Zespół Alporta jest genetycznie uwarunkowaną chorobą zapalną nerek, której towarzyszy uszkodzenie analizatorów słuchowych i wzrokowych. Jest to rzadka dziedziczna patologia, występująca u 1 na 10 tysięcy noworodków. Według WHO osoby z zespołem Alport stanowią 1% wszystkich pacjentów z zaburzeniami czynności nerek. Według ICD-10 choroba ma kod Q87.8.

W zespole Alporta wpływa na gen kodujący strukturę białka kolagenowego znajdującego się w błonie podstawnej kanalików nerkowych, ucha wewnętrznego i narządu wzroku. Główną funkcją błony podstawnej jest utrzymywanie i oddzielanie tkanek od siebie. Dziedziczna nieimmunologiczna glomerulopatia objawia się krwiomoczem, neurosensoryczną utratą słuchu, zaburzeniami widzenia. Wraz z postępem zespołu u pacjentów rozwija się niewydolność nerek, do której dołączają choroby oczu i uszu. Choroba jest postępująca i nie daje się leczyć.

Dziedziczne zapalenie nerek lub rodzinne zapalenie kłębuszków nerkowych - nazwy tej samej patologii. Po raz pierwszy został opisany w 1927 r. Przez brytyjskiego naukowca Arthura Alporta. Obserwował członków jednej rodziny z ubytkiem słuchu i krwinek czerwonych w badaniach moczu. Kilka lat później wykryto uszkodzenia oczu u osób z tą chorobą. Dopiero w 1985 roku naukowcy ustalili przyczynę takich anomalii. Była to mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę i strukturę kolagenu typu IV.

Częściej niż nie, ta dolegliwość powoduje poważne zaburzenia czynności nerek u mężczyzn. Kobiety mogą przekazywać zmutowany gen swoim dzieciom bez objawów klinicznych. Zespół manifestuje się od pierwszych lat życia. Ale najczęściej występuje u dzieci w wieku 3-8 lat. Chore dzieci najpierw wykazują oznaki uszkodzenia nerek. Problemy ze słuchem i wzrokiem rozwijają się nieco później. W późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania powstaje ciężka patologia nerek, utrata wzroku i słuchu.

Zgodnie z trybem anomalii dziedziczenia istnieją 3 formy patologii: dominująca X, autosomalna recesywna, dominująca autosomalna. Każda forma odpowiada pewnym zmianom morfologicznym i funkcjonalnym w narządach wewnętrznych. W pierwszym przypadku rozwija się klasyczna forma, w której zapalenie tkanki nerkowej objawia się krwią w moczu i towarzyszy jej zmniejszenie słuchu i wzroku. Jednocześnie choroba ma postępujący przebieg, a niewydolność nerek szybko się rozwija. Cechą histologiczną takich procesów jest przerzedzenie błony podstawnej. W drugim przypadku choroba wrodzona występuje znacznie łatwiej i charakteryzuje się izolowanym zapaleniem nerek z krwiomoczem. Autosomalna forma dominująca jest również uważana za łagodną, ​​ma korzystne rokowanie i objawia się jedynie krwiomoczem lub jest bezobjawowa.

Wykrywają dziedziczne zapalenie nerek przez przypadek, podczas badania lekarskiego lub badania diagnostycznego innych chorób.

Etiologia

Prawdziwe etiopatogenetyczne czynniki patologii wciąż nie są w pełni poznane. Zespół Alporta ma być chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu zlokalizowanego w długim ramieniu chromosomu X i kodującego białko kolagenu typu IV. Główną funkcją kolagenu jest zapewnienie wytrzymałości i elastyczności włókien tkanki łącznej. W tym zespole występuje uszkodzenie ściany naczyń nerkowych, narządu Corti, kapsułki soczewki.

Gen mutanta jest najczęściej przenoszony z rodziców na dzieci. Istnieją główne formy dziedziczenia patologii:

• Dominujący typ dziedziczenia sprzężonego z X charakteryzuje się przeniesieniem zmienionego genu z matki na syna lub córkę, a od ojca - tylko na córkę. Zespół jest cięższy u chłopców. Chorzy ojcowie rodzą zdrowych synów i chore córki.
• Typ autosomalny recesywny charakteryzuje się otrzymaniem jednego genu od ojca, a drugiego od matki. Chore dzieci rodzą się w 25% przypadków i równie często wśród dziewcząt i chłopców.

W rodzinie z dziedzicznymi chorobami układu moczowego znacznie wzrasta prawdopodobieństwo zachorowania dzieci. Jeśli chore dziecko rodzi się w rodzinie, w której wszyscy członkowie mają doskonale zdrowe nerki, przyczyną zespołu jest spontaniczna mutacja genetyczna.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju choroby:

1. krewni z patologiami nerek;
2. powiązane małżeństwa;
3. zmiany ze strony układu odpornościowego;
4. utrata słuchu w młodym wieku;
5. ostre infekcje pochodzenia bakteryjnego lub wirusowego;
6. szczepienia;
7. obciążenie fizyczne.

Ekspresja zmutowanego genu u różnych osobników waha się od łagodnego do znacznego nasilenia objawów klinicznych dziedzicznego zapalenia nerek. Proces niszczenia błony podstawnej zależy bezpośrednio od ciężkości procesu patologicznego.

Patogeneza

Patogenetyczne powiązania zespołu:

• naruszenie biosyntezy kolagenu lub jego niedoboru,
• zniszczenie błony podstawnej nerek, ucha wewnętrznego i aparatu oka,
• kiełkowanie włókien kolagenowych typu V i VI,
• porażka kłębuszków nerkowych,
• immunonegatywne zapalenie kłębuszków nerkowych,
• hialinoza kłębuszkowa, zanik kanalików i zwłóknienie zrębu nerek,
• stwardnienie kłębuszków nerkowych,
• akumulacja lipidów i lipofagów w tkance nerkowej,
• obniżenie poziomu IgA we krwi, zwiększenie IgM i G,
• spadek aktywności limfocytów T i B,
• naruszenie funkcji filtracyjnej nerek,
• dysfunkcja narządu wzroku i słuchu
• gromadzenie się we krwi toksyn i produktów przemiany materii,
• białkomocz,
• krwiomocz,
• rozwój ostrej niewydolności nerek,
• śmierć

Choroba rozwija się stopniowo z objawami nerek. We wczesnych stadiach patologii nerek funkcjonują w pełni, w moczu są ślady białka, białych krwinek i krwi. Kuracjom wodniczki i nokturii towarzyszy nadciśnienie i inne objawy zespołu moczowego. U pacjentów kielich i miednica nerkowa są rozszerzone, pojawia się aminoaciduria. Po pewnym czasie dochodzi do utraty słuchu pochodzenia neurogennego.

Mężczyźni są najbardziej podatni na rozwój zaburzeń czynności nerek. W przypadku braku leczenia śmierć następuje w wieku 15-30 lat. Kobiety zazwyczaj cierpią na utajoną formę patologii z objawami zespołu krwawienia i niewielkim spadkiem słuchu.

Symptomatologia

Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci może wystąpić w typie kłębuszkowo-nerkowym lub odmiedniczkowo-nerkowym. Objawy kliniczne zespołu Alport warunkowo podzielono na dwie duże grupy - nerkową i nadnerczową.

Głównymi objawami objawów nerek są: krwiomocz - krew w moczu i białkomocz - białko w moczu. Erytrocyty w moczu chorych dzieci pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Po pierwsze, jest bezobjawowa mikrohematuria. Bliżej 5-7 lat krew w moczu staje się wyraźnie widoczna. To jest patognomoniczny znak zespołu Alporta. Intensywność krwiomoczu wzrasta po ostrych chorobach zakaźnych - ARVI, ospa wietrzna, odra. Intensywne ćwiczenia i szczepienia profilaktyczne mogą również powodować znaczny wzrost krwinek czerwonych. Nieco mniej chłopców rozwija białkomocz. U dziewcząt ten objaw jest zwykle nieobecny. Utracie białka w moczu towarzyszy obrzęk, zwiększone ciśnienie krwi, ogólne zatrucie organizmu. Leukocyturia bez bakteriurii jest możliwa.

Rozwój choroby Alporta komplikuje rozwój niewydolności nerek. Jego klasyczne objawy to sucha, żółtawa skóra, zmniejszona turgor, suchość w ustach, skąpomocz, drżenie rąk i bóle mięśni i stawów. W przypadku braku odpowiedniego leczenia dochodzi do patologii w stadium końcowym. W takich przypadkach tylko hemodializa pomoże w utrzymaniu sił witalnych organizmu. Terminowa terapia zastępcza lub przesadzenie chorej nerki może przedłużyć życie chorych.

Objawy nadnerczowe obejmują:

1. utrata słuchu z powodu zapalenia nerwu nerwowego;
2. zaburzenia widzenia związane z zaćmą, zmiany kształtu soczewki, pojawienie się białych lub żółtych plam na siatkówce w obszarze plamki żółtej, krótkowzroczności, stożka rogówki;
3. opóźnienie rozwoju psychofizycznego;
4. wady wrodzone - podniebienie wysokie, syndyktyly, epikant, deformacja ucha, patologia zgryzu;
5. leiomyomatoza przełyku, tchawicy, oskrzeli.

Niespecyficzne ogólne oznaki zatrucia patologią obejmują:

• ból głowy
• ból mięśni
• zawroty głowy
• ostre wahania ciśnienia krwi
• duszność
• częste, płytkie oddychanie,
• szum w uszach
• blada skóra
• częste oddawanie moczu,
• niestrawność,
• utrata apetytu
• naruszenie snu i czuwania,
• swędząca skóra
• drgawki
• ból w klatce piersiowej,
• zamieszanie

Pacjenci rozwijają skompensowaną niewydolność kłębuszkową i kanalikową, zakłócają transport aminokwasów i elektrolitów, stężenie nerki, kwasogenezę i wpływają na układ kanalików nefronowych. Wraz z postępem patologii objawy zespołu moczowego uzupełniają ciężkie zatrucie, osłabienie i anemizacja organizmu. Podobne procesy rozwijają się u chłopców z dotkniętym genem. U dziewcząt choroba jest znacznie łatwiejsza, uporczywe zaburzenia czynności nerek nie rozwijają się. Tylko podczas ciąży dziewczęta cierpią z powodu objawów choroby.

Powikłania zespołu Alport rozwijają się przy braku odpowiedniej terapii. Pacjenci doświadczają objawów niewydolności nerek: obrzęk pojawia się na twarzy i kończynach, hipotermii, chrypce, skąpomoczu lub bezmoczu. Często dochodzi do wtórnego zakażenia bakteryjnego - rozwija się odmiedniczkowe zapalenie nerek lub ropne zapalenie ucha środkowego. W tym przypadku rokowanie jest niekorzystne.

Diagnostyka

Pediatrzy, nefrolodzy, genetyka, laryngolodzy, okuliści zajmują się diagnozowaniem i leczeniem zespołu Alporta.

Środki diagnostyczne rozpoczynają się od wywiadu i skarg od pacjenta. Szczególnie ważna jest historia rodziny. Eksperci dowiedzą się, czy u krewnych wystąpiły przypadki krwiomoczu lub białkomoczu, a także zgony z powodu zaburzeń czynności nerek. Do diagnozy ważnych danych genealogicznych i historii położnictwa.

1. Specyficzne uszkodzenie błony podstawnej u pacjentów wykrytych przez wyniki biopsji.
2. W ogólnej analizie moczu - krwinki czerwone, białko, krwinki białe.
3. Badania genetyczne - identyfikacja mutacji genowych.
4. Audiometria wykrywa utratę słuchu.
5. Badanie przez okulistę ujawnia wrodzoną patologię widzenia.
6. Badanie ultrasonograficzne nerek i moczowodów, rezonans magnetyczny, zdjęcia rentgenowskie i scyntygrafia to dodatkowe techniki diagnostyczne.

Leczenie

Zespół Alporta jest chorobą nieuleczalną. Poniższe zalecenia ekspertów pomogą spowolnić rozwój niewydolności nerek:

• Racjonalne i wzmocnione jedzenie,
• Optymalny wysiłek fizyczny
• Częste i długie spacery na świeżym powietrzu
• Remediacja przewlekłych ognisk infekcji,
• Zapobieganie chorobom zakaźnym,
• Zakaz standardowych szczepień dla chorych dzieci,
• Pokrzywka, krwawnik i aronia są pokazane dla chorych dzieci z krwiomoczem,
• Terapia witaminami i biostymulantami w celu poprawy metabolizmu.

Właściwe odżywianie to stosowanie łatwo przyswajalnych produktów spożywczych o wystarczającej zawartości niezbędnych składników odżywczych. Sól i wędzone potrawy, ostre i pikantne potrawy, alkohol, produkty ze sztucznymi barwnikami, stabilizatory, smaki powinny być wyłączone z diety pacjentów. W przypadku upośledzenia czynności nerek konieczne jest ograniczenie spożycia fosforu i wapnia. Takie zalecenia powinny być przestrzegane przez pacjentów przez całe życie.

Leczenie objawowe leków:

1. Aby wyeliminować nadciśnienie, zaleca się stosowanie inhibitorów ACE - „Captopril”, „Lisinopril” i blokery receptora angiotensyny - „Lorista”, „Vazotenz”.
2. Pyelonephritis rozwija się w wyniku infekcji. W tym przypadku stosuje się leki przeciwbakteryjne i przeciwzapalne.
3. Do korekty naruszeń metabolizmu wody i elektrolitów należy przepisać „Furosemid”, „Veroshpiron”, dożylny roztwór soli, glukozę, glukonian wapnia.
4. Hormony anaboliczne i suplementy żelaza są wskazane do przyspieszonego tworzenia czerwonych krwinek.
5. Terapia immunomodulacyjna - lewamizol.
6. Leki przeciwhistaminowe - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks witamin i leków poprawiających metabolizm.

Hiperbaryczne dotlenienie ma pozytywny wpływ na nasilenie krwiomoczu i czynność nerek. Gdy niewydolność nerek przechodzi do etapu końcowego, wymagana jest hemodializa i przeszczep nerki. Operacja jest wykonywana po osiągnięciu przez pacjentów wieku 15 lat. Nie obserwuje się nawrotu choroby w przeszczepie. W niektórych przypadkach rozwój jadeitu.

Aktywnie rozwija się zespół terapii genowej. Jego głównym celem jest zapobieganie i spowalnianie pogorszenia funkcjonowania nerek. Ta obiecująca opcja leczenia jest obecnie wprowadzana do praktyki medycznej przez zachodnie laboratoria medyczne.

Rokowanie i zapobieganie

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, której nie można zapobiec. Przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza i utrzymanie zdrowego stylu życia pomoże poprawić ogólny stan pacjentów.

Rokowanie zespołu uważa się za korzystne, jeśli u pacjentów wykryto krwiomocz bez białkomoczu i utraty słuchu. Niewydolność nerek również nie rozwija się u kobiet bez uszkodzenia analizatora słuchowego. Nawet przy utrzymującej się mikrohematurii choroba u nich praktycznie nie postępuje i nie wpływa na ogólny stan pacjentów.

Dziedziczne zapalenie nerek w połączeniu z szybkim rozwojem niewydolności nerek ma niekorzystne rokowanie u chłopców. Rozwijają się wczesne dysfunkcje nerek, oczu i uszu. W przypadku braku terminowego i kompetentnego leczenia, pacjenci umierają w wieku 20-30 lat.

Zespół Alporta jest niebezpieczną chorobą, która bez zapewnienia wykwalifikowanej opieki medycznej pogarsza jakość życia pacjentów i kończy się wraz z ich śmiercią. Aby ułatwić przebieg dziedzicznego zapalenia nerek, konieczne jest ścisłe przestrzeganie wszystkich zaleceń medycznych.

Zespół Alporta (dziedziczne zapalenie nerek)

Zespół Alporta lub dziedziczne zapalenie nerek jest chorobą dziedziczną. Innymi słowy, choroba dotyczy tylko tych, którzy mają predyspozycje genetyczne. Mężczyźni są najbardziej podatni na choroby, ale jest też choroba u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się u dzieci w wieku od 3 do 8 lat. Sama choroba może być bezobjawowa. Najczęściej diagnozowane podczas rutynowego badania lub w diagnozie innej choroby tła.

Etiologia

Etiologia dziedzicznego zapalenia nerek jest wciąż niemożliwa do pełnego ustalenia. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest mutacja genowa, która jest odpowiedzialna za syntezę białek w tkance nerkowej.

Następujące czynniki mogą przyczynić się do rozwoju procesu patologicznego:

• ciężkie choroby zakaźne;
• nadmierne ćwiczenia;
• szczepienia.

W praktyce medycznej zdarzały się przypadki, w których rozwój dziedzicznego zapalenia nerek mógł wywołać nawet zwykłe ARVI. Dlatego dzieci, które mają predyspozycje genetyczne, powinny częściej przechodzić pełne badanie.

Warto zauważyć, że dziedziczne zapalenie nerek ma dominujący typ dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli przewoźnik jest mężczyzną, tylko jego syn urodzi się zdrowy. Córka będzie nie tylko nosicielem genu, ale także przekaże go zarówno synom, jak i córkom.

Ogólne objawy

Obraz kliniczny zespołu Alport ma dobrze zaznaczone objawy. Na początkowych etapach rozwoju obserwuje się:

• ograniczone widzenie;
• upośledzenie słuchu (w niektórych przypadkach aż do głuchoty w jednym uchu);
• krew w moczu.

W miarę rozwoju dziedzicznego zapalenia nerek objawy choroby stają się bardziej wyraźne. Obserwowane ciężkie zatrucie i niedokrwistość. To ostatnie wynika ze znacznego i ostrego spadku stężenia hemoglobiny i krwinek czerwonych we krwi. Charakterystyczne objawy zespołu Alporta:

• ból głowy i ból mięśni;
• zmęczenie nawet przy niewielkim wysiłku fizycznym;
• zawroty głowy;
• niestabilne ciśnienie krwi;
• płytki oddech, duszność;
• ciągły szum w uszach;
• naruszenie rytmu biologicznego (zwłaszcza u dzieci).

Bezsenność w nocy i senność w ciągu dnia najczęściej niepokoi dzieci i osoby starsze. Nasilenie objawów zależy od ogólnego stanu pacjenta, jego wieku.

W przewlekłej postaci choroby obserwuje się następujący obraz kliniczny:

• ogólne złe samopoczucie i słabość;
• częste oddawanie moczu, które nie przynosi ulgi (prawdopodobnie zmieszane z krwią);
• nudności i wymioty;
• brak apetytu, aw konsekwencji utrata wagi;
• siniaki;
• swędzenie skóry;
• ból w klatce piersiowej;
• drgawki.

W niektórych przypadkach, podczas przewlekłego stadium zespołu Alport, pacjent myli świadomość i ataki utraty przytomności. U dzieci takie objawy są bardzo rzadko diagnozowane.

Formy choroby

W medycynie urzędowej zwyczajowo rozróżnia się trzy formy przebiegu choroby:

• pierwsza szybko postępuje w kierunku niewydolności nerek, objawy są dobrze widoczne;
• drugi - przebieg choroby postępuje, ale nie obserwuje się utraty słuchu i upośledzenia wzroku;
• trzeci to łagodny kurs. Nie ma objawów ani postępującej natury choroby.

Diagnostyka

Przede wszystkim w diagnozie zespołu Alporta brana jest pod uwagę historia rodziny.

Jeśli podejrzewa się dziedziczne zapalenie nerek u dzieci, należy natychmiast skontaktować się z pediatrą. W badaniu wykorzystano zarówno analizy laboratoryjne, jak i instrumentalne. Po osobistym badaniu i wyjaśnieniu historii lekarz może przepisać takie badania laboratoryjne:

Standardowy program badań narzędzi obejmuje następujące elementy:

W niektórych przypadkach lekarz może przepisać specjalne badania genetyczne. Ponadto możesz potrzebować porady od genetyki medycznej i nefrologa.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne zespołu Alporta łączy się z dietą. Należy zauważyć, że nie ma konkretnych leków mających na celu eliminację tej choroby genetycznej. Wszystkie leki mają na celu normalizację pracy nerek.

Dla dzieci dieta jest ściśle określona indywidualnie. W większości przypadków taka dieta pacjent musi przestrzegać całego swojego życia.

W niektórych przypadkach konieczna jest operacyjna interwencja. Dla dzieci takie operacje są wykonywane tylko wtedy, gdy osiągną wiek 15-18 lat. Przeszczep nerki może całkowicie wyeliminować dolegliwość.

Dieta

W diecie pacjenta nie powinno być takich produktów:

• zbyt słony, tłusty, wędzony;
• pikantne, pikantne potrawy;
• produkty ze sztucznymi kolorami.

Alkohol jest prawie całkowicie wykluczony. Na zalecenie lekarza pacjent może spożywać czerwone wino.

Dieta powinna zawierać niezbędną ilość witamin, minerałów. Żywność powinna być wysokokaloryczna, bez wysokiej zawartości białka.

Ćwiczenie jest wykluczone. Sport powinien odbywać się wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza. Szczególnie ta ostatnia okoliczność dotyczy dzieci.

Możliwe komplikacje

Najpoważniejszym powikłaniem jest niewydolność nerek. Jak pokazuje praktyka lekarska, w większości przypadków chłopcy w wieku 16–20 lat cierpią na niedobór. Bez leczenia i prawidłowego stylu życia fatalny wynik dochodzi do 30 lat.

Zapobieganie

Zapobieganie dziedzicznemu zapaleniu nerek nie jest. Tej choroby genetycznej nie można zapobiec. Jeśli u dziecka zdiagnozowano chorobę, należy ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń kompetentnego lekarza i prowadzić prawidłowy tryb życia. Najskuteczniejszą obecnie metodą leczenia jest przeszczepianie narządów.

Przyczyny i cechy leczenia zespołu Alporta

Dziedziczne zapalenie nerek lub zespół Alporta jest zaburzeniem genetycznym, które występuje rzadko. Oznaki patologii pojawiają się u dzieci od 3 lat, aż do osiągnięcia wieku szkoły podstawowej. Choroba występuje częściej u chłopców. W niektórych przypadkach przez długi czas może nie być wyrażony przez jasne objawy, dlatego jest wykrywany, gdy inne choroby wydają się podejrzane podczas testów diagnostycznych lub badań lekarskich.

Przyczyny

Genetyczna modyfikacja genu odpowiedzialnego za proces biosyntezy kolagenu jest głównym warunkiem rozwoju zespołu Alporta. Dziecko nabywa taką dziedziczną mutację od rodziców: córka pochodzi od ojca, a od matki - zarówno chłopca, jak i dziewczynki. U ludzi gen może zostać uszkodzony, a choroba nie zawsze się rozwija, ale zostanie odziedziczona przez dzieci.

Jeden z trzech genów odpowiedzialnych za biologiczną syntezę kolagenu typu IV ulega zmianie. To on wchodzi w strukturę błon podstawnych znajdujących się w nerkach, narządach wzroku i słuchu. Błony podstawne to specjalne formacje - cienkie granice, które oddzielają pewne tkanki ludzkiego ciała od siebie, wspierają i wzmacniają ich strukturę. Jeśli ich skład i integralność zostaną naruszone, istnieją niebezpieczne zjawiska:

• występuje niekompletna i złej jakości filtracja toksycznych i innych substancji pochodzących z krwi;
• Skład zmian moczu, w których występuje znaczny wzrost krwinek czerwonych (krwiomocz lub ślady krwi w moczu) i białka niefiltrowanego (białkomocz).

Takie zmiany prowadzą do rozwoju ciężkiego typu niewydolności nerek, w niektórych przypadkach do całkowitego zaprzestania czynności narządów i śmierci.

Zespół Alporta i jego rozwój mogą wywołać pewne czynniki:

• ciężka choroba spowodowana przez bakterie lub wirusy;
• wpływ na organizm składników szczepionki;
• nadmierne obciążenia fizyczne.

Statystyki medyczne zawierają dane, które co piąte dziecko z potwierdzoną diagnozą dziedzicznego zapalenia nerek pojawia się u rodziców, którzy nie mają patologii związanych z pracą nerek. Przyczyna zespołu Alporta w takich przypadkach jest związana ze spontanicznymi mutacjami genów.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Genetyczne zapalenie nerek ma dwie klasyfikacje. Eksperci identyfikują jego typy w zależności od rodzaju dziedziczenia patologii i cech choroby.

Istnieją trzy rodzaje dziedzicznego zapalenia nerek:

• dominująca klasyczna lub sprzężona z X - jest najczęstsza, potwierdzona u 80% pacjentów;
• recesywny autosomalny - nie więcej niż 15% pacjentów jest na nią podatnych;
• autosomalny dominujący zespół Alporta - jest niezwykle rzadki w praktyce medycznej, diagnozowany u mniej niż 5% pacjentów.

Nefrolog klasyfikuje diagnozę zespołu Alporta, w zależności od cech przejawów patologii:

• zmiany w nerkach, sugerujące obecność krwiomoczu z jednoczesnym upośledzeniem wzroku i słuchu;
• zapalenie nerek z objawami krwiomoczu, rozwijające się bez zmniejszania funkcji narządów wzroku i słuchu;
• krwiomocz rodzinny łagodny, bez oznak przewlekłej niewydolności nerek.

Ponieważ przyczyną zespołu Alporta jest naruszenie produkcji głównego elementu tkanek łącznych - kolagenu, jego główne objawy związane są z procesami zmiany struktury błon podstawnych. Ich struktura jest zakłócona w ważnych częściach ludzkiego ciała:

• kłębuszki;
• ucho wewnętrzne;
• organy widzenia.

Najczęstszym i podstawowym objawem jest obecność krwiomoczu. Krew w moczu może być widoczna lub wykrywana za pomocą testów laboratoryjnych. Pojawienie się oznak utraty słuchu, całkowitej jednostronnej głuchoty (w niektórych przypadkach), niewyraźne widzenie zwiększają podejrzenie możliwego rozwoju zespołu Alporta. Pacjenci z moczem mogą być potwierdzeni obecnością białka.

Kiedy u dziecka rozwija się zapalenie nerek o charakterze dziedzicznym, jego stan wskazuje na zatrucie organizmu, które może być określone przez następujące objawy:

• obniżony poziom hemoglobiny;
• zawroty głowy, szum w uszach;
• częste pojawienie się i nawrót mięśni i bólów głowy;
• zmiana oddechu, która staje się płytka;
• obecność duszności;
• wartość ciśnienia krwi nie jest stabilna, może albo wzrosnąć, albo zmniejszyć się;
• pojawienie się bezsenności lub nadmiernej senności.

W przypadkach rozwoju dziedzicznego zapalenia nerek w postaci przewlekłej, stan pacjenta pogarsza się poprzez pojawienie się dodatkowych objawów:

• problemy z procesem oddawania moczu, zwiększenie częstotliwości wizyt w toalecie;
• obecność krwi w moczu;
• oznaki ogólnego złego samopoczucia, silnego osłabienia, utraty apetytu;
• obecność skurczów mięśni;
• siniaki, świąd;
• zauważalny ból w klatce piersiowej;
• zmiana świadomości, czasem na nieświadomość.

Patologia może przebiegać z zewnętrznymi objawami. Dziecko może mieć specjalną strukturę uszu i podniebienia, przerost palców lub obecność dodatkowego, wyraźnego fałdu w wewnętrznym kąciku oka.

Diagnostyka

Rozpoznanie dziedzicznego zapalenia nerek pomaga przeprowadzić kilka badań, zbieranie i analizę historii. To genetyczny charakter choroby obejmuje badanie cech zdrowotnych rodziców i dziadków dziecka. Ocena wskaźników jest konieczna, obecność trzech z nich pozwala zdiagnozować zespół:

• objawy krwiomoczu;
• patologie nerek, niewydolność nerek, w tym te prowadzące do śmierci;
• choroby narządów wzroku i słuchu wrodzone;
• postępujące pogorszenie jakości percepcji wzrokowej i słuchowej u dziecka;
• obecność zmian w strukturze błony podstawnej (przeprowadzonej za pomocą biopsji tkanki nerkowej).

Aby ocenić stan pacjenta i cechy rozwoju procesu patologicznego, lekarz przepisuje badania:

• Test zespołu Alporta (obejmuje badanie krwi i moczu);
• USG nerek, nadnerczy;
• radiografia narządu;
• biopsja tkanki;
• Test DNA w celu określenia nośnika zmutowanego genu.

Pacjent wymaga dodatkowych wizyt u wąsko wyspecjalizowanych lekarzy - nefrologa, genetyka, okulisty i otolaryngologa.

Niezbędne leczenie

Leczenie zespołu Alporta to normalizacja pracy nerek, ponieważ nie ma konkretnych, specyficznych leków do pozbywania się wszystkich objawów patologii.

Lekarz przepisuje leczenie, które zmniejsza ryzyko progresji zespołu:

• leki, korygujące objawy niewydolności nerek, poziom białka w moczu;
• leki moczopędne;
• środki, które normalizują metabolizm w organizmie, przywracając równowagę minerałów i witamin;
• leki do zapobiegania niedokrwistości.

W ciężkiej niewydolności nerek wskazuje się ją za pomocą procedury hemodializy. W ciężkich przypadkach dziedzicznego zapalenia nerek konieczne jest zastąpienie dotkniętego chorobą narządu dawcą. Przeszczep nerki można wykonać u pacjentów w wieku powyżej 15 lat.

Ryzyko powikłań

Rozwój niewydolności nerek jest niebezpiecznym powikłaniem zespołu Alporta. Jeśli nie zdiagnozujesz choroby na czas i nie rozpoczniesz jej leczenia, osoba nie będzie żyła długo. Śmierć z dużym prawdopodobieństwem wyprzedzi go, zanim osiągnie trzydzieste urodziny.

Żywność dietetyczna

Duże znaczenie w diagnozie dziedzicznego zapalenia nerek ma przejście na specjalną dietę. Zespół Diet for Alport obejmuje całkowite wyeliminowanie „złych” produktów:

• z zawartością konserwantów i nienaturalnych dodatków do żywności;
• pikantne i słone potrawy;
• tłuste składniki;
• bogate w białko;
• wszelkie napoje alkoholowe.

Dieta wykorzystuje produkty, które są indywidualnie polecane przez lekarza. Ich lista jest tworzona z uwzględnieniem zdolności funkcjonalnych nerek każdego pacjenta. Proponuje się wprowadzenie do diety składników, które dostarczają pacjentowi niezbędnej energii, witamin i mikroelementów, a także tych z wystarczającą ilością kalorii - cielęciny, chudej wołowiny, drobiu, ryb, owoców i warzyw.

Rokowanie i zapobieganie

W zależności od klasyfikacji dziedzicznego zapalenia nerek rokowanie może się znacznie różnić. Pacjenci, u których przewlekła niewydolność nerek obserwowana z wysokim stopniem białkomoczu, są najbardziej narażeni na ryzyko zgonu. Częściej chłopcy są na tej liście. W większości przypadków pacjenci potrzebują przeszczepu nerki.

Jeśli zespół ma formę autosomalną dominującą, prognozy dotyczące wdrożenia wszystkich zaleceń medycznych są korzystne. W przypadkach ujawnienia krwiomoczu rodzinnego o łagodnym charakterze konieczne jest leczenie, aby zapobiec rozwojowi objawów.

Wychowywanie i szkolenie dzieci z zespołami Alport sugeruje specjalne podejście, wiele z nich zaleca się, aby otrzymać edukację w domu. Ten rodzaj treningu nie pozwala na znaczny stres fizyczny i nerwowy, pozwala uwzględnić możliwe zmiany w percepcji słuchowej i wzrokowej dziecka. Jeśli stan dziecka pozwala ci chodzić do szkoły, jest on zwolniony z zajęć wychowania fizycznego.

Lekarze zalecają wychowywanie i wychowywanie dziecka z objawami dziedzicznego zapalenia nerek, biorąc pod uwagę bezwarunkowe wdrożenie środków zapobiegawczych, które obejmują:

• używaj tylko zalecanej listy produktów i ich przygotowania;
• normalizacja procesów metabolicznych organizmu za pomocą witamin, leków ziołowych;
• regularne długie spacery.

Dziedziczny Jade u dzieci

Zostaw komentarz 1 892

Choroba zwana zespołem Alporta jest dziedziczna i objawia się objawami zmniejszonej czynności nerek oraz towarzyszącymi zaburzeniami widzenia i słuchu. Według statystyk, na 100 tysięcy chorych z tą chorobą 17 dzieci. Przyczyną jest dziedziczne naruszenie genów. Choroba ta nazywana jest również rodzinnym kłębuszkowym zapaleniem nerek.

Zespół Alporta - złożona dziedziczna patologia, w której zaburzenia słuchu i wzroku są dodawane do zaburzeń czynności nerek.

Ogólne informacje

Choroba Alporta została po raz pierwszy opisana w 1927 r. Przez brytyjskiego naukowca Arthura Alporta. Syndrom jest rzadki. Statystyki te pokazują, że u 3 dzieci na 100 to on jest przyczyną granicznej niewydolności nerek u dzieci, a rzadziej u dorosłych. Ten zespół jest najczęstszym rodzajem jadeitu. Rodzaje dziedziczności są różne, ale najczęściej dominująca forma powiązana z X. Powoduje ciężką niewydolność nerek u mężczyzn płci męskiej. Zaczyna się manifestować od pierwszych lat życia, problemy ze słuchem i wzrokiem rozwijają się później. Utrata wzroku i słuchu poprzedza rozwój ciężkiej niewydolności nerek, występuje w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Klasyfikacja

Choroba Alporta jest podzielona na 2 kwalifikacje ze względu na sposób dziedziczenia patologii. Pierwszy, genetyczny, z kolei dzieli się na 3 rodzaje dziedzicznego zapalenia nerek:

• X-linked dominant - do 80% przypadków;
• recesywny autosomalny - do 15% przypadków;
• autosomalny dominujący - do 5% przypadków.

Zespół Alport może również rozwinąć się z powodu powikłań zapalenia nerek.

Druga klasyfikacja, główna, wskazuje 3 formy choroby nerek:

• Nefryt Choroby współistniejące - krwiomocz, problemy ze wzrokiem i upośledzenie słuchu.
• Zapalenie nerek z krwiomoczem bez towarzyszących powikłań słuchu i wzroku.
• Łagodna krwiomocz rodzinny.

W przypadku zapalenia nerek w pierwszym i drugim przypadku głównej klasyfikacji nieuchronnie występuje ciężka niewydolność nerek. W trzecim przypadku, z łagodnym przebiegiem zespołu Alporta, nie ma żadnych komplikacji. Zapobieganie objawom choroby Alport i brak chorób zakaźnych dodatkowo przyczynia się do pełnej aktywności życiowej.

Jakie są przyczyny?

Dziedziczne mutacje genów prowadzą do tej patologii. Funkcja biosyntezy kolagenu czwartego typu jest osłabiona. Kolagen jest głównym fundamentem budowania błon w nerkach, uszach i orbitach. Zadaniem błon jest wzmocnienie, utrzymanie i podział tkanek. Przy niewystarczającej ilości lub całkowitym braku syntezy materiału budowlanego (kolagenu) błony nerkowe nie mogą jakościowo odfiltrować toksyn i przetworzonych produktów z krwi. Niefiltrowane białko i czerwone krwinki wchodzą w mocz. Obecność białka we krwi nazywa się białkomoczem, erytrocytami - krwiomoczem. Jeśli synteza białek jest bardzo osłabiona, powoduje ciężką niewydolność nerek, aw najgorszym przypadku niewydolność nerek. Zakończenie nerek prowadzi do śmierci.

Patogeneza

Początki i rozwój zespołu Alporta z reguły pojawiają się początkowo niezauważone i są wykrywane przez przypadek o 5 lat. Dziedziczne zapalenie nerek charakteryzuje się zwykle objawami zapalenia kłębuszków nerkowych, czasami dodaje się zespół nerczycowy lub objawy odmiedniczkowego zapalenia nerek. W początkowej fazie nerki funkcjonują normalnie. Występuje niewielka obecność białka i czerwonych krwinek we krwi, czasami podwyższony poziom leukocytów. Krew w moczu wydaje się pofalowana - od poziomu maksymalnego do minimalnego. Przy częstym oddawaniu moczu rozwija się nadciśnienie lub zespół nerczycowy. Czasami pacjenci rozwijają układ miedniczek nerkowych, aminoacidurię.

Utrata słuchu i wzroku z zaburzeń czynności nerek występuje częściej u chłopców do 10 lat.

Upośledzenie słuchu, w tym głuchota, ma korzenie neurogenne. Występuje najczęściej u dzieci poniżej 10 lat, głównie mężczyzn. Patologia słuchu jest często pierwszym objawem choroby i pogarsza się z czasem. Poszczególni pacjenci tracą słuch podczas normalnej czynności nerek. W jaki sposób choroba będzie postępować i jaki będzie wynik, zależy w dużej mierze od płci pacjenta. Mężczyźni mają skłonność do wczesnego rozwoju nadciśnienia i przewlekłej niewydolności nerek. Skutek śmiertelny bez leczenia występuje w okresie od 15 do 30 lat. U kobiet choroba Alporta występuje najczęściej ukryta, występuje zespół hematuriczny. Choroba towarzysząca to problemy ze słuchem. Inne patologie manifestują się jako efekty zespołu Alporta. Ćwiczenia i przepracowanie prowadzą do szybkiego rozwoju choroby.

Objawy zespołu Alporta

Lekarze dzielą objawy zespołu Alport na 2 typy. Pierwszy typ to objawy nerkowe, które charakteryzują się obecnością białek i erytrocytów we krwi. Obecność tak zwanego izolowanego zespołu moczowego jest wykrywana z czasem. Stają się widoczne dopiero w wieku 4–5 lat, a czasem oczywiste objawy pojawiają się w wieku 8–9 lat. Ale niewidoczne gołym okiem krople krwi są stale obecne w moczu - bezobjawowa mikrohematuria. Obecność krwi w moczu jest trwałym objawem charakteryzującym zespół Alporta. Często ostatnie infekcje pokazują ten objaw. Po zimnie po 1-2 dniach krew jest widoczna w moczu. Białkomocz występuje u chłopców w okresie dojrzewania, u dziewcząt jest on minimalny lub całkowicie nieobecny.

Zespół Alporta jest w trybie „uśpienia” przez około 9 lat, a następnie nerki, słuch i wzrok pogarszają się.

Później pojawiają się pozanerkowe objawy zespołu Alporta - osłabienie słuchu, wzroku, opóźnienie rozwoju fizjologicznego, leiomyomatoza (niezwykle rzadkie zjawisko, wzrost włókien mięśniowych). Wrodzone nieprawidłowości w fizjologii są czasem zauważalne - razem lub dodatkowe palce, deformacja uszu. Rozwijająca się choroba Alporta wywołuje jednoczesny rozwój niewydolności nerek, która objawia się w żółtym odcieniu i suchości skóry, często występuje suchość w jamie ustnej, a częstotliwość i ilość oddawania moczu maleje.

Przebieg choroby u dzieci

We wczesnych stadiach choroby dziecko nie odczuwa dyskomfortu. Jedynym objawem jest utrzymywanie się krwi w moczu, nie zauważalne początkowo. Ten objaw występuje we wszystkich przypadkach, pogarsza się po wcześniejszych chorobach zakaźnych. Ponadto częściowe funkcjonowanie nerek jest zaburzone. Dziecko czuje się słabo, następuje zatrucie ciała, często słyszy się. Zewnętrznie dziecko staje się blade, szybko zmęczone, często ma bóle głowy. Upośledzenie słuchu rozwija się w różnych okresach, we wczesnych latach można je wykryć tylko za pomocą specjalnych urządzeń. Utrata słuchu następuje o 10 lat.

Wzrok jest osłabiony u 15–20% chorych dzieci. Charakteryzuje się patologią soczewki, zaćmą. Często rozwija się krótkowzroczność. Trwałym objawem jest obecność jasnych białych lub żółtych plam w pobliżu żółtego ciała. Ostrość wzroku zmniejsza się w 67% przypadków. Dziedziczny jade u dzieci powoduje opóźnienie rozwoju fizycznego.

Diagnostyka

Wykonuje się badania laboratoryjne w celu zdiagnozowania zespołu Alporta, którego głównym zadaniem jest sprawdzenie obecności krwi i białka w moczu. Ponadto, stosując analizę moczu, wykrywa się niewydolność nerek. Wykonywana jest biopsja tkanki nerkowej na obecność patologii ultrastrukturalnych. Jeśli po biopsji pozostają wątpliwości, przeprowadzana jest analiza genetyczna, która ujawnia mutacje genów. Jeśli istnieje podejrzenie obecności zespołu Alporta, audiometria jest obowiązkowa, co umożliwia wykrycie utraty słuchu na najwcześniejszym etapie. Badania okulistyczne naprawiają patologię widzenia. Patologie nerek rozpoznaje się za pomocą ultrasonografii nerek.

Leczenie

Leczenie zespołu odbywa się z pojawieniem się objawów. Gdy odmiedniczkowe zapalenie nerek stosowało leki przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jeśli rozwija się przewlekła niewydolność nerek, stosuje się hemodializę i konieczny jest przeszczep nerki. W początkowej fazie choroby bez objawów stosuje się leczenie profilaktyczne:

Blokują dalszy rozwój zespołu Alport poprzez dietoterapię, przyjmowanie witamin, oczyszczanie ziołami, z wyjątkiem silnych obciążeń.

• zakazana aktywność fizyczna, sport;
• częste spacery na świeżym powietrzu mają pozytywny wpływ na odporność;
• konieczne jest zapewnienie dobrego odżywiania niezbędną ilością witamin i minerałów;
• leczenie ziołową herbatą - lek ziołowy w celu zmniejszenia poziomu czerwonych krwinek w moczu;
• przyjmując witaminy A, E i B6 - poprawiają metabolizm.

Aktywnie rozwijana jest terapia genowa zespołu Alporta. W przyszłości może stać się głównym i najbardziej skutecznym leczeniem. Wszystkie zabiegi opierają się na zapobieganiu i spowalnianiu pogorszenia funkcjonowania nerek. Dieta powinna zawierać niezbędną ilość białka, tłuszczu i węglowodanów. W przypadku upośledzenia czynności nerek konieczne jest ograniczenie spożycia fosforu i wapnia. Unikaj chorób zakaźnych i unikaj przeziębienia. Zakażenie może powodować progresję zespołu. Nie dawaj dzieciom standardowych szczepień. Leczenie profilaktyczne odbywa się na 2-3 kursach rocznie.

Jaka jest prognoza?

Najczęściej niekorzystne rokowanie ma dziedziczne zapalenie nerek z szybkim postępem przewlekłej niewydolności nerek. Zagrożone są dzieci płci męskiej z wysokim poziomem białka i moczu. W tym przypadku istnieje wczesny rozwój patologii widzenia i słuchu, funkcji nerek, która wymaga leczenia przez przeszczepianie narządów. Autosomalna dominująca forma kursu ma korzystne rokowanie. Jeśli izolowany krwiomocz jest rozpoznawany bez towarzyszących patologii słuchu i przy normalnym poziomie białka w moczu, przewlekła niewydolność nerek nie rozwija się i leczenie powinno być ukierunkowane na zapobieganie objawom.

Zespół Alporta

Zespół Alporta jest dziedziczną chorobą nerek spowodowaną zmianami w syntezie kolagenu typu IV, który tworzy błonę podstawną kłębuszków, strukturę ucha wewnętrznego, soczewkę oka. Mężczyźni cierpią na rozwiniętą formę choroby z ciężkimi objawami. Kobiety są często nosicielami genu, pozostają zdrowe lub objawy choroby są łagodne. Główne objawy to mikrohematuria, białkomocz, niewydolność nerek, czuciowa utrata słuchu, deformacja i zwichnięcie soczewki, zaćma. Rozpoznanie ustala się na podstawie danych klinicznych i anamnestycznych, wyników ogólnej analizy moczu, próbek biopsji nerek, audiometrii i badania okulistycznego. Leczenie objawowe obejmuje inhibitor ACE i ARB.

Zespół Alporta

Rodzinne przypadki nefropatii krwiomocznej po raz pierwszy zwróciły uwagę naukowców w 1902 roku. Prawie 30 lat później, w 1927 roku, amerykański lekarz A. Alport odkrył, że krwiomocz często towarzyszy utracie słuchu i mocznicy u mężczyzn, podczas gdy u kobiet nie ma objawów lub są łagodne. Zasugerował dziedziczną naturę choroby, którą później nazwano zespołem Alporta. Synonimy - dziedziczne zapalenie nerek typu 1, hematuric zapalenie nerek, rodzinne zapalenie kłębuszków nerkowych. Częstość występowania jest niska - 1 przypadek na 5 tysięcy osób. Patologia stanowi 1% pacjentów z niewydolnością nerek, 2,3% pacjentów po przeszczepie nerki. Choroba jest diagnozowana u ludzi wszystkich ras, ale stosunek różnych form jest nierówny.

Powody

Ze względu na swój charakter zespół jest heterogeniczną chorobą dziedziczną - jego rozwój jest wywołany defektem genów, które kodują strukturę różnych łańcuchów IV typu kolagenu. Zmiany genetyczne są reprezentowane przez delecje, splicing, zmiany sensu i nonsensowne mutacje. Ich lokalizacja determinuje rodzaj dziedziczenia choroby:

• Dominująca wiązka X. Skojarzony z mutacją w locus COL4A5, która znajduje się na chromosomie płci X. Gen koduje łańcuch a5 kolagenu typu 4. Ta wada genetyczna powoduje 80-85% przypadków dziedzicznego zapalenia nerek. Choroba jest w pełni manifestowana u chłopców i mężczyzn, u kobiet pozostały normalny gen w chromosomie X kompensuje produkcję funkcjonalnego kolagenu.
• Autosomalny recesywny. Rozwija się na podstawie mutacji w genach C0L4A3 i COL4A4. Znajdują się one na drugim chromosomie i są odpowiedzialne za strukturę łańcuchów a3 i a4 kolagenu. Pacjenci z tym wariantem zespołu stanowią około 15% pacjentów. Nasilenie objawów nie zależy od płci.
• Dominacja autosomalna. Zapalenie nerek wynika z mutacji genów COL4A3-COLA4 znajdujących się na chromosomie 2. Podobnie jak w przypadku autosomalnej recesywnej formy choroby, synteza łańcuchów a4 i a3 kolagenu typu 4 jest zaburzona. Częstość występowania wynosi 1% wszystkich przypadków genetycznego zapalenia nerek.

Patogeneza

Kłębuszkowa błona podstawna ma złożoną strukturę, jest utworzona przez ścisłą sekwencję geometryczną cząsteczek kolagenu typu 4 i składników polisacharydowych. W zespole Alporta istnieją mutacje, które definiują wadliwą strukturę spiralnych cząsteczek kolagenu. We wczesnych stadiach choroby błona podstawna staje się cieńsza, zaczyna się rozszczepiać i rozwarstwiać. Jednocześnie istnieją pogrubione obszary o nierównych oświeceniach. Wewnątrz gromadzi się drobna ziarnista substancja. Postępowi choroby towarzyszy całkowite zniszczenie podstawowej błony kłębuszkowej naczyń włosowatych kłębuszków nerkowych, kanalików nerek, struktur ucha wewnętrznego i oczu. Tak więc, patogenetycznie, zespół Alporta jest reprezentowany przez cztery ogniwa: mutację genu, defekt struktury kolagenu, zniszczenie błon podstawnych i patologię nerek (czasami upośledzenie słuchu i wzroku).

Objawy

Najczęstszym objawem zespołu Alport jest krwiomocz. Mikroskopowo, objaw ten określa się u 95% kobiet i 100% mężczyzn. Z rutynowym badaniem chłopców krwiomocz występuje już w pierwszych latach życia. Innym częstym objawem choroby jest białkomocz. Wydalanie białka w moczu u mężczyzn z zespołem sprzężonym z chromosomem X zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, w pozostałych - później. U dziewcząt i kobiet poziom wydalania białka nieznacznie wzrasta, przypadki ciężkiego białkomoczu są niezwykle rzadkie. Wszyscy pacjenci zauważyli stały postęp objawów.

Nadciśnienie tętnicze jest charakterystyczne dla mężczyzn z klasycznym typem zespołu i dla pacjentów obu płci z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia. Nasilenie nadciśnienia wzrasta wraz ze wzrostem przewlekłej niewydolności nerek. U młodzieży, mężczyzn, spadek czynności nerek osiąga końcowy etap w wieku 16-35 lat, z powolnym przebiegiem choroby - o 45-65 lat. Czasami ujawniają się rozlane guzy mięśni gładkich przełyku i oskrzeli, objawiające się późną dysfagią w dzieciństwie, wymiotami, bólem w nadbrzuszu i za mostkiem, dusznością, częstym zapaleniem oskrzeli.

Często pacjenci z neurosensorycznym ubytkiem słuchu. Upośledzenia słuchu debiutują w dzieciństwie, ale stają się zauważalne w okresie dojrzewania lub młodości. U dzieci ubytek słuchu obejmuje tylko dźwięki o wysokiej częstotliwości i występuje w specjalnie stworzonych warunkach - podczas audiometrii. W miarę rozwoju zespołu postępuje osłabienie percepcji słuchowej średnich i niskich częstotliwości, w tym mowy ludzkiej. W zespole sprzężonym z chromosomem X utrata słuchu występuje u 50% pacjentów płci męskiej w wieku 25 lat iu 90% pacjentów w wieku 40 lat. Nasilenie ubytku słuchu jest zmienne, od zmian tylko w wynikach audiogramu do całkowitej głuchoty. Nie ma patologii aparatu przedsionkowego.

Wady wzroku obejmują przedni lenticonus - wysunięcie się środka przedniej soczewki oka i retinopatię. Obie patologie objawiają się postępującym pogorszeniem funkcji wzrokowych, zaczerwienieniem, bólem oczu. Niektórzy pacjenci mają dysemriogenezę piętna - anomalie anatomiczne układu moczowego, oczy, uszy, kończyny. Może istnieć wysokie niebo, skrócenie i krzywizna małych palców, splot palców u nóg, szeroko rozstawione oczy.

Komplikacje

Brak leczenia pacjentów z zespołem Alporta prowadzi do szybkiego postępu głuchoty i ślepoty, powstawania zaćmy. U niektórych pacjentów rozwija się polineuropatia - uszkodzenie nerwów, któremu towarzyszy osłabienie mięśni, ból, skurcze, drżenie, parestezje, zmniejszona wrażliwość. Kolejnym powikłaniem jest małopłytkowość z wysokim ryzykiem krwawienia. Najbardziej niebezpiecznym stanem dziedzicznego zapalenia nerek jest końcowy etap niewydolności nerek. Najbardziej dotknięci są mężczyźni z dziedziczeniem powiązanym z chromosomem płci X. W wieku 60 lat 100% pacjentów w tej grupie wymaga hemodializy, dializy otrzewnowej, przeszczepu nerki od dawcy.

Diagnostyka

Nefrologowie, urologowie, lekarze ogólni i genetyka uczestniczą w procesie diagnostycznym. Badanie ujawnia wiek wystąpienia objawów, obecność krwiomoczu, białkomoczu lub zgonów z powodu CRF u krewnych pierwszej linii. Zespół Alporta charakteryzuje się wczesnym początkiem i pogarszającą się historią rodziny. Diagnostyka różnicowa ma na celu wykluczenie hematuricznej postaci zapalenia kłębuszków nerkowych, wtórnej nefropatii. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się następujące procedury:

1. Badanie fizykalne. Palistość skóry i błon śluzowych, zmniejszone napięcie mięśniowe, zewnętrzne i somatyczne oznaki rozczłonkowania - wysokie podniebienie, anomalie struktury kończyn, zwiększona odległość między oczami, sutki. We wczesnych stadiach choroby rozpoznaje się niedociśnienie tętnicze, w późniejszych stadiach, nadciśnienie tętnicze.
2. Analiza moczu. Znaleziono erytrocyty, a podwyższone poziomy białka są objawami krwiomoczu i białkomoczu. Wskaźnik białka w moczu jest bezpośrednio skorelowany z ciężkością zespołu, przez zmianę progresji patologii, ocenia się prawdopodobieństwo zespołu nerczycowego, CRF. Być może obecność objawów leukocyturii o charakterze bakteryjnym.
3. Badanie biopsji nerek. Mikroskopia wizualizuje rozrzedzoną błonę podstawową, rozszczepienie i oddzielenie jej warstw. Na późnym etapie odnotowuje się pogrubione obszary dystroficzne z „plastrami miodu” oświecenia, strefami całkowitego zniszczenia warstwy.
4. Molekularne badanie genetyczne. Diagnostyka genetyczna nie jest obowiązkowa, ale pozwala na dokładniejsze przewidywanie, wybór optymalnego schematu leczenia. Badamy strukturę genów, mutacje, które powodują rozwój zespołu. Mutacje w genie COL4A5 są wykrywane u większości pacjentów.
5. Audiometria, badania okulistyczne. Ponadto pacjentom można przepisać konsultacje diagnostyczne przez audiologa i okulistę. W audiometrii wykrywany jest ubytek słuchu: w dzieciństwie i dorastaniu - obustronna utrata słuchu wysokiej częstotliwości, w dorosłości - ubytek słuchu o niskiej częstotliwości i średniej częstotliwości. Okulista określa zniekształcenie soczewki, uszkodzenie siatkówki, obecność zaćmy, zmniejszenie widzenia.

Leczenie zespołu Alporta

Brak specyficznej terapii. Od najmłodszych lat aktywne leczenie objawowe, zmniejszanie białkomoczu. Pomaga zapobiegać porażce i zanikowi kanalików nerkowych, rozwojowi zwłóknienia śródmiąższowego. Stosując inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę i blokery receptora angiotensyny II, możliwe jest zatrzymanie postępu choroby, aby osiągnąć regresję stwardnienia kłębuszków nerkowych, zmian cewkowo-śródmiąższowych i naczyniowych w nerkach. Hemodializa i dializa otrzewnowa są przepisywane pacjentom ze schyłkową przewlekłą niewydolnością nerek, kwestia wykonalności przeszczepu nerki jest poruszana.

Rokowanie i zapobieganie

Zespół jest korzystny prognostycznie w przypadkach, w których krwiomocz występuje bez białkomoczu, nie ma zaburzeń widzenia i utraty słuchu. Ponadto rokowanie jest dobre dla większości kobiet - nawet z krwiomoczem, choroba postępuje powoli, nie pogarsza ogólnego stanu. Ze względu na dziedziczny charakter patologii niemożliwe jest zapobieganie jej rozwojowi. W rodzinach, w których występuje syndrom X-zależny zespołu, możliwa jest diagnoza prenatalna. Badania genetyczne są szczególnie polecane kobietom noszącym chłopców.