącu po zabiegu.

Zabronione jest również uprawianie sportu i podnoszenie ciężkich przedmiotów. W zapobieganiu chorobom zakaźnym w tym okresie przepisano antybiotyki. Interwencja chirurgiczna pozwala na zwiększenie narządów płciowych o 10-15 cm, zbliżając je do parametrów normy.

Jak człowiek czuje się „od środka”?

Niewystarczająca długość narządu płciowego powoduje, że stan emocjonalny mężczyzny jest niestabilny. Rozmiar penisa jest regulowany stopniowo, dlatego układ nerwowy nie stabilizuje się natychmiast.

Na tle patologicznego zaburzenia rozwijają się poważne kompleksy. Trudno się ich pozbyć nawet w przypadku wyeliminowania anomalii. Aby zapobiec rozwojowi zaburzeń nerwowych, należy szukać pomocy u psychologa.

W wyniku nadmiernego doświadczenia wzrasta ryzyko zmniejszenia erekcji. W przyszłości odchylenie prowadzi do stagnacji w narządach miednicy z powodu niewystarczającej jakości życia intymnego. To prowokuje rozwój poważnych chorób, które w zaawansowanych przypadkach prowadzą do bezpłodności.

Micropenis Sex - funkcje i porady

Mężczyźni z zespołem mikropenis mogą doświadczać problemów intymnych. Polegają na niemożności sprawienia przyjemności partnerowi. W tym przypadku ważna jest reakcja kobiety. Powinna być wyrozumiała w stosunku do partnera.

Mężczyźni, którzy mają cechy struktury narządów płciowych, powinni natychmiast skonsultować się z lekarzem. Ograniczenie w tym przypadku jest niewłaściwe. Zaniedbywanie badań lekarskich jest surowo zabronione. Patologię można skutecznie leczyć, jeśli podejmiesz działania na czas.

Co oznacza diagnoza Micropenis

Micropenis to diagnoza dokonywana przez lekarzy na podstawie oceny wielkości penisa już w dzieciństwie. Patologia może być wyraźna, co stanowi podstawę diagnozy noworodka. W większości przypadków u noworodków rozmiar penisa powoduje jedynie podejrzenie, a ostateczna diagnoza jest ustalana w wieku około 4 lat. Działania mające na celu korektę rozmiaru fallusa powinny być określone przez wykwalifikowanego specjalistę i opierać się na leczeniu choroby, która spowodowała ten stan rzeczy. Niedorozwój prącia uniemożliwia mężczyznom normalny seks i funkcje rozrodcze.

Pochodzenie naruszenia

Andrologowie nazywają mikropenezę chorobą, w której rozwój i wzrost ciał jamistych prącia jest osłabiony, co prowadzi do silnego opóźnienia wzrostu rozmiaru tego narządu, a także niemożności osiągnięcia nawet przeciętnych wskaźników statystycznych.

Układanie komórek, z których rosną genitalia, nastąpi w wieku embrionalnym około 17 tygodni. W tym czasie zachodzi różnicowanie komórek, a także wpływ na nie hormonów, które przyczyniają się do rozdzielenia podobnych struktur komórkowych na wyspecjalizowane. Z tego okresu rozpoczyna się wzrost i rozwój narządów płciowych, który u nowonarodzonego chłopca trwa do 17-25 lat.

Zaburzenie różnicowania i podziału komórek podczas rozwoju prenatalnego jest najczęściej wywoływane przez zaburzenia genetyczne prowadzące do obniżenia poziomu testosteronu u płodu, prowadząc następnie do niedorozwoju układu rozrodczego u dziecka i dorosłego.

Brak testosteronu jako przyczyny mikropenii może być wywołany przez kilka czynników:

• Brak hormonów luteinizujących i stymulujących pęcherzyki u matki - głównych stymulatorów różnicowania i rozwoju komórek przedwczesnych w okresie prenatalnym (zespół Kalmana, niedoczynność przysadki).
• Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, aplazja przysadki.
• Hipogonadyzm (upośledzona produkcja testosteronu) pochodzenia genetycznego.
• Stosowanie leków z grupy hydantoin przez kobietę w ciąży.
• Wrodzona nieobecność lub zmniejszenie wrażliwości organizmu na androgeny.
• Przyczyn idiopatycznych (niewyjaśnionych).

Zidentyfikować przyczynę rozwoju patologii - podstawowe zadanie specjalisty, do którego zwrócono się z podobną diagnozą. Szczegóły naruszenia można znaleźć w filmie.

Ważne jest, aby zidentyfikować patologię w czasie.

Wykrywanie patologii

Podejrzenie mikropenisów może postawić pediatrę w szpitalu. Sugeruje to potrzebę wzmożonej kontroli rozwoju układu rozrodczego do 4 lat, kiedy będzie można mówić o ostatecznej diagnozie.

W celu potwierdzenia mikropenii, badań ultrasonograficznych narządów rozrodczych, testów zawartości i wrażliwości na hormony, przeprowadza się próbki testosteronu.

Narząd płciowy jest uważany za mikropenis, jeśli jego rozmiar jest mniejszy niż 2,5-krotność średniej granicy wieku dla tego odchylenia wieku. Tylko specjalista może potwierdzić lub obalić tę patologię, prawidłowo wykonując pomiary (sztywna linijka jest umieszczona prostopadle do kości łonowej, a penis jest delikatnie wyciągany).

Micropenis można izolować i przejawiać po prostu bardzo małe rozmiary, i mogą mu towarzyszyć inne nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych, które są w pobliżu (wnętrostwo, ukrywanie się w tkance łonowej podczas otyłości, zanurzone w skórze moszny). W takich przypadkach seks dla właściciela mikroorganizmu staje się niedostępny.

Wielu mężczyzn żyje z mikropenisami, skutecznie kompensując brak rozmiarów seksualnych osiągnięciami w innych dziedzinach życia.

Seks jest praktykowany przez nich, ale często towarzyszy mu dyskomfort moralny.

Sposoby wyeliminowania wady

Leczenie Micropenis rozpoczyna się w dzieciństwie poprzez leczenie choroby podstawowej. Przepisano również kursy terapii zastępczej testosteronem z entanatomem. Dawkowanie wybiera tylko lekarz, a jego nadmiar jest niedopuszczalny. Ze względu na ryzyko wystąpienia powikłań, a także zaburzenia wzrostu ciała dziecka, zalecana jest terapia krótkoterminowa (nie dłużej niż 3 miesiące).

Pożądane jest przeprowadzenie konserwatywnej interwencji we wczesnym dzieciństwie. W okresie przed lub w okresie dojrzewania stosowanie terapii hormonalnej jest surowo zabronione z następujących powodów:

Leczenie należy rozpocząć już w dzieciństwie

1. Możliwość wirylizacji.
2. Wczesne kostnienie układu mięśniowo-szkieletowego u dziecka.
3. Naruszenia przejawów wtórnych cech płciowych.
4. Zmniejszona wrażliwość organizmu na testosteron.

Takie leczenie jest uważane za skuteczne, ponieważ prowadzi do związanej z wiekiem normalizacji rozmiaru penisa, jednak spowolnienie rozwoju nie jest całkowicie wyeliminowane, a narząd płciowy nie przybiera normalnego rozmiaru nawet po pełnym okresie dojrzewania.

Stosując leczenie zachowawcze, można zwiększyć członka do normalnego rozmiaru, typowego dla tego wieku pacjenta. Całkowicie przywraca rozwój organizmu jest niezwykle rzadki. Pozostaje w stanie słabo rozwiniętym, sprawiając, że nie tylko seks jest niewygodny dla mężczyzny, ale także codzienne życie.

Szczególnie ważne jest leczenie choroby podstawowej, która jest podstawową przyczyną obniżonego poziomu testosteronu. Z filmu można dowiedzieć się o zachowawczej terapii mikropenii w hipogonadyzmie.

U mężczyzn w podeszłym wieku mikropenia nie jest leczona hormonami. W razie potrzeby pacjent może mieć operację. Przy całkowitej nieobecności ciała gąbczastego konieczne jest nowotwór prącia, aw przypadku jego niewystarczającego rozwoju, rozwarstwienie, a następnie rozciąganie. Skuteczność interwencji chirurgicznej zależy od indywidualnych cech organizmu. Praktyka andrologiczna pokazuje, że właściciele funkcjonalnie dopasowanych fallusów są zadowoleni z rezultatu, a nadchodzący seks przestaje być przerażającą perspektywą.

Micropenis jest uważany za poważną patologię rozwoju męskiego ciała, z niekorzystnymi projekcjami.

Problematyczny seks, dyskomfort moralny, ewentualne wyśmiewanie mogą zrujnować życie silniejszej płci. Jeśli mikropenia ma ostrą ciężkość, lekarze czasami zalecają rodzicom zmianę płci dziecka i plastyki narządów płciowych we wczesnym dzieciństwie.

Micropenis u mężczyzn: co to jest, rozmiar, przyczyny, objawy i formy mikropenii, diagnoza i leczenie

Pytania o wielkość członka prędzej czy później pojawiają się u wielu mężczyzn. A nawet jeśli penis jest mały, nie jest to patologia, ale indywidualna cecha. Istnieje jednak coś takiego jak mikropenis, kiedy można mówić o odchyleniach patologicznych.

Czym jest zespół mikropenis

Micropenis to odchylenie patologiczne, które należy poprawić.

To jest patologia męskich narządów płciowych, w której rozmiar penisa wynosi 2-3 centymetry. To odchylenie występuje z przyczyn genetycznych lub z powodu zaburzeń hormonalnych w okresie rozwoju seksualnego dziecka.

Przyczyny patologii

Niewystarczająca produkcja hormonów w okresie dojrzewania może powodować mikroenię

Mikropenia może wystąpić z dwóch powodów, które pojawiają się na różnych etapach życia mężczyzny:

1. Wrodzony Najczęściej dzieje się tak, gdy występuje negatywny wpływ na organizm matki. Z powodu nieprawidłowego działania na poziomie chromosomów, płód ma niedobór lub, przeciwnie, nadmierną produkcję testosteronu. Jednocześnie zaznaczył się niedorozwój genitaliów.
2. Nabyte. Możemy mówić o tym czynniku, jeśli w okresie dojrzewania ciało chłopca nie wytworzy wystarczającej ilości hormonów męskich. Na tym tle występuje otyłość i problemy w rozwoju narządów płciowych. W rezultacie - penis zaczyna się opóźniać w rozwoju.

Formy mikropenii

Należy natychmiast zauważyć, że ta patologia jest niezwykle rzadka, występuje u jednego człowieka na 8000. Niezależnie od przyczyn choroby istnieją dwie jej formy:

1. Prawda. O tej formie patologii można mówić, jeśli penis mężczyzny nie osiąga długości 4 cm. Średni rozmiar mikropenis wynosi 2-3 cm.
2. Fałszywe. O tej patologii można ocenić w obecności nadwagi. W tym przypadku penis jest ukryty przez tłuszcz łonowy, a sama choroba nie jest diagnozowana z powodu normalnej wielkości narządu. Wszystko, co pacjent musi zrobić z fałszywą formą mikropenii, to schudnąć.

Jeśli mikropenia jest wrodzona, sytuację można skorygować jedynie chirurgicznie. W takich przypadkach możliwe są tylko drobne korekty.

Należy rozumieć, że takie odchylenie od normy wyraża się nie tylko w aspekcie fizjologicznym, ale także psychologicznym. Człowiek z mikropenisami nie jest w stanie utrzymać pełnoprawnego życia seksualnego, co powoduje liczne depresje, wywołuje brak wiary w siebie itp. Z reguły tacy ludzie mają niską samoocenę, traktują się bardzo negatywnie, aw niektórych przypadkach poddają się operacji zmiana płci.

Funkcje diagnostyczne

Brak rozwoju normalnej spermy w nasieniu może zdiagnozować objaw mikropenii

Mikropenia jest określana przez pomiar długości penisa. Aby to zrobić, użyj twardej linijki, która jest nakładana na łono, gdy penis znajduje się w stanie erekcji. W przypadku, gdy przyczyną rozwoju choroby był brak testosteronu, możliwe są inne jego zewnętrzne objawy:

• niedorozwój moszny na tle deformacji i zagęszczenia;
• powiększają się gruczoły mleczne;
• notuje się odkładanie tłuszczu charakterystyczne dla kobiecego ciała;
• plemniki nie mają normalnie wykształconych plemników.

Jak diagnozować mikropenisę u dziecka

Do diagnozy przeprowadzono badanie zewnętrzne. Aby dokładnie zdiagnozować mikropenię, konieczne są następujące warunki:

• element jest normalnie uformowany, różni się anatomicznie poprawną postacią i znajduje się pod łonem;
• w narządzie płciowym funkcjonuje pełny kanał.

Jeśli dwa opisane warunki nie są spełnione, mówimy o każdej innej patologii, a dalsza diagnostyka mikropenii jest uważana za niewłaściwą. W przypadku braku naruszenia tych wymagań, możesz zacząć mierzyć długość i grubość ciała. Zacznij od łonowego.

Należy rozumieć, że dla każdego wieku jest ich średni rozmiar penisa. Ponadto konieczne jest uwzględnienie indywidualnych cech ciała dziecka, co może znacznie skomplikować diagnozę.

Faktem jest, że niektóre dzieci mogą mieć znaczne opóźnienia rozwojowe, a zatem po kilku latach problem ten można rozwiązać sam. Z tego powodu nawet doświadczony specjalista jest w stanie pomylić mikroczipy z małym penisem, który rozwija się bez wyraźnych patologii.

Często, aby wyjaśnić diagnozę, lekarz wysyła pacjenta na dodatkowe badania, podczas których oddaje krew na hormony. Następnie wykonaj test na testosteron, który pozwoli określić możliwość wyeliminowania problemu hormonalnego.

Jak leczyć zespół mikropenis

Normalizacja poziomu hormonów we wczesnych stadiach mikropenii pomoże zwiększyć rozmiar penisa

W tej chwili leczenie tej choroby jest możliwe na dwa sposoby:

1. Plastikowy penis. Interwencja chirurgiczna jest jedynym wyjściem w sytuacji, gdy problem ma rozwój prenatalny. W tym przypadku możliwe jest zwiększenie tego terminu o zaledwie kilka centymetrów, a nawet średnia wartość jest nieosiągalna. Ponadto ciało nie jest zdolne do pełnej erekcji. Zatem seks z mikropenisami jest niemożliwy.
2. Normalizacja poziomu hormonów. Stosuje się go, jeśli przyczyną niedostatecznego rozmiaru ciała jest hipogonadyzm. Takie leczenie jest skuteczne tylko we wczesnych stadiach rozwoju patologii. W tym przypadku bardzo ważnym etapem terapii jest określenie momentu dojrzewania, w którym następuje rozwój wtórnych cech płciowych. Bardzo ważne jest, aby rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie. Jeśli zostanie przeprowadzona zbyt wcześnie, w ten sposób możliwe będzie jedynie naprawienie rozwoju choroby.

W chwili obecnej u mężczyzn występują dwa rodzaje plastiku mikropenisowego:

1. Ligamentotomia. Ta procedura pozwala zwiększyć ciało do maksymalnie 1,5 cm.
2. Lipektomia nadłonowa. Ta procedura jest wykonywana dla tych pacjentów, którzy mają dużą ilość tłuszczu w łonie, który ukrywa narząd płciowy.

Chirurgia jest jedynym sposobem na zwiększenie mikropenii u mężczyzn w wieku dorosłym. Terapia hormonalna dla dorosłego mężczyzny będzie nieskuteczna. Dla dzieci przebieg przyjmowania hormonów może rozpocząć się od niemowlęctwa, sugerując następujące kroki:

• początkowo przepisano androgeny, dzięki czemu następuje rozwój i wzrost układu rozrodczego;
• w okresie od 7 do 13 lat terapia androgenowa nie jest prowadzona;
• wznowienie przyjmowania hormonów następuje już w okresie dojrzewania, co pozwala na prawidłowy i równomierny rozwój penisa;
• przestań spożywać hormony w wieku 17 lat ze względu na ryzyko wywołania przeciwnego efektu.

Micropenis - false, ile centymetrów

Micropenis to męski organ, który nie osiąga 2-3 centymetrów długości. Przyczyny tej choroby mają wrodzony charakter genetyczny. Uważa się, że rozwój wewnątrzmaciczny przebiega na poziomie chromosomalnym.

Niepowodzenie liczby chromosomów prowadzi do tej patologii. Innym jest brak równowagi hormonalnej podczas rozwoju seksualnego. Micropenis należy odróżnić od małego członka, jaka jest różnica, jak się leczyć? To jest nasz artykuł.

Przyczyny patologii

Ta choroba może wystąpić w dwóch okresach życia mężczyzny.

1. Nabyte w okresie dojrzewania, a ciało nastolatka nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów (androgenów). Ich niedobór prowadzi do otyłości, niedorozwoju układu rozrodczego. W niektórych przypadkach redukcja penisa.
2. Wrodzona anomalia, gdy ciało przyszłej matki zostało poddane negatywnym wpływom zewnętrznym. Wraz z rozwojem niedoboru lub nadmiernej produkcji testosteronu. Płód jest niewydolnością chromosomową. Istnieje niedorozwój genitaliów.

Formy mikropenii

Ta choroba jest bardzo rzadka 1/8000 mężczyzn. Istnieją dwa główne powody tego, które są rozdzielone w praktyce medycznej:

• Prawda. Gdy penis nie osiąga 4 cm.
• Fałszywe. Występuje u mężczyzn z nadwagą, gdy penis jest ukryty przez tłuszcz łonowy. W tym przypadku choroba nie jest diagnozowana.

Członek zaczyna rosnąć od 13 tygodnia formowania wewnątrzmacicznego i rośnie do 17-25 lat. Jeśli produkcja testosteronu jest osłabiona w tym okresie, może rozwinąć się nieprawidłowy wzrost narządu płciowego.

Gdy przyczyna pojawiła się we wczesnych stadiach, dziecko urodzone z tą wadą może zostać skorygowane tylko przez zabieg chirurgiczny.

To nie tylko choroba fizjologiczna, ale także zaburzenia psychiczne. Niemożność prowadzenia normalnego życia seksualnego prowadzi do problemów neurologicznych, niekończących się depresji, niepowodzeń w dziedzinie osobistej.

Mają niską samoocenę, negatywny stosunek do siebie. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja zmiany płci.

Występowanie choroby

Określić, że choroba może być zewnętrzna przez rozmiar narządu płciowego. Jest mierzony w stanie wyprostowanym, za pomocą solidnej linijki, która jest nakładana na łono i mierzy narząd. Jeśli choroba wystąpiła przez całe życie z powodu braku testosteronu, istnieją inne zewnętrzne nieprawidłowości:

• Niedorozwój moszny, jej uszczelnienie i deformacja.
• Odkładanie się tłuszczu na typie żeńskim.
• Powiększenie gruczołów mlecznych.
• Brak plemników w ejakulacie.

Diagnoza u dzieci

Diagnoza dziecka odbywa się podczas badania zewnętrznego. Aby uzyskać dokładne potwierdzenie, spełnione są następujące wymagania:

• Narząd płciowy musi być uformowany, mieć anatomicznie poprawny kształt, położony pod łonem.
• Masz w pełni zbudowany, działający kanał.

Kiedy te wymagania zostaną naruszone, możemy mówić o innej patologii. Jeśli narząd jest w pełni uformowany, mierzy się go od łonowego.

Określona przez długość i grubość. Należy zauważyć, że w każdym wieku narząd płciowy różnych dzieci ma różne rozmiary, ściśle indywidualne.

To sprawia, że ​​diagnoza jest bardzo trudna. Niektóre mają niewielkie opóźnienie rozwojowe. Po kilku latach problem został rozwiązany sam. Często mikrocząstki są mylone z małym penisem seksualnym.

Aby ustalić prawdę, wymagane są dodatkowe testy, głównie dla hormonów. Wykonaj test na testosteron, aby dowiedzieć się o zdolności organizmu, użyj go w terapii.

Leczenie mikropenii

Istnieją dwa kierunki eliminacji anomalii. Jeśli choroba powstaje w macicy. Jest tylko jedna metoda - to plastikowy penis. W najlepszym przypadku zostanie zwiększona o kilka centymetrów, ale nie możesz osiągnąć średniej wielkości. Wzrost może być tylko w spoczynku. Montaż w tym przypadku jest niemożliwy.

Istnieją dwa rodzaje tworzyw sztucznych:

1. Ligamentotomia, wzrost prącia o 10-15 mm.
2. Lipektomia nadłonowa - zabieg wykonywany jest dla mężczyzn z dużą ilością tłuszczu łonowego, dlatego organ seksualny jest ukryty pod nim.

Jeśli przyczyną jest hipogonadyzm, konieczna jest normalizacja poziomu hormonów. Leczenie jest skuteczne tylko na wczesnym etapie. Ważne jest, aby określić czas dojrzewania, wzrost wtórnych cech płciowych.

Nie można rozpocząć leczenia wcześniej, aby nie wywołać wczesnego dojrzewania płciowego, diagnoza mikropenii zostanie naprawiona. Jeśli terapia się opóźni, może być odwrotny skutek.

Dorośli mężczyźni przywracają hormony do bezużytecznego działania. Jeśli u noworodków występują odchylenia, usunięcie wady powinno być przeprowadzane od niemowlęctwa, z kursami od pierwszych miesięcy życia.

• Przypisuje się androgeny odpowiedzialne za dojrzewanie i rozwój układu rozrodczego i organizmu jako całości.
• W wieku 7-13 lat nie są podawane do okresu dojrzewania.
• Wznów hormony w okresie dojrzewania. Dzięki wczesnej terapii członek rośnie równomiernie i prawidłowo.
• Po 17 latach nie da się podać hormonów, może reakcję.
• Pomimo wczesnej terapii penis prawie nigdy nie rośnie do średniej wielkości.

Stan psychiczny pacjentów

Mikropenis wyklucza możliwość prowadzenia normalnego życia seksualnego przez mężczyznę. Wielu pacjentów ma niestabilny stan psychiczny. Nie akceptują swojego ciała, są rozdrażnieni, przygnębieni.

Samobójstwa często występują wśród mężczyzn z tą patologią. Potrzebują rehabilitacji psychologicznej, muszą nauczyć się akceptować siebie takimi, jakimi są. Medycyna jest bezsilna w leczeniu tego schorzenia.

Tylko nielicznym udaje się poprawić sytuację na lepsze. I tylko dla tych, którzy rozpoczęli leczenie od dzieciństwa i od kompetentnego specjalisty. Przeczytaj artykuły na naszej stronie.

Zespół mikropenii u dzieci i młodzieży: patogeneza, klinika, diagnoza

Przegląd podsumowuje mechanizmy powstawania mikropenii, przedstawia choroby i stany, w których występuje ten zespół. Podano cechy obrazu klinicznego u dzieci i młodzieży, metody diagnostyczne, podejścia do leczenia.

Przegląd szacunkowy tworzenia mikropenii. Choroby są znalezione. To jest przegląd obrazu klinicznego.

Mikropenia to nieprawidłowy spadek długości prącia o ponad 2,5 SD u zdrowych chłopców, które w wieku dorosłym mogą powodować trudności w pełnym życiu seksualnym. Zaburzenie formacji prącia u chłopców może być spowodowane zaburzeniami strukturalnymi lub hormonalnymi w układzie podwzgórze-przysadka-gonad w okresie prenatalnym. Micropenis jest zwykle rozpoznawany wkrótce po urodzeniu. Termin „mikropenis” jest najczęściej używany przy braku zmian w prąciu i mosznie.

Embriogeneza układu rozrodczego

Tworzenie się narządów płciowych w embriogenezie zależy od interakcji trzech grup czynników: mechanizmu genetycznego, wewnętrznych czynników epigenetycznych (układów enzymatycznych, hormonów) i zewnętrznych czynników epigenetycznych, odzwierciedlających wpływ środowiska zewnętrznego.

Genetyczna płeć nienarodzonego dziecka jest określana w czasie fuzji jaja i plemników i wynika z zestawu chromosomów płciowych, które powstają w zygocie, gdy łączą się gamety matczyne i ojcowskie (XX - samica, XY - samiec), zestaw specyficznych genów, które określają przede wszystkim rodzaj gonad, poziom aktywności układów enzymatycznych, reaktywność tkanek na hormony płciowe, stężenie hormonów płciowych. Genetyczny płeć męska determinuje chromosom Y (w tym gen SRY, należący do rodziny genów regulatorowych DNA Sox). Gen SRY koduje czynnik regulacyjny TDF (Testis-Determining Factor). TDF powoduje różnicowanie gonad typu męskiego od początkowo dwubiegunowych gonad.

Męskie i żeńskie gruczoły płciowe rozwijają się z jednego niezróżnicowanego pierwotnego. W 3-4 tygodniach kładzie się pierwotną gonadę, tworzy się sparowane przewody wilka, a następnie tworzą się przewody Mullera. Przed szóstym tygodniem życia płodu zarodek jest morfologicznie taki sam zarówno dla kobiety, jak i mężczyzny.

Po 6-7 tygodniach pojawia się guzek narządów płciowych, szczelina cewki moczowej, ograniczona fałdami cewki moczowej i labioskrotycznej. Krytycznym etapem rozwoju obojętnych gonad jest ósmy tydzień rozwoju wewnątrzmacicznego. Pod wpływem czynnika regulacyjnego TDF, a także genów Sox, grzbiety gonad rozwijają się jako jądra z warstwy mózgowej zarodka.

Obecnie udowodniono, że gen determinujący różnicowanie męskiego gonady determinuje biosyntezę specyficznego białka błonowego, antygenu H-Y. Komórki rozwijającego się organizmu, w tym komórki pokrywające powierzchnię pierwotnej gonady, zawierają receptory dla antygenu HY. Wychwyt antygenu HY przez te komórki wywołuje rozwój pierwotnej gonady w jądrze [1].

Elementami rozwijającego się jądra są spermatogonia i tkanka mezenchymalna. Z męskich komórek męskich zarodków powstają komórki Leydiga, które wydzielają testosteron od 9. tygodnia pod kontrolą gonadotropin (kosmówkowej i przysadkowej). Wysoka aktywność hormonalna jąder płodowych jest niezbędna do dalszego tworzenia się narządów płciowych u męskiego płodu.

Kolejnym etapem formacji seksualnej jest różnicowanie wewnętrznych i zewnętrznych genitaliów. We wczesnych stadiach embriogenezy układ rozrodczy ma zakładki biseksualne narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych. Wewnętrzne narządy płciowe są zróżnicowane w 10–12 tygodni okresu prenatalnego. Podstawą ich rozwoju są obojętne przewody wilcze (mezonephralne) i mullerowskie (parameonephralne).

Wraz z rozwojem męskiego płodu, przewody Mullera cofają się pod wpływem czynnika syntetyzowanego przez komórki Sertoliego jąder płodu i zwanego „anty-Muller”. Kanały Wilka różnicują się w najądrza, pęcherzyki nasienne i nasieniowody. Tworzenie męskich dróg rodnych jest możliwe tylko wtedy, gdy istnieje pełne, aktywne jądro płodu.

Zewnętrzne narządy płciowe powstają od 12 do 20 tygodnia okresu prenatalnego. Podstawą rozwoju zewnętrznych narządów płciowych płodów obu płci są pagórki seksualne, grzbiety labioskrotne i zatoki moczowo-płciowe.

Zatoka moczowo-płciowa różnicuje się w gruczoł krokowy i cewkę moczową; guzek moczowo-płciowy - w prąciu i ciele jamistym; rolki płci - w mosznie. Maskulinizacja zewnętrznych narządów płciowych u płodu męskiego polega również na zaniku procesu pochwy w zatoce moczowo-płciowej, narastaniu szwu mosznowego, zwiększeniu ciał jamistych prącia i powstawaniu cewki moczowej typu męskiego.

Zejście jąder z jamy brzusznej rozpoczyna się od trzeciego miesiąca życia płodowego, a po 8–9 miesiącach jądra zstępują do moszny. Ich obniżenie jest spowodowane zarówno czynnikami mechanicznymi (ciśnienie wewnątrzbrzuszne, zanik i skrócenie szyjki pachwinowej, nierównomierny wzrost struktur zaangażowanych w ten proces), jak i hormonalnych (działanie gonadotropin łożyskowych, hormonów płodowych jąder androgenowych przysadki płodowej). Zejście jąder zbiega się z ich maksymalną aktywnością androgenną [2].

Zatem różnicowanie dróg rodnych występuje w okresie wczesnej embriogenezy, jest z góry określone przez czynniki genetyczne i jest spowodowane funkcją hormonalną gonad płodowych.

Główne ogniwa hormonalnej regulacji funkcji seksualnych organizmu

Konwencjonalnie istnieją trzy główne poziomy regulacji hormonalnej: a) centralna - kora mózgowa, struktury podkorowe, jądra podwzgórza, nasadka nasadowa, przysadka mózgowa; b) obwodowe - gruczoły płciowe, nadnercza i hormony wydzielane przez nie i ich metabolity; c) specyficzne dla tkanki receptory w narządach docelowych, z którymi współdziałają hormony płciowe i ich aktywne metabolity.

Koordynującym ogniwem regulacji hormonalnej są formacje podkorowe i podwzgórze, które łączą centralny układ nerwowy z jednej strony z przysadką mózgową i gruczołami płciowymi z drugiej. Wysoka zawartość amin biogennych i neuropeptydów, które odgrywają rolę neuroprzekaźników i neuromodulatorów w transformacji impulsów nerwowych w humoralne, znajduje się w jądrach podwzgórza. Jądra migdałków mają zarówno stymulujący, jak i hamujący wpływ na funkcję gonadotropową przysadki mózgowej, która zależy od lokalizacji impulsu.

Spośród substancji występujących w nasadach najbardziej badane w regulacji funkcji gonadotropowych są związki indolowe - melatonina i serotonina. Hamujący wpływ melatoniny na funkcję antygonadotropową jest realizowany na poziomie podwzgórza, blokując syntezę i wydzielanie hormonu uwalniającego gonadotropiny (LH-RH). Ponadto znaleziono inne substancje o charakterze peptydowym w nasadach z wyraźnym efektem antygonadotropowym, który jest 60–70 razy większy niż aktywność melatoniny [3].

W jądrach środkowych i częściowo tylnych powstają hormony uwalniające podwzgórze - substancje, które regulują wszystkie funkcje tropiczne przysadki. Podwzgórze reguluje funkcje seksualne (gonadotropowe) poprzez syntezę i wydzielanie gonadotropin LG-WG.

Działanie LH-RG stymuluje uwalnianie hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH). W podwzgórzu izolowane ośrodki, które wykonują toniczne i cykliczne wydzielanie gonadotropin. Toniczne centrum wydzielania LH-WG zapewnia stałe uwalnianie hormonów gonadotropowych. Obecność androgenów jest warunkiem wstępnym dla opracowania regulacji typu męskiego.

Trzy hormony tropiczne przysadki mózgowej biorą bezpośredni udział w regulacji układu rozrodczego: LH, FSH i prolaktyna (PRL). Inne hormony przysadki - tyreotropowe (TSH), somatotropowe (STH), adrenokortykotropowe (ACTH) - wpływają również na komórki gonad wytwarzające steroidy.

LH jest głównym hormonem, który zapewnia syntezę głównego androgenu - testosteronu, który jest wytwarzany w śródmiąższowych komórkach Leydiga jąder. Ten ostatni, w warunkach fizjologicznych, jest głównym inhibitorem wydzielania LH. Duże dawki prolaktyny zmniejszają liczbę receptorów dla LH [4].

Indukcja steroidogenezy w komórkach Leydiga pod wpływem LH zachodzi, gdy enzym 20a-hydroksylaza jest aktywowany, co zapewnia transfer cholesterolu do pregnenolonu. Głównym androgenem w męskim ciele jest testosteron. Oprócz testosteronu, w komórkach Leydiga wytwarzane są androgeny o niższej aktywności biologicznej: dehydroepiandrosteron i A4-androstenedion. Jednak główna ilość tych słabych androgenów powstaje w strefie siatkowej nadnerczy lub jest produktem obwodowej konwersji testosteronu.

Mechanizm działania androgenów w komórce narządów docelowych jest związany z tworzeniem aktywnego metabolitu testosteronu, dihydrotestosteronu. Testosteron jest przekształcany w aktywną frakcję bezpośrednio w komórce pod wpływem enzymu 5α-reduktazy [2].

Hormonalna regulacja sfery seksualnej dziecka na głównych etapach rozwoju

Gonadostat działa przez cały okres rozwoju dziecka, począwszy od okresu prenatalnego. W procesie tworzenia funkcji seksualnych u dziecka można wyróżnić 4 główne „krytyczne” okresy: 1) wewnątrzmaciczne (płodowe); 2) okres noworodkowy; 3) prepubertal; 4) okres dojrzewania.

W okresie płodowym maksymalne stężenie testosteronu we krwi płodu męskiego, charakterystyczne dla dorosłych mężczyzn, wykrywane jest między 10 a 18 tygodniem rozwoju wewnątrzmacicznego. Wynika to głównie z udziału testosteronu i jego aktywnego metabolitu 5α-dihydrotestosteronu w tworzeniu wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych chłopca. Wzrost guzka narządów płciowych trwa przez cały okres prenatalny.

W pierwszym roku życia następuje gwałtowny spadek poziomu hormonów płciowych. Jakościowe zmiany w sferze hormonalnej pojawiają się po 6 latach, gdy układ nadnerczy dojrzewa z gwałtownym wzrostem poziomu androgenów nadnerczy: dehydroepiandrosteronu (DHEA) i jego siarczanu (DHEA-C) i Δ4-androstenedionu.

Najważniejszym etapem rozwoju seksualnego dziecka jest okres dojrzewania. W tym okresie dochodzi do złożonego wieloetapowego przegrupowania relacji podwzgórze-przysadka. Wraz ze wzrostem jąder zwiększa się rozmiar penisa: najpierw długość, a następnie jego średnica [5].

Tak więc, tworzenie zewnętrznych narządów płciowych u chłopców w okresie embrionalnym wymaga znacznej ilości hormonów androgennych. Zmniejszenie biosyntezy testosteronu w jądrze embrionalnym lub wada w aktywności 5a-reduktazy narusza maskulinizację zewnętrznych narządów płciowych, aż do powstania fałszywego męskiego hermafrodytyzmu.

Klinika Micropenia

Rozpoznanie mikropęcherzyka odbywa się na podstawie prawidłowo zmierzonej długości penisa. Jeśli długość przedłużonego penisa wynosi 2,5 odchylenia standardowego mniej niż u przeciętnego pacjenta z normalnymi wewnętrznymi i zewnętrznymi męskimi narządami płciowymi, diagnozuje się mikrochalon. Normalna długość penisa u chłopca urodzonego o czasie wynosi 3,9 ± 0,8 cm, a 1,9 cm to maksymalna dopuszczalna wartość w granicach 2,5 SD. Na początku okresu dojrzewania - odpowiednio 6,4 ± 1,1 cm, 3,7 cm u dorosłego mężczyzny - odpowiednio 13,3 ± 1,6 cm, 9,3 cm [2, 6].

Moszna jest obecna, chociaż w niektórych przypadkach może być słabo rozwinięta. Jądra znajdują się w mosznie, ale ich funkcje można zmniejszyć. U niektórych pacjentów obniżenie jąder jest osłabione. Objętość jąder jest poniżej normy. Mikropenia jest objawem wielu wrodzonych zaburzeń endokrynologicznych występujących z hipogonadyzmem hiper- lub hipogonadotropowym [7].

Zespół Kleinfeltera

Zespół Klinefeltera (SC) to patologia chromosomu płciowego, objawiająca się obecnością co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X (47ХХУ) lub kariotypu mozaikowego. Występuje z częstotliwością 1: 300-1000.

Do czasu dojrzewania wnętrostwo i mały rozmiar penisa można znaleźć u chłopców z SC. W okresie dojrzewania charakterystyczne są ginekomastia, wysokie proporcje ciała eunuchoidów. Wielkość jąder pozostaje przed okresem dojrzewania, ich konsystencja jest gęsta. Zespół ten charakteryzuje się kariotypem 47XXY, hipogonadyzmem hipergonadotropowym (hipoplazja jąder i mikropenia), bezpłodnością, zmniejszoną ilością owłosienia ciała, ginekomastią, zmniejszoną inteligencją, deformacją kości i wysokim wzrostem.

Obecność dodatkowego chromosomu X w kariotypie męskim nie wpływa na różnicowanie jąder i tworzenie męskich genitaliów. Jednak aktywność życiowa komórek kiełkujących jest zaburzona, brak spermatogenezy. U dorosłych pacjentów prowadzi to do azoospermii i niepłodności [8].

XX mężczyzn

Częstość występowania kariotypu XX u chłopców wynosi około 1:20 000. Przyczyna choroby nie jest udowodniona we wszystkich przypadkach. U niektórych pacjentów translokacja chromosomu Y ojcowskiego SRY jest wykrywana na chromosomie X w okresie mejozy. Fenotypowo odpowiadają płci męskiej. Penis i moszna są tworzone zgodnie z typem męskim, ale penis może być skrócony, występuje spodziectwo. Wewnętrzne narządy płciowe odpowiadają płci męskiej. Jądra dojrzewania pozostają małe, gęste, jak u pacjentów z zespołem Kleinfeltera. Dorośli mężczyźni XX są zdolni do życia seksualnego, ale są jałowi. Wysoki nie jest dla nich typowy, intelekt nie jest zepsuty. Zawartość LH i FSH jest zwiększona.

Zespół Noonana

Przy 50% możliwa jest mutacja w genie PTPN11 (12q24.1), w 25% mutacji w genie SOS (2p22-p21). Objawia się wnętrostwem, mikropenisą i hipoplazją mosznową. Ponadto u niektórych pacjentów w okresie dojrzewania tworzy się klinika eunuchoidyzmu. Często z tym zespołem, fałdy skrzydłowe na szyi, trójkątna twarz, koślawość stawów łokciowych, niski wzrost, obrzęk limfatyczny rąk i stóp, opadanie powiek, zatopiona klatka piersiowa, wady prawego serca, upośledzenie umysłowe. Niski poziom testosteronu we krwi łączy się ze zwiększonym poziomem LH i FSH.

Zespół anorchizmu

Zespół anorchizmu to wewnątrzmaciczna, genetycznie uwarunkowana zmiana gonadalna (mutacje genu INSL w 19p). W chwili narodzin zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowo formowane, ale w niektórych przypadkach dochodzi do redukcji mikropenis i moszny. Brakuje jąder. Pozagenalne objawy hipogonadyzmu powstają po 12-14 latach. Okres dojrzewania w okresie dojrzewania jest nieobecny. Istnieje inwolucja wtórnych cech płciowych, otyłości i eunuchoidyzmu. We krwi występuje niski poziom testosteronu, ale wysoka zawartość LH i FSH. Próbka z ludzką gonadotropiną kosmówkową (hCG) jest ujemna.

Dysgeneza gonad

Przyczyną niedorozwoju jąder płodu mogą być ilościowe i strukturalne aberracje chromosomowe, mutacja genu nie jest wykluczona. Przy kariotypie 46XY możliwe są anomalie strukturalne chromosomu Y, wychwytujące region SRY. Dysgenetyczne jądra nie są w stanie wydzielać aktywnego czynnika anty-Mullerowskiego w wystarczającej ilości, a androgeny nie cofają przewodów Mullera i normalnej maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych w okresie embrionalnym, co powoduje nieprawidłowe tworzenie zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych narządów płciowych. Zewnętrzne narządy płciowe mają mniej lub bardziej niepełną maskulinizację zarodkową. Stopień maskulinizacji zatoki moczowo-płciowej, jak również wielkość penisa dziecka, może służyć jako rodzaj kryterium w przewidywaniu czynnościowej (androgenicznej) aktywności dysgenetycznych jąder. Objawy kliniczne: pacjent ma dysgenetyczne jądro, pochodne przewodów parame- nonitarnych (pochwy, macicy, jajowodu) i przewodów mezonitarnych (najądrza). Zewnętrzne narządy płciowe są biseksualne. Zła struktura zewnętrznych narządów płciowych jest wykrywana przy urodzeniu dziecka

Izolowany hipogonadyzm hipogonadotropowy

W tym zespole wydzielanie LH i FSH zmniejsza się oddzielnie lub oba hormony jednocześnie. Recesywnie autosomalnie dziedziczone. Częściej z powodu blokujących mutacji genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropinę, defektów genu odpowiednio dla podjednostki b LH lub FSH. Przyczyną naruszenia wydzielania gonadotropin jest niewydolność komórkowa gruczołu krokowego lub podwzgórza. W chwili narodzin chłopiec ma niedorozwój moszny, pojedyncze lub obustronne wnętrostwo z dystopią pachwinową hipoplastycznych jąder, mikropenis. Przed okresem dojrzewania tworzą się eunuchoidy, brak dojrzewania, wysoki wzrost, otyłość, ginekomastia. Zmniejszony poziom LH, FSH i testosteronu we krwi [7].

Opisanym powyżej wariantem zespołu jest wrodzony izolowany niedobór LT (zespół Pasqualiniego). Ze względu na niedobór LH, produkcja androgenów w komórkach Leydiga jest zakłócona. Podstawowe i stymulowane poziomy LH są obniżone, a poziomy FSH są normalne [3].

Zespół Kallmanna

Zespół Kallmanna jest genetycznie heterogeniczną chorobą dziedziczną, objawiającą się hipogonadyzmem przysadki w połączeniu z anosmią. Częstość występowania choroby u chłopców wynosi około 1: 8000.

Rozwija się w wyniku zaburzeń inicjacji i migracji neuronów LH-RH i nerwów węchowych podczas organogenezy, prowadząc do anosmii i hipogonadyzmu. Micropenis występuje z poważną wadą wydzielania hormonów LH-RH. W niektórych przypadkach mogą występować inne nieprawidłowości rozwojowe, które obejmują agenezję nerek, rozszczep wargi i / lub podniebienie wilka, selektywną genezę zębów i dwuręczną synkinezę [9].

Zespół Pradera-Williego

Jest to neurogenetyczna choroba wielosystemowa. Rozwija się w wyniku uszkodzenia krytycznego regionu chromosomu 15 (segment q11.2-q13). Hipogonadyzm w typie hipogonadotropowym może wynikać z dysfunkcji podwzgórza, głównie w obszarze jąder brzuszno-przyśrodkowych i boczno-bocznych.

W trakcie choroby można wyróżnić dwie fazy: pierwsza jest charakterystyczna dla dzieci w wieku 12–18 miesięcy życia. Charakteryzuje się silną hipotonią mięśniową, zmniejszeniem odruchów Moreau, ssaniem i połykaniem, co utrudnia karmienie dziecka. Drugi przychodzi później, po kilku tygodniach lub miesiącach. Objawia się polifagią, ciągłym uczuciem głodu, prowadzącym do rozwoju otyłości, a odkładanie się tłuszczu obserwuje się głównie na ciele i proksymalnych kończynach. Hipotonia mięśniowa stopniowo maleje i w wieku szkolnym prawie całkowicie zanika. Stopy i dłonie pacjentów są nieproporcjonalnie małe - akromicria. Są inne anomalie: wysokie, wąskie czoło; nacięcie w kształcie migdałka szpary powiekowej cienkimi, opadającymi powiekami; skóra i włosy są lżejsze niż wszyscy inni członkowie rodziny; hipopigmentacja tęczówki; opóźniony rozwój motoryczny; mikrodontyka, hipoplazja chrząstki usznej, skolioza, jaskra. Istnieje hipogonadyzm (hipoplazja prącia i moszny, wnętrostwo). Wzrost pacjentów jest często zmniejszony [10].

Zespół Bardeta-Bidle'a

Zespół Bardeta-Bidle to patologia genetyczna związana z ciliopatią. Występuje z częstotliwością 1: 120 000. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Istnieje kilka form genetycznych: BBS1 jest zmapowany 11q; BBS2 - 16q21; BBS3-3p [3]. Choroba charakteryzuje się otyłością, mikrogranitalnością i wnętrostwem, oligofrenią, polidaktylą, wielotorbielowatością nerek, paraplegią spastyczną, retinopatią pigmentową. Poziomy LH i FSH są niskie.

Hipogonadyzm hiperprolaktynemiczny

Chłopcy w okresie przedpokwitaniowym rozwijają proporcje ciała eunuchoidów: stosunkowo długie kończyny, wysoka talia, biodra stosunkowo szersze niż pas kończyn dolnych, odkładanie tłuszczu w sutkach, brzuch, przeguby biodrowe, słaby, dziecinny głos. Jądra i penis mogą być umiarkowanie hipoplastyczne. W okresie dojrzewania mogą nie występować wtórne cechy płciowe. Pożądanie seksualne i płodność są ograniczone.

Gdy hiperprolaktynemia hamuje wydzielanie GnRH i zmniejsza częstotliwość i amplitudę pulsowego wydzielania LH, zmniejsza poziom testosteronu w surowicy. W wyniku blokady 5-alfa-reduktazy następuje zmniejszenie konwersji testosteronu do dehydrotestosteronu, co prowadzi do rozwoju klinicznych objawów hipogonadyzmu [4].

Niewystarczająca dehydrogenaza 3β-hydroksysteroidowa (3β-HSD)

Jest to jedna z rzadkich form wrodzonej hiperplazji kory nadnerczy, która objawia się męskim pseudohermafrodytyzmem. Enzym ten bierze udział w biosyntezie mineralokortykoidów, glukokortykoidów i steroidów płciowych. Niewystarczająca produkcja wszystkich fizjologicznie aktywnych steroidów kory nadnerczy jest związana z defektem genu HSD3B2 1p13.1. Może to prowadzić do hermafrodytycznej struktury zewnętrznych narządów płciowych u chłopców. Badanie hormonalne ujawnia spadek poziomu 17a-hydroksyprogesteronu, kortyzolu, aldosteronu, testosteronu. Przed defektem enzymu, Δ5-nienasycone steroidy gromadzą się, w tym duża ilość nieaktywnego androgenu DHEA. Zazwyczaj zwiększa się poziom ACTH [11].

U chłopców niedostateczna aktywność androgenowa DHEA zakłóca tworzenie się ciał jamistych prącia i dlatego wygląda na słabo rozwiniętą. W okresie dojrzewania androgenizacja znacznie wzrasta ze względu na obwodową przemianę DHEA w testosteron, ale nie osiąga poziomu dorosłych samców. Ten ostatni wymaga leczenia podtrzymującego lekami testosteronowymi.

Niedobór 17α-hydroksylazy

Niedobór 17α-hydroksylazy jest spowodowany defektem genu CYP21 6p21 / 3 [1]. Mutacje genu CYP17 mogą manifestować się klinicznie jako niedobór 17a-hydroksylazy, 17,20-liazy lub ich kombinacji. Niedobór 17a-hydroksylazy charakteryzuje się zmniejszeniem, aż do całkowitej nieobecności, hormonów płciowych syntetyzowanych zarówno przez gonady, jak i nadnercza, jednocześnie zwiększając syntezę prekursorów mineralokortykoidów. U nowonarodzonych chłopców z defektem genu CYP17 zewnętrzne narządy płciowe mogą być kobiece lub słabo androgenizowane. W wieku dojrzewania charakterystyczne są objawy kliniczne hipogonadyzmu hipergonadotropowego. Chorobie towarzyszy nadciśnienie tętnicze o różnym nasileniu i hipokaliemii.

Przy niedoborze 17a-hydroksylazy, spadek zawartości kortyzolu stymuluje syntezę kortykotropiny i chociaż produkcja steroidów wzrasta, jest nadal blokowana w etapie 17a-hydroksylazy. 17 deoksy steroidów, w tym pregnenolon, progesteron, deoksykortykosteron i kortykosteron, kompensują ich akumulację. Zmniejszona synteza androgenów prowadzi do hipogonadyzmu. Ze względu na wysoką aktywność mineralokortykoidów, występuje hipernatremia i utrata potasu, zwiększa się objętość osocza krwi, rozwija się nadciśnienie tętnicze. Hipokaliemia jest zwykle wykrywana, na tle której zmniejsza się ilość aldosteronu i aktywności reninowej w osoczu. Diagnoza jest potwierdzona, gdy wykryje wyraźny wzrost zawartości 11-dezoksykortykosteronu i kortykosteronu w surowicy. Liczba pregnenolonu i progesteronu jest nieznacznie zwiększona. Stężenia 17a-hydroksypregnolonu, 17a-hydroksyprogesteronu, 11-deoksykortyzolu, siarczanu DHEA, androstendionu i testosteronu w surowicy są pomijalne lub całkowicie niewykrywalne. Zawartość FSH i LH jest zwiększona. Możliwe jest rozpoznanie prenatalne: określenie zawartości steroidów nadnerczy w płynie owodniowym.

Niewystarczająca ilość 17,20-desmolazy (LiAZ)

Diagnoza tej choroby jest często dokonywana w okresie dojrzewania u osób o męskim genotypie. Mogą być wychowywane jako dziewczęta i narzekać na brak miesiączki i hirsutyzmu lub jako chłopcy, a następnie narzekać na ginekomastię i niedorozwój genitaliów. U pacjentów płci męskiej wskaźniki wirylizacji, w tym łechtaczka do mikropłytki i rozwój drugorzędnych cech płciowych mężczyzn w okresie dojrzewania, są bardzo podobne do tych z niedoborem 5a-reduktazy. Wszyscy pacjenci są jałowi. Enzym dehydrogenaza 17b-hydroksysteroidowa lub reduktaza 17-ketosteroidowa katalizuje konwersję androstenodionu do testosteronu w jądrach. Mutacje w genie izozymu dehydrogenazy 17b-hydroksysteroidowej typu 3 (HSD17B3), zlokalizowanej na chromosomie 9q22 [2], prowadzą do niewystarczającej syntezy testosteronu. Większość z nich jest reprezentowana przez nonsensowne mutacje. Nie wykryto istotnej korelacji między genotypem a fenotypem. Rozwój genitaliów typu pośredniego jest zwykle wykrywany po urodzeniu. Najczęściej występują clitomegalia, fuzja fałdów wargowo-mosznowych i ślepa kieszonka pochwy. Jądra są często wyczuwalne w kanałach pachwinowych lub fałdach moszny labiryntowej, chociaż czasami mogą być zlokalizowane w jamie brzusznej. Podobnie jak w przypadku innych form męskiego pseudohermafrodytyzmu, wewnętrzne części układu moczowo-płciowego są normalnie rozwinięte. Są najądrza, nasieniowody, pęcherzyki nasienne, nasieniowody. Brak gruczołu krokowego i pochodnych przewodów mylerianowych. Charakterystycznym odkryciem laboratoryjnym jest zwiększony stosunek androstendionu / testosteronu, wynikający ze wzrostu ilości androstendionu i spadku testosteronu. Możliwa diagnoza prenatalna u potomstwa chorych pacjentów, jeśli ta ostatnia ujawniła specyficzną mutację.

Wada reduktazy 5a

Zazwyczaj enzym ten przywraca testosteron do 5α-dihydrotestosteronu (5α-DHT) w komórkach, a zwłaszcza w zatoce moczowo-płciowej. 5α-DHT jest bardziej aktywnym metabolitem, który odgrywa główną rolę w różnicowaniu zewnętrznych narządów płciowych u chłopców. W jego braku rozwijają się normalne pęcherzyki nasienne i prostata, ale penis i jądra są słabo rozwinięte [11].

Przy urodzeniu u tych chłopców zewnętrzne narządy płciowe są podobne do żeńskich, więc większość tych dzieci jest zarejestrowana i wychowana jako dziewczynki. W okresie dojrzewania wzrasta produkcja testosteronu. Architektonika męskiego typu ciała zmienia się, całkowita ilość kości i tkanki mięśniowej wzrasta. Profil hormonalny w tym okresie iw stanie dorosłym odpowiada płci genetycznej, dlatego wielu pacjentów zmienia płeć na męską.

Defekt 17-reduktazy

Jest to pojedyncze naruszenie syntezy testosteronu. Androstendion nie zmienia się w testosteron.

Objawy kliniczne u mężczyzn obejmują objawy niedoboru testosteronu w okresie prenatalnym (spodziectwo), a później w okresie dojrzewania i po okresie poporodowym, objawy hipogonadyzmu. Jednak androstendion może łatwo przekształcić się w estrogen. Ginekomastia może rozwinąć się w okresie dojrzewania.

Zespół feminizacji jąder (STF)

Choroba spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem wrażliwości tkanek na androgeny, spowodowana naruszeniem powinowactwa receptorów do androgenów lub defektów po receptorach. Zespół feminizacji jąder jest jedną z najczęstszych przyczyn hermafrodytyzmu u mężczyzn.

Przyczyną choroby są mutacje genu receptora androgenowego (AR). Mutacje powodują oporność receptorów obwodowych na testosteron i dehydrotestosteron. Zespół dziedziczy typ recesywny sprzężony z chromosomem X.

W procesie embriogenezy gonady różnicują się jako w pełni funkcjonujące jądra. Jednak z powodu defektu genu AR, tkanki pacjentów są niewrażliwe na testosteron i dehydrotestosteron, hormony, które tworzą męski fenotyp (cewka moczowa, prostata, penis i moszna), ale jednocześnie są wrażliwe na estrogen. Prowadzi to do regularnego (autonomicznego zjawiska feminizacji) powstawania fenotypu żeńskiego bez pochodnych przewodów Mullera (jajowodów, macicy i górnej części pochwy), ponieważ produkcja substancji antymuller przez komórki Sertoliego nie jest naruszona [12].

W zależności od stopnia niewrażliwości receptorów obwodowych na androgeny, forma pełna jest rozróżniana (z pełną niewrażliwością na androgeny) i formą niekompletną (gdy wrażliwość jest początkowo częściowo zachowana lub częściowo przywrócona w okresie dojrzewania).

Zespół Morrisa

Obraz kliniczny pełnej formy (zespół Morrisa): zewnętrzne narządy płciowe typu żeńskiego, z ślepo zamkniętą pochwą; gruczoły sutkowe są dobrze rozwinięte (ginekomastia), brak macicy, jajowodów i prostaty, brak somatycznych anomalii rozwojowych, brak wzrostu włosów łonowych i pachowych. Wybór płci żeńskiej [2].

Zespół Reyfeinsteina

Niepełna forma (zespół Refeinsteina) charakteryzuje się wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych o różnym stopniu. Struktura zewnętrznych narządów płciowych odzwierciedla różny stopień niedoboru androgenów podczas rozwoju płodu. U dzieci z tą postacią ujawnia się wysoki stopień spodziectwa dzięki podzielonej mosznie, mikropenisie, jądra znajdują się w rozszczepionej mosznie lub w kanale pachwinowym. Badanie histologiczne zwiększyło liczbę komórek Leydiga, zaburzenie spermatogenezy. Poziomy LH i testosteronu są podwyższone [2].

Hipoplazja i ageneza komórek Leydiga

Autosomalne zaburzenie recesywne, w którym naruszane jest różnicowanie komórek Leydiga i synteza testosteronu. Występuje z częstotliwością 1: 1 000 000.

Wykryto punktową dezaktywującą mutację w genie receptora LH (2p21) [13]. Po urodzeniu zewnętrzne narządy płciowe są prawidłowo formowane. Jądra są zredukowane, możliwy wnętrostwo. W wieku dojrzewania powstaje klinika eunuchoidyzmu z otyłością, niedorozwojem zewnętrznych narządów płciowych i brakiem wzrostu włosów seksualnych. Poziom LH jest wysoki, stężenie testosteronu i DHT jest zmniejszone, test z hCG jest ujemny. Poziom FSH w dzieciństwie jest normalny, zmniejszony w okresie dojrzewania.

Mikropenia może również rozwijać się w obrębie wielu wad genetycznych, które nie są związane z chromosomami płci. Czasami mikropenis jest objawem wrodzonego niedoboru hormonu wzrostu lub wrodzonego niedoczynności przysadki. W niektórych przypadkach nie można ustalić przyczyny mikropenii. U tych pacjentów nie stwierdza się dysfunkcji układu hormonalnego.

Rozmiar penisa u nastolatków jest dość indywidualny, dlatego czasami trudno jest odróżnić prawdziwą mikropenię związaną z hipogonadyzmem od czynnościowej. Gdy funkcjonalne opóźnienie rozwoju seksualnego, gdy zewnętrzne narządy płciowe mają wygląd przed dojrzewaniem, nastolatkom z reguły brakuje innych oznak rozwoju seksualnego: mutacji głosu, owłosienia ciała, przerostu obręczy barkowej, aktywności potu i gruczołów łojowych; wzrost jest opóźniony. Podstawowe stężenie hormonów gonadotropowych i płciowych odpowiada wartościom sprzed okresu dojrzewania. Pomoc w diagnostyce testów funkcjonalnych z LR-WG. W odpowiedzi na wprowadzenie tego ostatniego, uwalnianie LH wzrasta. Wiek kostny tych nastolatków pozostaje w tyle za paszportem o 2-3 lata.

O fałszywej mikropenii (ukrytym penisie) mówią w przypadku, gdy penis ma prawidłowy rozmiar, prawidłowo uformowany, ma dobrze rozwinięte ciała jamiste i głowę, ale jest ukryty przez otaczające tkanki. Ten obraz obserwuje się w otyłości - penis jest ukryty w nadmiarze podskórnej tkanki tłuszczowej, ale jest z niej dobrze wyprowadzony. W okresie dojrzewania u niektórych nastolatków zdiagnozowano zaburzenia hormonalne.

W celu przeprowadzenia diagnostyki różnicowej należy przeprowadzić badania:

• kariotyp;
• genetyka molekularna;
• USG narządów miednicy;
• obliczone i rezonans magnetyczny czaszki;
• wiek kostny;
• okulistyczny;
• hormonalny;
• testy funkcjonalne z LH-WG, z hCG [14].

Z wrodzoną mikropenią zalecane są przedłużone preparaty testosteronu, które dają najlepszy efekt przy podawaniu w pierwszym roku życia. Przypisz 3-4 dawki zastrzyków domięśniowych 25 mg cypionianu testosteronu lub enantatu raz w miesiącu. W przypadku braku efektu pacjent powinien zostać skonsultowany przez urologa androloga w celu rozstrzygnięcia kwestii rekonstrukcyjnych tworzyw sztucznych [15].

Literatura

1. Balabolkin M. I., Klebanova E. M, Kreminskaya V. M. Diagnostyka różnicowa i leczenie chorób endokrynologicznych (praktyczne). M.: Medicine, 2002. 752 p.
2. Dedov I. I., Semicheva T. V., Peterkova V. A. Rozwój seksualny dzieci: norma i patologia. M., 2002. 232 c.
3. Diagnostyka i leczenie chorób endokrynologicznych u dzieci i młodzieży / Wyd. prof. N.P. Shabalov. MEDPress, 2009. 544 str.
4. Zhurtova I. B. Zespół hiperprolaktynemii u dzieci i młodzieży: optymalizacja metod diagnostycznych i leczniczych. Autor dis. Doktorat M., 2012.
5. Przewodnik po endokrynologii dziecięcej / wyd. C. G. D. Brooke, R.-L. S. Brown: trans. z angielskiego przez ed. V.A. Peterkova. M: GEOTAR-Media, 2009. 352 p.
6. Lee P. A., Mazur T., Danish R. i in. Micropenis. I. Kryteria, etiologie i klasyfikacja // Dziennik medyczny Johnsa Hopkinsa. 1980. 146 (4): 156–163.
7. Nihal Hatipoglu, Selim Kurtoglu. Micropenis: Etiologia, diagnostyka i metody leczenia // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, grudzień; 5 (4): 217–223.
8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini E. A., Ferlin A. Zespół Klinefeltera (KS): genetyka, fenotyp kliniczny i hipogonadyzm // J Endocrinol Invest. 2016, 19 września, s. 1–12.
9. Dodé C., Hardelin J.-P. Zespół Kallmanna // Eur J Hum Genet. 2009, luty; 17 (2): 139–146.
10. Tozliyan Ye.V. Zespół Pradera-Willi w praktyce pediatrycznej // Praktyka pediatry. 2014, marzec, s. 32–39.
11. Dedov I. I., Peterkova V. A. Federalne wytyczne kliniczne (protokoły) dotyczące postępowania z dziećmi z chorobami endokrynologicznymi. M: Praktika, 2014. 442 p.
12. Zheng, Z., Armfield, B.A., Cohn, J.J. Timing receptora androgenowego i spektrum wrodzonych anomalii prącia // Proc Natl Acad Sci USA. 2015, 29 grudnia; 112 (52): E7194 - E7203.
13. Yang-Feng T.L., Seeburg P.H., Francke U. Ludzki gen hormonu uwalniającego hormon luteinizujący (LHRH) znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 8 (region 8 p11. 2 - p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12: 95–100.
14. Federalne zalecenia kliniczne - protokoły postępowania z pacjentami z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy u dzieci od 01.2013 r. W Moskwie. 14 s.
15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Wzrost prącia // Indian J Urol. 2013 październik-grudzień; 29 (4): 288–291.

V.V. Smirnov 1, MD, profesor
A. A. Nikitin, MD, profesor

FGBOU IN RNIMU im. N.I. Pirogov Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, Moskwa