Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującym spadkiem czynności nerek w połączeniu z patologią słuchu i wzroku. W Rosji częstotliwość rozprzestrzeniania się choroby wśród populacji dzieci wynosi 17: 100 000.

Przyczyny zespołu Alport

Ustalono, że gen zlokalizowany w długim ramieniu chromosomu X w obszarze 21-22 q jest odpowiedzialny za rozwój choroby. Przyczyną choroby jest naruszenie struktury kolagenu typu IV. Kolagen to białko, główny składnik tkanki łącznej, który zapewnia jej siłę i elastyczność. W nerkach wykrywana jest wada kolagenu ściany naczyniowej, w obszarze ucha wewnętrznego, narządu kory i oka, kapsułki soczewki.

Objawy zespołu Alporta

W zespole Alporta występuje znaczna zmienność objawów zewnętrznych. Z reguły choroba objawia się w wieku 5-10 lat z krwiomoczem (pojawienie się krwi w moczu). Zazwyczaj krwiomocz wykrywa się przypadkowo podczas badania dziecka. Krwiomocz może wystąpić z białkomoczem lub bez (pojawienie się białka w moczu). Z wyraźną utratą białka może rozwinąć się zespół nerczycowy, który charakteryzuje się obrzękiem, podwyższonym ciśnieniem krwi, objawami zatrucia organizmu szkodliwymi produktami, przy jednoczesnym zmniejszeniu czynności nerek. Być może wzrost liczby leukocytów w moczu przy braku bakterii.

U większości pacjentów piętno diembryogenezy przyciąga uwagę. Dizembriogeneza piętna - niewielkie odchylenia zewnętrzne, które nie wpływają znacząco na funkcjonowanie organizmu. Należą do nich: epicant (fałd w wewnętrznym kąciku oka), deformacja przedsionków, wysokie podniebienie, zwiększenie liczby palców lub ich zespolenie.

Bardzo często wykrywa się to samo piętno dysambiogenezy u chorych członków rodziny.

Utrata słuchu w wyniku zapalenia nerwu słuchowego jest również charakterystyczna dla zespołu Alporta. Utrata słuchu często rozwija się u chłopców i czasami jest wykrywana wcześniej niż uszkodzenie nerek.

Anomalie widzenia objawiają się w postaci lenticonus (zmiana kształtu soczewki), sferofacia (sferyczny kształt soczewki) i zaćma (zmętnienie rogówki).

Objawy choroby nerek są zwykle wykrywane w okresie dojrzewania. Przewlekłą niewydolność nerek rozpoznaje się w wieku dorosłym. Czasami możliwe jest szybkie postępy choroby z utworzeniem końcowej niewydolności nerek już w dzieciństwie.

Diagnoza zespołu Alporta

Zespół Alport można założyć na podstawie danych rodowodowych dotyczących obecności choroby u innych członków rodziny. W celu rozpoznania choroby konieczne jest określenie trzech z pięciu kryteriów:

• obecność krwiomoczu lub śmiertelności z powodu przewlekłej niewydolności nerek w rodzinie;
• obecność krwiomoczu i / lub białkomoczu u członków rodziny;
• identyfikacja specyficznych zmian w biopsji nerek;
• utrata słuchu;
• wrodzona patologia widzenia.

Obecnie zaleca się również diagnostykę DNA w celu wykrycia wadliwego genu.

Leczenie zespołu Alporta

W przypadku braku specyficznego leczenia głównym celem jest spowolnienie rozwoju niewydolności nerek. Dzieci nie mogą ćwiczyć, zalecana jest pełnowartościowa zrównoważona dieta. Szczególną uwagę zwraca się na rehabilitację ognisk zakaźnych. Stosowanie leków hormonalnych i cytostatyków nie prowadzi do znaczącej poprawy. Główną metodą leczenia jest przeszczep (przeszczep) nerki.

Niekorzystna prognoza choroby, która charakteryzuje się szybkim rozwojem końcowej niewydolności nerek, jest najprawdopodobniej możliwa, jeśli obecne są następujące kryteria:

- płeć męska;
- wysokie stężenie białka w moczu;
- wczesny rozwój zaburzeń czynności nerek u członków rodziny;
- utrata słuchu

Jeśli zidentyfikujesz izolowane krwiomocz bez białkomoczu i upośledzenia słuchu, rokowanie przebiegu choroby jest korzystne, niewydolność nerek nie powstaje.

Zespół Alporta: rozwój, objawy, diagnoza, sposób leczenia, rokowanie

Zespół Alporta jest genetycznie uwarunkowaną chorobą zapalną nerek, której towarzyszy uszkodzenie analizatorów słuchowych i wzrokowych. Jest to rzadka dziedziczna patologia, występująca u 1 na 10 tysięcy noworodków. Według WHO osoby z zespołem Alport stanowią 1% wszystkich pacjentów z zaburzeniami czynności nerek. Według ICD-10 choroba ma kod Q87.8.

W zespole Alporta wpływa na gen kodujący strukturę białka kolagenowego znajdującego się w błonie podstawnej kanalików nerkowych, ucha wewnętrznego i narządu wzroku. Główną funkcją błony podstawnej jest utrzymywanie i oddzielanie tkanek od siebie. Dziedziczna nieimmunologiczna glomerulopatia objawia się krwiomoczem, neurosensoryczną utratą słuchu, zaburzeniami widzenia. Wraz z postępem zespołu u pacjentów rozwija się niewydolność nerek, do której dołączają choroby oczu i uszu. Choroba jest postępująca i nie daje się leczyć.

Dziedziczne zapalenie nerek lub rodzinne zapalenie kłębuszków nerkowych - nazwy tej samej patologii. Po raz pierwszy został opisany w 1927 r. Przez brytyjskiego naukowca Arthura Alporta. Obserwował członków jednej rodziny z ubytkiem słuchu i krwinek czerwonych w badaniach moczu. Kilka lat później wykryto uszkodzenia oczu u osób z tą chorobą. Dopiero w 1985 roku naukowcy ustalili przyczynę takich anomalii. Była to mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę i strukturę kolagenu typu IV.

Częściej niż nie, ta dolegliwość powoduje poważne zaburzenia czynności nerek u mężczyzn. Kobiety mogą przekazywać zmutowany gen swoim dzieciom bez objawów klinicznych. Zespół manifestuje się od pierwszych lat życia. Ale najczęściej występuje u dzieci w wieku 3-8 lat. Chore dzieci najpierw wykazują oznaki uszkodzenia nerek. Problemy ze słuchem i wzrokiem rozwijają się nieco później. W późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania powstaje ciężka patologia nerek, utrata wzroku i słuchu.

Zgodnie z trybem anomalii dziedziczenia istnieją 3 formy patologii: dominująca X, autosomalna recesywna, dominująca autosomalna. Każda forma odpowiada pewnym zmianom morfologicznym i funkcjonalnym w narządach wewnętrznych. W pierwszym przypadku rozwija się klasyczna forma, w której zapalenie tkanki nerkowej objawia się krwią w moczu i towarzyszy jej zmniejszenie słuchu i wzroku. Jednocześnie choroba ma postępujący przebieg, a niewydolność nerek szybko się rozwija. Cechą histologiczną takich procesów jest przerzedzenie błony podstawnej. W drugim przypadku choroba wrodzona występuje znacznie łatwiej i charakteryzuje się izolowanym zapaleniem nerek z krwiomoczem. Autosomalna forma dominująca jest również uważana za łagodną, ​​ma korzystne rokowanie i objawia się jedynie krwiomoczem lub jest bezobjawowa.

Wykrywają dziedziczne zapalenie nerek przez przypadek, podczas badania lekarskiego lub badania diagnostycznego innych chorób.

Etiologia

Prawdziwe etiopatogenetyczne czynniki patologii wciąż nie są w pełni poznane. Zespół Alporta ma być chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu zlokalizowanego w długim ramieniu chromosomu X i kodującego białko kolagenu typu IV. Główną funkcją kolagenu jest zapewnienie wytrzymałości i elastyczności włókien tkanki łącznej. W tym zespole występuje uszkodzenie ściany naczyń nerkowych, narządu Corti, kapsułki soczewki.

Gen mutanta jest najczęściej przenoszony z rodziców na dzieci. Istnieją główne formy dziedziczenia patologii:

• Dominujący typ dziedziczenia sprzężonego z X charakteryzuje się przeniesieniem zmienionego genu z matki na syna lub córkę, a od ojca - tylko na córkę. Zespół jest cięższy u chłopców. Chorzy ojcowie rodzą zdrowych synów i chore córki.
• Typ autosomalny recesywny charakteryzuje się otrzymaniem jednego genu od ojca, a drugiego od matki. Chore dzieci rodzą się w 25% przypadków i równie często wśród dziewcząt i chłopców.

W rodzinie z dziedzicznymi chorobami układu moczowego znacznie wzrasta prawdopodobieństwo zachorowania dzieci. Jeśli chore dziecko rodzi się w rodzinie, w której wszyscy członkowie mają doskonale zdrowe nerki, przyczyną zespołu jest spontaniczna mutacja genetyczna.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju choroby:

1. krewni z patologiami nerek;
2. powiązane małżeństwa;
3. zmiany ze strony układu odpornościowego;
4. utrata słuchu w młodym wieku;
5. ostre infekcje pochodzenia bakteryjnego lub wirusowego;
6. szczepienia;
7. obciążenie fizyczne.

Ekspresja zmutowanego genu u różnych osobników waha się od łagodnego do znacznego nasilenia objawów klinicznych dziedzicznego zapalenia nerek. Proces niszczenia błony podstawnej zależy bezpośrednio od ciężkości procesu patologicznego.

Patogeneza

Patogenetyczne powiązania zespołu:

• naruszenie biosyntezy kolagenu lub jego niedoboru,
• zniszczenie błony podstawnej nerek, ucha wewnętrznego i aparatu oka,
• kiełkowanie włókien kolagenowych typu V i VI,
• porażka kłębuszków nerkowych,
• immunonegatywne zapalenie kłębuszków nerkowych,
• hialinoza kłębuszkowa, zanik kanalików i zwłóknienie zrębu nerek,
• stwardnienie kłębuszków nerkowych,
• akumulacja lipidów i lipofagów w tkance nerkowej,
• obniżenie poziomu IgA we krwi, zwiększenie IgM i G,
• spadek aktywności limfocytów T i B,
• naruszenie funkcji filtracyjnej nerek,
• dysfunkcja narządu wzroku i słuchu
• gromadzenie się we krwi toksyn i produktów przemiany materii,
• białkomocz,
• krwiomocz,
• rozwój ostrej niewydolności nerek,
• śmierć

Choroba rozwija się stopniowo z objawami nerek. We wczesnych stadiach patologii nerek funkcjonują w pełni, w moczu są ślady białka, białych krwinek i krwi. Kuracjom wodniczki i nokturii towarzyszy nadciśnienie i inne objawy zespołu moczowego. U pacjentów kielich i miednica nerkowa są rozszerzone, pojawia się aminoaciduria. Po pewnym czasie dochodzi do utraty słuchu pochodzenia neurogennego.

Mężczyźni są najbardziej podatni na rozwój zaburzeń czynności nerek. W przypadku braku leczenia śmierć następuje w wieku 15-30 lat. Kobiety zazwyczaj cierpią na utajoną formę patologii z objawami zespołu krwawienia i niewielkim spadkiem słuchu.

Symptomatologia

Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci może wystąpić w typie kłębuszkowo-nerkowym lub odmiedniczkowo-nerkowym. Objawy kliniczne zespołu Alport warunkowo podzielono na dwie duże grupy - nerkową i nadnerczową.

Głównymi objawami objawów nerek są: krwiomocz - krew w moczu i białkomocz - białko w moczu. Erytrocyty w moczu chorych dzieci pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Po pierwsze, jest bezobjawowa mikrohematuria. Bliżej 5-7 lat krew w moczu staje się wyraźnie widoczna. To jest patognomoniczny znak zespołu Alporta. Intensywność krwiomoczu wzrasta po ostrych chorobach zakaźnych - ARVI, ospa wietrzna, odra. Intensywne ćwiczenia i szczepienia profilaktyczne mogą również powodować znaczny wzrost krwinek czerwonych. Nieco mniej chłopców rozwija białkomocz. U dziewcząt ten objaw jest zwykle nieobecny. Utracie białka w moczu towarzyszy obrzęk, zwiększone ciśnienie krwi, ogólne zatrucie organizmu. Leukocyturia bez bakteriurii jest możliwa.

Rozwój choroby Alporta komplikuje rozwój niewydolności nerek. Jego klasyczne objawy to sucha, żółtawa skóra, zmniejszona turgor, suchość w ustach, skąpomocz, drżenie rąk i bóle mięśni i stawów. W przypadku braku odpowiedniego leczenia dochodzi do patologii w stadium końcowym. W takich przypadkach tylko hemodializa pomoże w utrzymaniu sił witalnych organizmu. Terminowa terapia zastępcza lub przesadzenie chorej nerki może przedłużyć życie chorych.

Objawy nadnerczowe obejmują:

1. utrata słuchu z powodu zapalenia nerwu nerwowego;
2. zaburzenia widzenia związane z zaćmą, zmiany kształtu soczewki, pojawienie się białych lub żółtych plam na siatkówce w obszarze plamki żółtej, krótkowzroczności, stożka rogówki;
3. opóźnienie rozwoju psychofizycznego;
4. wady wrodzone - podniebienie wysokie, syndyktyly, epikant, deformacja ucha, patologia zgryzu;
5. leiomyomatoza przełyku, tchawicy, oskrzeli.

Niespecyficzne ogólne oznaki zatrucia patologią obejmują:

• ból głowy
• ból mięśni
• zawroty głowy
• ostre wahania ciśnienia krwi
• duszność
• częste, płytkie oddychanie,
• szum w uszach
• blada skóra
• częste oddawanie moczu,
• niestrawność,
• utrata apetytu
• naruszenie snu i czuwania,
• swędząca skóra
• drgawki
• ból w klatce piersiowej,
• zamieszanie

Pacjenci rozwijają skompensowaną niewydolność kłębuszkową i kanalikową, zakłócają transport aminokwasów i elektrolitów, stężenie nerki, kwasogenezę i wpływają na układ kanalików nefronowych. Wraz z postępem patologii objawy zespołu moczowego uzupełniają ciężkie zatrucie, osłabienie i anemizacja organizmu. Podobne procesy rozwijają się u chłopców z dotkniętym genem. U dziewcząt choroba jest znacznie łatwiejsza, uporczywe zaburzenia czynności nerek nie rozwijają się. Tylko podczas ciąży dziewczęta cierpią z powodu objawów choroby.

Powikłania zespołu Alport rozwijają się przy braku odpowiedniej terapii. Pacjenci doświadczają objawów niewydolności nerek: obrzęk pojawia się na twarzy i kończynach, hipotermii, chrypce, skąpomoczu lub bezmoczu. Często dochodzi do wtórnego zakażenia bakteryjnego - rozwija się odmiedniczkowe zapalenie nerek lub ropne zapalenie ucha środkowego. W tym przypadku rokowanie jest niekorzystne.

Diagnostyka

Pediatrzy, nefrolodzy, genetyka, laryngolodzy, okuliści zajmują się diagnozowaniem i leczeniem zespołu Alporta.

Środki diagnostyczne rozpoczynają się od wywiadu i skarg od pacjenta. Szczególnie ważna jest historia rodziny. Eksperci dowiedzą się, czy u krewnych wystąpiły przypadki krwiomoczu lub białkomoczu, a także zgony z powodu zaburzeń czynności nerek. Do diagnozy ważnych danych genealogicznych i historii położnictwa.

1. Specyficzne uszkodzenie błony podstawnej u pacjentów wykrytych przez wyniki biopsji.
2. W ogólnej analizie moczu - krwinki czerwone, białko, krwinki białe.
3. Badania genetyczne - identyfikacja mutacji genowych.
4. Audiometria wykrywa utratę słuchu.
5. Badanie przez okulistę ujawnia wrodzoną patologię widzenia.
6. Badanie ultrasonograficzne nerek i moczowodów, rezonans magnetyczny, zdjęcia rentgenowskie i scyntygrafia to dodatkowe techniki diagnostyczne.

Leczenie

Zespół Alporta jest chorobą nieuleczalną. Poniższe zalecenia ekspertów pomogą spowolnić rozwój niewydolności nerek:

• Racjonalne i wzmocnione jedzenie,
• Optymalny wysiłek fizyczny
• Częste i długie spacery na świeżym powietrzu
• Remediacja przewlekłych ognisk infekcji,
• Zapobieganie chorobom zakaźnym,
• Zakaz standardowych szczepień dla chorych dzieci,
• Pokrzywka, krwawnik i aronia są pokazane dla chorych dzieci z krwiomoczem,
• Terapia witaminami i biostymulantami w celu poprawy metabolizmu.

Właściwe odżywianie to stosowanie łatwo przyswajalnych produktów spożywczych o wystarczającej zawartości niezbędnych składników odżywczych. Sól i wędzone potrawy, ostre i pikantne potrawy, alkohol, produkty ze sztucznymi barwnikami, stabilizatory, smaki powinny być wyłączone z diety pacjentów. W przypadku upośledzenia czynności nerek konieczne jest ograniczenie spożycia fosforu i wapnia. Takie zalecenia powinny być przestrzegane przez pacjentów przez całe życie.

Leczenie objawowe leków:

1. Aby wyeliminować nadciśnienie, zaleca się stosowanie inhibitorów ACE - „Captopril”, „Lisinopril” i blokery receptora angiotensyny - „Lorista”, „Vazotenz”.
2. Pyelonephritis rozwija się w wyniku infekcji. W tym przypadku stosuje się leki przeciwbakteryjne i przeciwzapalne.
3. Do korekty naruszeń metabolizmu wody i elektrolitów należy przepisać „Furosemid”, „Veroshpiron”, dożylny roztwór soli, glukozę, glukonian wapnia.
4. Hormony anaboliczne i suplementy żelaza są wskazane do przyspieszonego tworzenia czerwonych krwinek.
5. Terapia immunomodulacyjna - lewamizol.
6. Leki przeciwhistaminowe - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Kompleks witamin i leków poprawiających metabolizm.

Hiperbaryczne dotlenienie ma pozytywny wpływ na nasilenie krwiomoczu i czynność nerek. Gdy niewydolność nerek przechodzi do etapu końcowego, wymagana jest hemodializa i przeszczep nerki. Operacja jest wykonywana po osiągnięciu przez pacjentów wieku 15 lat. Nie obserwuje się nawrotu choroby w przeszczepie. W niektórych przypadkach rozwój jadeitu.

Aktywnie rozwija się zespół terapii genowej. Jego głównym celem jest zapobieganie i spowalnianie pogorszenia funkcjonowania nerek. Ta obiecująca opcja leczenia jest obecnie wprowadzana do praktyki medycznej przez zachodnie laboratoria medyczne.

Rokowanie i zapobieganie

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, której nie można zapobiec. Przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza i utrzymanie zdrowego stylu życia pomoże poprawić ogólny stan pacjentów.

Rokowanie zespołu uważa się za korzystne, jeśli u pacjentów wykryto krwiomocz bez białkomoczu i utraty słuchu. Niewydolność nerek również nie rozwija się u kobiet bez uszkodzenia analizatora słuchowego. Nawet przy utrzymującej się mikrohematurii choroba u nich praktycznie nie postępuje i nie wpływa na ogólny stan pacjentów.

Dziedziczne zapalenie nerek w połączeniu z szybkim rozwojem niewydolności nerek ma niekorzystne rokowanie u chłopców. Rozwijają się wczesne dysfunkcje nerek, oczu i uszu. W przypadku braku terminowego i kompetentnego leczenia, pacjenci umierają w wieku 20-30 lat.

Zespół Alporta jest niebezpieczną chorobą, która bez zapewnienia wykwalifikowanej opieki medycznej pogarsza jakość życia pacjentów i kończy się wraz z ich śmiercią. Aby ułatwić przebieg dziedzicznego zapalenia nerek, konieczne jest ścisłe przestrzeganie wszystkich zaleceń medycznych.

Przyczyny i cechy leczenia zespołu Alporta

Dziedziczne zapalenie nerek lub zespół Alporta jest zaburzeniem genetycznym, które występuje rzadko. Oznaki patologii pojawiają się u dzieci od 3 lat, aż do osiągnięcia wieku szkoły podstawowej. Choroba występuje częściej u chłopców. W niektórych przypadkach przez długi czas może nie być wyrażony przez jasne objawy, dlatego jest wykrywany, gdy inne choroby wydają się podejrzane podczas testów diagnostycznych lub badań lekarskich.

Przyczyny

Genetyczna modyfikacja genu odpowiedzialnego za proces biosyntezy kolagenu jest głównym warunkiem rozwoju zespołu Alporta. Dziecko nabywa taką dziedziczną mutację od rodziców: córka pochodzi od ojca, a od matki - zarówno chłopca, jak i dziewczynki. U ludzi gen może zostać uszkodzony, a choroba nie zawsze się rozwija, ale zostanie odziedziczona przez dzieci.

Jeden z trzech genów odpowiedzialnych za biologiczną syntezę kolagenu typu IV ulega zmianie. To on wchodzi w strukturę błon podstawnych znajdujących się w nerkach, narządach wzroku i słuchu. Błony podstawne to specjalne formacje - cienkie granice, które oddzielają pewne tkanki ludzkiego ciała od siebie, wspierają i wzmacniają ich strukturę. Jeśli ich skład i integralność zostaną naruszone, istnieją niebezpieczne zjawiska:

• występuje niekompletna i złej jakości filtracja toksycznych i innych substancji pochodzących z krwi;
• Skład zmian moczu, w których występuje znaczny wzrost krwinek czerwonych (krwiomocz lub ślady krwi w moczu) i białka niefiltrowanego (białkomocz).

Takie zmiany prowadzą do rozwoju ciężkiego typu niewydolności nerek, w niektórych przypadkach do całkowitego zaprzestania czynności narządów i śmierci.

Zespół Alporta i jego rozwój mogą wywołać pewne czynniki:

• ciężka choroba spowodowana przez bakterie lub wirusy;
• wpływ na organizm składników szczepionki;
• nadmierne obciążenia fizyczne.

Statystyki medyczne zawierają dane, które co piąte dziecko z potwierdzoną diagnozą dziedzicznego zapalenia nerek pojawia się u rodziców, którzy nie mają patologii związanych z pracą nerek. Przyczyna zespołu Alporta w takich przypadkach jest związana ze spontanicznymi mutacjami genów.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Genetyczne zapalenie nerek ma dwie klasyfikacje. Eksperci identyfikują jego typy w zależności od rodzaju dziedziczenia patologii i cech choroby.

Istnieją trzy rodzaje dziedzicznego zapalenia nerek:

• dominująca klasyczna lub sprzężona z X - jest najczęstsza, potwierdzona u 80% pacjentów;
• recesywny autosomalny - nie więcej niż 15% pacjentów jest na nią podatnych;
• autosomalny dominujący zespół Alporta - jest niezwykle rzadki w praktyce medycznej, diagnozowany u mniej niż 5% pacjentów.

Nefrolog klasyfikuje diagnozę zespołu Alporta, w zależności od cech przejawów patologii:

• zmiany w nerkach, sugerujące obecność krwiomoczu z jednoczesnym upośledzeniem wzroku i słuchu;
• zapalenie nerek z objawami krwiomoczu, rozwijające się bez zmniejszania funkcji narządów wzroku i słuchu;
• krwiomocz rodzinny łagodny, bez oznak przewlekłej niewydolności nerek.

Ponieważ przyczyną zespołu Alporta jest naruszenie produkcji głównego elementu tkanek łącznych - kolagenu, jego główne objawy związane są z procesami zmiany struktury błon podstawnych. Ich struktura jest zakłócona w ważnych częściach ludzkiego ciała:

• kłębuszki;
• ucho wewnętrzne;
• organy widzenia.

Najczęstszym i podstawowym objawem jest obecność krwiomoczu. Krew w moczu może być widoczna lub wykrywana za pomocą testów laboratoryjnych. Pojawienie się oznak utraty słuchu, całkowitej jednostronnej głuchoty (w niektórych przypadkach), niewyraźne widzenie zwiększają podejrzenie możliwego rozwoju zespołu Alporta. Pacjenci z moczem mogą być potwierdzeni obecnością białka.

Kiedy u dziecka rozwija się zapalenie nerek o charakterze dziedzicznym, jego stan wskazuje na zatrucie organizmu, które może być określone przez następujące objawy:

• obniżony poziom hemoglobiny;
• zawroty głowy, szum w uszach;
• częste pojawienie się i nawrót mięśni i bólów głowy;
• zmiana oddechu, która staje się płytka;
• obecność duszności;
• wartość ciśnienia krwi nie jest stabilna, może albo wzrosnąć, albo zmniejszyć się;
• pojawienie się bezsenności lub nadmiernej senności.

W przypadkach rozwoju dziedzicznego zapalenia nerek w postaci przewlekłej, stan pacjenta pogarsza się poprzez pojawienie się dodatkowych objawów:

• problemy z procesem oddawania moczu, zwiększenie częstotliwości wizyt w toalecie;
• obecność krwi w moczu;
• oznaki ogólnego złego samopoczucia, silnego osłabienia, utraty apetytu;
• obecność skurczów mięśni;
• siniaki, świąd;
• zauważalny ból w klatce piersiowej;
• zmiana świadomości, czasem na nieświadomość.

Patologia może przebiegać z zewnętrznymi objawami. Dziecko może mieć specjalną strukturę uszu i podniebienia, przerost palców lub obecność dodatkowego, wyraźnego fałdu w wewnętrznym kąciku oka.

Diagnostyka

Rozpoznanie dziedzicznego zapalenia nerek pomaga przeprowadzić kilka badań, zbieranie i analizę historii. To genetyczny charakter choroby obejmuje badanie cech zdrowotnych rodziców i dziadków dziecka. Ocena wskaźników jest konieczna, obecność trzech z nich pozwala zdiagnozować zespół:

• objawy krwiomoczu;
• patologie nerek, niewydolność nerek, w tym te prowadzące do śmierci;
• choroby narządów wzroku i słuchu wrodzone;
• postępujące pogorszenie jakości percepcji wzrokowej i słuchowej u dziecka;
• obecność zmian w strukturze błony podstawnej (przeprowadzonej za pomocą biopsji tkanki nerkowej).

Aby ocenić stan pacjenta i cechy rozwoju procesu patologicznego, lekarz przepisuje badania:

• Test zespołu Alporta (obejmuje badanie krwi i moczu);
• USG nerek, nadnerczy;
• radiografia narządu;
• biopsja tkanki;
• Test DNA w celu określenia nośnika zmutowanego genu.

Pacjent wymaga dodatkowych wizyt u wąsko wyspecjalizowanych lekarzy - nefrologa, genetyka, okulisty i otolaryngologa.

Niezbędne leczenie

Leczenie zespołu Alporta to normalizacja pracy nerek, ponieważ nie ma konkretnych, specyficznych leków do pozbywania się wszystkich objawów patologii.

Lekarz przepisuje leczenie, które zmniejsza ryzyko progresji zespołu:

• leki, korygujące objawy niewydolności nerek, poziom białka w moczu;
• leki moczopędne;
• środki, które normalizują metabolizm w organizmie, przywracając równowagę minerałów i witamin;
• leki do zapobiegania niedokrwistości.

W ciężkiej niewydolności nerek wskazuje się ją za pomocą procedury hemodializy. W ciężkich przypadkach dziedzicznego zapalenia nerek konieczne jest zastąpienie dotkniętego chorobą narządu dawcą. Przeszczep nerki można wykonać u pacjentów w wieku powyżej 15 lat.

Ryzyko powikłań

Rozwój niewydolności nerek jest niebezpiecznym powikłaniem zespołu Alporta. Jeśli nie zdiagnozujesz choroby na czas i nie rozpoczniesz jej leczenia, osoba nie będzie żyła długo. Śmierć z dużym prawdopodobieństwem wyprzedzi go, zanim osiągnie trzydzieste urodziny.

Żywność dietetyczna

Duże znaczenie w diagnozie dziedzicznego zapalenia nerek ma przejście na specjalną dietę. Zespół Diet for Alport obejmuje całkowite wyeliminowanie „złych” produktów:

• z zawartością konserwantów i nienaturalnych dodatków do żywności;
• pikantne i słone potrawy;
• tłuste składniki;
• bogate w białko;
• wszelkie napoje alkoholowe.

Dieta wykorzystuje produkty, które są indywidualnie polecane przez lekarza. Ich lista jest tworzona z uwzględnieniem zdolności funkcjonalnych nerek każdego pacjenta. Proponuje się wprowadzenie do diety składników, które dostarczają pacjentowi niezbędnej energii, witamin i mikroelementów, a także tych z wystarczającą ilością kalorii - cielęciny, chudej wołowiny, drobiu, ryb, owoców i warzyw.

Rokowanie i zapobieganie

W zależności od klasyfikacji dziedzicznego zapalenia nerek rokowanie może się znacznie różnić. Pacjenci, u których przewlekła niewydolność nerek obserwowana z wysokim stopniem białkomoczu, są najbardziej narażeni na ryzyko zgonu. Częściej chłopcy są na tej liście. W większości przypadków pacjenci potrzebują przeszczepu nerki.

Jeśli zespół ma formę autosomalną dominującą, prognozy dotyczące wdrożenia wszystkich zaleceń medycznych są korzystne. W przypadkach ujawnienia krwiomoczu rodzinnego o łagodnym charakterze konieczne jest leczenie, aby zapobiec rozwojowi objawów.

Wychowywanie i szkolenie dzieci z zespołami Alport sugeruje specjalne podejście, wiele z nich zaleca się, aby otrzymać edukację w domu. Ten rodzaj treningu nie pozwala na znaczny stres fizyczny i nerwowy, pozwala uwzględnić możliwe zmiany w percepcji słuchowej i wzrokowej dziecka. Jeśli stan dziecka pozwala ci chodzić do szkoły, jest on zwolniony z zajęć wychowania fizycznego.

Lekarze zalecają wychowywanie i wychowywanie dziecka z objawami dziedzicznego zapalenia nerek, biorąc pod uwagę bezwarunkowe wdrożenie środków zapobiegawczych, które obejmują:

• używaj tylko zalecanej listy produktów i ich przygotowania;
• normalizacja procesów metabolicznych organizmu za pomocą witamin, leków ziołowych;
• regularne długie spacery.

Zespół Alporta

Zespół Alporta jest dziedziczną chorobą nerek spowodowaną zmianami w syntezie kolagenu typu IV, który tworzy błonę podstawną kłębuszków, strukturę ucha wewnętrznego, soczewkę oka. Mężczyźni cierpią na rozwiniętą formę choroby z ciężkimi objawami. Kobiety są często nosicielami genu, pozostają zdrowe lub objawy choroby są łagodne. Główne objawy to mikrohematuria, białkomocz, niewydolność nerek, czuciowa utrata słuchu, deformacja i zwichnięcie soczewki, zaćma. Rozpoznanie ustala się na podstawie danych klinicznych i anamnestycznych, wyników ogólnej analizy moczu, próbek biopsji nerek, audiometrii i badania okulistycznego. Leczenie objawowe obejmuje inhibitor ACE i ARB.

Zespół Alporta

Rodzinne przypadki nefropatii krwiomocznej po raz pierwszy zwróciły uwagę naukowców w 1902 roku. Prawie 30 lat później, w 1927 roku, amerykański lekarz A. Alport odkrył, że krwiomocz często towarzyszy utracie słuchu i mocznicy u mężczyzn, podczas gdy u kobiet nie ma objawów lub są łagodne. Zasugerował dziedziczną naturę choroby, którą później nazwano zespołem Alporta. Synonimy - dziedziczne zapalenie nerek typu 1, hematuric zapalenie nerek, rodzinne zapalenie kłębuszków nerkowych. Częstość występowania jest niska - 1 przypadek na 5 tysięcy osób. Patologia stanowi 1% pacjentów z niewydolnością nerek, 2,3% pacjentów po przeszczepie nerki. Choroba jest diagnozowana u ludzi wszystkich ras, ale stosunek różnych form jest nierówny.

Powody

Ze względu na swój charakter zespół jest heterogeniczną chorobą dziedziczną - jego rozwój jest wywołany defektem genów, które kodują strukturę różnych łańcuchów IV typu kolagenu. Zmiany genetyczne są reprezentowane przez delecje, splicing, zmiany sensu i nonsensowne mutacje. Ich lokalizacja determinuje rodzaj dziedziczenia choroby:

• Dominująca wiązka X. Skojarzony z mutacją w locus COL4A5, która znajduje się na chromosomie płci X. Gen koduje łańcuch a5 kolagenu typu 4. Ta wada genetyczna powoduje 80-85% przypadków dziedzicznego zapalenia nerek. Choroba jest w pełni manifestowana u chłopców i mężczyzn, u kobiet pozostały normalny gen w chromosomie X kompensuje produkcję funkcjonalnego kolagenu.
• Autosomalny recesywny. Rozwija się na podstawie mutacji w genach C0L4A3 i COL4A4. Znajdują się one na drugim chromosomie i są odpowiedzialne za strukturę łańcuchów a3 i a4 kolagenu. Pacjenci z tym wariantem zespołu stanowią około 15% pacjentów. Nasilenie objawów nie zależy od płci.
• Dominacja autosomalna. Zapalenie nerek wynika z mutacji genów COL4A3-COLA4 znajdujących się na chromosomie 2. Podobnie jak w przypadku autosomalnej recesywnej formy choroby, synteza łańcuchów a4 i a3 kolagenu typu 4 jest zaburzona. Częstość występowania wynosi 1% wszystkich przypadków genetycznego zapalenia nerek.

Patogeneza

Kłębuszkowa błona podstawna ma złożoną strukturę, jest utworzona przez ścisłą sekwencję geometryczną cząsteczek kolagenu typu 4 i składników polisacharydowych. W zespole Alporta istnieją mutacje, które definiują wadliwą strukturę spiralnych cząsteczek kolagenu. We wczesnych stadiach choroby błona podstawna staje się cieńsza, zaczyna się rozszczepiać i rozwarstwiać. Jednocześnie istnieją pogrubione obszary o nierównych oświeceniach. Wewnątrz gromadzi się drobna ziarnista substancja. Postępowi choroby towarzyszy całkowite zniszczenie podstawowej błony kłębuszkowej naczyń włosowatych kłębuszków nerkowych, kanalików nerek, struktur ucha wewnętrznego i oczu. Tak więc, patogenetycznie, zespół Alporta jest reprezentowany przez cztery ogniwa: mutację genu, defekt struktury kolagenu, zniszczenie błon podstawnych i patologię nerek (czasami upośledzenie słuchu i wzroku).

Objawy

Najczęstszym objawem zespołu Alport jest krwiomocz. Mikroskopowo, objaw ten określa się u 95% kobiet i 100% mężczyzn. Z rutynowym badaniem chłopców krwiomocz występuje już w pierwszych latach życia. Innym częstym objawem choroby jest białkomocz. Wydalanie białka w moczu u mężczyzn z zespołem sprzężonym z chromosomem X zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, w pozostałych - później. U dziewcząt i kobiet poziom wydalania białka nieznacznie wzrasta, przypadki ciężkiego białkomoczu są niezwykle rzadkie. Wszyscy pacjenci zauważyli stały postęp objawów.

Nadciśnienie tętnicze jest charakterystyczne dla mężczyzn z klasycznym typem zespołu i dla pacjentów obu płci z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia. Nasilenie nadciśnienia wzrasta wraz ze wzrostem przewlekłej niewydolności nerek. U młodzieży, mężczyzn, spadek czynności nerek osiąga końcowy etap w wieku 16-35 lat, z powolnym przebiegiem choroby - o 45-65 lat. Czasami ujawniają się rozlane guzy mięśni gładkich przełyku i oskrzeli, objawiające się późną dysfagią w dzieciństwie, wymiotami, bólem w nadbrzuszu i za mostkiem, dusznością, częstym zapaleniem oskrzeli.

Często pacjenci z neurosensorycznym ubytkiem słuchu. Upośledzenia słuchu debiutują w dzieciństwie, ale stają się zauważalne w okresie dojrzewania lub młodości. U dzieci ubytek słuchu obejmuje tylko dźwięki o wysokiej częstotliwości i występuje w specjalnie stworzonych warunkach - podczas audiometrii. W miarę rozwoju zespołu postępuje osłabienie percepcji słuchowej średnich i niskich częstotliwości, w tym mowy ludzkiej. W zespole sprzężonym z chromosomem X utrata słuchu występuje u 50% pacjentów płci męskiej w wieku 25 lat iu 90% pacjentów w wieku 40 lat. Nasilenie ubytku słuchu jest zmienne, od zmian tylko w wynikach audiogramu do całkowitej głuchoty. Nie ma patologii aparatu przedsionkowego.

Wady wzroku obejmują przedni lenticonus - wysunięcie się środka przedniej soczewki oka i retinopatię. Obie patologie objawiają się postępującym pogorszeniem funkcji wzrokowych, zaczerwienieniem, bólem oczu. Niektórzy pacjenci mają dysemriogenezę piętna - anomalie anatomiczne układu moczowego, oczy, uszy, kończyny. Może istnieć wysokie niebo, skrócenie i krzywizna małych palców, splot palców u nóg, szeroko rozstawione oczy.

Komplikacje

Brak leczenia pacjentów z zespołem Alporta prowadzi do szybkiego postępu głuchoty i ślepoty, powstawania zaćmy. U niektórych pacjentów rozwija się polineuropatia - uszkodzenie nerwów, któremu towarzyszy osłabienie mięśni, ból, skurcze, drżenie, parestezje, zmniejszona wrażliwość. Kolejnym powikłaniem jest małopłytkowość z wysokim ryzykiem krwawienia. Najbardziej niebezpiecznym stanem dziedzicznego zapalenia nerek jest końcowy etap niewydolności nerek. Najbardziej dotknięci są mężczyźni z dziedziczeniem powiązanym z chromosomem płci X. W wieku 60 lat 100% pacjentów w tej grupie wymaga hemodializy, dializy otrzewnowej, przeszczepu nerki od dawcy.

Diagnostyka

Nefrologowie, urologowie, lekarze ogólni i genetyka uczestniczą w procesie diagnostycznym. Badanie ujawnia wiek wystąpienia objawów, obecność krwiomoczu, białkomoczu lub zgonów z powodu CRF u krewnych pierwszej linii. Zespół Alporta charakteryzuje się wczesnym początkiem i pogarszającą się historią rodziny. Diagnostyka różnicowa ma na celu wykluczenie hematuricznej postaci zapalenia kłębuszków nerkowych, wtórnej nefropatii. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się następujące procedury:

1. Badanie fizykalne. Palistość skóry i błon śluzowych, zmniejszone napięcie mięśniowe, zewnętrzne i somatyczne oznaki rozczłonkowania - wysokie podniebienie, anomalie struktury kończyn, zwiększona odległość między oczami, sutki. We wczesnych stadiach choroby rozpoznaje się niedociśnienie tętnicze, w późniejszych stadiach, nadciśnienie tętnicze.
2. Analiza moczu. Znaleziono erytrocyty, a podwyższone poziomy białka są objawami krwiomoczu i białkomoczu. Wskaźnik białka w moczu jest bezpośrednio skorelowany z ciężkością zespołu, przez zmianę progresji patologii, ocenia się prawdopodobieństwo zespołu nerczycowego, CRF. Być może obecność objawów leukocyturii o charakterze bakteryjnym.
3. Badanie biopsji nerek. Mikroskopia wizualizuje rozrzedzoną błonę podstawową, rozszczepienie i oddzielenie jej warstw. Na późnym etapie odnotowuje się pogrubione obszary dystroficzne z „plastrami miodu” oświecenia, strefami całkowitego zniszczenia warstwy.
4. Molekularne badanie genetyczne. Diagnostyka genetyczna nie jest obowiązkowa, ale pozwala na dokładniejsze przewidywanie, wybór optymalnego schematu leczenia. Badamy strukturę genów, mutacje, które powodują rozwój zespołu. Mutacje w genie COL4A5 są wykrywane u większości pacjentów.
5. Audiometria, badania okulistyczne. Ponadto pacjentom można przepisać konsultacje diagnostyczne przez audiologa i okulistę. W audiometrii wykrywany jest ubytek słuchu: w dzieciństwie i dorastaniu - obustronna utrata słuchu wysokiej częstotliwości, w dorosłości - ubytek słuchu o niskiej częstotliwości i średniej częstotliwości. Okulista określa zniekształcenie soczewki, uszkodzenie siatkówki, obecność zaćmy, zmniejszenie widzenia.

Leczenie zespołu Alporta

Brak specyficznej terapii. Od najmłodszych lat aktywne leczenie objawowe, zmniejszanie białkomoczu. Pomaga zapobiegać porażce i zanikowi kanalików nerkowych, rozwojowi zwłóknienia śródmiąższowego. Stosując inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę i blokery receptora angiotensyny II, możliwe jest zatrzymanie postępu choroby, aby osiągnąć regresję stwardnienia kłębuszków nerkowych, zmian cewkowo-śródmiąższowych i naczyniowych w nerkach. Hemodializa i dializa otrzewnowa są przepisywane pacjentom ze schyłkową przewlekłą niewydolnością nerek, kwestia wykonalności przeszczepu nerki jest poruszana.

Rokowanie i zapobieganie

Zespół jest korzystny prognostycznie w przypadkach, w których krwiomocz występuje bez białkomoczu, nie ma zaburzeń widzenia i utraty słuchu. Ponadto rokowanie jest dobre dla większości kobiet - nawet z krwiomoczem, choroba postępuje powoli, nie pogarsza ogólnego stanu. Ze względu na dziedziczny charakter patologii niemożliwe jest zapobieganie jej rozwojowi. W rodzinach, w których występuje syndrom X-zależny zespołu, możliwa jest diagnoza prenatalna. Badania genetyczne są szczególnie polecane kobietom noszącym chłopców.

Zespół Alporta: życie z chorobą

Ze względu na aktywny rozwój różnych gałęzi przemysłu atmosfera, woda i gleba są regularnie zanieczyszczane substancjami chemicznymi i narażone na promieniowanie. Zwiększa to liczbę możliwych mutacji genetycznych i anomalii dziedzicznych, które występują u pacjentów w bardzo młodym wieku. Zespół Alporta, który dotyczy głównie układu moczowego, jest jedną z takich chorób.

Definicja zespołu Alporta

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, której towarzyszą mutacje genetyczne. Objawy kliniczne stanu patologicznego są bardzo zróżnicowane: pacjenci mają zmiany zapalne w kanalikach nerkowych (90% przypadków), zaburzenia słuchu (60%), widzenie (20%) i deformacje zewnętrzne. Najczęściej choroba jest diagnozowana w młodym wieku na tle częstych wizyt u lekarza na temat problemów z układem moczowym.

Choroba dotyczy głównie nerek.

Zespół Alporta należy do kategorii dość rzadkich patologii i występuje u 20 na 100 tysięcy dzieci, chłopcy częściej cierpią niż dziewczęta.

Dorośli bez objawów objawowych choroby mogą być nosicielami zmutowanego genu. Kiedy przekazywany jest potomstwu, patologia powstaje w każdym kolejnym pokoleniu. Prawdopodobieństwo posiadania dziecka z taką mutacją wzrasta wraz ze zbliżonymi małżeństwami.

Przyczyny choroby

Zespół Alport jest konsekwencją mutacji genetycznej. W wyniku jego rozwoju w organizmie zaczyna syntetyzować nieprawidłowy kolagen, który jest częścią błon nerkowych i kanalików, narządów słuchu i wzroku, co powoduje pojawienie się objawów klinicznych. Istnieją 3 rodzaje dziedziczenia chorób:

• dominacja autosomalna (jeśli przynajmniej jedno z rodziców cierpi, dziecko będzie miało 100% dolegliwości);
• autosomalny recesywny (dla narodzin chorego dziecka konieczne jest połączenie dwóch osób, które są nosicielami zmutowanego genu);
• połączony z chromosomem płciowym (przenoszonym z matki na płód dominującego mężczyzny, ponieważ dziewczęta mają genotyp XX, a mężczyźni - XY).

Jakie czynniki wpływają na ciężarną kobietę, zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby:

• promieniowanie (rentgenowskie, ultrafioletowe);
• promieniowanie;
• życie w niekorzystnych warunkach ekologicznych (zanieczyszczenie wody, gleby, atmosfery);
• nieuprawnione użycie farmaceutyków (zwłaszcza antybiotyków, hormonów, cytostatyków, leków immunosupresyjnych);
• praca w niebezpiecznych branżach (kontakt z toksycznymi gazami, metalami ciężkimi);
• zażywanie narkotyków;
• alkoholizm i palenie.

Główne objawy patologii

Choroba rozwija się bardzo ostro, w wyniku czego można ją wykryć w ciągu pierwszych 2–4 lat życia dziecka. Po urodzeniu dzieci mogą mieć pewne deformacje zewnętrzne (rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, zmiana rozmiaru czaszki), które prowadzą lekarzy do tej diagnozy. Główne objawy kliniczne zespołu obejmują:

• ból w okolicy lędźwiowej, gorszy podczas chodzenia, biegania, intensywnego wysiłku fizycznego;
• pojawienie się w moczu krwi, zmętnienie i nieprawidłowy osad z powodu białek i leukocytów;
• ból podczas oddawania moczu;
• postępująca utrata słuchu lub jej brak w chwili urodzenia;
• niewyraźne widzenie (krótkowzroczność);
• wysokie ciśnienie krwi;
• obrzęk tkanek miękkich (głównie w porannej porze dnia).

Nie zawsze zespołowi Alport towarzyszą wszystkie objawy. Rodzice 7-letniego chłopca przyszli do jednego z moich znajomych lekarzy, którzy mieli postępujący spadek ostrości wzroku. Okuliści nie mogli znaleźć przyczyny i wysłali dziecko na dodatkowe badanie. Po przejściu testów wykryto chorobę dziedziczną, a następnie lekarze rozpoczęli niezbędne leczenie.

Galeria zdjęć: dzieci z zespołem Alporta

Metody diagnostyczne

Rodzice młodych pacjentów często zwracają się do nefrologa, pediatry, laryngologa lub okulisty z pierwszymi objawami patologii. Lekarze przeprowadzają badanie, identyfikują wady zewnętrzne, a także badają dane o historii rodziny.

Jeśli jedna z babć, dziadków, braci, sióstr lub rodziców dziecka miała podobną patologię, prawdopodobieństwo jej rozwoju u dziecka wynosi 80%.

Nie zapominaj, że możesz przynieść mocz do analizy tylko w specjalnym sterylnym pojemniku. Podczas pracy w laboratorium często musiałem uporać się z faktem, że pacjenci umieszczają odpadki swojego dziecka w słoikach z jedzeniem. Nawet przy starannym traktowaniu detergentami zawierają cząsteczki białek i tłuszczów, które znacznie komplikują przetwarzanie materiału biologicznego. Takie zanieczyszczenie daje niewiarygodny wynik, konieczne jest ponowne skierowanie pacjentów do badania.

Jak potwierdzić zespół Alport:

• W ogólnej analizie moczu wykrywany jest wzrost białka (ponad 0,033 g / l), leukocytów i czerwonych krwinek, staje się on mętny i czerwony; Krew w moczu wskazuje na proces zapalny.
• USG ujawnia zmianę struktury kanalików nerkowych i ich obrzęk zapalny;
• zmniejszenie ostrości wzroku i słuchu w zależności od badania laryngologicznego i okulisty;
• analiza genetyczna ujawnia mutację genów odpowiedzialnych za syntezę normalnego kolagenu.

Tabela: choroby w diagnostyce różnicowej choroby

• obciążona historia rodziny (chora najbliższa rodzina);
• typowe połączenie z głuchotą lub utratą słuchu, upośledzeniem wzroku;
• zwiększone poziomy białka w moczu.

• charakteryzuje się gorączką;
• ostry ból podczas stukania w dolną część pleców;
• Może istnieć związek z przenoszoną dusznicą bolesną.

• pojedyncze objawy krwi w moczu;
• wyczuwalna formacja o wyboistej powierzchni;
• Zgodnie z USG lub MRI, guz jest wykrywany w jednym z biegunów nerki.

• typowa historia chorób przewlekłych z zaburzeniami metabolicznymi (cukrzyca);
• mocz jest umiarkowanie mętny, obserwuje się wzrost glukozy, nie ma procesu zapalnego;
• ból w nerkach i okolicy lędźwiowej nie jest wykrywany.

Różne opcje leczenia patologii

Terapia zespołu Alporta jest prowadzona przez całe życie. Pacjenci z lekkim stadium rozwoju choroby i lekką porażką analizatora słuchowego mogą otrzymywać preparaty farmaceutyczne w domu i są regularnie hospitalizowani w szpitalu w celu dalszego badania i monitorowania. U pacjentów z ciężkimi zaburzeniami czynności nerek może być konieczne zastosowanie bardziej radykalnych środków, w tym hemodializy i transplantacji. Specjalne urządzenia lub implanty ślimakowe mogą być użyte do skorygowania uszkodzenia słuchu.

Główne cele leczenia dzieci z zespołem Alporta:

• zapewnienie normalnego rozwoju fizycznego i psycho-emocjonalnego;
• integracja ze społeczeństwem i grupami;
• prawidłowa czynność nerek;
• zapobieganie wtórnym powikłaniom;
• stabilizacja ciśnienia krwi.

Wideo: Lekarze mówią o walce z niewydolnością nerek

Zalecenia trybu ogólnego

Pacjent z zespołem Alporta wykazuje pewne ograniczenia w normalnym funkcjonowaniu. Pomoże to chronić dziecko przed przedwczesnym rozwojem zaostrzeń i przyczyni się do pełnej adaptacji w społeczeństwie.

• nie pisz swojego dziecka w sekcjach traumatycznych (w tym hokej, piłka nożna, siatkówka, koszykówka, zapasy, gimnastyka);
• od najmłodszych lat uczy prawidłowego odżywiania i kontroluje ilość wypijanego płynu;
• regularnie sprawdzaj Laura i okulistę, aby poprawić wszelkie zaburzenia w narządach zmysłów;
• Nie ograniczaj kontaktu dziecka z rówieśnikami: musi wzrastać i rozwijać się zgodnie z wiekiem;
• jeśli istnieje opóźnienie w planie psychofizycznym od innych dzieci, skontaktuj się z pediatrą w celu uzyskania pomocy.

Tabela: leki zwalczające chorobę

• Paracetomol;
• Ibuklin;
• Nise

• Reopoliglyukin;
• Glukozolan;
• Glukoza;
• Roztwór soli;
• Disol;
• Acesol.

• Pirydoksyna;
• Dzieci Komplivit;
• Aevit;
• Cocarboxylase;
• ATP.

Galeria zdjęć: leki do leczenia zespołu Alporta

Ziołolecznictwo dla choroby

Aby usunąć z ciała dziecka niepotrzebne toksyny i żużle, które gromadzą się w trakcie życia, nie zawsze konieczne jest stosowanie leków. Od 2-3 lat dozwolone jest stosowanie naturalnych środków opartych na ziołach, roślinach i owocach. Skutecznie radzą sobie także z procesem zapalnym i pomagają wzmocnić ciało dziecka.

Przed użyciem jakiegokolwiek naparu lub wywaru należy przeprowadzić test alergiczny. Aby to zrobić, po prostu nałóż kilka kropel na fałd nadgarstka dziecka. W przypadku braku reakcji można kontynuować stosowanie

Najpopularniejsze przepisy na radzenie sobie z objawami choroby:

1. Pokrój kilka dużych marchewek w sokowirówce. Usuń przetworzoną miazgę, dodaj trochę cukru lub miodu, a następnie zaproponuj dziecku taki napój po jedzeniu. Marchew ma właściwości przeciwutleniające i immunostymulujące, a także źródło witaminy A, która poprawia wzrok. Jeść ten sok to 1 raz w tygodniu.
2. Umieść 100 gramów owoców róży w rondlu z 2 litrami wrzącej wody. Gotować przez 20 minut, cały czas mieszając. Po ochłodzeniu rano i wieczorem, daj dziecku 1 szklankę napoju. Dzika róża jest w stanie złagodzić stan zapalny i uratować dziecko przed nieprzyjemnymi odczuciami podczas oddawania moczu. Ta metoda powinna być stosowana codziennie.
3. 1 worek farmaceutycznego naparu rumiankowego w szklance wrzącej wody i pozwól dziecku pić przed snem. Ten środek ma działanie uspokajające i przeciwskurczowe, dzięki czemu dziecko poczuje się lepiej. Możesz używać tego narzędzia codziennie.

Galeria zdjęć: Naturalna terapia dolegliwości

Wideo: Naturalne zabiegi Jade

Zasady odżywiania dla pacjentów z zespołem Alporta

Aby uniknąć niepotrzebnego stresu na nerkach, młodzi pacjenci muszą przestrzegać ścisłej diety. Musi być zrównoważony i zawierać białka, tłuszcze, węglowodany i składniki witaminowo-mineralne, w zależności od wagi i grupy wiekowej dziecka. Wszystkie potrawy muszą być gotowane na parze, duszone lub pieczone z minimalną ilością masła i soli. Produkty powinny być tak świeże i naturalne, jak to możliwe, bez szkodliwych dodatków chemicznych.

Pamiętaj, aby śledzić ilość płynu spożywanego przez dziecko. Umożliwi to czas na podejrzenie patologicznego obrzęku wewnętrznego i podjęcie działań.

Jakie produkty spożywcze powinny być wyłączone z diety:

• majonez i wszystkie sosy na jego bazie;
• tłuste mięso i tłuste ryby;
• Konserwy;
• frytki i krakersy;
• fast foody i dania typu convenience;
• napoje gazowane i słodkie soki;
• twaróg oszklony;
• kiełbasa, kiełbaski, parówki.

Galeria zdjęć: fast foody

Co należy dodać do żywności:

• świeże warzywa, owoce i jagody;
• orzechy i miód;
• mleko i produkty mleczne;
• zielenie;
• zboża (gryka, ryż, płatki owsiane, proso);
• groch i fasola;
• chude mięso i ryby.

Galeria zdjęć: zdrowa żywność

Wskazania do hemodializy i transplantacji

Przy niekorzystnym przebiegu choroby u pacjenta rozwija się niewydolność nerek. Aby zwiększyć oczekiwaną długość życia takich dzieci, konieczna jest hemodializa - procedura sztucznego oczyszczania krwi ze szkodliwych zanieczyszczeń. Wskazania do takiego leczenia to:

• stały postęp choroby;
• wzrost ilości białka wydalanego przez nerki;
• stan zagrożenia życia;
• zwiększone poziomy toksyn w organizmie.

Hemodializa jest przeprowadzana nawet u niemowląt ze stanem zagrażającym życiu.

Przeszczep nerki od dawcy jest dostępny dla pacjentów w wieku powyżej 6 lat (możliwe są wyjątki). Istotą tej operacji jest transplantacja narządu dawcy do ciała chorego dziecka, co umożliwia poprawę jego jakości życia. Nowa nerka może funkcjonować przez 15–19 lat, po czym konieczna jest wymiana. Wskazania dla tej operacji to:

• przewlekła niewydolność nerek;
• obecność tylko 1 funkcjonującego ciała;
• postępujący proces zapalny.

Przewidywania dotyczące leczenia i możliwe powikłania

Ponieważ choroby dziedziczne są związane z wadą genetyczną, niemożliwe jest całkowite pozbycie się jej objawów. Oczekiwana długość życia pacjenta zależy od ciężkości choroby. Wiadomo, że pacjenci z wadami słuchu i deformacjami zewnętrznymi żyją o 5–10 lat krócej. Do predyktorów negatywnych należą również:

• należący do płci męskiej;
• częste zaostrzenia (6 lub więcej razy w ciągu 1 roku);
• wykrycie wysokiego poziomu białka w moczu (2–3 gramy na litr).

Jakie powikłania mogą wystąpić u dzieci z zespołem Alporta:

1. Ostra lub przewlekła niewydolność nerek. Ta patologia jest bezpośrednio związana z naruszeniem zdolności narządów układu moczowego do wykonywania funkcji filtracji i reabsorpcji substancji korzystnych. W rezultacie duża ilość toksyn gromadzi się we krwi, co uszkadza mózg i serce. Aby wyeliminować chorobę, stosuje się przeszczep nerki i hemodializę.
2. Problemy z rozwojem psychomotorycznym. W zespole Alporta cierpi na to analizator słuchowy, który może objawiać się utratą słuchu lub całkowitą głuchotą. Nie zawsze jest możliwe wykrycie tego problemu na wczesnym etapie, w wyniku czego dziecko nie ma odpowiedniego kontaktu ze światem zewnętrznym i jest mniej prawdopodobne, że przyswoi informacje. Aby zapobiec tej komplikacji, używa się aparatów słuchowych i specjalnych szkół korekcyjnych.
3. Przystąpienie wtórnej infekcji dróg moczowych. Na tle przewlekłego zapalenia kanalików nerkowych często występują różne ropnie, cellulitis i karbunty, wpływające na tkankę narządu. Zabieg wykonywany jest chirurgicznie.
4. Kamica moczowa - tworzenie się w różnych częściach układu wydalniczego gęstych zlepieńców, które utrudniają przepływ moczu. Aby temu zapobiec, dzieci od najmłodszych lat muszą przestrzegać diety.
5. Wodonercze - rozszerzenie miedniczki nerkowej z powodu gromadzenia się w niej dużych ilości płynu. Występuje na tle naruszeń odpływu moczu i mechanicznej kompresji ciała przez obrzęk.
6. Zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych. Osoby cierpiące na nieprawidłowości genetyczne są znacznie bardziej narażone na rozwój guzów w okolicy nerek. Chemioterapia i chirurgia są stosowane w celu wyeliminowania tego powikłania.

Galeria zdjęć: niepożądane konsekwencje choroby

Sposoby zapobiegania powikłaniom

Choroby genetyczne należą do kategorii tych patologii, aby uniemożliwić ich rozwój całkowicie niemożliwy. Nawet przed poczęciem dziecka, przyszła mama musi być odpowiedzialna za zajęcie się swoimi problemami zdrowotnymi, aby móc zapobiec narodzinom chorego dziecka w odpowiednim czasie. Kobieta w ciąży powinna zaprzestać używania alkoholu, narkotyków i palenia, jeśli to możliwe, przenieść się do obszarów o korzystnej sytuacji środowiskowej i rzucić niebezpieczną pracę. Wtórna profilaktyka zespołu Alport ma na celu ochronę przed szkodliwym wpływem środowiska i utrzymanie odporności.

W mojej praktyce natknąłem się na fakt, że niektórzy rodzice przeszli badania genetyczne przed założeniem potomstwa. Pozwoliło im to zidentyfikować obecność genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Alporta i innych chorób dziedzicznych, nawet jeśli sami potencjalni rodzice nie mieli poważnych problemów zdrowotnych. W ten sposób podobną mutację stwierdzono w jednej parze, a czynnik ryzyka narodzin chorego dziecka, obliczony przez lekarza, był niezwykle wysoki. Mężczyzna i kobieta postanowili adoptować dziecko z sierocińca.

Zasady profilaktyki wtórnej rozwoju powikłań w zespole Alporta:

• chronić swoje dziecko przed różnymi hipotermiami i nagłymi zmianami temperatury;
• jeśli nie ma problemów medycznych, należy przeprowadzić coroczne szczepienie (zwłaszcza przeciwko wirusowi grypy), aby uniknąć powikłań nerek;
• co sześć miesięcy, nawet przy braku zaostrzeń, należy wykonać badania moczu i krwi: spowoduje to natychmiastowe podejrzenie pogorszenia ogólnego stanu;
• Staraj się, aby Twoje dziecko spędzało więcej czasu na świeżym powietrzu (na zdrowie układu moczowego duży wpływ ma odpoczynek w morzu lub w ośrodkach balneologicznych);
• jedz tylko zdrowe i właściwe jedzenie, rezygnując z fast foodów i szkodliwych napojów;
• zaangażuj się w fizykoterapię ze swoim dzieckiem lub dowolne lekkie gry sportowe;
• zakup aparatu słuchowego lub implantu ślimakowego, jeśli to konieczne;
• unikać kontaktu z ludźmi, którzy mają przeziębienie;
• stale badany przez pediatrę i nefrologa.

Zespół Alporta to poważna nieprawidłowość genetyczna, która powoduje u pacjenta wiele niedogodności. Bez dziennej dawki farmaceutyków jakość i oczekiwana długość życia są znacznie zmniejszone. Współczesna medycyna jest w stanie w pełni przystosować pacjenta z zespołem Alporta do życia w społeczeństwie, a także uchronić się przed niepożądanymi powikłaniami choroby. Należy jednak pamiętać, że nawet przy stabilizacji stanu i stabilnej remisji konieczne jest ciągłe przestrzeganie zasad profilaktyki i monitorowanie zdrowia.